Atlas de Cromosomas

Atlas de
Cromosomas
Cromosomas
Es la cadena completa de ADN ya organizada, esta organizacin
hace que tome una forma de x. Los cromosomas estn ubicados
dentro del ncleo de una clula. Las clulas sexuales tienen la mitad
de cromosomas que una clula somtica. Existen varios tipos de
cromosomas y stos son nombrados de acuerdo a la forma de el
cromosoma, y son:
Metacntrico: Que es el que tiene el centrmero en la mitad.
Sub-metacntrico: El centro de la x esta un poco ms arriba que el del
cromosoma metacntrico haciendo que los cromosomas tenga los brazos
superiores mas pequeos.
Acrocntrico: El centrmero ya esta mucho mas arriba haciendo que los
brazos superiores del cromosoma sean ms pequeos an.
Telocntrico: Este cromosoma ya a perdido su forma de x puesto que ya no
tiene brazos superiores y toma una forma de uve (V) invertida.
Mutaciones
Es un cambio, alteracin o destruccin del material gentico de un ser vivo. Por
tanto las caractersticas fsicas y qumicas cambian. Hay varios tipos de
mutaciones. La gran mayora se consideran malas pero una sola se considera
buena y sta es la evolucin. Tambin existen las mutaciones genticas que son
mutaciones en las cuales cambia un solo gen. Dicho gen puede ser destruido o
simplemente cambiar un poco y tambin existen las mutaciones cromosmicas
que son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en
fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo de un
cromosoma se vuelve ms grande y el del otro mas pequeo. Los tipos de
mutaciones cromosmicas son dos: las mutaciones estructurales y las mutaciones
cromosmitas numricas:
Estructurales: cuando cambia una parte de uno o ms cromosomas. Existen
varios tipos de sta mutacin
1. Deleccin: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus

brazos.
2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma
3. Duplicacin o anulacin: Es cuando en un par de cromosomas
homlogos pierde un fragmento, y este fragmento es adquirido por su
homlogo.
4. Inversin: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una
vuelta y luego se vuelve a poner en el mismo lugar.
5. Traslacin: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un
fragmento de un cromosoma se adhiere a otro.
Mutaciones cromosmicas numricas: Se producen por una alteracin durante
la meyosis que resulta la produccin de gametos con diferentes nmeros de
cromosomas hay 2 tipos de mutaciones numricas las euploidias y las
aneuploidias
1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de
cromosomas de una clula normal. Estas clulas no son compatibles con la
vida animal pero si con vegetal.
2. Aneuploidias: se presentan cuando un cromosoma termina con ms o con
menos cromosomas.
Cmo se produce una mutacin
Estas pueden ser heredadas o producidas en el vientre materno por cosas que le
hayan pasado a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutacin haya
sido en una clula germinal y por el contrario si la mutacin es en una clula
somtica la mutacin no ser heredada). Tambin pueden ser producidas por
agentes externos como la radiacin, que cambia los genes o a un cromosoma en
s, tambin pueden ser producidas por una infeccin viral o incluso por estar en
contacto con diversos tipos de qumicos.
PAR
millones de
ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
GENES
pares de bases
nitrogenadas
3000
240
Enfermedad de
Alzheimer
2500
240
Cancer de colon
1900
200
Cncer de colon
Cncer de Pulmn
1600
190
Acondroplasia
Enfermedad de
Huntingdon
1700
180
Asma
Atrofia muscular
espinal Calvicie
msculina
1900
170
Ataxia
espinocerebelosa
1800
150
Diabetes
1400
140
1400
130
10
1400
130
11
2000
130
12
1600
130
13
800
120
14
1200
100
15
1200
100
16
1300
90
17
1600
80
18
600
70
19
1700
60
20
900
60
21
400
40
22
800
40
X
Y
1400
150
200
50
Enfermedad de
Gaucher
Enfermedad de
Parkinson Anemia
de Fanconi
Cncer de
prstata
Glaucoma
Galactosemia
Sndrome de
Waardenberg
Temblores
esenciales
Anemia de
Fanconi
Enfermedad de
Parkinson
Narcolepsia
Sndrome de
Bernard-Soulier
Temblores
esenciales
Fibrodisplasia
osificante progresiva
Sndrome de
Fraser
Carcinoma
endomtrico
Displasia diastrfica
Sndrome de
Cockaine
Diabetes
Hperplasia adrenal
congnita por
deficiencia de 21hidroxilasa
Epilepsia
Hemocromatosis
Fibrosis cstica
Obesidad
Sndrome de
Pendred
Sndrome de
Williams
Esclerosis tuberosa
Galactosemia
Linfoma de
Burkitt
Ataxia de
Friedrich
Hiperplasia
adrenal
Sindrome de
Werner
Enfermedad de
Melanoma
Tangier
maligno
Sndrome de DubinSndrome de
Johnson
Refsum
Enfermedad de
Diabetes mellitus,
Acromegalia
Best,
Sndrome de
Hipertensin
Linfoma de clulas
Zellweger,
esencial,
B no de Hodgkin
Enfermedad de
Cncer de mama, Retinobastoma,
Wilson
Enfermedad de
Sndrome de
Bocio familiar
Niemann-Pick,
Krabbe,
Sndrome de
Enfermedad de
Sndrome de
ZELLWEGER
Tay-Sachs
Angelman
HIPERTENSION
Enfermedad de
Rin poliqustico,
Talasemia
Crohn
etc
Enfermedad de
Cncer de mama,
Galactosemia
Charcot-Marie-Tooth
Sarcoma sinovial
Enfermedad de
Deficiencia en
Obesidad
Parkinson
glucocorticoides
autosmica
dominante
Neuropata de
Enfermedad de
Retinitis
Djerine-Sottas
Hirschsprung
pigmentaria
Hipertensin
Diabetes inspida Cncer de colon
esencial
Esclerosis mtiple
Enfermedad de
por deficiencia de
Alzheimer,
superxido
dismutasa
Neurofibromatosi Leucemia mieloide
Sndrome de
s tipo II
crnica
DiGeorge
Distrofia muscular
Hemofilia
Sndrome de Rett
de Duchenne
Azospermia,
Disgenesia gonadal
Porfiria cutnea
tarda
Mltiples displasias
endocrinas (MEN-1)
Retinitis pigmentaria
Sndrome de PraderWilli
Sndrome de
Richner-Hanhart
Tirosinemia
Cncer pancretico
Linfoma/Leucemia
de clulas B
Cncer colorectal
Sndrome de PeutzJeghers
Resistencia
insulnica
Obesidad severa
Epilepsia
Sndrome de LeshNyhan
Sndrome de
Alport
CROMOSOMA
I
MUTACION DEL CROMOSOMA

