Retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual: concepto, n y etiolog a evaluacio

Michael Shevell, MD, CM, FRCPCa,b

PALABRAS CLAVE  Retraso global del desarrollo  Retraso mental  Discapacidad intellectual  Evaluacio n  Etiolog a

CONCEPTOS Las discapacidades del neurodesarrollo son un problema frecuente de la salud infantil dicos de Atencio n Primaria y que constituyen retos a diferentes niveles para los me stico certero, especializada, entre los que se encuentran: 1) reconocimiento precoz, 2) diagno n apropiada, 4) determinacio n de la etiolog a, 5) asegurar las intervenciones 3) evaluacio n de los recursos apropiados, y 7) prediccio n de la evolucio n final14. necesarias, 6) asignacio nicos Las discapacidades del neurodesarrollo constituyen un grupo de distintos trastornos cl nicos que comparten alteraciones documentadas cualitativas, cuantitativas o ambas cro s campos en comparacio n con las normas estadel progreso del desarrollo en uno o ma blecidas5. Estos campos, aunque no sean mutuamente independientes o exclusivos, son: n; 4) personal-social, y 5) actividades 1) motor (grueso o fino); 2) habla y lenguaje; 3) cognicio de la vida cotidiana. Las discapacidades del neurodesarrollo se dividen en varios subtipos rminos de conveniencia que engloban de forma que funcionan fundamentalmente como te pida a un grupo de nin os con deficiencias similares a quienes se realiza un abordaje comu n ra n diagno stica, posibles requerimientos farmacolo gicos, necesidades terapara la evaluacio uticas, intervenciones necesarias, y retos individuales y familiares para la participacio n e pe n6. integracio Lo ideal es que las discapacidades del neurodesarrollo se vayan diagnosticando a lo largo dica. Estos fico de la consulta me del tiempo, en lugar de hacerse en un momento espec

Departments of Neurology/Neurosurgery and Pediatrics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada b Division of Pediatric Neurology, McGill University Health Center, Room A-514, Montreal Childrens Hospital, 2300 Tupper, Montreal, Quebec, H3H 1P3, Canada n electro nica: michael.shevell@uhc.mcgill.ca Direccio

Pediatr Clin N Am 55 (2008) 10711084 a, S.L. Reservados todos los derechos. 2009. Elsevier Espan

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sticos se realizan sobre el telo n de fondo de una trayectoria individualizada del desadiagno cil a lo largo del tiempo. Verdaderamente, lo normal rrollo que puede no ser ni consistente ni fa mite claro puede ser dif cil en algunos casos puede tener amplias variaciones, y establecer un l concretos7. n retraso global del desarrollo se refiere a la alteracio n de uno o ma s La expresio o espec fico8, el cual tiene limitaciones o retraso en la campos del desarrollo de un nin n global de las destrezas directamente observables o medibles en el contexto de adquisicio rmino dificulta el consenso sobre la medicio n objetiva su progreso natural. El uso de este te n de forma consistente, fidedigna y va lida en el nin o pequen o de la inteligencia y la cognicio n consensuada ma s reciente considera el retraso os). La definicio (es decir, menor de 5 an n a lo largo de varios campos del desarrollo, que se global del desarrollo como una alteracio s desviaciones define operativamente como un retraso significativo (que significa 2 o ma ndar) inferior a la media en pruebas adecuadas a la edad, cuya referencia es la poblacio n esta s a reas del desarrollo. Lo habitual es que exista un retraso en todas las normal en dos o ma reas. a n de consenso ma s reciente expuesta en 20029, se utilizo un abordaje En la declaracio n, este es multidimensional para definir retraso mental. De acuerdo a esa definicio n significativa tanto del funcionamiento una discapacidad caracterizada por una limitacio s de destrezas intelectual como del comportamiento adaptativo que se manifiesta a trave cticas. Por tanto, esta definicio n va ma s alla del concepto conceptuales, sociales y pra n intelectual inferior a la media, como el que se realiza al tradicional de nivel general de funcio medir el cociente intelectual (CI). El comportamiento adaptativo se ha previsto para incluir aquellas destrezas que un individuo debe adquirir para actual correctamente en el contexto de su vida cotidiana. En el marco del modelo de salud y enfermedad del International Classification of Functioning, Disablity, and Health (ICF), el retraso mental se manifiesta por problemas significativos en: 1) la capacidad del individuo para actuar (es decir, deficiencias); 2) la habilidad del individuo para actuar (es decir, limitaciones de la actividad), y 3) la oportunidad para actuar (es decir, restricciones para participar)10. La discapacidad del retraso mental es permanente a lo largo de la vida y se inicia a edades tempranas, mucho antes de los os. 18 an n de retraso mental precisa la toma de conciencia en algunas de las suposiEsta definicio n. Entre estas se encuentran: 1) las limitaciones y las funciones citas en su definicio ciones impl n utilizada para se presentan en el contexto del entorno cotidiano del individuo, 2) la evaluacio stico de retraso mental es sensible a la diversidad lingu stica y cultural, y las realizar el diagno stico coexisten con fortalezas reconocidas, refleja, 3) las limitaciones necesarias para el diagno 4) realizar un perfil de las posibles limitaciones permite visualizar el espectro de apoyos que necesita el individuo, y 5) la calidad de vida de aquel con retraso mental puede mejorarse con la n de tales apoyos. implementacio rmino discapacidad intelectual para reemplazar el de retraso Recientemente ha surgido el te a es un reflejo del cambio de la American Association of mental11. Este cambio de la terminolog Mental Retardation (AAMR), que ha pasado ha llamarse American Association on Intellectual rmino discapacidad intelectual es sino nimo and Developmental Disabilities (AAIDD). El te de retraso mental, pero es preferible usarlo porque refleja el cambio reciente de nuestra n de la discapacidad y se acopla mejor al reciente e nfasis que se ha puesto en construccio los comportamientos funcionales y en los factores contextuales. Puede preverse que durante n ambos te rminos; sin embargo, es de esperar que, en pocos an os, el un tiempo se utilizara rmino discapacidad intelectual reemplace al de retraso mental. te Los conceptos actuales de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad ticos reconocidos y definidos, fundamentalmente intelectual representan complejos sintoma nimos12. Aunque el uso del nicos, relacionados entre s pero que no son necesariamente sino cl rmino retraso dentro del retraso global del desarrollo sugiere la posibilidad de una recupete n madurativa, la realidad puesta de manifiesto en estudios longitudinales recientes indica racio

