ALTERACIONES

PLAQUETARIAS
CUALITATIVAS
INTEGRANTES: Stefany Espitia
Lilia Romero
Andrea Snchez
Luis Solera

Secrecin de grnulos
Las plaquetas contienen grnulos alfa y grnulos densos.

Las plaquetas activadas excretan el contenido de estos grnulos

dentro de sus sistemas canaliculares y en la sangre circundante.
Existen dos tipos de grnulos:

Grnulos densos (contienen ADP o ATP, calcio, y serotonina)

Grnulos- (contienen factor 4 plaquetario, factor de crecimiento
transformante beta 1 (TGF beta 1), factor de crecimiento derivado de
plaquetas, fibronectina, B-tromboglobulina, FvW, fibringeno, y
factores de coagulacin factor V y VIII).

ALTERACIONES PLAQUETARIAS EN
LOS PROCESOS DE SECRECION
Dficit de grnulos densos:
Esta deficiencia se ha visto en asociacin con enfermedades
hereditarias distintas como:
S. de Hermansky-Pudlak y S. de Chediak-Higashi: asociados a
albinismo oculocutaneo.
S de Wiskott-Aldrich
S. de Ehler-Danlos
Sndrome TAR (Trombopenia/ agenesia de radio) Generalmente
estos pacientes presentan tendencias hemorrgicas moderadas
con recuentos plaquetarios y tiempos de hemorragia normales.

 Deficiencia de grnulos alfa o grnulos vacos: Esta

deficiencia se ha visto en asociacin con enfermedades
hereditarias como sndrome de la plaqueta gris y
enfermedades adquiridas como los trastornos de la va del
tromboxano

ENFERMEDADES ASOCIADAS
A ALTERACIONES DE
GRNULOS DENSOS

Enfermedades por trastornos del

almacenamiento del pool.
La deficiencia de almacenamiento del pool plaquetario) es el nombre dado a varios
de los raros trastornos en los cuales losgrnulosde las plaquetas son afectados.

Las personas con deficiencias de almacenamiento podran presentar:

Propensin a los moretones
Hemorragias nasales
Hemorragia de las encas
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia
posterior al parto
Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales

El sndrome de HermanskyPudlak (SHP)

Sntomas
La enfermedad cursa con pocos sntomas
como:
hemorragias
nasales
prolongado al cortarse
sangrado
menstrual
prolongado
Hematomas

osangrado

abundante

MANIFESTACIONES
CLINICAS

Diagnostico
Tiempo de protrombina (PT) normal
Tiempo parcial de tromboplastina (PTT) normal
Tiempo de coagulacin prolongado
La examinacin de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la
nica prueba definitiva para el diagnstico de HPS.
El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y
procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

El sndrome de ChdiakHigashi (SCH)

El gen causante del SCH se caracteriz en 1996, se denomin
genLYSToCHS1y se localiza en 1q42.142.2. Se ha postulado
que su mutacin provoca anomalas del trfico de protenas
desde y entre las organelas, lo que altera la normal regulacin
de la morfologa, tamao y localizacin de estas.

Sntomas

Diagnstico
Tiempo de protrombina (PT) normal
Tiempo parcial de tromboplastina (PTT) normal
Tiempo de coagulacin prolongado
Pancitopenia

El diagnstico se establece por sospecha clnica y por observacin de

vesculas citoplasmticas de gran tamao en prcticamente todas las
lneas celulares

 Se confirma mediante estudio citolgico, por la observacin de grandes inclusiones

en todas las lneas de la hematopoyesis, particularmente en las series mieloide
neutrfilo y eosinfila.
El estudio molecular con deteccin de mutaciones del genLYSTson confirmatorios.
La revisin del frotis de sangre perifrica evidencia la presencia de granulacin
azurfila anmala en los polimorfonucleares neutrfilos y granulacin anmala en
las plaquetas

Rasgos autosmico recesivo raro caracterizado por albinismo oculocutneo

parcial, infecciones bacterianas pigenas frecuentes y grnulos lisosmicos
gigantes en las clulas hemticas y no hemticas, deficiencia de grnulos delta
plaquetarios y hemorragia. En la actualidad, este sndrome se reconoce como
un trastorno de disfuncin celular generalizado donde se produce la fusin de
los grnulos citoplasmticos.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para esta patologa.
Eltrasplante de mdula seaest siendo comunicado como exitoso
en algunos pacientes.
Se realiza tratamiento antibitico de los procesos infecciosos y el
drenaje de abscesos cuando la situacin lo requiere.
Se usanantiviralesen fases tardas de la enfermedad,esteroides,
ciclofosfamida, yvitamina Cque mejora la funcin inmune y
lacoagulacinen algunos pacientes.

El sndrome TAR
(Trombocitopenia/ agenesia de radio)
Es un trastorno caracterizado por la ausencia bilateral congnita
del radio (la anomala esqueltica ms evidente), ciertas
malformaciones cardacas y otras esquelticas, y trombocitopenia
(90% de los casos).
La etiologa y el patrn hereditario no se conocen completamente.
Se han sugerido patrones de herencia autosmica recesiva y
autosmica dominante con penetrancia variable. Los pacientes
presentan una delecin del cromosoma 1q21.1.

Manifestaciones Clnicas
Ausencia bilateral congnita del radio (el pulgar siempre esta
presente).
Deformidad del brazo
Sntomas de sangrado (hemorragiapotencialmente mortal)
El humero es anormal en la mitad de los casos
En un 15% de los casos un miembro superior es mas corto que
el otro
Intolerancia a la lactosa
Trombocitopenia
Recuento plaquetario disminuido, causandohematomas
Eosinofilia
Anemia

Diagnosti
co de protrombina (PT) normal
Tiempo

Tiempo parcial de tromboplastina (PTT) normal

Tiempo de coagulacin prolongado
Plaquetas disminuidas 17.000 mg/dl
Eosinofilia

El diagnostico del sndrome TAR puede hacerse en la semana 16

de gestacin mediante el uso de diferentes tcnicas:

Ecografa, para detectar la falta de extremidades y otras displasias

esquelticas posibles, y cordocentesis (tcnica que consiste en la
puncin con control ecogrfico del cordn umbilical del feto), en la
que se observa un recuento plaquetario disminuido, este puede
llegar a ser incluso de unas 12-14.000 plaquetas mg/dl.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el sndrome de HoltOram, sndrome de Roberts, anemia de Fanconi, embriopata por
talidomida y sndrome de Rapalidino.

Tratamiento
Transfusin
sangunea,
lahemorragiaintracraneal.

para

evitar

Transfusiones de plaquetas intra utero

Ciruga dirigida a la centralizacin de la mano sobre
elcbito, para mejorar su funcionalidad

Wiscott aldrich
El sndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una inmunodeficiencia
primaria con patrn de transmisin hereditaria recesiva ligada
al cromosoma X.
Se caracteriza por presentar cantidad de grnulos alfa y
densos disminuido.

Sntomas

Manifestaciones clnicas
Trombopoyesis ineficaz.
Las caractersticas clsicas del paciente con SWA son el eccema, la
trombocitopenia y plaquetas pequeas.
Infecciones incluyendo las de piel, otitis media con drenaje de
material purulento
Neumona causada por bacterias las cuales pueden presentarse
desde los primeros seis meses de vida.

Diagnstico

 El diagnstico se corrobora con exmenes de laboratorio, biometra

hemtica, plaquetopenia y un volumen plaquetario bajo.
Por citometra de flujo el nmero de linfocitos circulantes.
Los niveles de IgG se encuentran frecuentemente normales; la IgM
puede estar aumentada o disminuida, y las inmunoglobulinas IgA e
IgE se encuentran elevadas.

La anemia hemoltica con Coombs positivo es un hallazgo frecuente.

El diagnstico definitivo es mediante la deteccin de la mutacin en el
genWASP.

Tratamiento
Los avances en la nutricin, la terapia antimicrobiana, el uso
profilctico de gammaglobulina intravenosa y el trasplante de
mdula sea o clulas de cordn, hacen que los pacientes con
SWA tengan una esperanza de vida ms prolongada.

ENFERMEDADES
ASOCIADAS A
ALTERACIONES DE
GRNULOS ALFA

Sndrome de Plaquetas
Grises (SPG)
Trastorno hereditario raro de la coagulacin, caracterizado por
macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia
tpicamente gris de las plaquetas en frotis de sangre perifrica con la
tincin de Wright.
Causado
Por mutaciones en el genNBEAL2.
La ausencia o la marcada reduccin de grnulos alfa en las plaquetas
subyacen al trastorno.

Manifestaciones Clnicas

Diagnstico

No se requiere biopsia de la mdula sea para el diagnstico, pero puede ser

necesaria para evaluar la presencia de mielofibrosis y excluir otros trastornos.

El diagnstico diferencial incluye otros trastornos plaquetarios

tales como macrotrombocitopenias, prpura trombocitopnica
idioptica (PTI), as como otros trastornos con plaquetas
hipogranulares o grises tales como el sndrome mielodisplsico
(SMD), infarto de miocardio, otras causas de hiperesplenismo, y
enfermedades congnitas tales como dficit de grnulos alfa y
delta, sndrome de plaquetas blancas y enfermedad plaquetaria de
Quebec.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico. Su manejo implica anticipar y
prevenir el riesgo de sangrado (p.e. la posibilidad de transfusiones de
plaquetas antes de una ciruga). El tratamiento puede incluir la
administracin de desmopresina.
Debe considerarse una esplenectoma para aumentar el recuento de
plaquetas en pacientes en los que el recuento de plaquetas
disminuye a aproximadamente 30.000/microlitro.

El trastorno plaquetario
Quebec

Cuadro hemorrgico autosmico

dominante que se produce por una
deficiencia de multimerina (una
protena
multimrica
que
se
almacena en los grnulos alfa
formando complejos con el factor V)
y muestra degradacin relacionada
con
la
proteasa
de
muchas
protenas de los grnulos alfa aun
cuando se mantiene la estructura
de estos grnulos. Si bien no es una
caracterstica
constante,
puede
haber trombocitopenia.

Sntomas

Diagnstico

Es caracterstico que los estudios de agregacin plaquetaria muestren disociacin

plaquetaria seguida de una respuesta de agregacin inicial, y la microscopia
electrnica confirma el diagnostico.

Trastornos de la va del
tromboxano
Diversos trastornos adquiridos o congnitos de la secrecin plaquetaria se
deben a modificaciones estructurales y funcionales de las enzimas de la
va del cido araquidnico.

La inhibicin de la ciclooxigenasa se produce por la ingestin de frmacos

como la aspirina y el ibuprofeno. Como resultado, la cantidad de
tromboxano A2 producido a partir del cido araquidnico depende del
grado de inhibicin.

Se requiere tromboxano A2 para la secrecin de los grnulos de

almacenamiento y la agregacin plaquetaria mxima en respuesta a la
adrenalina, el ADP y las concentraciones bajas de colgeno.

GRACIAS !!!