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA
Causas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un
estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la
poblacin general. La poblacin ms propensa de resultar afectada
son los judos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenaces).
Es una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que la
madre y el padre tendran que transmitirle una copia anormal del gen
al nio para que ste desarrolle la enfermedad. El padre que porta
silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen
sustancias dainas en el hgado, el bazo, los huesos y la mdula
sea. Estas sustancias impiden que clulas y rganos funcionen
apropiadamente
Consecuencias clnicas
Se caracteriza en su forma tpica por una prdida inmediata de la memoria y
de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas mueren
y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos, aunque
esto puede variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad
al momento del diagnstico.
ANOMALIA DEL CROMOSOMA I

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Causas
La edad es un factor de riesgo evidente: los pacientes mayores de 65
aos tienen un 10% de riesgo de tener la enfermedad, mientras que el
riesgo se eleva a casi el 50% en los pacientes mayores de 85 aos.
Los antecedentes familiares tambin puede ser la causa, de forma
que los individuos cuyos padres o abuelos han tenido demencia
tienen ms riesgo de desarrollarla, sin embargo la enfermedad se
considera hereditaria en menos de un 1% de los casos.
Recientemente un nmero importante de investigaciones han
relacionado la enfermedad de Alzheimer con desrdenes metablicos,
particularmente con la resistencia a la insulina.
La exposicin a pesticidas, fertilizantes y disolventes se ha
relacionado con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer, aunque no
se sabe cul es el mecanismo por el que estos productos pueden
favorecer el cuadro.

CROMOSOMA
II

ENFERMEDAD DE PARKINSON
Causas
De momento se desconoce el origen de la enfermedad, exceptuando
los casos inducidos por traumatismos, drogodependencias y
medicamentos, y algunas formas hereditarias en ciertos grupos
familiares. Existen numerosas teoras que intentan explicar el
deterioro neurolgico que produce esta patologa. Se cree que
algunos pesticidas y toxinas, junto a cierta predisposicin gentica,
podran ser los desencadenantes de la enfermedad.
En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneracin en las

clulas de los ganglios basales que ocasiona una prdida o una
interferencia en la accin de la dopamina y menos conexiones con
otras clulas nerviosas y msculos.
El Parkinson es difcil de diagnosticar en sus etapas iniciales, ya que se
confunde con los sntomas propios de otras patologas. El diagnstico es
fundamentalmente clnico y se efecta a partir de los sntomas del paciente,
ya que no existe ningn marcador qumico. Para confirmar el diagnstico se
realiza una tomografa axial computerizada (TAC), que detecta las lesiones
cerebrales en el mesencfalo. Asimismo, son habituales los exmenes de
los reflejos. Sin embargo, el mejor medio para detectar esta patologa es la
observacin, ejercida tanto por el mdico como por los familiares del
enfermo, ya que el contacto permanente les permite confirmar la
continuidad o progresin de los sntomas y los posibles cambios tanto
fsicos como emocionales. En la enfermedad de Parkinson es esencial el
diagnstico precoz, ya que cada tipo de parkinsonismo tiene un tratamiento
diferente.
ANOMALIA DEL CROMOSOMA II

CANCER DE COLON
Causas
Edad. La mayor parte de los casos de cncer de colon se presenta en
pacientes mayores de 50 aos.
Dieta. El cncer de colon parece estar asociado a dietas ricas en
grasas y pobres en fibra. En este sentido, actualmente se estn
llevando a cabo numerosas investigaciones.
Herencia. En el cncer de colon desempea un importante papel la
herencia familiar, ya que existe la posibilidad de que se transmita
hereditariamente y predisponga a la persona a sufrir la enfermedad.
Sin embargo, esto puede detectarse y el cncer tratarse de manera
precoz.
Historial mdico. Se ha demostrado que quienes tienen una mayor
predisposicin a padecer esta enfermedad son las personas que
tienen o han tenido: plipos (crecimiento benigno) de colon o recto;
Colitis ulcerosa (inflamacin o ulceracin del colon); Cncer como
mama, tero u ovario.
Parientes que tambin han sufrido de cncer de colon.
Estilo de vida. Existen ciertos factores que dependen del estilo de
vida y que predisponen a la aparicin del cncer de colon, como, por
ejemplo, la obesidad, la vida sedentaria y el tabaquismo.
El cncer de colon tiene unas expectativas muy positivas si se detecta
precozmente. El mdico informa a la persona afectada sobre el estado de la
enfermedad, su tratamiento, los efectos secundarios del mismo y dnde
encontrar asociaciones de apoyo. Para detectar un cncer de colon se

utilizan varias tcnicas.
CROMOSOMA
III
MUTACION DEL CROMOSOMA III

SINDROME DE BERNARD SOULIER
Causas
Bernard-Soulier sndrome es una rara enfermedad hereditaria y se transmite
con un patrn autosmico recesivo. Esto significa que ambos padres deben
portar un gen del sndrome de Bernard-Soulier y transmitir ese gen al nio
para que el nio tenga la enfermedad. La prevalencia se cree que es menos
de uno 1 millones de personas. La base molecular se conoce ahora y se
debe a un defecto en el complejo de glicoprotena plaquetaria 1b-IX-V.
Los pacientes a menudo son diagnosticados con SS-B despus de buscar
atencin mdica despus de episodios de sangrado prolongado o
recurrente. Algunos bebs son diagnosticados despus de la circuncisin
excesivo sangrado siguiente. Otros nios y adultos pueden ser
diagnosticados despus del sangrado excesivo trauma siguiente o la
extraccin del diente. Muy a menudo hay una historia de otro miembro de la
familia con sntomas similares, y el mdico que evala el paciente suele
documentar una historia familiar detallada para ayudar en el diagnstico.
ANOMALIA DEL CROMOSOMA III