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os diagnosticados de retraso global del lo contrario13. De manera casi contundente, los nin desarrollo durante la etapa preescolar, al ser reevaluados posteriormente durante la escolar sticos de esta entidad particular. De hecho, en una an presentando los criterios diagno continu n retrospectiva se observo que muchos nin os mayores diagnosticados en el momento revisio actual del retraso mental o de la discapacidad intelectual fueron diagnosticados inicialmente sticas de retraso global del desarrollo14. Por tanto, estas entidades comparten caracter , en lo comunes y, en lo esencial, ambas presentan defectos o trastornos del aprendizaje6. As culo particular utiliza un abordaje comu n para evaluar y comprender su sucesivo este art a. etiolog stico inicial de retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad El diagno nico, en lugar de mediante una intelectual se realiza con frecuencia en base a un juicio cl n formal estandarizada6. Este juicio debe basarse en una gran experiencia directa con valoracio s de: 1) la observacio n individuos que presentan estas alteraciones y debe validarse a trave n fidedigna de terceras personas; 3) las aportaciones directa; 2) la confianza en la informacio de un equipo multidisciplinario experto en evaluaciones multidimensionales, y 4) el uso de n pruebas estandarizadas de desarrollo e inteligencia. Los errores potenciales de medicio de estas pruebas estandarizadas deben tenerse en cuenta, que se reflejan en el concepto de ndar de la medicio n (EEM)15. Este concepto hace referencia a la observacio n de que error esta n que se obtiene al aplicar una sola prueba no es precisa, sino que presenta una la puntuacio a existir alguna duda zona de incertidumbre o rango de confidencia. Esto implica que deber stico espec fico en base a un nivel de conceptual o incluso la necesidad de realizar un diagno rico estricto, lo que es especialmente cierto cuando la puntuacio n obtenida en una corte nume sola prueba y su EEM abarcan el nivel de corte real utilizado. Se sabe que la fiabilidad y n de una medicio n espec s fica aumenta cuando se aplica repetidamente a trave precisio o de un intervalo longitudinal. Esto es muy importante, dado que el desarrollo de todo nin mico que se presenta a lo largo de una trayectoria que no necesita ser es un proceso dina n cognitiva y del desarrollo de un nin o con frecuencia consistentemente uniforme7. La evolucio odos de adquisiciones repentinas de nuevas destrezas, seguidos por otros de presenta per ctica y consolidacio n que pueden ser interpretados por el observador externo como una pra meseta de la curva evolutiva.

N EVALUACIO n del nin o con retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad La evaluacio n me dica tiene mu ltiples objetivos, intelectual es un proceso intenso y largo. Esta evaluacio fica entre los que se encuentran los siguientes: 1) confirmar y clasificar la discapacidad espec s de la historia, a subyacente a trave del neurodesarrollo; 2) establecer la posible etiolog n y de las pruebas de laboratorio espec ficas; 3) identificar e iniciar los de la exploracio n necesarios; 4) aconsejar a la familia sobre las implicaapoyos y servicios de rehabilitacio stico desde la perspectiva individual y familiar, informando sobre los ciones del diagno n; y 5) identificar las posibles enfermedades posibles riesgos de recurrencia y evolucio dicas intercurrentes que puedan precisar una intervencio n espec fica conductuales o me dica o de otra clase para optimizar la realizacio n del potencial cognitivo y del desarrollo me n, trastornos del o (es decir, trastornos convulsivos, dificultades para la atencio del nin n con frecuencia o, espasticidad, trastornos conductuales)1,3,4,6. Esta detallada evaluacio suen precisa el aporte de distintos profesionales sanitarios que proporcionen un apoyo experto n sea completa y profunda. Con frecuencia son complementario para que la evaluacio s que el me dico, quienes poseen las destrezas y el tiempo disponible estos profesionales, ma n estandarizada que documente objetivamente las deficiencias para realizar una valoracio dico. Adema s de o para validar el juicio cl nico inicial del me cognitivas y del desarrollo del nin n sanitaria e idealmente asumen evaluar, estos profesionales sanitarios participan en la atencio

