“AÑO 

DEL BUEN SERVICIO AL CIUDADANO”

UNIVERSIDAD
UNIVERSIDAD NACIONAL DELNACIONAL
SANTA DEL SANTA
E.A.P. ENFERMERÍA
FACULTAD DE CIENCIAS

E.A.P. ENFERMERÍA

CURSO: ENFERMERÍA EN SALUD DEL NIÑO II

TEMA: HEMOFILIA

DOCENTE: Dra. CARMEN SERRANO VALDERRAMA

ESTUDIANTES:

ELIZABETH PUMACHAICO AVILA

YULIANA QUEZADA QUISPE

CICLO:

VII

NUEVO CHIMBOTE-2017

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HEMOFILIA

1. INTRODUCCION

Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar
o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en
acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando
un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego,
las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro
que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche,
cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.

En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas

y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la
cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las
plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los
mecanismos clave para que ocurra.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de

activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII).
Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al
siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se
retrasa mucho.

2. LA HEMOFILIA: ENFERMEDAD DE LOS REYES

Las primeras descripciones halladas, en escritos judíos, de casos que

probablemente corresponden a hemofilia, datan del siglo II a.c. Existían
ciertas reglamentaciones que eximían del ritual de la circuncisión a aquellos
niños cuyos hermanos mayores hubiesen sufrido grandes hemorragias, o
fallecido durante este procedimiento. Más tarde aparecen diversos relatos
que narran la extraña muerte por desangramiento de, por ejemplo, todos los
hermanos de una familia.

Al hablar de la historia de la hemofilia se puede recordar el caso de la reina

Victoria de Inglaterra (siglo XIX) que, tras el nacimiento de su octavo hijo,

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descubrió que era portadora de la hemofilia. Como era costumbre entre las
clases nobles, hubo en esta familia numerosos matrimonios concertados

Con miembros de otras familias de la realeza, de modo que el “germen” de

la hemofilia fue extendiéndose por las casas reales de media Europa. Así
es cómo esta enfermedad terminó por ser conocida en el mundo occidental
como “la enfermedad de los reyes”.

3. DEFINICIÓN

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición

de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de
una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de
coagulación). Puede dañar severamente

La hemofilia es un transtorno hemorrágico que se provoca por un problema

en la capacidad de la sangre de formar coágulos. La hemofilia provoca que
el niño sangre más y por más tiempo de lo normal. Ciertas células
sanguíneas y substancias normalmente forman coágulos y evitan que el
niño sangre demasiado. Esto incluye a las plaquetas, factores de
coagulación, vitamina K y el fibrinógeno. Las plaquetas son un tipo de
células sanguíneas que ayudan a formar coágulos de sangre. Los factores
de coagulación son proteínas que trabajan con las plaquetas para coagular
la sangre.

La coagulación de la sangre es como una fila de “fichas” de dominó que

situamos una detrás de otra. Al empujar la primera, ésta hace caer
sucesivamente a todas las demás. La Hemofilia sería esa situación pero
una de las “fichas” intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz
de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la
sangre se pierde. Así es la cascada de la coagulación en que las “fichas”
son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.

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4. EPIDEMIOLOGIA

Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy

pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso
de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la

familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas
generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son
portadoras.

La incidencia de esta enfermedad es:

 Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
 Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un
40%.

5. ETIOLOGÍA

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis

de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de
hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los
varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en
una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el
cromosoma X (herencia ligada al sexo).

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos
nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una
copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El
sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo

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masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos

genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación
sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen
dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de
respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la

padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la
enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

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En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya

que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de
generación) por la simple razón de que se den portadoras
sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

6. FISIOPATOLOGIA

El defecto básico de la hemofilia A es un déficit del factor VIII (factor

antihemofilico FAH). El FAH se produce en el hígado y es necesario para la
formación de tromboplastina durante la fase I de la coagulación sanguínea.
Cuanto menos factor antihemofilico existe en a sangre, más severa es la
enfermedad.