CANCER DE PULMON
Causas
Tabaco.
Efectos del radn.
Exposicin a carcingenos.
Predisposicin gentica..
Agentes causantes de cncer en el trabajo.
Marihuana.
Inflamacin recurrente.
Polvo de talco.
Otros tipos de exposicin a minerales
Exceso o deficiencia de vitamina A.
Contaminacin del aire.
Debido a que los sntomas del cncer de pulmn a menudo no se
manifiestan hasta que la enfermedad est avanzada, solamente un 15 por
ciento de los casos se detectan en sus etapas iniciales. Muchos casos de
cncer de pulmn en etapa precoz se diagnostican accidentalmente, lo que
significa que se detectan como resultado de pruebas mdicas que se llevan
a cabo debido a otro problema de salud no relacionado.
CROMOSOMA
IV

ENFERMEDAD DE FRASER
Causas
Se caracteriza por defectos en el desarrollo, incluyendo criptoftalmos y
malformaciones en los genitales. Malformaciones congnitas de la nariz, los
odos, la laringe y el sistema renal, as como retraso mental, manifiesta
occasionally.Empty citacin? La sindactilia tambin se ha observado en
algunos casos.
Koenig y Spranger observaron que las lesiones oculares son componentes
aparentemente no obligatoria del sndrome. El diagnstico del sndrome de
Fraser debe ser entretenido en pacientes con una combinacin de
malformaciones acrofacial y urogenital con o sin criptoftalmos. Thomas et
al. Tambin hizo hincapi en la aparicin del sndrome de criptoftalmos sin
criptoftalmos y propuso un criterio diagnstico para el sndrome de Fraser.
Los criterios principales consistieron en criptoftalmos, sindactilia, genitales
anormales, y la historia familiar positiva. Los criterios menores fueron
malformaciones congnitas de la nariz, las orejas o la laringe, labio leporino
y/o paladar hendido, defectos esquelticos, hernia umbilical, agenesia renal
y retraso mental. El diagnstico se basa en la presencia de al menos 2
principales y 1 criterios menores, o 1 criterio mayor y menor de 4.
ANOMALIA DEL CROMOSOMA

ACONDROPLASIA
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico
dominante, lo cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso
de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres
padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de
heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones
espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad.
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
estatura, pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que
reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms
all de unos pocos meses.
CROMOSOMA
V
MUTACION DEL CROMOSOMA V

SINDROME DE COCKAINE
Causas
Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 y son la causa del
sndrome de Cockayne. Las protenas producidas por estos genes
estn involucrados en la reparacin de ADN daado a travs del
acoplamiento del mecanismo de reparacin.
Dado que este dao se acumula, puede llevar a las clulas de un mal
funcionamiento o la muerte celular.
Entre sus caractersticas estn: baja talla, microcefalia, calcificaciones
intracraneales, aspecto progeroide,
delgado
seco,
desarrollo
de
fotosensibilidad
neoplasias,
cutnea,
retinopata
cabello
progresiva
pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, y degeneracin

neurolgica progresiva.
.

ASMA
Causas
Los catarros y las gripes continas as como otros trastornos que
afectan a las vas respiratorias.
Antecedentes de familiares asmticos.
El consumo de ciertos alimentos.
Alergenos: Polen, lana, polvo, etc.
Cuando los sntomas del asma empeoran se produce una crisis de asma. En
una crisis severa las vas respiratorias pueden cerrarse tanto que los
rganos vitales no reciben suficiente oxgeno, en esos casos, la crisis
asmtica puede provocar la muerte.
CROMOSOMA
VI

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA
Causas
Gentica
Trastornos Del Sueo, Depresin, Rigidez, Temblores (Dependiendo Del
Tipo)
Disminucin De La Coordinacin, Dificultad Para Caminar, Dificultades Para
Equilibrar, Vrtigo, Convulsiones, Deterioro Cognitivo (Dependiendo Del
Tipo)
Dificultades De Movimiento, Dificultad Para Hablar, Torpeza

DIABETES
Causas
La diabetes afecta al 6% de la poblacin. Las posibilidades de contraerla
aumentan a medida que una persona se hace mayor, de modo que por
encima de los setenta aos la padece alrededor del 15% de las personas. Es
esencial educar a los pacientes para que controlen su diabetes de forma
adecuada, ya que puede acarrear otras enfermedades tanto o ms
importantes que la propia diabetes: enfermedades cardiovasculares,
neurolgicas, retinopata
Se establece el diagnstico de diabetes cuando una persona tiene valores
anormalmente elevados de azcar en la sangre. A menudo se controlan los
valores de azcar en la sangre durante un examen anual de rutina o durante
una exploracin clnica que se realiza antes de la incorporacin a un nuevo
empleo o de la prctica de un deporte. Tambin pueden realizarse anlisis
para determinar la posible causa de sntomas como aumento de la sed, la
miccin o el hambre, o si existen factores de riesgo caractersticos como
antecedentes familiares de diabetes, obesidad, infecciones frecuentes o
cualquier otra complicacin asociada con la diabetes.
CROMOSOMA
VII

SINDROME DE PENDRED
Causas
El sndrome de Pendred se produce por un defecto de la produccin
hormonal del tiroides, la cual controla el metabolismo y regula el
crecimiento. Como consecuencia, el sndrome de Pendred puede
caracterizarse por bocio, que es un agrandamiento de la glndula
tiroides situada en el cuello cerca de la nuez. Si existe desarrollo del
bocio, ste suele producirse poco despus del comienzo de la
prdida de audicin.
El sndrome de Pendred es hereditario y la prdida de audicin suele
manifestarse al nacer. En algunas ocasiones, sin embargo, el
sndrome no se desarrolla hasta la infancia. El grado de prdida de
audicin vara muy poco a lo largo de los aos..
El sndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosmica recesiva,
que cursa con prdida de la audicin neurosensorial y con un grado
variable de bocio por trastornos en la organificacin del yodo. Surge de
alteraciones en una protena transmembrana del borde apical de la clula
tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra tambin en el rin y el
odo interno. El estudio gentico de estos pacientes permite identificar a
otros miembros afectos, realizar un consejo gentico adecuado y un cribado
precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos
de sordera neurosensorial, diagnosticados de sndrome de Pendred en la

edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.

