INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

DIRECCIN DE PRESTACIONES MEDICAS

COORDINACIN DE SALUD PUBLICA

Enfermedades metablicas congnitas

Criterios de clasificacin
Diagnstico

Tamiz neonatal mundial

FENILCETONURIA
Mundial : 1:40, 000
Japoneses 1:60,000
Irlandeses 1:8,000

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Japn 1:21,000
Norte Amrica 1:16,000
Europa 1:10,000
Esquimales 1: 680 (300)

HIPOTIROIDISMO
EU 1:3,500
Japoneses 1: 6,400
Inglaterra 1:3,800
Mxico 1: 1,600

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
Japn 1:30,000
Norte Amrica 1:60,000
Europa 1:40,000

Enfermedades metablicas
congnitas

Deteccin
TARDIA
> 7 das

Nivel de dao

Niveles
anormales

Dao
gentico

lmite normal
Periodo de latencia

Periodo de
ventana

Deteccin
OPORTUNA

Primeros

3 a 5 das

3 das de vida

de vida

Caractersticas
Error innato del metabolismo

Sin evidencias clnicas

Retraso fsico, mental
Muerte
Baja prevalencia
Alta trascendencia
Vulnerables
Tecnologa y recursos

Tamiz neonatal

Simple
Disponible
Factibilidad
tecnolgica

Precisa y validada
Bajo costo
Difundida en el SS

Enfermedades metablicas congnitas

1. El nio nace sin datos clnicos.

2. Los sntomas inician en cuanto la carencia o la
acumulacin rebasa los lmites de tolerancia.
3. El organismo hace TODO lo posible por evitar el
dao a los rganos.
4. Al aparecer los sntomas, el dao ya est instaurado
y puede ser IRREVERSIBLE.

Tamiz Neonatal

Son

las pruebas de laboratorio que permiten la

deteccin

oportuna

metabolismo

en

de

errores

nios

innatos

recin

del

nacidos

aparentemente sanos, con el objetivo de evitar el

retraso

fsico,

retraso

mental,

inadecuada

asignacin sexual o la muerte de los nios

afectados por estas enfermedades

Acciones de deteccin en el IMSS

Hospital

UMF

Cordn umbilical
Da 0

Taln
Da 3 - 5

HC

PKU
HAC
DB

Diagnstico

Prueba

Determinacin de:
1.TSH
2.17- OH, Cortisol y Testosterona por RIA
3.Aminocidos de Fenilalanina y Tirosina por HPLC
4.cidos orgnicos (biotinidasa) por CGEM

Muestra

Oportunidad: <de 30 das de vida

Tipo: Serlogica 3 ml
Plasma 1 ml (congelado)
Orina 5 ml (congelada)
Lugar de proceso: Institucional
Subrogado

Hipotiroidismo Congnito

Caso Probable
Es todo recin nacido con valor de TSH igual o mayor a 15
mUI/ml en muestra de sangre de taln o cuando el valores TSH
igual o mayor a 30 mUI/ml en muestra de sangre de cordn
umbilical.

Caso Confirmado
Es todo recin nacido con resultado de las pruebas
confirmatorias del anlisis de hormonas tiroideas con niveles de
TSH elevados y Tiroxina (T4) disminuidos.

Caso Descartado
Es todo recin nacido con resultado en el perfil de hormonas
tiroideas con niveles de TSH y T4 dentro de lmites normales.

Hipotiroidismo congnito

Carencia de
sustancias
(hormona tiroidea)
Su carencia produce:
Retraso mental severo
(cretinismo)
Retraso en el crecimiento
Problemas conductuales

Hiperplasia Adrenal Congnita

Caso Probable
Es todo recin nacido con valores de 17/ Alfa Hidroxi Progesterona (17-OH) en muestras de sangre de taln sean igual
o mayor a 55 ng/dl.

Caso Confirmado
Es todo recin nacido con resultado de las pruebas
confirmatorias del anlisis de 17-OH, Cortisol y Testosterona con
niveles anormales.

Caso Descartado
Es todo recin nacido con resultado en la determinacin de 17OH, Testosterona y Cortisol dentro de lmites normales.

Hiperplasia adrenal congnita

Carencia
cortisol

Carencia
aldosterona

Exceso
testosterona

muerte

Deshidratacin
severa en 3
semanas

Mala
diferenciacin
sexual en las
nias

Fenilcetonuria

Caso Probable
Es todo recin nacido con valores de Fenilalanina (PHE)
en muestras de sangre de taln sean igual o mayor a 3.9
mg/ml.

Caso Confirmado
Es todo recin
fenilalanina.

nacido

con

niveles

elevados

de

Caso Descartado
Es todo recin nacido con resultado de fenilalanina dentro
de lmites normales.

Fenilcetonuria
Acumulacin
sustancias
(fenilalanina)

Su acumulacin produce:
Dao cerebral severo:
Retraso mental
Crisis convulsivas
Muerte
Retraso en el crecimiento
Nios son de piel blanca y pelirrojo
Problemas conductuales aun con manejo.

Deficiencia de Biotinidasa

Caso Probable
Es todo recin nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (DB)
sin color prpura tenue en muestras de sangre de taln.

Caso Confirmado
Es todo recin nacido con con perfil caracterstico de cidos
orgnicos.

Caso Descartado
Es todo recin nacido con resultado sin perfil caracterstico de
cidos orgnicos

Deficiencia de Biotinidasa

funciona

La falta de su acumulacin
produce:
Dao cerebral severo:

No
funciona

Convulsiones
Retardo mental
Sordera y ceguera
Dermatitis
Conjuntivitis

Ausencia de
sustancias

Alopecia
Sndrome de Muerte Sbita

Atencin mdica especializada

Referencia

Urgencia peditrica

Servicio

Responsable: Endocrinoga pediatra

Pediatra mdica
Medicina interna peditrica
Interconsulta: Psicologa
Medicina fsica y rehabilitacin
Nutricin
Gentica
Epidemiologa

Control
Mdico y
Seguimiento

Permanente
Protocolizado

Promocin: Mensajes a la madre y sus familiares

1. El tamiz es un procedimiento sencillo y gratuito.
2. Permite detectar enfermedades silenciosas al nacimiento.
3. Si su hijo es portador de estas enfermedades puede desarrollar
retraso mental severo y/o morir.
4. Consiste en dos procedimientos:
Al nacimiento: toma de sangre del cordn umbilical en el hospital.
A los 3 a 5 das: toma de sangre del taln en la UMF de adscripcin.

5. La deteccin inicia en el hospital al nacimiento y se complementa

en el servicio de Medicina Preventiva de su UMF.
6. Lleve a su bebe entre los 3 a 5 das de vida a su UMF.
7. Se le notificar de inmediato si hay un resultado positivo.