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A.D.N.
Alumna: Susana Yranek
Profesora: Liliana H. Perini
Asignatura: Biotecnología
Año: 2008
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y
también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un ácido
nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el
desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus. El papel principal de las moléculas de
ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de
información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual
de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir
otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína.
Los segmentos de ADN que llevan esta información genética se
llaman genes, pero otras secuencias de ADN tienen funciones
estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta
información genética.
Replicación de ADN
El proceso de replicación de ADN es la base de la herencia del
material genético. Se basa en la duplicación de la información
genética y su posterior división, ya que en toda célula que va a
dividirse la cromatina debe duplicarse para poder repartirse por
igual en cada una de las células hijas. Para ello las dos cadenas
complementarias que componen la doble hélice de ADN (molécula
madre) deben separarse para poderse formar dos nuevas cadenas,
cada una de las cuales es complementaria a una de las cadenas de la
molécula madre.
Este tipo de duplicación de ADN se llama replicación
semiconservativa, porque cada una de las dos moléculas hijas
contiene la mitad (una de las cadenas de ADN) de la molécula
madre. La duplicación semiconservativa tiene lugar precisamente
por el hecho de que la secuencia de las bases que la constituyen se
conserva, de forma que la secuencia de cada molécula madre sirve
de molde para formar la secuencia de dos moléculas hijas.
Así, la cromátida de ADN de cada célula forma una doble hélice que
presenta una cadena vieja procedente de la molécula madre y otra
recién sintetizada. La replicación es semiconservativa, bidireccional y
semidiscontínua.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples
llamadas nucleótidos, con un armazón hecho de azúcares y grupos de
fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster.
Conectado a cada azúcar está cada uno de los cuatro tipos de
moléculas llamadas bases nitrogenadas. La disposición secuencial de
estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la
información. Esta información es leída usando el código genético, que
especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código
es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico
relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado
transcripción.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas
cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se
dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos
Eucariota (animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría
de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los
orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de
tenerlos; mientras que en procarióticas (las bacterias y archaeas) se
encuentra en el citoplasma de la célula. Las proteínas cromáticas como
las histonas comprimen y organizan el ADN dentro de los
cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones
entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del
ADN que son transcritas. Fue aislado por primera vez a partir del pus
de vendas quirúrgicas desechadas en 1869 por el médico suizo
Friedrich Miescher.
El descubrimiento del ADN.
Hasta mediados del siglo XX no se sospechaba que el ácido
disoxirribonucleico, ADN, fuera la molécula capaz de asegurar la
transmisión de los caracteres hereditarios de célula a célula,
generación tras generación. Su limitada variedad química no permitía
suponer que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para
almacenar la información genética de los seres vivos.
En 1869 un biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher, utilizo
primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que separa
la membrana celular y el citoplasma de la célula, el científico quería
aislar el núcleo celular, concretamente en los núcleos de las células
del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la
esperma del salmón, sometió a este material a una fuerza centrifuga
para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los núcleos a
un análisis químico.
De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias
celulares a las que denomino nucleínas, observo la presencia de
fósforo, luego Richard Altmann las identifico como ácidos y les dio
el nombre de ácidos nucleicos.
Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por
tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró,
utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las
células eucariotas, específicamente en los cromosomas.
Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizo los
componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que contenía
cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y
guanina (purinas); el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato.
También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-
azúcar-base, formando lo que denomino un nucleótido. Levene
también sugirió que los nucleótidos se encontraban unidos por los
fosfatos formando el ADN. Sin embargo, Levene pensó que se
trataban de cadenas cortas y que las bases se repetían en un orden
determinado.
En el año 1928 Frederick Griffith investigando una enfermedad
infecciosa mortal, la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa
de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y
otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba
rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del ingles
smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de
Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en
la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía.
Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa
S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego
comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba
neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la
cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con
componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la
mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían.
Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían
cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones.
Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de
una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en
patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de
transformación como responsable de este fenómeno.
En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una
serie de experimentos destinados a dilucidar si el ADN o las
proteínas era el material hereditario.
Marcando el ADN y las proteínas con isótopos radiactivos en un
cultivo de un virus, se podía seguir el camino de las proteínas y del
ADN en un experimento, demostrando cual de ellos entraba en la
bacteria.
Ese seria el material hereditario (factor transformador de Griffith).
Dado que el ADN contiene fósforo (P) pero no azufre (S), ellos
marcaron el ADN con fósforo-32 radioactivo. Por otra parte, las
proteínas no contienen P pero si S, y por lo tanto se marcaron con
azufre-35. Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de
la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior,
indicando que el ADN era el soporte físico de la herencia.
