Anemias en la infancia y

adolescencia. Clasificacin
y diagnstico
A. Hernndez Merino
Pediatra. Centro de Salud La Rivota. Servicio Madrileo de Salud. Alcorcn, Madrid

Resumen

Abstract

La anemia se define como una reduccin de la

concentracin de la hemoglobina por debajo de los
niveles considerados normales. Es el resultado de
una disminucin de la produccin o bien de una
destruccin acelerada de hemates, que caracteriza
o acompaa a un buen nmero de entidades
patolgicas. Con frecuencia, las manifestaciones
clnicas son inespecficas. El diagnstico comienza
con un hemograma, el frotis de sangre perifrica y
los parmetros bioqumicos relativos al metabolismo
del hierro. El tratamiento depende de la causa y
de la patologa concreta. Se revisa el acercamiento
diagnstico general del nio con anemia, dejando de
lado la anemia ferropnica que se trata con detalle en
otro texto. Se propone un enfoque diagnstico basado
en un algoritmo a partir de los datos hematolgicos
bsicos. Finalmente, se aporta un breve listado de
referencias bibliogrficas bsicas.

Anemia is defined as a reduction in hemoglobin

concentration below normal levels. It is the result of
decreasedproduction or accelerated destruction of
red blood cells that characterizes or accompanies a
number of pathological conditions. Often the clinical
manifestations are nonspecific. Diagnosis begins with
a complete blood count, peripheral blood smear and
biochemical parameters related to iron metabolism.
Treatment depends on the cause and specific pathology.
We review the childs overall diagnostic approach
to anemia, apart from iron deficiency anemia which
is treated in detail in another text. We propose a
diagnostic approach based on an algorithm from the
basic hematologic data. Finally, it provides a short list
of basic references.

Palabras clave: Anemia; Ferropenia; Prevencin; Diagnstico; Tratamiento.

Key words: Anemia; Iron deficiency; Prevention; Diagnosis; Treatment.
Pediatr Integral 2012; XVI(5): 357-365

Introduccin y definicin(1-3)
Las anemias se definen por la reduccin de la concentracin de la hemoglobina
y/o el hematcrito. Las manifestaciones clnicas pueden ser inespecficas. El diagnstico precoz y el tratamiento son cruciales
para evitar o paliar las consecuencias a
largo plazo sobre los principales rganos y
sistemas del organismo.

a anemia se define como una reduccin de la concentracin de

la hemoglobina o de la masa global de hemates en la sangre perifrica
por debajo de los niveles considerados
normales para una determinada edad,
sexo y altura sobre el nivel del mar. En
la prctica, el diagnstico de anemia se
establece tras la comprobacin de la disminucin de los niveles de la hemoglo-

bina y/o el hematcrito por debajo de

-2 desviaciones estndar (DE):
Hemoglobina (Hb). La concentracin de este pigmento eritrocitario
se expresa en gramos (g) por 100
mL (dl) de sangre completa.
Hematcrito (Hcto). Es la fraccin
del volumen de la masa eritrocitaria
respecto del volumen sanguneo total. Se expresa como un porcentaje.
PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 357

357

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

Los valores normales de la Hb y del

Hcto muestran amplias variaciones fisiolgicas en funcin de la edad, sexo
(Tabla I), raza y altura sobre el nivel del
mar(4):
Edad: las cifras de Hb son mximas
(16,5-18,5 g/dl) en el recin nacido y en los primeros das de vida,
pueden descender hasta 9-10 g/dl
entre los 2 y 6 meses, se mantienen
en cifras de 12-13,5 g/dl entre los 2
y 6 aos de edad y llegan a 14-14,5
g/dl en la pubertad.
Sexo: la influencia del sexo en las
cifras de Hb se hace evidente al llegar a la pubertad. En esta edad, la
secrecin de testosterona induce un
incremento de la masa eritrocitaria
y, por consiguiente, las cifras normales de Hb son ms elevadas en el
varn que en la mujer. En los adultos
se consideran normales cifras de 1316 g/dl en mujeres y 14-17 g/dL
en varones (11,15-15,15 y 13,0117,13 g/dl, respectivamente, segn
C. Sandoval en UpToDate, 2012).
Raza: en los nios negros pueden
observarse cifras normales con
aproximadamente 0,5 g/dl menos

que en los de raza blanca o asiticos

de nivel socioeconmico similar.
Altura sobre el nivel del mar: cuanto mayor es la altura sobre el nivel
del mar, menor es el contenido en
oxgeno del aire, ya que la hipoxia
es un potente estmulo para la hematopoyesis. Los valores de la Hb
se incrementan en la medida que el
individuo se ubica a mayor altura
sobre el nivel del mar.
Las anemias no son una entidad
especfica, sino una consecuencia de
un proceso patolgico subyacente de
muy variables causas y naturaleza. Globalmente, constituyen un motivo de
consulta frecuente en la consulta peditrica.
En este captulo, se revisan los conceptos generales de las anemias, excluyendo las anemias ferropnicas (el tipo
de anemia ms frecuente en nuestro
medio) que se tratan con detalle en
otro artculo. La identificacin temprana
de los signos clnicos y alteraciones de
laboratorio caractersticos de cada uno
de los tipos de anemia permitirn establecer un diagnstico y el tratamiento
adecuado de forma precoz.

Eritropoyesis. Visin global(1)

La produccin y recambio fisiolgicos
de los hemates es el resultado de un complejo equilibrio en el que intervienen diversos aparatos y sistemas orgnicos.