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n de las intervenciones terape uticas dirigidas la responsabilidad de asegurar la implementacio o y mejoren la calidad global a objetivos a corto y largo plazo que optimicen el potencial del nin s, con frecuencia se necesita visitar al nin o y a su familia de su vida y de su familia. Adema s de una vez para asegurar que aquel no presenta un proceso neurodegenerativo proma n asegura la fiabilidad de la evaluacio n cl nica, cognitiva y gresivo. Una segunda visita tambie s, un prerrequisito inicial para ver los resultados de del desarrollo, y con frecuencia es, adema las investigaciones realizadas y asegurar que se han implementado las intervenciones adecuadas.

Historia n del nin o con retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad La evaluacio intelectual empieza con una historia cuidadosa y detallada. Es fundamental una historia familiar amplia que cubra tres generaciones y que utilice preguntas abiertas sobre el estado de salud y desarrollo de los menores de la familia. A menudo es necesario sugerir un trastorno gico espec fico para poner de manifiesto enfermedades especialmente relevantes. neurolo Debe investigarse la posible consanguinidad entre los padres, lo mismo que toda muerte tnica y el origen geogra fico neonatal o infantil en la familia y abortos maternos. La herencia e a subyacente y dirigir las pruebas de laboratorio pueden dar pistas sobre una posible etiolog ficas. espec n exhaustiva sobre el embarazo de la madre del nin o Es necesario recabar una informacio n, como el sangrado afectado. Deben investigarse los procesos adversos durante la gestacio vaginal, la diabetes gestacional, las infecciones intercurrentes o posibles enfermedades. El uso de medicamentos durante el embarazo o el consumo de tabaco, alcohol o drogas ilegales pueden tener importantes implicaciones en el feto en desarrollo. Es necesario investigar ndo se presento el parto, si fue esponta neo o inducido, su duracio n, su forma de precua n y la forma en que fue realizado. Debe hacerse especial hincapie en algunos puntos sentacio ficos sobre posibles sucesos adversos durante el proceso de parto, entre los que se espec n de meconio, anomal n del corazo n fetal y la as en la monitorizacio encuentran la expulsio n de la cesa rea si esta se realizo . Los para metros objetivos importantes a determinar, indicacio n de la actividad, del pulso, de los gestos, de o al nacer, son la puntuacio incluido el peso del nin n (APGAR, al minuto y a los 5 minutos en caso de dificultad la apariencia, de la respiracio n del ingreso hospitalario posnatal y presentacio n de cualquier respiratoria inicial); duracio gico relevante durante la etapa de recie n nacido. Las respuestas a estas ntoma neurolo s preguntas pueden proporcionar una pista importante para establecer si el trastorno del o fue prenatal o perinatal. desarrollo del nin nica del nin o debe documentarse con Tras recabar los datos del nacimiento, la historia cl dicas cro nicas y rgicos, patolog as me todos los ingresos hospitalarios, procedimientos quiru o medicamentos utilizados en el momento de la entrevista. A los planes de cuidados del nin mico de los padres, adirse los datos del estado marital, custodia y estado socioecono deben an n o como el empleo y el nivel educativo de los mismos. Dada la relevancia de la disrupcio as n psicosocial precoz y sus efectos en el desarrollo del nin o, deben determinarse las deprivacio n, negligencia parental, posibles situaciones adversas de origen psicosocial, como adopcio n del nin n actual con respecto a la provisio n de o de su cuidador. La situacio abuso o separacio n es una gu servicios adicionales son a u til para determinar que servicios de rehabilitacio necesarios. o Una vez obtenidos estos antecedentes, debe situarse la historia del desarrollo del nin rea espec fica en su debido contexto individual, familiar y social. Debe investigarse el a o en la que los padres empezaron a notar dificultades del de desarrollo y la edad del nin rea espec fica con un desarrollo. Debe establecerse el progreso del desarrollo en cada a cuestionario que investigue los hitos madurativos clave motores y del lenguaje (v. tabla 1).

