Universidad Rafael Landvar

Laboratorio de Bioqumica
Dr. Paz

ALCAPTONURIA

Andrea Garca 1147615

Adriana Cojuln
1130515

ALCAPTONURIA

Definicin
La alcaptonuria es una enfermedad gentica que involucra un
error en el metabolismo de los aminocidos aromticos
tirosina y fenilanalina. Dicha alteracin resulta de la ausencia
de la enzima oxidasa del cido homogentsico (AH). La
mayora de casos de alcaptonuria presentan la herencia de un
gen nico recesivo autosmico, en donde un solo sistema
enzimtico se ve afectado. Sin embargo, hay casos en donde
la transmisin es dominante y directa tomando en cuenta que
ocurre en presencia de matrimonios consanguneos.
Presentacin Clnica (edad ms frecuente, signos y
sntomas)
El trastorno consiste en el depsito de un pigmento derivado
del AH, el cual tiene una afinidad por el colgeno del tejido
conectivo principalmente en el cartlago auricular, la piel, las
escleras y las vlculas cardiacas. Microspicamente los tejidos
afectados son de color pardo negruzco.
La alcaptonuria se manifiesta desde el nacimiento y puede ser
detectado desde las 38 horas de vida. Se puede detectar en el
manchado de los paales o por la orina que tiene un color
oscuro. Adems tiambin se hace evidente pigmentacin de
las escleras y eliminacin del pigmento por el sudor y
cerumen.
Mientras la enfermedad avanza aparecen sntomas musculo
esquelticos, que se caracterizan por dolor progresivo de
rodillas, caderas, columna vertebral y hombros. A medida que
la degeneracin progresa se pierde la funcin articular.
En la alcaptonuria severa se pierde completamente la
motilidad articular, disminuye la estatura del afectado y la
felxin de cadera y rodillas es casi imposible quedando casi
invlido.

El tratamiento ideal para tratar la enfermedad sera el

reemplaco de la enzima que hace falta. Sin embargo este
medio teraputico an no se utiliza por lo que se usan algunos
enfoques preventivos. Unos de ellos es el consumo de
vitamina C, que inhibe la accin del AH sobre el colgeno y en
algunas ocasiones se inhibe la tirosina y la fenilalanina.
Cuando el trastorno ya est avanzado una de las medidas a
tomar es el reemplazo articular para mejorar la motilidad del
paciente.
Trastorno Bioqumic Metablico (enzima deficiente)
En el ciclo metablico en donde la fenilanina y la tirosina
conducen a fumarato y cido acetoactico en el hgado, existe
el intermediario AH. Cuando se sufre de alcaptonuria, no
existe la oxidasa del cido homogentsico que provoca una
acumulacin lenta y progresiva del mismo, pese a que esta
sustancia se elimina en un alto porcentaje por la orina.
La homogentsico-oxidasa se encuentra normalmente en el
rin y el hgado, sin embargo cuando esta enzima est
ausente, un pigmento derivado del AH en el colgeno del
tejido conectivo.
Ruta Bioqumica Alterada

BIBLIOGRAFA
Munar, W. Iglesias, A. Alcaptonuria. Consultado el 3 de
febrero
de
2016.
Disponible
en
Web:
http://ciruelo.uninorte.edu.co/pdf/salud_uninorte/21/5_Alcaptonuria_Salud%20uninorte_Vol%202_No%201.pdf
Iglesias, A. Urina, M. Alcaptonuria, presentacin de caso.
Universidad Nacional, Colombia. Consultado el 3 de febrero
de
2016.
Disponible
en
Web:
http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/031981-05.pdf