La eritropoyesis fetal comienza a las

3-4 semanas de gestacin en el seno
endodrmico; posteriormente, se inicia
tambin en el hgado, que se mantiene
como rgano hemopoytico principal
hasta 1-2 semanas despus del nacimiento. Hacia el 4 mes de gestacin
se incorpora la mdula sea a la hematopoyesis, que ser el principal lugar de
produccin de clulas hemticas a partir
del nacimiento; desde ese momento, la
hemopoyesis disminuye drsticamente
hasta alcanzar niveles mnimos de Hb
a las 6-9 semanas de edad, recuperndose posteriormente hasta los niveles
normales.
La formacin de hemates necesita el
aporte continuado de aminocidos, hierro, ciertas vitaminas y otros oligoelementos. Diversos factores reguladores
(principalmente, la saturacin de oxgeno de la sangre) actan sobre las clulas
peritubulares de los riones dedicadas a

Tabla I. Valores hematolgicos normales en nios y adolescentes en sangre perifrica

Edad

Hb (g/dl)
Media -2 DE

Hcto (%)
Hemates (millones/l)
VCM (fl)
Media -2 DE
Media -2 DE
Media -2 DE

HCM (pg)
Media -2 DE

CHCM (g/dl)
Media -2 DE

Nacimiento*

16,5

13,5

51

42

4,7

3,9

108

98

34

31

33

30

1-3 das

18,5

14,5

56

45

5,3

4,0

108

95

34

31

33

29

1 semana

17,5

13,5

54

42

5,1

3,9

107

88

34

28

33

28

2 semanas

16,5

12,5

51

39

4,9

3,6

105

86

34

28

33

28

1 mes

14,0

10,0

43

31

4,2

3,0

104

85

34

28

33

29

2 meses

11,5

9,0

35

28

3,8

2,7

96

77

30

26

33

29

3-6 meses

11,5

9,5

35

29

3,8

3,1

91

74

30

25

33

30

6-24 meses

12,0

10,5

36

33

4,5

3,7

78

70

27

23

33

30

2-6 aos

12,5

11,5

40

35

4,6

3,9

81

75

27

24

34

31

6-12 aos

13,5

11,5

40

35

4,6

4,0

86

77

29

25

34

31

12-18 aos
Mujer
Varn

14,0
14,5

12,0
13,0

41
43

36
37

4,6
4,9

4,1
4,5

90
88

78
78

30
30

25
25

34
34

31
31

*Sangre de cordn. CHCM: concentracin de la hemoglobina corpuspular media; DE: desviacin estndar; Hb: hemoglobina; HCM: hemoglobina corpuspular media; Hcto: hematcrito; VCM: volumen corpuspular medio. Adaptado de: Nathan DG, Oski FA. Hematology of Infancy and
Childhood. 4th ed. Philadelphia: PA WB Saunders; 1993. p. 352 y The Harriet Lane Handbook. St Louis: Mosby; 1993. p. 231.

358

PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 358

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

la sntesis y liberacin de eritopoyetina

(EPO), y esta hormona lo hace sobre
los precursores hemticos de la mdula
sea que, finalmente, dan lugar a los
hemates maduros.
La funcin principal de los hemates es el transporte (a travs de la Hb)
del oxgeno desde los pulmones a los
tejidos y del CO2 desde estos de regreso
hasta los pulmones.
Los hemates circulan aproximadamente durante algo ms de 100 das
antes de ser secuestrados y destruidos
en el bazo. Los componentes de la hemoglobina inician entonces un proceso
de reutilizacin por los sistemas orgnicos. Las alteraciones del tamao y forma
de los hemates pueden comprometer
su vida media.
Las anemias pueden ser el resultado
de disbalances en estos procesos, tanto
por dficit en la produccin, como por
un exceso de destruccin o prdida de
hemates, o ambos.

La hemoglobina(1)
La hemoglobina es la protena encargada del transporte de oxgeno a los tejidos.

La hemoglobina (Hb) es una protena compleja constituida por grupos

hem que contienen hierro y una porcin
protenica, la globina. La molcula de
la Hb es un tetrmero formado por dos
pares de cadenas polipeptdicas, cada
una de las cuales tiene unido un grupo
hem; las cadenas polipeptdicas son qumicamente diferentes. La interaccin dinmica de estos elementos confiere a la
Hb propiedades especficas y exclusivas
para el transporte reversible del oxgeno.
Se reconocen 3 tipos de hemoglobina: la Hb fetal (Hb F) y las Hb del
adulto (A y A2). En los cromosomas 11
y 16, se encuentran los genes que regulan la sntesis de la Hb. A partir de los
6-12 meses de edad, slo quedan trazas
de Hb F y la relacin entre las Hb A y
A2 permanecer ya estable alrededor de
30/1 a lo largo de toda la vida.

Clasificacin de las anemias

Las anemias pueden clasificarse segn
criterios fisiopatolgicos o morfolgicos. La
aproximacin diagnstica a un nio con
anemia debe contemplar ambos tipos de
criterios de forma complementaria.