James Watson y Francis Crick
Un año después de los experimentos de Hershey-Chase apareció en
la revista Nature, un artículo conjunto de Watson y Crick que
narraba de forma cautelosa el descubrimiento que habían realizado;
comenzaba con estas palabras:"Deseamos sugerir una estructura
para la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN).Esta estructura
posee nuevas características que son de considerable interés
biológico" .
Watson y Crick, escribieron en 1953, “ esta estructura tienen una
novedoso característica, la cual la hace tener una considerable
interés biológico”.
Eligiendo los datos más relevantes de un cúmulo de información y
analizaron con recortes de cartón y modelos de alambre y metal,
fueron capaces de develar la estructura de la doble hélice de la
molécula del ácido desoxirribonucleico, ADN, y formularon los
principios de almacenamiento y transmisión de la información
hereditaria. Este hallazgo les valió el premio Nóbel, que
compartieron con M.H.F. Wilkins.
El descubrimiento de la estructura del ADN
Muchas macromoléculas biológicas no son cristalinas, sin embargo,
un importante grupo de macromoléculas fibrosas tal como el ADN o
varias de las que componen el cito esqueleto, forman fibras
orientadas en el cual los ejes de las estructuras poliméricas largas son
paralelas entre si. Con frecuencia, como el caso de las fibras
musculosas, esta orientación es intrínseca, para su determinación se
usa un sistema simple, las fibras orientadas se colocan a un ángulo
recto de un rayo X colimado y el modelo obtenido en una fotografía
esta a unos pocos centímetros de la fibra.
En el caso cristalino, que en el ADN se llama forma A, las largas
moléculas fibrosas, micro cristales finos comparten un eje común,
denominado eje c, estos se distribuyen aleatoriamente alrededor del
eje, con el resultado que se ve en la siguiente fotografía, en el lado
izquierdo, que es equivalente a tomar un largo cristal y bobinarlo o
hacerlo girar alrededor de su eje durante la exposición a los rayos X.
Todas las reflexiones de Bragg, son registradas al mismo tiempo, estas
reflexiones son agrupadas a lo largo de líneas o capas, repeticiones de
esta estructura a lo largo de este eje c.
En el caso de la forma no cristalina del ADN, forma B, las largas
moléculas fibrosas se distribuyen paralelas unas de otras pero cada
molécula toma una orientación aleatoria alrededor del eje c. El modelo
de difracción resultante se basa en capas y líneas, las cuales reflejan la
repetición periódica de las moléculas fibrosas.
Cuando James Watson vio la imagen de difracción de rayos X tomada
por Rosalind Franklin, comprendió inmediatamente la estructura de
esta molécula, esta foto tiene poca semejanza con una doble hélice.
Franklin utilizó una técnica llamada difracción de rayos X para
fotografiar a la molécula del ADN, esta técnica puede crear imágenes
de pequeñas estructuras como moléculas, porque la longitud de onda
de la radiación X es tan chica como la separación entre átomos,
produciéndose reflexiones en los mismos. Los rayos X pasan a través
del ADN se reflejan a su paso, se dispersan o se difractan en diferentes
direcciones, cuando los rayos X salen del conjunto llevan un modelo
del mismo que impresionan una película fotográfica.
Franklin dirigió los rayos a una fibra suspendida verticalmente de un
espesor de un pelo, que contiene millones de filamentos de la forma B
o mojada del ADN del timo (glándula endocrina de los vertebrados,
que participa en la función inmunitaria a través de los linfocitos T)
de un becerro, descubierta por Franklin, la forma B del ADN, es la
que se encuentra en las células vivientes.
Al ver estas imágenes Watson y Francis Crack pudieron determinar la
estructura del ADN. Diversos fundamentos de las leyes de la
difracción deben aplicarse para deducir la estructura molecular.
La letra X.
Las leyes de la difracción establecen que cuando los rayos X se
mueven a través una forma helicoidal, se difractan en ángulos
perpendiculares a la hélice, creando una forma en letras en el modelo
fotografiado.
Watson inmediatamente reconoció este detalle de la estructura
helicoidal en el modelo, aunque no vio de inmediato la otra hélice.
Los diamantes.
Arriba y debajo de la X central y a los costados de la misma, hay
cuatro formas casi regulares que recuerdan a formas de diamantes.
A los expertos en esta técnica les dice que la forma en letra X se
repite arriba y abajo del cuerpo central de la X, indicando una
continuación de la hélice.
También se conoce que la estructura diamante proviene de una serie
regular, a lo largo del eje molecular, de los grupos azúcar fosfato del
que esta formado espina dorsal del ADN. Finalmente ellos pensaron
que el color blanco claro de los diamantes superior e inferior, en
oposición a los diamantes mas oscuros de cada lado, indican que la
espina dorsal azúcar fosfato están afuera de la molécula y las bases
adentro.
La repetición del modelo de las X, es una indicación de la miríada de
fibras de ADN, fotografiadas al mismo tiempo.