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Tabla 1 a del desarrollo e hitos madurativos de la primera infancia Gu Edad 2 meses 3 meses 4 meses 6 meses Motor Levanta la cabeza en prono Levanta la cabeza/ el tronco en prono, agarra objetos Se da la vuelta, alcanza un objeto Se sienta con apoyo, soporta su peso cuando se le coloca de pie Se sienta sin apoyo, soporta su peso cuando se le coloca de pie ndice-pulgar, Pinza empieza a mantenerse de pie, gatea Camina, pero se cae con facilidad Camina de forma estable, hace garabatos Sube/baja escaleras con ayuda, trepa, lanza una pelota Lenguaje Arrullos Balbucea, se vuelve a un sonido Vuelve la cabeza r su al o nombre s con la Adio mano Primeras palabras Social/juego e, fija la mirada, sigue Sonr con la mirada Carcajadas Se lleva los objetos a la boca

8 meses

10 meses

Bebe de una taza

12 meses

Come con los dedos, mete y saca objetos de recipientes Usa la cuchara, ayuda a vestirse Hace torres, juega con otros

15 meses

ala, varias Sen palabras aisladas Frases de dos palabras, ala las sen partes del cuerpo Frases de tres palabras, pronombres

18 meses

24 meses

Sube/baja escaleras con un pie cada vez, atrapa una pelota

Datos tomados de Shevell MI. Office evaluation of the child with developmental delay. Semin Pediatr Neurol 2006;13:25661.

Como apoyo al mismo, puede ser necesario preguntar a los padres sobre el estado del fico del nin o a una edad importante para el alcance de hitos madurativos desarrollo espec o). Puede ser u til que los padres comparen al nin o con sus (es decir, el primer o segundo an n al momento en que adquirieron las destrezas a lo largo del tiempo, otros hijos en relacio fica aunque las comparaciones no deben alentarse. Es necesario determinar de manera espec rdida de las destrezas funcionales o del desarrollo. Debe estasi se ha producido una pe rea, adema s del funcionamiento en las activiblecerse el nivel actual de desarrollo en cada a sicas de la vida cotidiana, como ir al ban o, vestirse, alimentarse y el propio aseo en el dades ba o mayor. nin Dada su alta frecuencia, debe investigarse minuciosamente todo rasgo autista posible coexistente, como escaso contacto visual, actitud emocional inapropiada, tendencia al juego tono, e interacciones sociales que no son propias de la etapa emocional repetitivo o mono s deben investigarse el comportamiento parox o16. Adema stico en que se encuentra el nin

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o, las inquietudes conductuales significaconcomitante, los trastornos disruptivos del suen n. tivas y dificultades para la alimentacio

n f sica Exploracio n del nin o con retraso global del desarrollo o retraso La segunda fase en la valoracio n f n presenta un sica. Esta evaluacio mental o discapacidad intelectual es la exploracio n. Las exploraciones componente formal y otro menos formal basado en la observacio gica constituyen el primero. La exploracio n f sica y neurolo sica general debe generales f n de la talla y el peso con sus respectivos percentiles. Deben buscarse incluir la medicio rficas y situarlas en el contexto de las variaciones e tnicas sticas dismo con detalle las caracter o debe desnudarse por completo para que proceder a explorar la piel de o familiares. El nin neo, como ma culas hipoforma cuidadosa en busca de signos de un trastorno neurocuta micas o manchas cafe con leche. Debe palparse el abdomen para buscar un posible cro gado o del bazo que indiquen trastornos del almacenamiento, y debe examiaumento del h a de la piel indicativos de narse con cuidado la columna para detectar todo defecto o anomal mielodisplasia. gico que con frecuencia se pasa por alto es la Una parte esencial del examen neurolo fico de percentiles de acuerdo a la edad y el circunferencia craneal, que debe situarse en un gra sexo. Si se objetiva una macrocefalia (circunferencia craneal superior al percentil 98) o microcefalia (circunferencia craneal inferior al segundo percentil) debe medirse la circunferencia craneal de los padres y de los hermanos con sus respectivos percentiles e investigar las n en el gra fico de percentiles o afectado para observar la evolucio mediciones anteriores del nin n neurolo gica formal consiste en la valoracio n de los pares a lo largo del tiempo. La exploracio n de los defectos del campo visual, de las anomal as craneales, que incluye la evaluacio capilares, de los cambios del fondo del ojo, nistagmus, paresias faciales, babeo, disfasia, n de la cabeza. El componente motor del examen neurolo gico se centra en disartria o inclinacio n de toda asimetr n de la masa muscular, fuerza, tono, a o datos de lateralizacio la deteccio s de la observacio n, debe determinarse la calidad de los reflejos y respuestas plantares. A trave como toda discinesia, como temblores, dismetr as, distomovimientos de los miembros, as as, atetosis o corea. Si el paciente puede andar, debe observarse la marcha, y si esta es n n no invasiva as. Una buena valoracio anormal, deben describirse detalladamente sus anomal ndose desde una o levanta de una posible debilidad muscular proximal es observar al nin n supina (es decir, signo de Gower) o de cuclillas, o hacie ndole subir o bajar escaleras, y, posicio en miembros superiores, su estiramiento por encima del altura del hombro. Las pruebas de destreza manual incluyen lanzar y recoger una pelota, saltar en el mismo sitio o mantenerse en un solo pie. n del neurodesarrollo es el componente ma s largo de la exploracio n f sica de La valoracio n cl n puede realizarse a trave s de la nica espec fica. Gran parte de esta valoracio esta situacio n mientras se hace la historia cl n nica inicial al paciente y su familia. Esta observacio observacio o un ambiente agradable con juguetes propios para su puede facilitarse proporcionando al nin s de la observacio n de la interaccio n del nin o durante el juego puede valorarse el edad. A trave reas de manera objetiva y no agresiva. De esta forma, el nin o nivel de desarrollo de varias a modo en un ambiente inicial, que puede ser agresivo para muchos puede sentirse seguro y co os. Es u til que el nin o se mantenga f sicamente cerca de su cuidador. Asimismo, la nin n formal con frecuencia puede realizarse con el nin o sentado sobre su cuidador. exploracio modo y seguro que se les explique os que au n no hablan les resulta co Incluso a los nin se les va hacer y dejar para el final de la exploracio n toda manipulacio n f sica previamente que directa de una zona corporal. n del neurodesarrollo a trave s de la observacio n con frecuencia se comLa exploracio n ma s formal del desarrollo, que consiste en establecer las desplementa con una valoracio n de dibujos, partes del cuerpo, colores y formas, trezas del lenguaje mediante la identificacio