Las anemias se pueden catalogar en

dos grandes categoras:
Trastornos como consecuencia de
una incapacidad para producir hemates de forma y cantidad adecuadas (p. ej., depresin de la mdula
sea).
Trastornos resultantes de la destruccin incrementada (hemlisis) o
prdida de hemates (hemorragia).
Clasificacin fisiopatolgica(5)

Desde este punto de vista, las anemias pueden clasificarse segn la respuesta reticulocitaria: anemias regenerativas y arregenerativas. El recuento de
reticulocitos refleja el estado de actividad de la mdula sea y proporciona
una gua inicial til para el estudio y
clasificacin de las anemias. Los valores
normales de los reticulocitos en sangre
perifrica se sitan en torno al 0,5-1%
en los primeros meses de vida y el 1,5%
despus, y ya de forma estable, durante
toda la vida.
En las anemias regenerativas se observa una respuesta reticulocitaria
elevada, lo cual indica incremento
de la regeneracin medular, como
sucede en las anemias hemolticas
y en las anemias por hemorragia.
Las anemias no regenerativas son
aquellas que cursan con respuesta
reticulocitaria baja y traducen la
existencia de una mdula sea hipo/
inactiva. En este grupo se encuentran la gran mayora de las anemias
crnicas. Los mecanismos patognicos en este grupo de entidades son
muy variados e incluyen, principalmente, cuatro categoras: a) alteracin en la sntesis de hemoglobina;
b) alteracin de la eritropoyesis; c)
anemias secundarias a diversas enfermedades sistmicas; y d) estmulo eritropoytico ajustado a un nivel
ms bajo. Son las siguientes:
Alteracin en la sntesis de hemoglobina. La alteracin ms
frecuente en este grupo es la
anemia por deficiencia de hierro.
Alteracin de la eritropoyesis.
La eritropoyesis depende del
estmulo adecuado de la mdula
sea, de la integridad anatmica y funcional de sta y de la
disposicin de los sustratos qumicos necesarios para la sntesis

de los componentes de los hemates. Pueden incluirse en este

grupo las anemias crnicas por
deficiencia de folatos, observada
en el nio malnutrido, las anemias secundarias a la infiltracin
neoplsica de la mdula sea, las
anemias aplsicas hereditarias y
adquiridas, las aplasias selectivas de la serie roja hereditarias
y adquiridas y las enfermedades
por depsito (enfermedades de
Gaucher, Tay-Sacks, Nieman-Pick
y otras).
Anemias secundarias a diversas
enfermedades sistmicas. En
estos casos pueden intervenir
diferentes mecanismos patognicos, entre los que se incluyen
los siguientes: a) enfermedades
infecciosas crnicas; b) anemias
secundarias a enfermedades del
colgeno: lupus eritematoso sistmico, artritis reumatoide juvenil, dermatomiositis y enfermedad mixta del tejido conectivo; c)
anemia de la insuficiencia renal
crnica; y d) anemia observada
en los tumores slidos y en otras
neoplasias no hematolgicas.
Estmulo eritropoytico ajustado a un nivel ms bajo. En este
ltimo grupo, se incluyen las
anemias crnicas arregenerativas secundarias a una alteracin
en el estmulo eritropoytico en
que el nivel de hemoglobina se
ajusta a un nivel metablico ms
bajo, como se observa en el hipotiroidismo, en la desnutricin
grave y en la hipofuncin de la
hipfisis anterior.
Ambas categoras no se excluyen
mutuamente sino que, en algunos pacientes, pueden coexistir ms de un
factor o mecanismo de produccin de
la anemia.
Clasificacin morfolgica(5)

Esta se basa en los valores de los

ndices eritrocitarios, entre los que se
incluyen: el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular
media (HCM) y la concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
Se reconocen tres categoras generales:
anemia microctica, macroctica y normoctica (Tabla II):
PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 359

359

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

Tabla II. Tipos de anemias segn criterios morfolgicos y fisiopatolgicos

Morfologa

Tipos de anemia

Anemias microcticas

Anemias ferropnicas.Talasemias. Enfermedad crnica (infeccin, cncer, inflamacin, enfermedad renal)

Anemias normocticas

Disminucin de la produccin

Hemorragia
Secuestro
Hemlisis

Anemia aplsica adquirida/congnita.

Aplasia eritroide pura: sndrome de Diamond-Blackfan,
eritroblastopenia transitoria.
Sustitucin de la mdula sea: leucemia, tumores, enfermedades
de depsito, osteopetrosis, mielofibrosis.

Alteraciones intrnsecas de
los hemates

Alteraciones extrnsecas de
los hemates

Anemias macrocticas

Hemoglobinopatas.
Enzimopatas
Trastornos de la membrana:
esferocitosis hereditaria
Inmunitarias
Toxinas
Infecciones
Microangiopticas: CID, sndrome
hemoltico-urmico

Dficit de cido flico, vitamina B12. Hipotiroidismo

CID: coagulacin intravascular diseminada.

Anemia microctica hipocrmica

(VCM <70 fl). En este grupo se encuentran la anemia por deficiencia
de hierro, las talasemias y las que
acompaan a las infecciones crnicas.
Anemia macroctica normocrmica
(VCM >100 fl). Incluye a la anemia
megaloblstica, ya sea secundaria a
deficiencia de cido flico o vitamina B12.
Anemia normoctica normocrmica.
Una causa caracterstica es la anemia
secundaria a hemorragia aguda. En
estos casos, los tres ndices eritrocitarios mencionados se encuentran
dentro de los valores normales.

Clasificacin segn la forma de

instauracin(5)

Anemias agudas y crnicas. En

la anemia aguda, los valores de Hb y
hemates descienden en forma brusca
por debajo de los niveles normales. Esta
forma de anemia se presenta en dos situaciones bien definidas: hemorragia y
por un aumento en la destruccin de
los hemates (hemlisis).
La anemia crnica se instala de forma lenta y progresiva y es la forma de
presentacin de diversas enfermedades
que inducen insuficiencia en la produccin de hemates por la mdula sea o
360

limitacin en la sntesis de la hemoglobina de carcter hereditario o adquirido. En este grupo, se incluyen anemias
carenciales (ferropenia), las anemias
secundarias a enfermedades sistmicas
(nefropatas, infecciones crnicas, neoplasias, etc.) y los sndromes de insuficiencia medular.

Diagnstico(6,7)
El diagnstico se basa en la historia
clnica, la exploracin fsica y algunos exmenes complementarios bsicos (hemograma, examen del frotis de sangre perifrica
y parmetros bioqumicos del metabolismo
del hierro).

La mayora de los nios con anemia

estn asintomticos o paucisintomticos; por lo que, el diagnstico de esta
condicin, con frecuencia, exige un alto
ndice de sospecha clnica.
En un nio con anemia sospechada
o comprobada, el primer acercamiento
debe servir para valorar (descartar) signos de gravedad (repercusin hemodinmica, sangrado activo) y seguido de
una evaluacin de todas las series del
hemograma para descartar patologas
hematolgicas graves.
La anemia ferropnica es la forma
de anemia ms frecuente en la infancia. Un nio con anemia microctica

e hipocroma sin datos de sospecha de

otras patologas con la historia clnica,
debe presumirse que padece una anemia
por dficit de hierro. Un tratamiento
de prueba con 3 mg/kg/da de hierro
elemental durante 1 mes debe elevar la
cifra de Hb en 1 g/dl aproximadamente,
y la comprobacin de esta respuesta es
una prueba fundada de que la anemia
est causada por dficit de hierro.

Historia clnica
La realizacin de una historia clnica
detallada es el punto de partida imprescindible. Es necesario valorar los antecedentes
personales y familiares, las manifestaciones clnicas y la exploracin fsica. Las
manifestaciones clnicas a menudo son
inespecficas y el diagnstico exige un alto
nivel de sospecha.

Anamnesis

Adems del sexo y de la edad, otros

datos pueden ayudar a enfocar el diagnstico de una anemia:
Intensidad y comienzo de los sntomas: con los mismos niveles de Hb,
los pacientes con anemia crnica estn mucho menos sintomticos que
en los casos de anemia aguda.
Sntomas indicadores de hemlisis:
color de la orina, ictericia cutnea o

PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 360

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

en las escleras. Los episodios hemolticos que ocurren exclusivamente

en algn varn de la familia puede
reflejar la presencia de un trastorno
hereditario ligado al sexo (como
deficiencia de glucosa-6-P-D).
Episodios anteriores de anemia:
pacientes con hemoglobinopatas
pueden haber recibido tratamientos
previos con hierro por diagnsticos
errneos de ferropenia.
Sntomas indicadores de hemorragia
digestiva: cambios de color de las
heces y sntomas gastrointestinales.
Enfermedades previas o concomitantes, sobre todo infecciones y las de
base inflamatoria.
Exposicin a frmacos o txicos:
frmacos (antibiticos, antiinflamatorios, anticomiciales), hierbas y
productos homeopticos, agua con
nitratos, oxidantes, productos con
plomo, etc.
Dieta: debe indagarse, sobre todo, la
ingesta de dietas pobres en hierro,
as como la cantidad y el tipo de
leche que se usa.
Historia neonatal: edad gestacional,
grupo sanguneo (del paciente y de
su madre), antecedentes de prdidas
hemticas y anemia neonatal e hiperbilirrubinemia.
Desarrollo psicomotor: algunos trastornos metablicos renen anemia
megaloblstica y retraso del desarrollo psicomotor.
Antecedentes familiares, raza: datos
como anemia, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar, colecistectoma,
pueden orientar hacia anemias hemolticas hereditarias. Las hemoglobinopatas y enzimopatas muestran
una incidencia, particularmente alta,
en algunos grupos raciales.

Manifestaciones clnicas

La sintomatologa producida por la

anemia es consecuencia de la hipoxia
y de la tolerancia individual derivada
de la capacidad de adaptacin cardiocirculatoria, que est relacionada, a su
vez, con la rapidez de instauracin de
la anemia, su intensidad y las demandas
de oxgeno del paciente.
Las manifestaciones clnicas de las
anemias, en muchas ocasiones, son
inespecficas; tambin, con frecuencia, son discretas y de difcil reconoci-

miento, sobre todo cuando la anemia

es moderada y se desarrolla de forma
lenta. En todo caso, dependen de la
intensidad y duracin de la anemia,
as como del trastorno de fondo que
acompaa o causa dicha anemia. La
palidez de piel y mucosas solo se hace
evidente cuando la cifra de Hb baja de
los 7-8 g/dl.
Anemia causada por hemorragia:
Aguda. Los sntomas corresponden
a los de la hipovolemia provocada
por la hemorragia aguda; si sta es
importante, puede llegar a un shock
hipovolmico con: hipotensin, taquicardia, palidez, mala perfusin
perifrica y afectacin del nivel de
conciencia.
Crnica. Los sntomas son inespecficos y, a veces, difciles de reconocer:
fatiga, irritabilidad y palidez.
Anemia causada por hemlisis:
sta puede ser aguda o crnica y de
intensidad de leve a grave. Adems de
lo indicado en el apartado anterior,
puede acompaarse de ictericia (por
la liberacin aumentada de bilirrubina
con el metabolismo de la Hb), hepatoesplenomegalia (como reflejo del
hiperesplenismo y el incremento de la
produccin extramedular de hemates)
y, en casos graves, hasta insuficiencia
cardiaca congestiva.
La anemia crnica podra tener
repercusiones sobre el desarrollo psicomotor y capacidad de aprendizaje
segn la intensidad y duracin, sobre
todo cuando forma parte de un cuadro
de malnutricin (anemia ferropnica),
aunque en general recuperable una vez
salvada la carencia de nutrientes.
Exploracin fsica