Líneas.
Las líneas o franjas, que se ven en la fotografía, resultan de la
dispersión de los rayos X por las secciones de la hélice , cuando los
rayos X entran en contacto con las secciones de la hélice la dispersión
produce franjas horizontales.
Las mediciones realizadas sobre la base de este análisis revela las
medidas de esta estructura,
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los
nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2
a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å
(0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy
pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que
contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano
más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones
de pares de bases.
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula
individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas.
Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una
especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de
estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y
Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A
Structure for Deoxyribose Nucleic Acid complementariedad de bases
podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la
secuencia de bases como portador de información genética. Cada unidad
que se repite, el nucleótido, contiene un
fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).
El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades
físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la
complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y
también la importancia de la secuencia de bases como portador de
información genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene
un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene
la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN
en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina
nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos
recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se
encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se
denomina polinucleótido.
Componentes
Estructura de soporte: Ácido fosforico
La estructura de soporte de una
hebra de ADN está formada por
unidades alternas de grupos
fosfato y azúcar.
Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de
un nucleósido con el carbono 3' de otro
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno
(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP)
grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de
los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos
monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado
de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN.
Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el
ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del
ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato,
que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero
(3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos
adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica
que cada hebra de ADN tiene una dirección.
En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′
→ 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta
organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son
cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma
manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se
denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»)
respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el
ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina
(T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-
fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-
azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y
aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases
mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas
(adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos
anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas
(citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.
El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece
raramente como un producto residual de la degradación de la
citosina por procesos de desaminación oxidativa
Timina: 2, 4-dioxo, 5-
metilpirimidina
Timina:
En el código genético se representa con la
letra T. Es un derivado pirimidínico
con un grupo oxo en las posiciones 2 y
4, y un grupo metil en la posición 5.
Forma el nucleósido timidina (siempre
desoxitimidina ya que sólo aparece en
el ADN) y el nucleótido timidilato o
timidina monofosfato (dTMP). En el
ADN, la timina siempre se empareja
con la adenina de la cadena
complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, T=A. Su fórmula química
es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-
dioxo, 5-metilpirimidina.
Citosina
• En el código genético se representa
Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina
con la letra C. Es un derivado
pirimidínico, con un grupo amino en
posición 4 y un grupo oxo en posición
2. Forma el nucleósido citidina
(desoxicitidina en el ADN) y el
nucleótido citidilato o (desoxi)citidina
monofosfato (dCMP en el ADN, CMP
en el ARN). La citosina siempre se
empareja en el ADN con la guanina de
la cadena complementaria mediante un
triple enlace, C≡G. Su fórmula
química es C4H5N3O y su nomenclatura
2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa
molecular es de 111,10 unidades de
masa atómica. La citosina fue
descubierta en 1894 cuando fue aislada
en tejido del timo de carnero.
• Adenina:
Adenina: 6-aminopurina
En el código genético se representa
con la letra A. Es un derivado de
la purina con un grupo amino en la
posición 6. Forma el nucleósido
adenosina (desoxiadenosina en el
ADN) y el nucleótido adenilato o
(desoxi)adenosina monofosfato
(dAMP, AMP). En el ADN
siempre se empareja con la timina
de la cadena complementaria
mediante 2 puentes de hidrógeno,
A=T. Su fórmula química es
C5H5N5 y su nomenclatura 6-
aminopurina. La adenina, junto
con la timina, fue descubierta en
1885 por el médico alemán
Albrecht Kossel.
Guanina:
En el código genético se representa con la
letra G. Es un derivado púrico con un grupo
oxo en la posición 6 y un grupo amino en la Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina
posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato
o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP,
GMP). La guanina siempre se empareja en
el ADN con la citosina de la cadena
complementaria mediante tres enlaces de
hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es
C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-
aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas,
las llamadas bases nitrogenadas
minoritarias, derivadas de forma natural o
sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo
son por ejemplo la hipoxantina,
relativamente abundante en el tRNA o la
cafeína, ambas derivadas de la adenina;
otras, como el aciclovir, derivadas de la
guanina , son análogos sintéticos usados en
terapia antiviral; otras, como una de las
derivadas del uracilo, son antitumorales.
Representación esquemática de
cuatro eslabones de una cadena
de nucleótidos. Cada nucleótido
consta de un grupo fosfato (P),un
azúcar (D) y alguna de las cuatro
bases nitrogenadas, adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina
(T).
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les
confieren unas propiedades determinadas. Una característica
importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en
el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la
capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro entorno
a los 260 NM, lo cual puede ser aprovechado para determinar el
coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente
de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan
tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo
de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina;
en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería
lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno
del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y
tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar
formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al
nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar
tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería
doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar
ambas.
Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases
nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer
puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos
(nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos
de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman
dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.
La macromolécula de ADN puede adoptar una forma lineal o una
forma circular cerrada. Gran parte del ADN de las bacterias y de los
virus, el ADN mitocondrial y el de los plásmidos, adoptan formas
circulares. Aunque en general se acepta que el ADN nuclear de las
células eucariotas (células de los seres superiores con núcleos bien
definidos) se halla organizado en largas unidades de cadena abierta o
lineal, una importante cantidad de datos experimentales tiende a
modificar este concepto. En el núcleo en interfase (período entre dos
divisiones celulares) gran parte de la fibrilla de cromatina se halla
organizada en forma de múltiples bucles o asas. Los dos extremos de
cada una de estas asas se unen a estructuras de la membrana nuclear
denominadas complejos de poro nuclear y se comportan, por lo tanto,
como una unidad circular cerrada.
Dado que cada una de las asas contiene ADN, queda
probado que el núcleo de la célula eucariota aloja múltiples
unidades de ADN circular.
El ADN circular puede encontrarse en forma relajada o en
forma súper enrollada. En la forma relajada, el círculo se
halla desplegado sobre un único plano; en la forma súper
enrollada el contorno del círculo va girando sobre sí mismo
de manera tal que adquiere profundidad.
La doble hélice en los casos de ADN circular relajado (I) y súper
enrollado (II). En el centro se esquematiza la espiral
plectonémica de ADN en un segundo de la molécula circular.
El ADN es una molécula bicatenaria; es decir: está formada por dos
cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases
nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se
distinguen distintos niveles:
5. Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas
donde se encuentra la información genética, y dado que el
esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información
radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta
secuencia presenta un código, que determina una información u
otra, según el orden de las bases.
2-Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento
de la información genética y el mecanismo de duplicación del
ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en:
primero, la difracción de rayos X que habían realizado Franklin,
Wilkins; y segundo, la equivalencia de bases de Chargaff, que
dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de
timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN.
Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se
une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la
otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una
se enfrenta al extremo 5´ de la otra.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante
y es el descubierto por Watson y Crick.
3-Estructura terciaria
Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen
reducido. Varía según se trate de organismos
procariotas o eucariotas:
En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma,
generalmente, circular y asociada a una pequeña
cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en la
mitocondrias y en los cloroplastos.
En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y
compacto y para esto se necesita la presencia de
proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza
no histónica (en los espermatozoides estas proteínas
son las protaminas ).
El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome
Project en inglés) consiste en determinar las posiciones
relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e
identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él.
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue
fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de
realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica
(especialmente, en el análisis de secuenciación), así como
los avances en la tecnología informática, un borrador inicial
del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado
conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer
ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años
antes de lo planeado.
El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un
ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya
condensación altamente organizada conforma los 23
cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas +
1 par de cromosomas sexuales: X y Y, en los hombres, ó X y
X, en las mujeres). El genoma humano está compuesto por
aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos, unos
son genes reguladores, otros genes codifican proteínas; si
bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de
un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes contiene
codificada la información necesaria para la síntesis de una o
varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes
ARN).
Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen
alguna monosomía o trisomía, como los enfermos con Síndrome de
Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas, 22 heredados de
la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que determinan
el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X
(en las mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre. La unión
de un cromosoma X con otro cromosoma X originará mujeres y la
unión de un cromosoma X con un cromosoma Y originará hombres.
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una
potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética
clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de
enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos
y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la
secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un
organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última
instancia, de su fenotipo.
En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun
bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos,
sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente
debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma
humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de
selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la
suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a
padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación
legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero
no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento,
que es en sí mismo inocuo.
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que
empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan
fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología,
eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer,
Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.
En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias
de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo
de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin
respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de
biología molecular.
•El año 2003 marca dos hitos en la historia de la genómica
oLa finalización de la secuencia del genoma humano
oEl 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN
Cronología
===2003===2007-2008
•Completado cromosoma 6, octubre 2002.
•Completado cromosoma 7, julio 2002.
•Completado cromosoma Y, junio 2002.
•Completado Proyecto Genoma Humano, abril 2003.
•Completado cromosoma 14 - es el cuarto cromosoma terminada su
secuencia.
ELSI
Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un
programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el
ELSI (siglas de Ethical, Legal and Social Implications).
Los capítulos de dicha declaración incluyen los siguientes temas:
11.Dignidad humana y genoma humano
12.Derecho de los individuos
13.Investigación sobre el genoma humano
14.Condiciones para las actividades científicas
15.Solidaridad y cooperación internacional
16.Promoción e implementación de la declaración
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://www.cienciahoy.org.ar/hoy08/adn.htm
http://www.galileog.com/ciencia/biologia/adn/franklin.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano