Morfofisiopatologia Humana I

ACTIVIDAD SEMANA 9

1. Mencione el fenómeno de interferencia biológica que explica cada

una de las situaciones dadas:
a). Mujer sana que se casa con un hombre hemofílico y tiene un hijo varón
enfermo con la misma mutación que el padre.

b). En una familia con neuropatía óptica de Leber se observan varios

individuos afectados de ambos sexos en diferentes generaciones y
siempre transmitidas por intermedio de hembras.

c). Una paciente padece de ataxia espino cerebelosa tipo 2 desde los 40
años, con 37 repeticiones del triplete CAG en el gen de la enfermedad,
tiene un hijo que enfermó a los 17 años y presenta 46 repeticiones de este
triplete.

d). En dos pacientes procedentes de diferentes familias aparece la misma

mutación para una determinada enfermedad, pero con diferentes
manifestaciones en el fenotipo. En el que heredó la enfermedad de la
madre, los síntomas fueron muy severos, mientras la que lo heredó de su
padre las manifestaciones fueron menores y de aparición tardía.

e). Un hombre sano sin antecedentes familiares, tuvo dos hijos con
osteogénesis imperfecta en matrimonios diferentes.

2. Un hombre que padece de la hemofilia A se casa con una mujer sana,

que no es portadora de la mutación, lo que ha sido comprobado por
estudios moleculares, y tienen un hijo varón hemofílico con la misma
mutación que su padre. ¿Qué explicación usted da a este evento?

3. Relacione los procesos patológicos de la columna A con la clase

de proteína que se afecta de la columna B.
Columna A Columna B
1. Sicklemia. _ Proteína enzimática.
2. Hemofilia A. _Proteína de transporte.
3. Galactosemia. _Proteína de estructura
4. Síndrome de Marfán. _Proteína que se expresa durante el desarrollo
5. Acondroplasia _Proteínas involucrada en la homeostasis