Debe prestarse atencin especialmente a la piel, ojos, boca, facies, trax,

manos y abdomen. La palidez cutnea
(en conjuntivas, palmas de las manos
y lecho ungueal) es un dato especfico
pero poco sensible; tambin la taquicardia, como manifestacin de gravedad.
La ictericia y la hepatoesplenomegalia, caractersticas de la hemlisis, son,
igualmente, datos especficos pero con
relativamente escasa sensibilidad.
En la tabla III, se expone la capacidad de una serie de signos fsicos para
orientar hacia una causa determinada
de anemia.

Estudios complementarios
Los estudios complementarios bsicos
y, a menudo, suficientes, incluyen un hemograma, el examen del frotis de sangre
perifrica y los parmetros bioqumicos del
metabolismo de hierro (sideremia, ferritina, transferrina, ndice de saturacin de
la transferrina).

Es importante hacer un planteamiento razonado de cada paciente y

efectuar un uso eficiente de las pruebas
complementarias.
Las pruebas de laboratorio deben
comenzar por un hemograma completo y el examen del frotis de sangre
perifrica. Con los primeros datos obtenidos, puede iniciarse el diagnstico
diferencial (Fig. 1).
Es imprescindible contar con un exhaustivo examen del frotis de sangre
perifrica. El tamao y la morfologa
de los hemates pueden ser primordiales
para identificar trastornos, como drepanocitosis (clulas falciformes), esferocitosis (esferocitos), hemoglobinopatas
(clulas en diana), hemlisis (cuerpos
de Heinz), etc.
Entre los ndices eritrocitarios, adems de lo citado antes, destacar el RDW
(red cell distribution width o ADE [amplitud de distribucin eritrocitaria] en
espaol) que es una medida de la variabilidad (anisocitosis) del tamao de
los hemates y que, como en el VCM, los
valores normales (<12-14%) varan con
la edad; es til para discriminar entre
ferropenia y talasemia.
Los reticulocitos son los hemates
ms jvenes en circulacin (con restos
de ARN). Despus de los primeros meses
de edad, su valor normal permanece ya
estable alrededor del 1,5%. Este ndice es
un indicador de la actividad eritropoytica de la mdula sea. As, una anemia
con reticulocitos elevados puede tratarse
de hemorragia, hemlisis o la instauracin reciente de un tratamiento de
reposicin por dficit de hierro. Por el
contrario, una anemia con reticulocitos
bajos indica una respuesta subptima de
la mdula sea por aplasia, infiltracin,
depresin de la eritropoyesis por infeccin o la accin de txicos o, finalmente,
deficiencia de eritropoyetina.
La interpretacin correcta de la cifra
de reticulocitos necesita el ajuste de la
cifra bruta (%) segn la cifra real de
PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 361

361

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

Tabla III. Orientacin diagnstica a partir de los signos observados en el examen fsico
rgano/sistema

Signo

Orientacin diagnstica

Piel

Hiperpigmentacin
Petequias, prpura
Ictericia

Anemia de Fanconi
Anemia hemoltica autoinmune con trombopenia, sndrome hemolticourmico, aplasia mdula sea, infiltracin de la mdula sea
Anemia hemoltica, hepatitis, anemia aplsica

Cara

Prominencias seas malar y maxilar

Anemias hemolticas congnitas, talasemia mayor

Ojos

Microcrnea
Anomalias de los vasos conjuntivales
y retinianos
Cataratas
Edema de prpados

Anemia de Fanconi
Hemoglobinopatas
Deficiencia de G6PD, galactosemia y anemia hemoltica
Malnutricin y dficit de hierro, nefropata

Boca

Glositis

Deficiencia de hierro, deficiencia de vitamina B12

Trax

Anomalas de los msculos pectorales

Sndrome de Poland

Manos

Pulgar trifalngico
Hipoplasia de la eminencia tenar
Anomalas en las uas

Aplasia de la serie roja

Anemia de Fanconi
Deficiencia de hierro

Bazo

Esplenomegalia

Anemia hemoltica, leucemia/linfoma, infeccin aguda

G6PD: glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa.

ndice de produccin reticulocitaria (IPR)

Reticulocitos Reticulocitos real (%) x hematcrito real
=
(corregidos)
Hematcrito normal para la edad/sexo
ndice de produccin
=
reticulocitaria (IPR)

Reticulocitos corregidos (%)

Vida media del reticulocito (das)

ndice de produccin
Reticulocitos real (%) x hematcrito real
=
reticulocitaria (IPR)
Hematcrito normal x Vida media del
para la edad/sexo
reticulocito (das)

Vida media del reticulocito

(segn el hematcrito)
Hcto
Das
45
35
25
15

1
1,5
2
2,5

Figura 1. Frmula para el ajuste de la cifra de reticulocitos a la masa eritrocitaria real de

cada paciente.

