SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

Carolina Ramn Pilar Camacho Sonia Sebasti

Necesidades Educativas Especiales, 2F

NDICE

1. Breve historia. 2. Definicin del sndrome. Caractersticas. 3. Causas. 4. Desarrollo lingstico. 5. Diagnstico y evaluacin. 6. Tratamiento e intervencin. 7. Dificultades en el aula para nios con SW. 8. Casos reales 9. Conclusin 10. Bibliografa.

1. Breve historia

Joseph Williams (1961) observ a un grupo de pacientes. Alois Beuren investigaciones sobre este grupo. Conclusin: nuevo sndrome

2. Definicin del sndrome

Sndrome de Williams

Raro trastorno del desarrollo 1 de 20.000

Sn diferencias sexos, grupos tnicos, pas Ni origen.

Prdida de 26 genes contiguos en el cromosoma 7q11.23.

Delecin de un alelo de un gen, causante de diversos problemas

Caractersticas
Fsicas

Faciales Ojos Msculo-esqueltico

Neurolgicas cognitivo-conductuales
Metablicas

Cardiovasculares Endocrino-metablicos Aparato digestivo y al sistema urinario

3. Causas del sndrome de Williams

SUBMICROSCOPIA

Prdida de parte del material gentico ADN

Provoca fallos Funciones dejan de actuar

se produce durante la divisin celular:

4. Desarrollo lingstico
Nivel gramatical

Elementos de la gramtica por debajo de lo esperado para su nivel cognitivo. Muestran problemas en la concordancia entre el sujeto y el verbo, en el uso de pronombres y preposiciones, etc.

Nivel fonolgico

Algunos pocos tienden al ceceo. Voz grave y ronca. Casos de sustitucin, omisin y trueque de fonemas. * Por ejemplo: Automa por autonoma.

Nivel lexicosemntico

Lenguaje fluido, lleno de palabras inusuales. Desarrollo inicial del vocabulario tardo. En edades avanzadas, vocabulario rico en su lenguaje espontneo. Notables dificultades en tareas de carcter metalingstico.

Nivel pragmtico

Construyen y cuentan largas y complejas historias sobre temas de inters propio. Frecuentemente deficientes en la trama, coherencia, cohesin, etc. No respetan su turno de palabra. Muestran poco inters hacia los temas que aportan los dems. Problemas en la competencia discursivo-pragmtica Gran dependencia de la conversacin del interlocutor

5. Diagnstico
Diagnstico complejo:

Cardilogo Rasgos faciales Ninguno de los anteriores lo permiten

Mtodo de diagnstico ms convencional: hibridacin in situ por fluorescencia (FISH). Mtodos alternativos: microsatlites, qPCR.

6. Tratamiento
Trastorno gentico no tratamiento curativo:

Eliminar vitamina D si existe hipercalcemia. Comprobar la existencia de problemas auditivos. Controlar las tensiones arteriales. Tratamiento de apoyo precoz: programas de educacin especial individualizada, terapia de lenguaje y ocupacional.

Intervencin escolar:

Realizar evaluaciones psicopedaggicas. Trabajar diversos conceptos. Potenciar los aprendizajes presentados por va auditiva.

 Rol de la familia:

Deben sentirse queridos y apoyados: dificultades para comer, dormir, se despiertan llorando, presentan vmitos, estreimientos, etc. Dieta adecuada; cinco comidas al da.

nfimo riesgo de que vuelva a producirse un segundo caso de SW de los mismos padres. Sin embargo, los que lo padecen pueden trasmitir la lesin muscular al 50% de sus descendientes.

7. Dificultades en el aula para nios con SW

Tareas que requieren habilidad de la motricidad fina o de integracin visomotora Tareas que requieren anlisis del espacio
Aprendizaje de algunas habilidades matemticas

8. Casos reales: MOZART

CONCLUSIN

10. Bibliografa
http://www.tendencias21.net/neurociencias/El-sindrome-deWilliams_a3.html http://www.revistacatalejo.com/2012/10/08/que-es-el-sindromede-williams/ http://www.sindromewilliams.org/ http://www.sindromewilliamscantabria.org/web_sw_page2.htm http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_d e_seguimiento_en_el_sindrome_de_williams.pdf http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?Id_ar ticulo=405 Anales de la Real Academia Nacional de Medicina. (2007). GALLARDO PALS, B., VEYRAT RIGAT, M. (2004). Estudios de lingstica clnica. Lingstica y patologa. GARAYZBAL HEINZE, E., CAP JUAN, M. (2005). Sndrome de Williams. Materiales y anlisis pragmticos. Valncia. Universidad de Valncia