FIBROSIS CISTICA
Causas
La fibrosis qustica es una enfermedad autosmica recesiva. No se
encuentra en los cromosomas sexuales y precisos de ambos genes para
que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis
qustica se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados,
manifestando en consecuencia el enfermo fibroqustico, los sntomas
normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un
gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta
ninguno de los sntomas comunes a la misma. Cuando dos padres
portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos
sanos, portadores sanos y afectos.
Un diagnstico temprano es fundamental para que los tratamientos
adecuados se desarrollen lo antes posible. Est demostrado la relacin
directa entre un diagnstico temprano y una calidad de vida mejor en los
enfermos. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de

nacimientos de afectados es la realizacin de un cribado neonatal, un
sencillo anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis
qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado por todas las
Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad
de falsos positivos.
CROMOSOMA
VIII

SINDROME DE WERNER
Causas
La principal causa de muerte de las personas afectadas por el
sndrome de Werner es por cncer, ya que tienen una mayor
predisposicin al desarrollo de tumores en comparacin con la
poblacin general. La vida media de los afectados es de 47 aos. Los
tumores que con mayor frecuencia se han presentado han sido los
sarcomas de partes blandas y osteosarcomas (25-37% sobre el total),
seguidos de melanoma maligno (17%) y de carcinoma de tiroides
(16%). Otros ms minoritarios han sido el carcinoma de mama,
neoplasias hematolgicas y tumores gastrointestinales.
La mayora de las mutaciones detectadas en el gen WRN asociadas al
sndrome de Werner producen el truncamiento de la protena y provocan la
eliminacin o la alteracin de las seales de localizacin nuclear en el
extremo C-terminal. De esta manera, independientemente del lugar en que
se produzcan, las protenas WRN truncadas que carecen de seales de
localizacin nuclear no pueden entrar en los ncleos y son, por tanto,
funcionalmente nulas. Este es tambin el motivo por el que apenas se
observan grandes diferencias fenotpicas en individuos con alteraciones
genticas en distintas regiones del gen WRN.

LINFOMA DE BURKITT
Causas
El linfoma de Burkitt se descubri primero en nios en ciertas partes
de frica, pero tambin se presenta en los Estados Unidos.
El tipo africano del linfoma de Burkitt est estrechamente asociado
con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa de
mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana de
este linfoma no est ligada a este virus.
Las personas con VIH tienen un mayor riesgo de padecer esta
afeccin. El linfoma de Burkitt se observa con mayor frecuencia en
hombres..
Ms de la mitad de las personas con linfoma de Burkitt se cura con
quimioterapia intensiva. La tasa de curacin puede ser ms baja si el cncer
se disemina a la mdula sea o al lquido cefalorraqudeo. El pronstico es
desalentador si el cncer reaparece despus de una remisin.
La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cncer, con
medicamentos de uso comn como prednisona, ciclofosfamida, ifosfamida,
vincristina, citarabina, doxorubicina, metotrexato y etopsido.
CROMOSOMA
IX

ENFERMEDAD DE TANGIER
Causas
Se debe a fallos enzimticos en el metabolismo del colesterol, a nivel
de la membrana en la ruta transcelular.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente caracterizada en los
individuos homozigticos por la ausencia total o casi total de HDL en
plasma y por la acumulacin de colesterol esterificado en muchos tejidos,
especialmente en las mgdalas y en el tejido nervioso. Aunque el contenido
plasmtico de apoA-I es muy bajo, no hay causas genticas que indiquen
problemas en su biosntesis. De hecho, el mecanismo molecular de esta
enfermedad sigue siendo un misterio, aunque probablemente se deba a un
consumo excesivo de las HDL por los macrfagos, lo que rompe el
transporte inverso del colesterol para estas clulas.

GALACTOSEMIA
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que
se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre
personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer
completamente el azcar simple galactosa, que compone la mitad de
la lactosa, el azcar que se encuentra en la leche. El otro azcar es la
glucosa.
Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la
galactosa se acumulan en el sistema del beb. Estas sustancias
daan el hgado, el cerebro, los riones y los ojos.
Las personas que reciben un diagnstico temprano y evitan estrictamente
los productos lcteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin
embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en
personas que evitan la galactosa.
CROMOSOMA
X

SINDROME DE REFSUM
Causas
La enfermedad de Refsum es un defecto hereditario autosmico
recesivo (los que tienen una copia defectuosa son portadores que no
padecen la enfermedad. Los hijos de dos portadores tienen un 25% de
posibilidades de padecerla) del metabolismo por el que no se puede
metabolizar el cido fitnico, lo que lleva a su acumulacin en el
organismo
Caracterizada por la afectacin de la retina, lo que produce ceguera, otras
alteraciones nerviosas, como anosmia (falta de olfato), prdida de audicin
(sobre la tercera dcada de vida) y polineuropata con prdida de la
sensibilidad y parestesias (sensaciones de hormigueo) y alteraciones
cerebelosas (ataxia, o prdida del equilibrio).

HIPERPLASIA ADRENAL
Causas
Las personas tienen dos glndulas suprarrenales, una localizada en la
parte superior de cada uno de los riones. Estas glndulas producen
las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida.
Las personas con hiperplasia suprarrenal congnita carecen de una
enzima que la glndula suprarrenal necesita para producir las
hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana (o
inapropiada) de caractersticas masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congnita puede afectar tanto a los nios
como a las nias. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 nios nacen
con esta enfermedad.
Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de
por vida y generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser
ms bajas que los adultos normales, incluso con tratamiento. La hiperplasia
suprarrenal congnita generalmente no afecta la fertilidad.
CROMOSOMA
XI

ENFERMEDAD DE OMENN
Causas
Sndrome de Omenn. Es una herencia autosmica recesiva dada por
mutaciones en los genes activadores de recombinacin (RAG1 y
RAG2); lo que da como resultado una Inmunodeficiencia severa
donde se ven afectados a los niveles circulantes de clulas B y
clulas T.
Son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Husped (EICH). Esto se
debe a que los pacientes tienen clulas T y clulas B con niveles limitados
de recombinacin, estas clulas son anormales y tienen afinidad para
antgenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia.