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s as ma e investigar la capacidad de contar cuentos y la profundidad de los conceptos y analog nea y la respuesta a preguntas directas permiten valorar el abstractos. El habla esponta nticas. La comprensio n o, as como las capacidades gramaticales y sema vocabulario del nin rdenes de complejidad progresiva realizadas por el examipuede valorarse por medio de o n de las pruebas del lenguaje y nador o el cuidador. Las destrezas cognitivas son una extensio n del nin o de conceptos espec ficos (es decir, pequen oo pueden evaluarse por la comprensio rdenes o grande, corto o largo, abierto o cerrado, encima o debajo), mediante las respuestas a o o comprende las analog as o el uso de los objetos. Las preguntas directas, y explorando si el nin n directa, el destrezas motoras gruesas habitualmente se valoran mejor mediante la observacio lisis de la marcha, subida y bajada de escaleras, y el juego con la pelota. Las destrezas ana s del uso de juegos de bloques o, en el nin o mayor, motoras finas se valoran mejor a trave piz y papel, como copiar varias formas o dibujar una figura. ficas con la mediante pruebas espec an mejor con preguntas Las capacidades de las actividades de la vida cotidiana se evalu directas al cuidador.

Pruebas de laboratorio nea del retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad La naturaleza heteroge gico subyacente y la gran cantidad de pruebas de intelectual, junto al amplio perfil etiolo dico. Afortunadamente, recientemente o para el me laboratorio posibles, constituye un desaf mbitos profesionales para guiar al me dico. Entre han surgido directrices desde diferentes a estas se encuentran las del American College of Medical Genetics17, las de la American Academy of Neurology/Child Neurology Society6 y las de la American Academy of Pediatrics18. Estas directrices y comunicaciones consensuadas se basan en opiniones de expertos unidas a n de la literatura publicada disponible. Todas estas directrices hacen e nfasis en un una revisio n particular del nin o y de la familia evaluados. abordaje racional selectivo adaptado a la situacio n no se ha formulado ningu n algoritmo de talla u nica, ni parece razonable que exista a Au corto o medio plazo. s de una historia cl n f nica y exploracio sica detallados se sospecha un Si despue stico cl nico espec fico, las pruebas de laboratorio deben seleccionarse en base a esta diagno nica6. Por tanto, si existen pruebas de una posible asfixia intraparto, deben reasospecha cl tico espec ndrome gene fico, como lizarse pruebas de neuroimagen; si se sospecha un s n in situ fluorescente (FISH, del ingle s Prader Willi o Angelman, debe indicarse la hibridacio gil, debe pedirse ndrome del X fra fluorescent in situ hybridization); si existe una sospecha del s n de triplete del gen FMR117,18. Las pruebas son so lidas e indican que la prueba de repeticio n f stico cl sica no existe un diagno nico, el cribado de rutina si tras la historia y la exploracio a todos los individuos con un retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad n, prueba de repeticio n de triplete del gen intelectual con cariotipo de bandas de alta resolucio a subyacente en aproximadamente un FMR1 y pruebas de neuroimagen descubre la etiolog ticas con cariotipo de bandas de alta resolucio n y la sexto de los casos6. Las pruebas gene n de triplete del gen FMR1 esta n indicadas incluso si no existen caracteprueba de repeticio rficas aparentes, aunque el diagno stico etiolo gico aumenta considerablemente sticas dismo r rficos6. El diagno stico etiolo gico a trave s sico se encuentran signos dismo si en el examen f n aumenta con la presencia de hallazgos neurolo gicos (es decir, de la neuroimagen tambie n), siendo preferible la resonancia magne tica (RM) as de la lateralizacio microcefalia, asimetr a computarizada (TC) cuando aquella se encuentra disponible6. Es de destacar a la tomograf que el grado de retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual no afecta a los resultados de las pruebas de laboratorio, ni suele haber diferencias entre los sexos6. Varias revisiones recientes han puesto de manifiesto que en el retraso global del desarrollo o justificado en el momento actual realizar un retraso mental o discapacidad intelectual no esta lico general6,1719. El resultado positivo del mismo ha sido del 1% o menos y es cribado metabo

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s alto cuando el cribado se ha realizado en poblaciones con un nivel de endogamia alto20. ma ficas en las que se realizan Esto es especialmente cierto en el contexto de zonas geogra licos de rutina a recie n nacidos. Se han encontrado pistas cl nicas que cribados metabo lico para detectar un presunto error innato del sugieren que debe realizarse un cribado metabo nicas son: 1) presencia en los antecedentes familiares de un nin o metabolismo. Estas pistas cl n similar; 2) consanguinidad entre los padres; 3) regresio n documentada del con una afectacio n episo dica; 5) rasgos de dismorfias, que pueden afectar a los desarrollo; 4) descompensacio nicos de origen no ectode rmico; 6) retraso del crecimiento; y 7) anomal as sistemas orga gicas y retinianas diversas. No realizar el cribado de metabolopat as al nacimiento oftalmolo n disminuir el umbral para realizar pruebas metabo licas, as como la presencia en puede tambie n de los ganglios basales sin antecedentes de las pruebas de neuroimagen de una afectacio lico asfixia intraparto o cambios inexplicables de la materia blanca cerebral. El cribado metabo n de gasometr a sangu nea capilar, lactatos, amonormalmente consiste en la determinacio n hepa tica, aminoa cidos se ricos y a cidos orga nicos urinarios, niveles aco, estudios de funcio n rica y a cidos grasos de cadenas muy largas. Adema s, cuando es posible realizar de carnitina se n subtelome rica de cada cromosoma, un juego completo de pruebas FISH dirigidas a la regio n normal21,22. as incluso en caso un cariotipo rutinario de alta resolucio se encuentran anomal n de retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual, la En situacio n geno mica comparativa de micromatrices, que mide cambios en el nu mero de hibridacio cido desoxirribonucleico (ADN) en pequen os segmentos sobre copias de las secuencias del a n ha conseguido resultados todo el genoma (es decir, deleciones, duplicaciones), tambie positivos en caso de cariotipo normal previo2325. Se espera que en un futuro cercano la n de estas tecnolog as aumenten e incluso sustituyan al cariotipo disponibilidad y la aplicacio n realizado de rutina. de alta resolucio ctica cl nica au n no se encuentran disponibles de forma rutinaria las pruebas En la pra n sinta ctica y neuronal. Sin embargo, la moleculares de los genes implicados en la funcio nica de una posible etiolog a subyacente, como s ndrome de Rett, o los signos sospecha cl picos de un s ndrome conocido, pueden dirigir la prueba molecular18. Estos estudios at especializados y dirigidos a objetivos concretos se realizan mejor junto a las aportaciones del nico o neurogenetista. genetista cl La alta frecuencia de trastornos sensoriales asociados al retraso global del desarrollo n de pruebas visuales y y retraso mental o discapacidad intelectual hace necesaria la realizacio n precisa una prueba de potenciales evocados auditivos auditivas. El cribado de la audicio n visual precisa la intervencio n de un oftalmo logo27. a formal26. La valoracio o audiometr s de las respuestas evocadas auditivas, en ciertas situaciones particulares esta n Adema gicos6. Deben realizarse respuestas evocadas somatoindicados los estudios electrofisiolo gicos de lateralizacio n sensoriales (cuatro miembros) cuando se encuentran hallazgos neurolo o existen indicios de una mielodisplasia subyacente. Los potenciales evocados visuales n indicados si existe una posible anomal a de la retina o del procesamiento visual. Cuando esta n neuromuscular perife rica, o pruebas en la neuronica de una afectacio existe sospecha cl n de la materia blanca central, debe realizarse una electromiograf a o imagen de afectacio n nerviosa. El electroencefalograma debe limitarse a las situaciones un estudio de la conduccio ptica o nica de un trastorno parox stico de naturaleza epile en las que exista sospecha cl convulsiva.

A ETIOLOGI stico espec a puede conceptualizarse como un diagno fico que puede traducirse en La etiolog n cl stico, riesgo de recurrencia y nica u til a la familia con datos sobre el prono informacio uticas disponibles ma s ido neas28. Esta es una conceptualizacio n pragmodalidades terape tica y pra ctica que contesta a las principales preguntas que hace la familia de un nin o con ma