hemates de cada paciente, mediante la

frmula expresada en la figura 1. Los
valores normales del ndice de produccin reticulocitaria (IPR) se sitan
entre 2 y 3 (un valor 3 sugiere una
anemia regenerativa, y un valor <2 una
anemia no regenerativa).
362

La presencia de leucopenia y/o plaquetopenia es sugestiva de hipoplasia

de la mdula sea por frmacos o txicos, deficiencia de folatos o vitamina B12
e hiperesplenismo. Adems, la observacin de neutrofilia o linfocitos atpicos
puede orientar a ciertas infecciones, y

la de blastos o formas inmaduras, hacia

leucemia o linfomas.
Parmetros indicadores del metabolismo del hierro:
Sideremia. Mide la cantidad de
hierro unido a la transferrina. Las
cifras normales oscilan entre 40 y
150 g/dl.
Transferrina (capacidad de unin
de la transferrina al hierro). La razn
entre la sideremia y la capacidad de
unin del hierro a la transferrina se
denomina ndice de saturacin de la
transferrina. Los valores normales de
este parmetro se sitan en el 20-50%.
Ferritina. Los niveles plasmticos de
ferritina se relacionan estrechamente con los de la ferritina tisular. Es
el parmetro ms til para valorar
el estado de los depsitos de hierro.
Sin embargo, su utilidad se ve limitada porque la ferritina se comporta
como un reactante de fase aguda,
incrementndose con la inflamacin y destruccin tisular. Tambin,
muestra variaciones segn la edad.
Las estimaciones de los valores normales son siempre controvertidos
pero, en general, pueden situarse
por encima de 12-16 g/L hasta el
ao de edad y, por encima de 10-12
g/L, despus de esta edad.

PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 362

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

La infeccin y la inflamacin pueden

interferir y dificultar la valoracin de las
cifras de ferritina, ndice de saturacin
de la transferrina y del hierro srico.
Tambin, la presencia concomitante de
un trastorno talasmico heterocigtico,
puede inducir a confusin al valorar las
cifras del VCM.

Anemias en la infancia(5)
Se describen a continuacin brevemente los tipos de anemia ms importantes en
la infancia, aparte de la anemia ferropnica. sta es la forma ms frecuente, quedando todas las dems anemias a mucha
distancia de ella desde el punto de vista
cuantitativo.

Anemia de las enfermedades crnicas

y nefropatas

La anemia es una complicacin

usual de enfermedades crnicas que
cursan con infeccin (infecciones pigenas crnicas: bronquiectasias, osteomielitis), inflamacin (artritis juvenil
idioptica, lupus eritematoso diseminado, colitis ulcerosa), tumores malignos
y nefropata avanzada. En estos ltimos
casos, se aade un dficit en la produccin de eritropoyetina. Tambin, adems
de la insuficiencia de la respuesta medular, se puede observar una disminucin
en la vida media de los hemates por
una destruccin acelerada en un sistema
retculo-endotelial hiperactivo.

Drepanocitosis y anemia de clulas

falciformes

Se conocen ms de 600 variantes

estructurales de la Hb; la drepanocitosis es la forma ms frecuente. La Hb S
caracteriza a los sndrome de drepanocitosis, de los cuales la forma homocigota o anemia de clulas falciformes es
la ms importante. Es una enfermedad
hemoltica crnica intensa, en la que se
aaden las manifestaciones atribuibles a
la isquemia que origina la oclusin de
vasos sanguneos por masas de hemates falciformes, entre las que destaca el
dolor agudo. El sndrome torcico agudo, priapismo, secuestro esplnico y la
susceptibilidad aumentada a la infeccin
por diversos agentes son caractersticos
de esta entidad. Los individuos heterocigotos no padecen ningn tratorno, son
portadores asintomticos. En algunas
regiones de nuestro pas, se ha iniciado
el cribado de esta entidad en la edad
neonatal.
En el seguimiento de los pacientes
con esta entidad, son importantes: la
informacin y colaboracin familiar, la
promocin de actitudes de autocuidado
en los adolescentes enfermos y las inmunizaciones correctas. Estos pacientes
necesitan un control continuado toda
su vida en el que ha de participar un
conjunto de profesionales; el papel del
pediatra de Atencin Primaria puede
resultar crucial en la coordinacin de
todos los cuidados especializados y contacto con la familia.

Esferocitosis hereditaria

Es una causa frecuente de anemia

hemoltica y es ms frecuente en los
individuos procedentes del norte de
Europa. Se hereda de forma autosmica dominante, aunque hasta una cuarta
parte de los casos se deben a mutaciones espontneas. Es una anomala de la
membrana que ocasiona una disminucin de la capacidad de deformacin
de los hemates y, en consecuencia, una
mayor destruccin en el bazo. Las formas clnicas son muy variables, desde
una mnima hemlisis sin manifestaciones clnicas, hasta hemlisis grave. La
anemia se acompaa de reticulocitosis
e hiperbilirrubinemia. Los antecedentes
familiares, el hallazgo de esplenomegalia y la presencia de esferocitos en
sangre perifrica suelen orientar definitivamente el diagnstico.

