Caso clnico

Enfermedad de DarierWhite. Reporte de un

caso
HARTEMES ROSARIO
Estudiante 5to ao de Medicina, PUCMM, Santiago, RD

Resumen. La enfermedad de Darier-White o disqueratoris folicular es una

patologa autosmica dominante de progresin lenta que se caracteriza por una
queratinizacin exagerada de la piel, unas y mucosas. Se forman adems ppulas
rosceas y forman placas. Las lesiones predominan en reas seborreicas. Se
presenta el caso de una paciente de 50 aos de edad con enfermedad de Darier.
Palabras clave. Enfermedad de Darier-White,
dominante. dominante. hiperqueratosis.

disqueratosis folicular.

Autosmica

Introduccin

Descrita por primera vez en el 1989 por el

dermatlogo Ferdinand-Jean Darier.
Es
una
genodermatosis
de
carcter
autosmico dominante, el defecto se
encuentra en el gen ATP2A2, cromosoma
12 (12q23-24)1. No discrimina entre sexos.
Aparece generalmente en la segunda o
tercera dcada de la vida y la severidad
de la misma aumenta con la edad.
Entre los factores desencadenantes y
exarcebantes de la enfermedad esta el

Dentro de las complicaciones de la

patologa esta la infeccin bacteriana y
por virus herpes simple. Se desconoce la
etiologa pero al microscopio se observa
un defecto en la sntesis, organizacin y
maduracin de los desmosomas de la
capa basal de las clulas, causando esto
una queratinizacin anormal.
Se
forman
ppulas
queratosis
inicialmente de pequeas, speras y
mltiples, con coloracin que desde

Las

lesiones

luego

desarrollan

una

costra amarilla. Estas costras confluyen

y

forman

placas

verrucosas

de

grisceo

que

papilomatosas

aspecto

de

se

aspecto

distribuyen

Al

examen

fsico

se

evidencian

simtricamente. Principalmente en caras

adems lesiones hiperqueratosicas

laterales del cuello, por delante y detrs

en palmas

de las orejas, en el surco nasogeniano,

deformidad en las uas (figura 5) y

cuero

lesiones blanquecinas en el dorso de

cabelludo,

regin

esternal

interescapular. Las uas por su parte

presentan

paquioniquia,

onicorrexis,

coiloniquia y muesca triangular en el

y plantas (figura

la lengua (figura 6).

Se plante el diagnostico de

borde libre.
En

palma

queratosis

plantas

puntiforme,

se

observa

adems

de

hiperqueratosis periungueal y perionixis

inflamatoria.

En

la

mucosa

oral

se

evidencia ppulas blancas con depresin

central

en mejillas, paladar, encas y

lengua, pueden tambin encontrarse en

genitales y esfago.
No existe tratamiento curativo, se debe
evitar el sol, usar ropa de algodn,
emolientes

recomienda
queratolticos

evitar

transpirar.

Caso clnico

adems

tpicos,

el

uso

Figura 1. Lesiones en cara

Se
de

electrociruga,

laser y dermoabrasin.

Se

presenta

una

paciente

de

sexo

femenino, con 46 aos de edad, fototipo III,

ama de casa residente de la ciudad de Santiago de
los Caballeros. La misma acude a consulta por
presentar descamacin en rostro,

tronco y

extremidades (figura 1, 2 y 3).

Antecedentes personales patolgicos negados por
la paciente, entre los antecedentes heredofamiliares

Figura 2. Lesiones en cara

4),

Figura 6. Lesiones blanquecinas en

Figura 5. Deformacin de las

dorso de la lengua.

uas.

Discusin
Figura 3. Lesiones en extremidades superiores e

La

inferiores.
enfermedad

enfermedad

de
que

Darier

es

una

El diagnostico diferencial se hace con

la

la enfermedad de Hailey Hailey, el

afecta

queratinizacin de las clulas, esta

pnfigo

presenta

en

verrucoso; tambin con la dermatosis

regiones seborreicas y anomalas de

acantolitica. El tratamiento o manejo

las unas. Inicia durante la segunda

de la enfermedad es sintomtica. Se

dcada de la vida con una prevalencia

debe de evitar el sol en exceso y el

varia de 1 a 50.000 a 1 en 100.000.

calor. Se usan tambin emolientes con

Referencias bibliogrficas
urea o acido lctico.

ppulas

queratosicas

Los lugares de mas comn aparicin de

vulgar

el

disqueratoma

las lesiones cutneas son las zonas

seborreicas; parte superior del pecho,
espalda, lados del cuello, frente, orejas
y cuero cabelludo. Se suelen afectar
tambin las zonas de flexin como la
ingle, axilas y regin anogenital.

1.

Guillermo, R. and Valdivielso Ramos, M. 2007.

Enfermedad de Darier-White. SEMERGEN-Medicina

Familia, 33 (8), pp.

Figura 5.deDeformacin
de 435437
las uas.

Figura 4. Hiperqueratosis plantar.

En palmas y plantas se revela una
marcada queratosis que suelen ser

2.

OZECOSKI,

D,

RIVELLI,

V,

MOLINAS,

F et

al. Enfermedad de Darier. Presentacin en una

Joven. Rev. Nac. (Itaugu), dez. 2010, vol.2,
no.2, p.42-44. ISSN 2072-8174.