ACROMEGALIA
Causas
La acromegalia se presenta en aproximadamente 6 de cada 100.000
adultos y es ocasionada por la produccin anormal de hormona del
crecimiento despus de haberse completado el crecimiento normal
del esqueleto y otros rganos.
La produccin excesiva de la hormona del crecimiento en los nios
produce gigantismo en vez de acromegalia.
La causa del aumento en la liberacin de la hormona es,
generalmente, un tumor no canceroso (benigno) de la hipfisis. Esta
glndula, que se localiza justo debajo del cerebro, controla la
produccin y liberacin de varias hormonas diferentes, incluyendo la
hormona del crecimiento.
La ciruga de la hipfisis es efectiva en la mayora de los pacientes, pero
depende del tamao del tumor y de la experiencia del cirujano.
Sin tratamiento, los sntomas empeorarn y se incrementar el riesgo de
hipertensin arterial, diabetes (azcar alto en la sangre) y enfermedad
cardiovascular.
CROMOSOMA
XII

SINDROME DE ZELLWEGER HIPERTENSION
Causas
El Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION es de origen gentico y
se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la
produccin de una protena denominada fibrilina. Este gen reside en
el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este
gen que puede causar el sndrome, lo que explicara la gran
variabilidad de afectacin de las personas.
El Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION se hereda como rasgo
autosmico dominante y, por tanto, cada nio con un padre con el
gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta
el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan
casos "espordicos".
En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el
Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION, pero el descubrimiento el gen
que provoca el trastorno permitir, en un futuro, desarrollar una prueba
definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los
sntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento
oportuno para evitar muchas muertes.

LEUNCOENCEFALOPATIA
Causas
Esta causada por un poliomavirus (virus JC), que pertenece a la
familia de los papovavirus. Este virus es de distribucin mundial,
causa frecuentes infecciones benignas y asintomticas en la infancia
que afectan al 70% de la poblacin, posteriormente se acantona en
diferentes partes del organismo como riones, cerebro y sistema
linftico, donde puede permanecer en estado latente durante muchos
aos.
Ciertas circunstancias como trastornos de la inmunidad causados por
la infeccin por el virus que produce el sida (virus VIH), algunas
enfermedades tumorales como las leucemias y los linfomas o el
empleo de frmacos que interfieren con el sistema inmune como el
natalizumab, rituximab, infliximab y efalizumab hacen que el virus JC
se active y se produzca la enfermedad.
Al principio los sntomas son generales como debilidad y paresia.
Posteriormente aparecen hemiparesias, perdida de visin y deterioro de las
capacidades cognitivas como son la memoria y las habilidades
intelectuales. En fases ms avanzadas se pueden producir convulsiones. El
diagnostico se basa en los sntomas, los antecedentes, las imgenes de la
resonancia magntica nuclear y la realizacin de anlisis en el liquido
cefalorraqudeo mediante la tcnica del PCR (Reaccin en cadena de la
polimerasa) para detectar la presencia de ADN del virus JC.
CROMOSOMA
XIII

ENFERMEDAD DE WILSON
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco comn. En
caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad
de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el
nio tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve
demasiado cobre, el cual se deposita en el hgado, el cerebro, los
riones y los ojos. Los depsitos de cobre ocasionan dao tisular,
muerte del tejido y cicatrizacin, lo cual hace que los rganos
afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es ms comn en personas de Europa oriental,
Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier
grupo. Este trastorno aparece tpicamente en personas menores de 40
aos. En los nios, los sntomas comienzan a aparecer alrededor de
los 4 aos.
Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson.
El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la prdida de la
funcin heptica y efectos txicos del cobre sobre el sistema nervioso. En
aquellos casos en que el problema no es mortal, los sntomas pueden ser
incapacitantes.

CANCER DE MAMA
Causas
Antecedentes familiares: las posibilidades aumentan si una hermana,
madre o hija ha sufrido esta enfermedad. Adems este riesgo se eleva
si el familiar que ha padecido cncer lo ha hecho antes de la
menopausia, o si ha afectado a los dos senos.
Haber sufrido otro cncer: el riesgo de cncer de mama aumenta si se
ha sufrido previamente otro cncer, especialmente de ovario o de
colon, o un carcinoma lobular o ductal in situ (dos tipos de tumor
maligno que aparecen en los lbulos o en los conductos galactforos
de los senos, o conductos mamarios).
No haber tenido hijos, o el primer parto a partir de los 30 aos.
Factores medioambientales: se est investigando la posible influencia
de pesticidas, campos electromagnticos o contaminantes en agua y
comida.
La mamografa es una prueba de imagen por rayos X que detecta la
presencia del tumor en la mama, antes de que sea perceptible al tacto. Al ser
el mejor mtodo de deteccin, los especialistas recomiendan que todas las
mujeres se realicen esta prueba cada ao, a partir de los 50-55 aos. Estas
pruebas pueden completarse con otras ms especficas, para detectar la
gravedad del cncer, tales como una resonancia magntica (RM), una
ultrasonografa, o una biopsia, en la que se toma parte del tejido afectado
para analizar en el laboratorio las caractersticas de las clulas cancerosas.
CROMOSOMA
XIV

SINDROME DE KRABBE
Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las
personas con este gen no producen suficiente cantidad de una
sustancia
llamada
galactocerebrsido
beta-galactosidasa
(galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material
que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la
mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el
cerebro y otras reas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
Es probable que el pronstico sea desalentador. En los casos de inicio
temprano, los nios mueren en promedio antes de los dos aos. Las
personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han
sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

BOCIO FAMILIAR
Causas
Hay diversas clases de bocios.
Un bocio simple puede darse por una razn desconocida o cuando la
glndula tiroides es incapaz de producir suficiente cantidad de la
hormona tiroidea para satisfacer las necesidades corporales: la
glndula tiroides se agranda para compensar esto.
El bocio nodular txico implica un agrandamiento de la tiroides con
una masa o con masas pequeas y redondas llamadas ndulos. Estos
ndulos producen demasiada hormona tiroidea.
El uso de la sal de cocina yodada en los Estados Unidos actualmente
previene la falta de yodo en la alimentacin.
En la mayora de los casos de bocio simple se desconoce la causa. A
veces ciertos medicamentos, como el litio o la aminoglutetimida,
causan bocio simple.
Un bocio simple puede desaparecer espontneamente o se puede agrandar.
Con el tiempo, la destruccin de la tiroides puede hacer que la glndula deje
de producir suficiente hormona tiroidea, una afeccin que se denomina
hipotiroidismo. Con menos frecuencia, un bocio puede volverse txico y
producir hormona tiroidea por s solo. Esto puede ocasionar niveles altos de
esta hormona, una afeccin que se denomina hipertiroidismo.
CROMOSOMA
XV

SINDROME DE ZELLWEGER HIPERTENSION
Causas
El Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION es de origen gentico y
se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la
produccin de una protena denominada fibrilina. Este gen reside en
el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este
gen que puede causar el sndrome, lo que explicara la gran
variabilidad de afectacin de las personas.
El Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION se hereda como rasgo
autosmico dominante y, por tanto, cada nio con un padre con el
gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta
el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan
casos "espordicos".
En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el
Sndrome de ZELLWEGER HIPERTENSION, pero el descubrimiento el gen
que provoca el trastorno permitir, en un futuro, desarrollar una prueba
definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los
sntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento
oportuno para evitar muchas muertes.