Talasemias

Los sndromes talasmicos son un

grupo heterogneo de anemias hipocromas hereditarias de gravedad variable. El resultado final es la disminucin
o ausencia de los polipptidos de las
cadenas de la Hb; sta es, estructuralmente, normal por lo general. Los genes de la talasemia se encuentran muy
extendidos: litoral mediterrneo, gran
parte de frica, Oriente Medio, subcontinente indio y sureste asitico. Las
formas homocigotas de alfatalasemia o
betatalasemia cursan con las manifestaciones caractersticas de una anemia hemoltica grave en los primeros meses de
la vida. La betatalasemia heterocigota (o
rasgo talasmico) es muy frecuente y se
caracteriza por unas cifras de Hb, VCM
y CHCM algo por debajo de las cifras

normales, siendo una situacin que no

requiere ningn tratamiento y que no
conviene confundir con la ferropenia.
Las zonas geogrficas donde la drepanocitosis y las talasemias son prevalentes guardan relacin con las regiones
donde el paludismo por Plamodium
falciparum fue inicialmente endmico,
ya que, confieren cierto grado de proteccin frente a esta infeccin, lo que ha
constituido una va de seleccin natural
con una mayor supervivencia de estos
individuos.
Dficit de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa (G6PD)

Este es el trastorno ms importante

y frecuente de la va de las pentosasfosfato y es responsable de dos sndromes: una anemia hemoltica episdica
inducida por infecciones o ciertos frmacos y una anemia hemoltica crnica espontnea. Es un trastorno ligado
al cromosoma X. En las mujeres heterocigotas, constituye tambin un factor
de proteccin frente al paludismo; las
manifestaciones hematolgicas son ms
frecuentes en los varones.
Entre los frmacos capaces de desencadenar una anemia hemoltica en estos individuos se hallan: sulfamidas,
cotrimoxazol, cido nalidxico, nitrofurantona, varios antipaldicos y cido
acetilsaliclico. La ingestin de algunos
alimentos (habas) y algunas infecciones
son capaces de desencadenar tambin
una crisis hemoltica. Las manifestaciones clnicas son variables, dependiendo del agente provocador, la cantidad
ingerida y la gravedad del trastorno
enzimtico.
Anemias hemolticas inmunes

Las inmunoglobulinas o algunos

componentes del complemento en
ciertas condiciones se adhieren a la
membrana del hemate provocando su
destruccin prematura. Un ejemplo frecuente en la prctica es la enfermedad
hemoltica del recin nacido, en el que
la transferencia pasiva de anticuerpos
maternos frente a los hemates fetales
provoca la hemlisis. En este caso, se
trata de una anemia hemoltica isoinmune. Otras entidades tienen una carcter autoinmune y pueden ser idiopticas
o secundarias a infecciones (virus de
Epstein-Barr, Mycoplasma spp., etc.),
PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 363

363

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

Tabla IV. Algoritmo

Anemia
Hb, IPR, VCM, CHCM
Respuesta inadecuada: IPR < 2

Respuesta adecuada: IPR 3

Microctica, hipocrmica

Normoctica, normocrmica

Dficit de hierro:
Prdida sangunea
crnica
Dieta inadecuada
Intolerancia a PLV
Menstruacin
Talasemia:
Beta: mayor, menor
Alfa: menor
Enfermedad inflamatoria
crnica
Dficit de cobre
Anemia sideroblstica
Intoxicacin por
aluminio, plomo ()
Otras

Hemoglobinopatas: Hb SS,
Enfermedad inflamatoria
Dficit de vitamina B12:
crnica:
Anemia perniciosa
S-C, S-betatalasemia
Infeccin
Reseccin ileal
Enzimopatas:
Enfermedad vascular
Vegetarianismo estricto
Dficit de G6PD
del colgeno
Alteraciones transporte
Dficit de PK
Enfermedad intestinal
intestinal
Membranopata:
inflamatoria
Dficit congnito de
Esferocitosis congnita
Prdida de sangre reciente
transcobalamina
Eliptocitosis
Insuficiencia renal crnica
Dficit de folato:
Factores extrnsecos:
Eritroblastopenia transitoria
Malnutricin
CID, SHU, PTT
de la infancia
Malabsorcin
Quemaduras
Aplasia/hipoplasia de la MO
Antimetabolitos
Abetalipoproteinemia
Infeccin por VIH
Hemlisis crnica
Enf. de Wilson
Sndrome hemofagoctico
Fenitona
Dficit de vit. E
Cotrimoxazol
Anemia hemoltica inmunitaria
Hipotiroidismo
Hepatopata crnica
Sndrome de Down
Sndrome de Lesch-Nyhan
Insuficiencia de MO:
Mielodisplasia
Anemia de Fanconi
Anemia aplsica
Sndrome de Blackfan-Diamond
Sndrome de Pearson
Drogas:
Alcohol
Zidovudina

Macroctica

Trastornos hemolticos

CHCM: concentracin de Hb corpuspular media; CID: coagulacin intravascular diseminada; G6PD: glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa; Hb:
hemoglobina; IPR: ndice de produccin reticulocitaria; MO: mdula sea; PK: piruvato-kinasa; PLV: protenas de leche de vaca; PTT: prpura
trombtica trombocitopnica; SHU: sndrome hemoltico urmico; VCM: volumen corpuspular medio.
Adaptado de: Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HJ, et al. Nelson. Essentials of Pediatrics. 5 ed. Filadelfia: Elsevier/Saunders; 2006. p. 694.

enfermedades inmunitarias, inmunodeficiencias, tumores y frmacos.