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n retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual29. La alta aceptacio de los padres con las pruebas solicitadas, que con frecuencia son agresivas, indica la gran n de la familia para entender por que su hijo tiene una discapacidad del desarrollo. motivacio n con frecuencia tiene importantes implicaciones con respecto a la planiEncontrar una razo n familiar futura y proporciona unas expectativas familiares ma s razonables sobre la ficacio trayectoria del desarrollo futuro de su hijo. ficos ponen de manifiesto la gran variacio n de las causas Numerosos estudios bibliogra gicas del retraso global del desarrollo o retraso mental o discapacidad intelectual del etiolo o19,3034. Estas variaciones reflejan diferencias de las caracter sticas de las muestras nin todo de clasificacio n y diagno stico de la discapacidad del neurodesarrollo, poblacionales, me s de la disponibilidad de pruebas gene ticas y de imagen y su aplicacio n consistente al adema s recientes han notificado o espec fico afectado. Estudios prospectivos y retrospectivos ma nin gica en aproximadamente el 50% de los casos. Las principales categor as una causa etiolo gicas, que representan aproximadamente las tres cuartas partes de todos los diagno setiolo gicos, son (en orden descendente de frecuencia de aparicio n): 1) s tico ndrome gene ticos etiolo mica, 2) asfixia intraparto, 3) disgenesia cerebral, 4) deprivacio n psicoa cromoso o anomal n del hogar familiar), y 5) exponculo, separacio social grave precoz (es decir, trastorno del v n prenatal a to xicos (es decir, alcohol o mu ltiples drogas). sicio sticos Los estudios han demostrado que aproximadamente un tercio de los diagno gicos se realizan tras la historia cl n30. En otro tercio se realizan nica y la exploracio etiolo stico de sospecha en base a la historia cl nica pruebas de laboratorio para confirmar el diagno n, y en el tercio restante (aproximadamente un sexto del total), el diagno stico y la exploracio gico se realiza so lo en base a las pruebas de laboratorio, realizadas habitualmente etiolo xito para encontrar la causa etiolo gica puede incrementarse en forma de cribado. El e sicos y cl nicos, como ausencia de signos de autismo, cuando existen determinados signos f n neurolo gica formal anormal. historia prenatal o perinatal anormal, microcefalia o exploracio s, los hallazgos neurolo gicos y la microcefalia potencian el uso de los estudios Adema ticos moleculares y citogene ticos. de neuroimagen, mientras que las dismorfias, el de los gene n de una etiolog a subyacente con frecuencia Asimismo, se ha visto que la determinacio n del riesgo de recurrencia, en la modificacio n del tiene implicaciones en la estimacio dico que se esta realizando y en las necesidades terape uticas de un nin o en tratamiento me particular. os con un retraso global del desarrollo o retraso mental o Aproximadamente el 10% de los nin tica asociada subyacente18,35. Ante la a gene discapacidad intelectual tienen una anomal rficos visibles, la discapacidad del neurodesarrollo fue inicialmente ausencia de rasgos dismo mico en aproximadamente el 40% de estos nin os. Un poretiquetada de origen no sindro s rasgos dismo rficos en la exploracio n formal de las a tenido tres o ma centaje similar hab que la exploracio n de las dismorfias contribu a al dismorfias. Asimismo, un estudio demostro stico en aproximadamente cuatro quintos de los casos, y era fundamental en casi dos diagno cnicas FISH para detectar recombinaciones telome ricas tercios. El uso comprensivo de te picas, que representan aproximadamente la mitad de todas las anomal as crosubmicrosco micas estructurales, ha dado lugar al diagno stico etiolo gico de aproximadamente el moso ticos de rutina previos21. El resultado de estos os mediante estudios citogene 7,5% de los nin ricos puede mejorarse con el uso de un listado de cinco puntos que hace estudios subtelome nfasis en la presencia o ausencia de caracter sticas cl nicas espec ficas36. De manera similar, e cnicas de hibridacio n geno mica comparativa de micromatrices estudios recientes con varias te s de nin os con resultados previos han logrado detectar aproximadamente a un 7% ma n cl ticos y pruebas de neuroimagen25. En el nica, estudios citogene negativos en la valoracio s reciente de esta poblacio n se encontro este hallazgo en nin micos sin os no sindro estudio ma rficos aparentes. rasgos dismo En un principio los resultados de las pruebas de neuroimagen no han ayudado al estudio gica37. Sin embargo, los avances de la capacidad de la neuroimagen han de la causa etiolo

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Evaluacin gentica clnica 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Historia clnica Antecedentes familiares Exploracin fsica Exploracin neurolgica y de las dismorfias Citogentica Estudio FISH de los subtelmeros Pruebas genticas moleculares del X frgil Pruebas genticas moleculares Pruebas metablicas dirigidas RM dirigida

Historia clnica Antecedentes familiares Exploracin fsica Evaluacin de las dismorfias Exploracin neurolgica

No

Diagnstico clnico?

S, o sospecha del mismo

Pruebas genticas del X frgil, estudios citogenticos, cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH para subtelmeros, pruebas metablicas

Confirmar con pruebas: estudio citogentico, FISH para subtelmeros, pruebas del X frgil u otras pruebas genticas, o pruebas metablicas apropiadas.

Diagnstico?

No

Pruebas metablicas: RM si microcefalia o macrocefalia, otras indicaciones

No

Diagnstico?

S Diagnstico?

No Consejo gentico, manejo, remisin al especialista, informacin de apoyo

Otras consultas si son necesarias

Si est indicado clnicamente (p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros de la familia

Reevaluacin tras un intervalo determinado

n gene tica del retraso del desarrollo/retraso mental. Figura 1. Abordaje de la evaluacio (Tomado de Moeschler JB, Shevell MI, Committee on Genetics. Clinical genetic evaluation of the child with mental retardation or develepmental delays. Pediatr 2006;117:2307; con n.) autorizacio

n de lesiones de diversas adido en la deteccio sido claramente paralelos a su valor an n de la causas, disgenesias cerebrales leves no sospechadas o alteraciones en la maduracio cnicas sustancia blanca38. Igualmente, algunos estudios han puesto de manifiesto que las te tiles para detectar anomal as hasta en avanzadas de neuroimagen, como la RM, son u os con una discapacidad del neurodesarrollo6. La espectroscopia por el 50% de los nin mica del cerebro por zonas y es u til en el RM (ERM) de protones permite medir la bioqu stico de algunas enfermedades gene ticas y metabo licas6. Los avances en la neuroidiagno genes por tensor de difusio n (ITD), que permite aproximarse a ficamente las ima magen, espec n y direccio n de los principales haces de sustancia blanca en el sistema nervioso la posicio s sutiles que subyacen as ma central, pueden mejorar nuestra habilidad para detectar anomal

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EVALUACIN DEL NIO CON RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO (RGD)

1. Historia clnica y exploracin detalladas 2. Interconsulta para cribado auditivo y visual 3. Si no se realiz el cribado metablico neonatal, realizar estudios metablicos/T4 4. Si existen antecedentes o sospecha de convulsiones o epilepsia, realizar un EEG 5. Considerar la posibilidad de realizar un cribado de autismo o trastorno del lenguaje Existen familiares cercanos con RGD (p. ej., hermanos, to/ta, y primos hermanos): a) por una enfermedad conocida metablica, gentica o estructural del sistema nervioso central? b) inexplicable? A/B S A/B No

Existen hallazgos que indiquen un diagnstico especfico? A. Realizar pruebas especficas para la enfermedad concreta Si las pruebas A. Existen datos en la historia o en la exploracin (p. ej., rasgos dismrficos) que sugieren un sndrome de Down, X frgil o Rett, otros trastornos genticos, son (-) B. Realizar un cribado o hipotiroidismo? citogentico y considerar B. Existen datos en la historia (asfixia intraparto) o hallazgos en la la posibilidad de realizar exploracin (microcefalia, parlisis cerebral, hallazgos focales) o convulsiones pruebas de reajustes focales sugerentes de lesin o malformacin del SNC? subtelomricos C. Existe algn factor de riesgo identificable de exposicin ambiental al plomo excesiva para las pautas vigentes establecidas? D. Existe una prdida o regresin de los hitos madurativos, consanguinidad entre los padres, fallecimiento inexplicable de nios o abortos mltiples? S No A B C D Evaluacin que abarque: 1. RM 2. Pruebas metablicas 3. EEG 4. Cribado citogentico 5. Consulta gentica Pasos de la evaluacin: 1. RM 2. Cribado citogentico/Xfra 3. Pruebas metablicas 4. Pruebas de reajustes subtelomricos 5. Pruebas para el sndrome de Rett

Prueba especfica para esa enfermedad

Es preferible la RM que el TC

Cribado de plomo

n del nin o con retraso del desarrollo. En todo nin o con Figura 2. Algoritmo para la evaluacio licos retraso global del desarrollo se recomienda el cribado visual y auditivo. Los estudios metabo cidos orga nicos en orina, niveles cuantitativos de aminoa cidos se ricos, consisten en el cribado de a rico y amon n tiroidea. aco, gases sangu neos capilares o arteriales y estudios de funcio lactato se gil. (Tomado ndrome del X fra EEG, electroencefalograma; SNC, sistema nervioso central; Xfra, s de Shevell MI, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child who has a n.) global developmental delay. Neurology 2003;60:376; con autorizacio

en el retraso global del desarrollo y en el retraso mental o discapacidad intelectual a nivel gico6. etiolo

RESUMEN El retraso global del desarrollo y el retraso mental o discapacidad intelectual constituyen con dico. El reconocimiento preciso de los o a distintos niveles para el me frecuencia un desaf s frecuentes de discapacidades del neurodesarrollo es un prerrequisito fundasubtipos ma n y manejo correctos. Una evaluacio n adecuada es un proceso largo mental para una evaluacio en varios objetivos. Esta evaluacio n no debe realizarla un y laborioso que hace hincapie n de otros profeprofesional en solitario, sino que con frecuencia precisa de la colaboracio dicos y rehabilitadores. La pregunta de por que un nin o presenta una discapacidad sionales me del neurodesarrollo es un planteamiento importante que debe hacerse al menos una vez en o, pregunta que debe intentar responderse utilizando todas las investigaciones discada nin ponibles de manera razonable y selectiva. Actualmente existen directrices para ayudar al

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dico a seleccionar el camino de investigacio n a seguir y tambie n deben utilizarse para me informar de las investigaciones que se han hecho (v. figuras 1 y 2)8,18. Estas directrices son n. No son limitaciones que predeterminan la simples sugerencias para mejorar la evaluacio dico al nin o individual con un retraso global del desarrollo o retraso mental o respuesta del me n de estos nin os, aunque es un gran desaf o, prodiscapacidad intelectual. La evaluacio porciona grandes recompensas profesionales y es un primer paso necesario para la adap n de la familia a la enfermedad cro nica del nin n o, para quien casi nunca existe una solucio tacio pida. ra

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