TAY SACHS
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de
hexosaminidasa A, una protena que ayuda a descomponer un
qumico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado ganglisidos.
Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos
GM2, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el
cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el
cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para
esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de
desarrollarla. El nio tiene que recibir dos copias del gen defectuoso,
una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si slo uno de
los padres le transmite dicho gen defectuoso, el nio se denomina
portador y no se enfermar, pero tendr el potencial de transmitirle la
enfermedad a sus hijos..
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genticas
pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si
usted o su pareja pertenecen a una poblacin de alto riesgo, se les
recomienda someterse a exmenes antes de iniciar una familia. Con el
anlisis del lquido amnitico, se puede diagnosticar la enfermedad de TaySachs en el tero.
CROMOSOMA
XVI

ENFERMEDAD DE CROHN
Causas
La causa exacta de la enfermedad de Crohn se desconoce. Es una
afeccin que se presenta cuando el sistema inmunitario del propio
cuerpo ataca por error y destruye el tejido corporal sano (trastorno
autoinmunitario).
Las personas con enfermedad de Crohn tienen inflamacin continua
(crnica) del tracto gastrointestinal. La enfermedad de Crohn puede
comprometer el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o la
boca. La inflamacin lleva al engrosamiento de la pared intestinal..
No existe cura para la enfermedad de Crohn. La afeccin se caracteriza por
perodos de mejoramiento seguidos de reagudizacin de los sntomas.
Es muy importante continuar tomando medicamentos por largo tiempo para
tratar de impedir que los sntomas de la enfermedad reaparezcan. Si usted
suspende o cambia los medicamentos por cualquier razn, hgaselo saber
al mdico de inmediato.
Usted tiene un mayor riesgo de padecer cncer de colon y cncer del
intestino delgado si padece la enfermedad de Crohn.

TIROSINEMIA
Causas
La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas
(son protenas cuya funcin es facilitar la transformacin de un
compuesto (sustrato) en otro (producto), que se requieren para el
complejo proceso qumico que degrada (metaboliza) la tirosina. En
caso de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier
molcula utilizada o producida durante el metabolismo) se acumulan
en los tejidos y rganos lo que trae como consecuencia, problemas
mdicos muy serios.
La tirosina es uno de los 20 aminocidos que utiliza la clula para sintetizar
las protenas. La tirosina se forma a partir de otro aminocido llamado
fenilalanina y tambin se forma directamente por degradacin
(transformacin de molculas orgnicas complejas en otras ms simples)
de las protenas de la dieta.
La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las
catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la
melanina. Las catecolaminas son conocidas por su regulacin de los
estados de nimo. Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas
las personas tienden a sufrir ansiedad y depresin. La melanina es el
pigmento responsable del color del pelo y de la piel.
CROMOSOMA
XVII

SINDROME DE VAN BUCHEM
Causas
hiperostosis cortical generalizada. Un desorden caracterizado por
osteosclerosis del crneo, mandbulas, clavculas, costillas y difisis
de los huesos largos que comienza en la pubertad y que conduce a
veces a sordera y atrofia ptica debido a la presin que ejercen los
huesos de la base del crneo . Se debe a una mutacin del
cromosoma
Una enfermedad que se caracteriza por osteoporosis de inicio temprano.

CANCER DE MAMA
Causas
Antecedentes familiares: las posibilidades aumentan si una hermana,
madre o hija ha sufrido esta enfermedad. Adems este riesgo se eleva
si el familiar que ha padecido cncer lo ha hecho antes de la
menopausia, o si ha afectado a los dos senos.
Haber sufrido otro cncer: el riesgo de cncer de mama aumenta si se
ha sufrido previamente otro cncer, especialmente de ovario o de
colon, o un carcinoma lobular o ductal in situ (dos tipos de tumor
maligno que aparecen en los lbulos o en los conductos galactforos
de los senos, o conductos mamarios).
No haber tenido hijos, o el primer parto a partir de los 30 aos.
Factores medioambientales: se est investigando la posible influencia
de pesticidas, campos electromagnticos o contaminantes en agua y
comida.
La mamografa es una prueba de imagen por rayos X que detecta la
presencia del tumor en la mama, antes de que sea perceptible al tacto. Al ser
el mejor mtodo de deteccin, los especialistas recomiendan que todas las
mujeres se realicen esta prueba cada ao, a partir de los 50-55 aos. Estas
pruebas pueden completarse con otras ms especficas, para detectar la
gravedad del cncer, tales como una resonancia magntica (RM), una
ultrasonografa, o una biopsia, en la que se toma parte del tejido afectado
para analizar en el laboratorio las caractersticas de las clulas cancerosas.
CROMOSOMA
XVIII

SINDORME DE NIEMANN PICK
Causas
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las
clulas en el cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa
cida (ASM, por sus siglas en ingls). Esta sustancia ayuda a
descomponer
(metabolizar)
una
sustancia
grasa
llamada
esfingomielina que se encuentra en cada clula del cuerpo.
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se
acumula en el interior de las clulas. Esto destruye las clulas y
dificulta el funcionamiento apropiado de los rganos.
El tipo A ocurre en todas las razas y grupos tnicos, pero es ms
comn en la poblacin juda asquenaz (Europa oriental). s.
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave que por lo general
conduce a la muerte hacia los 2 a 3 aos de edad. Las personas con el tipo
B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez. Es posible que
un nio que presenta signos del tipo C antes de un ao de edad no viva
hasta la edad escolar. Los nios que presentan sntomas despus de
ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su
adolescencia. Algunos pueden vivir hasta los 20 aos.

CANCER PANCREATICO
Causas
Los cambios o mutaciones que se producen en el ADN de las
personas indican que podran ser stos los responsables de que las
clulas del pncreas se transformen en cancerosas.
Por tanto, es posible que los cambios en el ADN heredados de una
generacin a otra aumenten el riesgo no slo desarrollar este tipo de
cncer, sino incluso otros, ya que comportan la activacin de
oncogenes (cancerosos) o la desactivacin de genes supresores de
tumores..
Si se tienen sntomas, el mdico hace un reconocimiento y ordena pruebas
para ver si hay cncer y determinar cul debe ser el tratamiento. Entre las
principales pruebas diagnsticas se encuentran:
Ecografa o prueba de ultrasonido (se utilizan ondas sonoras para detectar
tumores). Tomografa axial computerizada (TAC) : un tipo especial de
radiografa con la que se obtiene, mediante ordenador, una imagen del
interior del abdomen.
Resonancia magntica (RM) , que utiliza ondas magnticas para crear una
imagen del interior del abdomen, y ver si el cncer est obstruyendo de
manera parcial el riego sanguneo de algn rgano no afectado.
CROMOSOMA
XIX

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS
Causas
No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por
el sndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos
Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que
afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.
Existen dos tipos de SPJ:
SPJ familiar que se debe a una mutacin en un gen llamado STK11. El
defecto gentico se transmite de padres a hijos (hereditario) como un
rasgo autosmico dominante. Eso significa que si uno de los padres
tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar
el gen malo y padecer la enfermedad.
SPJ espordico que no se transmite de padres a hijos y parece no
tener relacin con la mutacin en el gen STK11.
Puede haber un riesgo significativo de que estos plipos se vuelvan
cancerosos. Algunos estudios vinculan este sndrome con los cnceres del
tubo digestivo, el pulmn, las mamas, el tero y los ovarios. Es posible que
se requiera ciruga para extirpar los plipos que causan problemas
prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la prdida
de sangre. Las personas que padecen esta afeccin deben ser
monitoreadas por un mdico y examinadas peridicamente en busca de
cambios cancerosos en los plipos.

RETINITIS PIGMENTARIA
Causas
La causa de la enfermedad es gentica, es decir se heredan unos
genes anmalos que son los que a travs de diferentes mecanismos
no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. Sin
embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados
bajo el mismo nombre, el nmero de posibles genes implicados es
muy elevado, siendo muy variable el patrn hereditario. El 50 % de los
pacientes no presenta ningn familiar conocido que padezca la
afeccin. Adems no todas las formas hereditarias tienen la misma
gravedad ni igual evolucin.
as primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la
adolescencia y tienen carcter bilateral (afectan a los dos ojos). La
enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los aos. Los
sntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna,
la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptacin a la
oscuridad o perdida de visin en lugares poco iluminados. El campo visual
se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visin en
tnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que
se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos sntomas, como disminucin de la

agudeza visual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas
dificultad para la percepcin de colores y ceguera.
CROMOSOMA
XX
MUTACION DEL CROMOSOMA I

SINDROME DE DUANE
Causas
ay muchas causas del sndrome de Duane, pero la verdadera raz es
an desconocido. Los estudios han demostrado que en la mayora de
los casos, el sexto nervio craneal no est presente. Los factores
genticos o problemas ambientales que se producen durante el
embarazo puede ser culpable de la aparicin del sndrome de Duane.
Tambin se cree que el estmulo teratognicos despus de 8 semanas
de embarazo tambin puede causar este tipo de problemas.
Los estudios han demostrado que adems de los problemas anatmicos de
la causa de este sndrome es ms probable que sea de carcter inervadas.
Problemas en el tallo cerebral tambin se puede jugar un papel en la
aparicin del sndrome de Duane y tambin otras enfermedades como:
lgrimas de cocodrilo, nistagmo optocintico, reflejo vestbulo-ocular. Hubo
casos en los que los pacientes sufran de sndrome de Duane, sin tener
ningn otro problema, que appeard causa de un accidente o de una parte o
por la extirpacin de un dermolipoma

DIABETES
Causas
Se considera una diabetes ocasional. Se puede controlar igual que los
otros tipos de diabetes.
Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las
reservas de energa. A veces, este aumento no se produce y puede
originar una diabetes por embarazo.
Tampoco tiene sntomas y la deteccin se realiza casi siempre tras el
anlisis rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de
las 24 semanas de gestacin..
Se establece el diagnstico de diabetes cuando una persona tiene valores
anormalmente elevados de azcar en la sangre. A menudo se controlan los
valores de azcar en la sangre durante un examen anual de rutina o durante
una exploracin clnica que se realiza antes de la incorporacin a un nuevo
empleo o de la prctica de un deporte. Tambin pueden realizarse anlisis
para determinar la posible causa de sntomas como aumento de la sed, la
miccin o el hambre, o si existen factores de riesgo caractersticos como
antecedentes familiares de diabetes, obesidad, infecciones frecuentes o
cualquier otra complicacin asociada con la diabetes.
CROMOSOMA
XXI
MUTACION DE CROMOSOMA
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Causas
La edad es un factor de riesgo evidente: los pacientes mayores de 65
aos tienen un 10% de riesgo de tener la enfermedad, mientras que el
riesgo se eleva a casi el 50% en los pacientes mayores de 85 aos.
Los antecedentes familiares tambin puede ser la causa, de forma
que los individuos cuyos padres o abuelos han tenido demencia
tienen ms riesgo de desarrollarla, sin embargo la enfermedad se
considera hereditaria en menos de un 1% de los casos.
Recientemente un nmero importante de investigaciones han
relacionado la enfermedad de Alzheimer con desrdenes metablicos,
particularmente con la resistencia a la insulina.
La exposicin a pesticidas, fertilizantes y disolventes se ha
relacionado con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer, aunque no
se sabe cul es el mecanismo por el que estos productos pueden
favorecer el cuadro.


ESCLEROSIS
Causas
La causa de la esclerosis mltiple se desconoce, pero se sospecha que un
virus o un antgeno desconocido son los responsables que desencadenan,
de alguna manera, una anomala inmunolgica, que suele aparecer a una
edad temprana. Entonces el cuerpo, por algn motivo, produce anticuerpos
contra su propia mielina. Esto provoca, con el paso del tiempo, la aparicin
de lesiones de desmielinacin y, posteriormente, cicatrices (placas) en
distintos puntos del sistema nervioso central. La desmielinacin puede
afectar a zonas diversas del sistema nervioso central y la distinta
localizacin de las lesiones es la causa de la variabilidad y multiplicidad de
los sntomas (trastornos motrices, sensitivos, del lenguaje, del equilibrio,
viscerales, etc...).
El neurlogo se basa en la historia clnica y en la exploracin fsica del
paciente. Por eso es muy importante que ste explique al mdico todos los
detalles y sntomas que haya notado. La EM temprana puede presentar una
historia de sntomas vagos que tal vez se hayan mitigado espontneamente
y muchos de estos signos podran atribuirse a diversas enfermedades. Por
consiguiente, puede pasar cierto tiempo y tal vez haya un proceso
diagnstico prolongado antes de que se sugiera la presencia de EM.
CROMOSOMA
XXII

SINDROME DE SI GEORGE
Causas
El sndrome DiGeorge es causado por la supresin de varios genes
del cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del
cuerpo. El material perdido en la supresin es necesario para el
desarrollo normal del timo y de las glndulas relacionadas.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer
una enfermedad o condicin. Se cree que la diabetes materna aumenta el
riesgo de padecer el sndrome DiGeorge.