Este tipo de anemias se pueden
presentar en dos formas clnicas ms o
menos caractersticas. Una, la ms frecuente, es una forma aguda, episdica,
relacionada con infecciones, que responde bien a los corticoides sistmicos
y se recupera de forma completa, por lo
general. La otra es una forma crnica y
prolongada con respuesta desigual a los
corticoides y cierta mortalidad asociada.

Bibliografa
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a
juicio del autor.
1.*** Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatra.
18 edicin. McGraw-Hill-Interamericana; 2009.

364

2.*** Sandoval C. Approach to the child with

anemia. UpToDate v. 20.2. [Actualizado el 06/07/2011; consultado el
20/02/2012]. Disponible en: www.
uptodate.com
3.**

De Muga Dria ME. Anemia en Pediatra.

En: Bras i Marquillas J, de la Flor i Br
JE, eds. Pediatra en Atencin Primaria. 2
edicin. Barcelona: Masson, SA; 2005. p.
611-6.

4.

Nathan, DG, Oski, FA. Hematology of

Infancy and Childhood. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1993. p. 352 and
The Harriet Lane Handbook. St. Louis:
Mosby; 1993. p. 231.

5.

Hernndez Merino A. Anemias en la

infancia. Pediatr Integral. 2008; 12(5):
445-56.

6.**

Sevilla Navarro J. Abordaje de la anemia microctica; nuevas herramientas

diagnsticas. En: AEPap, ed. 7 Curso

7.

de Actualizacin en Pediatra 2010.

Madrid: Exlibris Ediciones; 2010. p.
239-9.
Fernndez Garca N, Aguirrezabalaga
Gonzlez B. Anemias en la infancia. Anemia ferropnica. Bol Pediatr. 2006; 46:
311-7.

Bibliografa recomendada

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,

Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatra.
18 edicin. McGraw-Hill-Interamericana; 2009.
Texto clsico en Pediatra. Tambin en el tema de
las anemias ofrece una descripcin pormenorizada de los temas relacionados con las anemias
en la poblacin infantil. Se trata cada tema con
cierto detalle y pueden encontrarse explicaciones
detalladas de la fisiopatologa de la hemopoyesis
y las hemoglobinas.

Sandoval C. Approach to the child with

anemia. UpToDate v. 20.2. [Actuali-

PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 364

23/07/12 12:58

ANEMIAS EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. CLASIFICACIN Y DIAGNSTICO

zado el 06/07/2011; consultado el

20/02/2012]. Disponible en: www.
uptodate.com
Una completa revisin de las anemias infantiles
desde la ptica ms actual posible. Se trata de una
publicacin electrnica que se actualiza al menos
1 vez al ao y en la que se pueden encontrar otros
numerosos temas relacionados. En ingls y previa
subscripcin de pago.

Cervera Bravo A, Cela de Julin E. Anemia

falciforme. Manejo en Atencin Primaria.
Rev Pediatr Aten Primaria. 2007; 9(36):
649-68.

La anemia falciforme cada vez es ms frecuente

en nuestro medio debido a la presin inmigratoria. Se comenta en este artculo el manejo y
seguimiento de los principales problemas agudos desde la perspectiva del pediatra de Atencin
Primaria.

De Muga Dria ME. Anemia en Pediatra.

En: Bras i Marquillas J, de la Flor i Br
JE, eds. Pediatra en Atencin Primaria. 2
edicin. Barcelona: Masson, SA; 2005. p.
611-6.
Una exposicin general del problema de las anemias en Pediatra. De utilidad para hacer un acer-

camiento global del tema. Se incluyen los aspectos

ms importantes en el diagnstico y tratamiento
de las anemias infantiles.

Sevilla Navarro J. Abordaje de la anemia

microctica; nuevas herramientas diagnsticas. En: AEPap, ed. 7 Curso de Actualizacin en Pediatra 2010. Madrid:
Exlibris Ediciones; 2010. p. 239-9.
La ferropenia es la causa ms comn de microcitosis, el tipo de anemia ms frecuente en Pediatra. En este texto, se exponen las bases del
acercamiento diagnstico y tratamiento general
del nio con anemia ferropnica.

Caso clnico
Anamnesis
Nio, varn, de 5 aos de edad. Ningn antecedente
personal o familiar reseable. En una visita a un servicio de
urgencias por fiebre de corta evolucin de causa no clara se le
realiza un hemograma, que establece la sospecha de anemia.
Exploracin fsica
Buen estado general, febril. Buen color de piel y mucosas, no lesiones cutneas. Orofaringe: hiperemia intensa.
Cardiopulmonar y abdomen normal. Neurolgico normal. No
otros hallazgos.
Pruebas complementarias
Hemograma: hemates: 4.830.000, leucocitos: 11.500,
plaquetas: 425.000 (por l). Frmula leucocitaria con linfocitosis relativa discreta. Hb: 10,9 g/dl, HCTO: 31%, VCM:
68 fl, CHM: 23 pg, CHCM: 30 g/dl.

Evolucin
Posteriormente se completaron los estudios complementarios: sideremia: 61 g/dl, ferritina: 32 g/L.
Diagnstico
La conclusin es que el nio es portador de una forma
heterocigota de betatalasemia. Se comprob que el padre del
nio portaba el mismo trastorno.
Tratamiento
Estos pacientes no necesitan ningn tratamiento. Resulta
conveniente no confundir esta situacin con una ferropenia,
aunque es posible que en un mismo paciente se den ambas
situaciones simultneamente.

PEDIATRA INTEGRAL

Ped Int XVI-5.indb 365

365

23/07/12 12:58