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  • Genética - g4 - Citogenética

    Cargado por

    Isaías G R Quicio
    15 vistas14 páginas
    La citogenética estudia la estructura y herencia de los cromosomas mediante técnicas convencionales como el bandeo Q, G y R, y técnicas moleculares como FISH, SKY y CGH. Se utiliza en la práctica de la genética médica para diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones e inversiones en pacientes con problemas de desarrollo, fertilidad u otros síntomas. La genética del desarrollo estudia los procesos de prolif

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    Título original

    Genética _g4_citogenética

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    La citogenética estudia la estructura y herencia de los cromosomas mediante técnicas convencionales como el bandeo Q, G y R, y técnicas moleculares como FISH, SKY y CGH. Se utiliza en la práctica de la genética médica para diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones e inversiones en pacientes con problemas de desarrollo, fertilidad u otros síntomas. La genética del desarrollo estudia los procesos de prolif

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    Genética - g4 - Citogenética

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    Universidad Catlica Santo Toribio De Mogrovejo Facultad de Medicina

    Escuela de Medicina

    Gentica
    Citogentica

    1. QUE ESTUDIA LA CITOGENTICA ? APLICACIONES CLINICAS


    A

    MEDICINA HUMANA - USAT

    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    CITOGNETICA CLNICA

    ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS


    ESTRUCTURA

    HERENCIA

    *APLICADO A LA PRCTICA DE LA GENTICA MDICA .


    MEDICINA HUMANA - USAT GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    INDICACIONES CLNICAS PARA EL ANLISIS CROMOSMICO


    Problemas en el crecimiento y desarrollo Nacidos muertos y muerte neonatal

    Problemas de fertilidad

    Antecedentes familiares

    Tumores
    MEDICINA HUMANA - USAT

    Embarazos en una mujer de edad avanzada


    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    2. CUL ES EL MTODO DE ESTUDIO QUE EMPLEA LA CITOGENTICA? PROCESOS Y TIPOS

    MEDICINA HUMANA - USAT

    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    Citogentica convencional
    Tcnicas de bandeo
    Mtodo de bandas Q
    Mtodo de bandas G (Giemsa)

    Citogentica molecular
    FISH Painting

    SKY
    CGH

    Mtodo de bandas R
    Mtodo de bandas C
    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    MEDICINA HUMANA - USAT

    3. CUNTOS TIPOS DE ANOMALAS CROMOSMICAS EXISTEN, EXPLIQUE SU CLASIFICACIN CON UN EJEMPLO DE CADA UNA?

    MEDICINA HUMANA - USAT

    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    ANOMALIAS CROMOSOMICAS
    Pueden ser: NUMERICAS O ESTRUCTURALES y pueden afectar a uno o a mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos simultneamente.
    ANOMALIAS NUMERICAS

    Euploidas

    Monoploidas (n) triploidas (3n) Tetraploidas (4n) Poliploidas (Xn)


    Monosomas (2n-1): ej. Sndrome de Turner (X0)

    Trisomas (2n+1) Aneuploidas (no disyuncin) ej. Trisoma 13 (Sndrome de Patau) (47, XX o XY, +13) Trisoma 18 (Sndrome de Edward) (47, XX o XY, +18) Trisoma 21 (Sndrome de Down) (47, XX o XY, +21)
    MEDICINA HUMANA - USAT GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    ANOMALIAS ESTRUCTURALES:

    Se les puede clasificar como EQUILIBRADAS si se mantiene el complemento cromosmico normal y DESEQUILIBRADAS si existe perdida o ganancia de material. Delecciones
    Cromosomas marcadores y en anillo

    Duplicaciones

    Isocromosoma Translocaciones
    MEDICINA HUMANA - USAT

    Inversiones

    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    4. QU ESTUDIA LA GENTICA DEL DESARROLLO Y CMO?

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    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

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    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    Cmo estudiarlo?
    PRINCIPALES PROCESOS

    A travs del estudio de


    Nivel molecular Nivel celular Nivel orgnico

    Danio rerio

    Expresin gnica diferencial

    Proliferacin

    Formacin de patrones

    Gradiente de molculas sealizadoras

    Diferenciacin

    Morfognesis

    Divisin celular asimtrica

    Alto grado de semejanza gentica y siolgica con el ser humano en procesos fundamentales.
    GRUPO 4 INAC - GENTICA MDICA

    MEDICINA HUMANA - USAT

    Aumento del # celular

    A NIVEL CELULAR

    Proliferacin Diferenciacin

    Especializacin estructural y funcional

    Formacin de acuerdo a un plan concreto

    ORGANISMO

    A NIVEL DEL

    Formacin de patrones corporales morfognesis

    Eje crneo-caudal Eje izq-der Eje dorso-ventral Reorganizacin para dar lugar a estructuras y formas concrtas Expresin y silenciamiento de genes
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    MOLECULAR

    A NIVEL

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    Expresin gnica diferencial Formacin de gracientes de molculas sealizadoras Divisin celular asimtrica

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