LEUCEMIA LIELOIDE CRONICA
Causas
La leucemia mielgena crnica es el crecimiento rpido de clulas
inmaduras que producen un cierto tipo de glbulo blanco. Dichas
clulas se encuentran en la mdula sea, la sangre y otros tejidos
corporales.
La leucemia mielgena crnica ocurre casi siempre en adultos de

mediana edad y en nios.
Generalmente est asociada con una anomala cromosmica llamada

cromosoma Filadelfia.
Un medicamento llamado imatinib (Gleevec) es la primera terapia para casi
cualquier persona con leucemia linfoctica crnica y es una pastilla que se
toma por va oral. Los nuevos medicamentos similares a Gleevec abarcan
dasatinib (Sprycel) y nilotinib (Tasigna). Algunas veces, se utiliza
temporalmente un medicamento de quimioterapia llamado hidroxicarbamida
(Hydrea) para reducir el conteo de glbulos blancos si est muy alto en el
momento del diagnstico.
CROMOSOMA
X

SINDROME DE MENKES
Causas
El sndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El
defecto le dificulta al cuerpo la distribucin y absorcin apropiada del
cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no
obtienen suficiente cantidad de este elemento.
Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la
piel, el cabello y los vasos sanguneos e interfieren con la funcin
nerviosa. El cobre tambin se acumula en el intestino delgado y los
riones.
El sndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos..
La mayora de las personas con esta afeccin muere en los primeros aos
de vida.
El tratamiento por lo general slo ayuda cuando se inicia muy temprano en
el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de
una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

HEMOFILIA
Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que
ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la
coagulacin. El proceso involucra a protenas especiales llamadas
factores de coagulacin. Cuando falta uno o ms de estos factores de
coagulacin, generalmente hay una posibilidad ms alta de sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En
la mayora de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos
(hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres..
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante
a travs de una vena (infusiones intravenosas). Diagnosticar un trastorno
hemorrgico es importante, de manera que el mdico pueda tener cuidados
adicionales si usted necesita ciruga y pueda evaluar o advertirle a otros
miembros de la familia que podran estar afectados.
CROMOSOMA
Y

DISGENESIA GONADAL
Causas
La condicin puede ser debido a:
Sndrome de Turner, y sus variaciones
XX disgenesia gonadal, disgenesia gonadal tambin pura 46, XX
Sndrome Swyer, disgenesia gonadal tambin puro, 46, XY
Sndrome de Perrault, XX disgenesia gonadal + prdida auditiva
neurosensorial
Disgenesia gonadal mixta
La exposicin a los disruptores endocrinos ambientales.
Sndrome que se caracteriza por la presencia de "gnadas rudimentarias"
en una hembra fenotpica con un cariotipo 46,XY. El mismo se produce por
una mutacin que inhibe la funcin del determinante que lleva el
cromosoma y que normalmente causa la diferenciacin de la gnada
embrionaria indiferente en testculo. La gnada rudimentaria es incapaz de
ovular o de segregar estrgenos. El sndrome a veces se conoce como
"disgenesia gonadal pura," pero esta designacin puede referirse tambin a
la presencia de gnadas rudimentarias con un cariotipo 46,XX.

AZOSPERMIA
Causas
Problemas en el desarrollo o descenso de los testculos (ausencia
escaso desarrollo del testculo, criptorquidia, etc.)
Problemas de los testculos (inflamaciones, traumatismos)
Radioterapia y quimioterapia
Problemas hormonales
Trastornos genticos.
Cuando el testculo no produce espermatozoides puede ser debido a
alteraciones genticas, por lo que deber realizarse un cariotipo y un
estudio especfico del cromosoma Y que es donde se hallan determinados
genes que determinan la produccin de espermatozoides. En
aproximadamente el 50% de los casos de azoospermia secretora es posible
hallar algunos espermatozoides a nivel del testculo mediante una biopsia
que pueden ser utilizados en tcnicas de fertilizacin in vitro (inyeccin
espermtica intracitoplasmtica). Dado que los testculos aparte de formar

los espermatozoides tambin producen la testosterona u hormona
masculina que acta sobre una gran cantidad de funciones, cuando existen
alteraciones importantes de los testculos puede ser que est afectada la
produccin de testosterona. En estos casos, ser imprescindible aportar
esta hormona a lo largo de toda la vida.

Atlas de Cromosomas

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Atlas de Cromosomas

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Atlas de

1. Deleccin: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus

ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

MUTACION DEL CROMOSOMA

al momento del diagnstico.

ANOMALIA DEL CROMOSOMA I

Se caracteriza en su forma tpica por una prdida inmediata de la memoria y

MUTACION DEL CROMOSOMA

En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneracin en las

ANOMALIA DEL CROMOSOMA II

encontrar asociaciones de apoyo. Para detectar un cncer de colon se

MUTACION DEL CROMOSOMA III

ANOMALIA DEL CROMOSOMA III

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA V

pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, y degeneracin

ANOMALIA DEL CROMOSOMA I

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

de sordera neurosensorial, diagnosticados de sndrome de Pendred en la

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

enfermos. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

esta hormona, una afeccin que se denomina hipertiroidismo.

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

anlisis del lquido amnitico, se puede diagnosticar la enfermedad de TaySachs en el tero.

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

Con el paso del tiempo aparecen nuevos sntomas, como disminucin de la

MUTACION DEL CROMOSOMA I

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

esto puede variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

diagnstico prolongado antes de que se sugiera la presencia de EM.

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

La leucemia mielgena crnica ocurre casi siempre en adultos de

Generalmente est asociada con una anomala cromosmica llamada

MUTACION DEL CROMOSOMA

ANOMALIA DEL CROMOSOMA

MUTACION DEL CROMOSOMA

la presencia de gnadas rudimentarias con un cariotipo 46,XX.