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El sangrado tisular puede producirse en cualquier punto, si bien los tipos

más frecuentes de hemorragia interna son los que afectan a las masas
musculares y las cavidades articulares. Tras la repetición de episodios
hemorrágicos a lo largo de varios años se producen cambios y
deformidades óseas. Las hemorragias cervicales, orales o torácicas
constituyen episodios serios, dad la posibilidad de obstrucción de la vía
aérea. Las que se producen en cualquier punto del tracto gastrointestinal
pueden ocasionar anemia y los hematomas de medula espinal pueden
producir parálisis. En los pacientes con hemofilia es raro observar
petequias, dado que la reparación de las hemorragias pequeñas depende
de la función plaquetaria, no del mecanismo de coagulación.

7. TIPOS

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la

buena coagulación de la sangre.

Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:

 la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación.

Es la causa de aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia.

La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona

por cada 5000 varones vivos. Desempeña un papel fundamental en
la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en
trombina. 

 la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.

Engloba la mayoría del 20% restante. La Hemofilia B es de 1 por

cada 100000 varones vivos.
Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común.
Muestra una característica extremadamente inusual de expresión
dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores al 1%

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durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños,

después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del
50% de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.

 la hemofilia C, Cuando hay un deficit en el factor XI de cuagulacion.

 Existen otros déficits de coagulación como son los déficits de factor

X, VII y V, que por lo general no presentan muchos problemas y son
poco frecuentes entre la población.

Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o graves, en función de la

cantidad del factor insuficiente presente en la sangre.

El nivel de la severidad depende de la cantidad de factor de  coagulación

que falta en la sangre de la persona.

Número de unidades
Porcentaje de actividad 
internacionales 
Nivel normal de factor en la
(UI) por mililitro (ml) 
sangre
de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.50–1.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.05–0.40 IU
Hemofilia
1%-5% 0.01–0.05 IU
moderada
Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU
  
Muchas personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes
en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar
una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea,
lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos
frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo
tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara
vez, sangran sin que haya un motivo claro.
Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias
a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener
un problema de sangrado.

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 Leve: El niño tiene algo de actividad del factor de coagulación en la

sangre. Solamente podría tener sangrado grave después de una cirugía
mayor o lesión severa. Es posible que la hemofilia del niño no se
descubra hasta que le saquen un diente, tenga cirugía o una lesión
grave.
 Moderada: El niño tiene un nivel bajo de la actividad del factor de
coagulación en la sangre. Es muy probable que tenga un sangrado
abundante cuando tenga una lesión o una cirugía. También podría tener
episodios de sangrado espontáneo.
 Severa: El niño tiene muy poca actividad del factor de coagulación en la
sangre. El tendrá sangrado abundante seguido de una lesión o cirugía.
También podría tener sangrados frecuentes espontáneos, usualmente
en las articulaciones y músculos.

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el

sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que
se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,
hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
Los signos y los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la
gravedad de la misma (es decir, el grado de deficiencia del factor de
coagulación) y de la localización del sangrado. A muy pocos lactantes les
diagnostican hemofilia durante los primeros seis meses de vida porque es
poco probable que un bebé tan pequeño se haga heridas sangrantes.
Por ejemplo, solamente en torno al 30% de los varones con hemofilia
sangran excesivamente cuando les practican la circuncisión y solamente
entre el 1% y el 2% de los recién nacidos con hemofilia sangran dentro del
cráneo (lo que se conoce como hemorragia intracraneal).

En cuanto un bebé con hemofilia empieza a gatear, es posible que los

padres le empiecen a detectar moretones prominentes en estómago, pecho,
nalgas y espalda. A veces, puesto que los moretones salen en lugares poco
probables, hasta que no se emite un diagnóstico de hemofilia se puede
sospechar que el bebé está siendo objeto de malos tratos.

También es posible que el bebé se vea inquieto, no ponga interés en

alcanzar cosas, gatear, ponerse de pie o andar.

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Otros síntomas incluyen:

 hemorragias nasales prolongadas
 sangrado excesivo al morderse los labios o la lengua
 sangrado excesivo tras las extracciones dentales
 sangrado excesivo en las intervenciones quirúrgicas
 sangre en la orina (lo que se conoce como hematuria).

El tipo más frecuente de sangrado en la hemofilia es el que se da en el

interior de músculos y articulaciones. Un niño con hemofilia probablemente
evitará mover la articulación y/o músculo afectado debido al dolor y la
inflamación. El sangrado articular recurrente también puede provocar
lesiones de carácter crónico.

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la

hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las
articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se
produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se
origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.

Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III

 El estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha
parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con
traumatismo.
 El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún
permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por
inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea,
debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo.
 El estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al
debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana),
dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación.
Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación.

Los síntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:

 moretones que no siguen un patrón habitual en localización ni cantidad
 repetidas hemorragias nasales que son muy difíciles de controlar
 sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un diente o en las
extracciones dentales

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 articulaciones dolorosas o inflamadas

 sangre en la orina

9. DIAGNOSTICO

 Pruebas de detección

Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre

se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de detección:

 Hemograma completo (CBC)

Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina (el pigmento rojo que
dentro de los glóbulos rojos que transporta oxígeno), el tamaño y la
cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de diferentes tipos de glóbulos
blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. El hemograma
completo es normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una
persona con hemofilia tiene hemorragias poco usuales o sangra durante un
largo tiempo, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser
bajos.

 Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad

de coagulación de los factores VIII (8), IX (9), XI (11), and XII (12). Si
cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre
tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba
mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con
hemofilia A o B.

 Prueba del tiempo de protrombina (PT)

Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse.

Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I (1), II
(2), V (5), VII (7) y X (10). Si cualquiera de estos factores son muy bajos, la

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sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta

prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.

 Prueba de fibrinógeno

Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del

paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras
pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados
anormales en las pruebas PT (en inglés) o APTT (en inglés). Fibrinógeno es
otro nombre que se usa para el factor de la coagulación I (1).

 Análisis de los factores de la coagulación

Los análisis de los factores de la coagulación se llaman también pruebas de

coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la
sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
Es importante contar con esta información para poder crear un buen plan de
tratamiento.

GRAVEDAD NIVELES DEL FACTOR VIII (8) o IX

(9) EN LA SANGRE
Normal (personas que no tienen 50% a 100%
hemofilia)

Hemofilia leve Más del 5% pero menos del 50%

Hemofilia moderada 1% a 5%

Hemofilia grave Menos del 1%

10. COMPLICACIONES

Las complicaciones relacionadas con la pérdida excesiva o frecuente de sangre

debido a la hemofilia incluyen:

 Daño a las articulaciones, incluidas las rodillas, los codos y los tobillos.

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 Daño a los músculos, lo cual puede causar dolor y cicatrización

importantes.
 Anemia grave debido a la pérdida de sangre.
 Sangre en la orina (hematuria). Aunque esta es una afección común en
personas que tienen hemofilia, no suele ser peligrosa cuando se trata de
manera adecuada. Los coágulos de sangre que se forman en la uretra
pueden causar dolor agudo en la parte baja del abdomen debido a que se
obstruye el flujo de orina de la vejiga.
 Sangrado en el aparato digestivo, que se observa con mayor frecuencia en
el vómito o en las heces. La sangre en el aparato digestivo puede a veces
provocar vómito con aspecto de posos de café o puede hacer que las heces
parezcan negras y alquitranadas. Si pierde suficiente sangre, podría tener
síntomas de anemia como aturdimiento, debilidad y fatiga.
 Sangrado dentro de la cabeza (hemorragia intracraneal). Con frecuencia
esto ocurre como resultado de una lesión en la cabeza y es muy peligroso
porque puede causar daño cerebral y muerte.
 Síndrome compartimental, una complicación poco común que se presenta
cuando el sangrado en el músculo ejerce presión en las arterias y en los
nervios en el interior del músculo. Este síndrome puede causar un daño
grave en esa extremidad.

11. TRATAMIENTO

El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted

recibirá concentrados del factor VIII. La cantidad que reciba dependerá de:

 La gravedad del sangrado

 El sitio del sangrado
 Su peso y su talla

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Esta medicina

ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el
revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias
se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus
hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves
de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

La DDAVP o el concentrado de factor VIII también se pueden necesitar antes de

someterse a las extracciones dentales o cirugía.

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Usted debe recibir la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son
más propensas a contraer hepatitis B porque pueden recibir hemoderivados.

Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el factor

VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores. Los inhibidores atacan al
factor VIII. En tales casos, se puede administrar un factor sintético llamado VII.

12. CUIDADOS DE ENFERMERIA

Los objetivos del tratamiento en la hemartrosis son: controlar la
hemorragia, disminuir el dolor, disminuir el daño articular y prevenir las
secuelas.

 Hemorragias articulares (hemartrosis)

 Administre al paciente la dosis apropiada de concentrados de factor.
Solicite radiografías en caso de traumatismo o sospecha de
fracturas.
 Eleve el nivel del factor al 30% con los primeros síntomas o después
del trauma. Para una hemorragia articular más significativa elevé el
nivel al 50-60%.
 Continuar tratamiento durante 2 a 3 días hasta que los síntomas
hayan mejorado significativamente. Repita la dosis cada12-24 hs.
 Medidas adyuvantes: hielo local intermitente, inmovilización de la
articulación, compresión al sitio de sangrado, reposo temporal y
elevar el área afectada y analgésicos.
 Movilice la articulación tan pronto como sea posible, cuando el dolor
se haya calmado. Complete con fisioterapia de rehabilitación con
apoyo de tratamiento sustitutivo de concentrados.

 Hematuria.
 Evite el uso de agentes antifibrinolíticos.
 Las hematurias sin dolor deben ser tratadas con reposo total en
cama y una hidratación vigorosa durante 48- 72 horas.

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 Investigue la posible causa de la hematuria (infección, litiasis, etc).

 Si la hematuria persiste (por más de 72-96 hs), eleve el nivel del
factor al 30%.
 En presencia de dolor tipo cólico se pueden utilizar analgésicos y
antiespasmódicos.

 Hemorragias orales
 Las causas más frecuentes suelen ser secundarias a traumatismos
(corte del frenillo del labio superior, gingivorragia, heridas
 cortantes en labios, encías, etc.), mordedura de lengua o carrillo,
procedimientos o procesos odontológicos, etc.
 En pacientes con hemofilia A, algunas hemorragias pueden ser
controladas con el uso de agentes antifibrinolíticos solamente o con
la administración del factor (nivel a alcanzar >30%

 Inmunizaciones
1. Siga el programa de vacunación para niños, pero administre las
inyecciones en forma subcutánea en lugar de intramuscular, para evitar
una hemorragia muscular (la mayoría de las vacunas pueden ser
administradas de esta forma).
Aplique presión directa y sostenida en el lugar de la inyección durante
cinco minutos. En caso de que la vacuna deba ser administrada
indefectiblemente en forma intramuscular, infunda el factor previamente.
2. Los niños con el sistema inmune comprometido no deben recibir vacunas
con virus atenuados. (No administre la vacuna oral de la poliomielitis en
estos casos).
3. Las personas con VIH deben recibir anualmente una vacuna contra el
virus influenza. Vacunación que puede repetirse 5 años después.
4. El esquema de vacunas para los virus de la hepatitis A y hepatitis B debe
ser administrada a todos los pacientes (desde el diagnostico de hemofilia)
que no hayan estado expuestos a estos virus.

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 Deportes y hemofilia

 Se deben fomentar las actividades deportivas

para promover el fortalecimiento muscular y
aumentar la autoestima.
 La elección de deportes debe reflejar la
preferencia del individuo, su habilidad y su
condición física.
 Se recomiendan actividades de menor contacto
físico, tales como la natación y el golf. No son
recomendables deportes de contacto como el
futbol, boxeo, etc.
 El paciente debe consultar con su médico antes
de comenzar alguna actividad deportiva para
discutir su conveniencia, el uso de equipo
protector, etc., antes de emprender la actividad.
 Se debe alentar la participación del paciente en las actividades físicas
escolares. Para ello se deberá guiar a los profesores de Educación Física
en el tipo de ejercicios recomendados.

 Cuidado oral
 Dientes y encías saludables
 Debe incluir: Cepillado dental y controles con odontología.

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 Nelson pediatría esencial séptima edición Elsevier

 Lucia Whale, Wong Tratado de enfermería pediátrica

 Nelson (2003) tratado de pediatría 13 edición Elsevier

 Nelson (2004) tratado de pediatría 16 edición Elsevier

 Nelson (2008) tratado de pediatría 18 edición Elsevier

 Robledo Alvarado, guía de manejo integral para pacientes con hemofilia

2003

 Ramos semiología pediátrica 2ª edición Santiago

E.A.P ENFERMERÍA Pá gina 17

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 Aldao Hernandez ( 2006) manual de neonatología. Montevideo.

Bibliomedica .

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