HIPOTIROIDISMO CONGENITO

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 QUE ES?

disminucin de la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular. produccin deficiente o por resistencia a su accin en los tejidos diana, alteracin de su trasporte o metabolismo.

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EPIDEMIOLOGIA

Uno

de cada 3000- 4000 nacidos vivos

90% son permanentes y 10% transitorios

En Colombia nacen al ao un promedio de 930.000 nios, por lo tanto, se esperan aproximadamente 372 nuevos casos de hipotiroidismo congnito anuales.
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ETIOLOGIA

la causa ms frecuente en el mundo es el dficit de yodo. Colombia:

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Mutaciones inactivantes del receptor TSH, FTT1, FTT2 Y PAX8 1/13/13

HIPOTIROIDISMO CONGNITO PRIMARIO

Permanentes (90%) DISGENESIAS (80- 90%) DISHORMONOGN ESIS

Transitorios (10%) IATROGENIA DFICIT DE YODO ALTERACIONE S INMUNITARIAS ALTERACIONE S GENETICAS

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DISGENESIA TIROIDEA
Son

alteraciones de la morfognesis de la glndula tiroides ms frecuente en mujeres causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito permanente.

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DISHORMOGNESIS
Consiste

en el bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioqumicos implicados en la sntesis y la secrecin de HT. autosmica recesivo 10- 20 del total de HC Defectos TSH Defectos Defectos Defectos de respuesta o insensibilidad a la de captacin y trasporte del yodo de la organificacin del I de la formacin Tg
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Transitorios (10%) IATROGENIA DFICIT DE YODO ALTERACIONE S INMUNITARIAS ALTERACIONE S GENETICAS

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HIPOTIROIDISMO CONGNTIO CENTRAL (Hipotlamohipofisario) 1 por cada 20000 nacidos PERMANENTE DEFICIT DE TSH, TRH , ALTERACIN DEL SNC
q

TRANSITORIO Inmadurez del eje hipotlamo hipfisistiroides

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CLINICA
INDICE

DE Letarte et al
PUNTOS

HALLAZGOS Problemas de alimentacin Estreimiento Inactividad Hipotona Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada piel seca Fontanela posterior > 5mm Facies tpicas

1
Ms de 4 es sugestivo de hipotiroidis mo

1.5 3 1/13/13

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Clnica en lactantes y escolares

Retraso de crecimiento, del desarrollo fsico y mental, dismorfia y alteraciones funcionales

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TX

NEUROLOGICOS

paraparesia espstica hiperreflexia tendinosa temblor incoordinacin motora. crisis convulsivas marcada hipotona muscular1/13/13

EXAMEN

FISICO

Apata e hipoactividad
facies tpica llanto ronco respiracin ruidosa macrocefalia cabello seco y espeso, cejas poco pobladas piel seca, fra y gruesa manos anchas con dedos rechonchos 1/13/13

bradicardia dificultad respiratoria Estreimiento

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ALGORITMO DIAGNOSTICO

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CRIBADO NEONATAL

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Valores normales segn la edad

EDAD
TSH T4 T3 T4 LIBRE

4- 30 DAS 1- 2 MESES 2-6 MESES 6- 12 MESES

3,4 +\- 2,16 14,5 +\- 3,2 192 +\- 36 2,15 +\- 0,6 2,76 +\- 1,50 2,1 +\- 1,06 13,5 +\- 5,4 186 +\- 22 1,7 +\- 0,3 2,2 +\- 1,45

11,8 +\- 2, 3 11 +\- 2,3 172 +\- 17 1,6 +\- 0,3 165 +\- 23 1,58 +\- 0,2

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DIAGNOSTICO

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TRATAMIENTO
10- 15 Mcg\Kg\da OBJETIVOS: T4: >10-16mcg\dl, T4L:1.4- 2,3 ng\dl TSH: 0,5- 2 Mu\l durante los 3 primeros aos

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seguimiento

2 y 4 semanas despus de iniciado el Tto cada 1 y 2 meses durante 6 meses cada 3 y 4 meses durante 6 meses y 3 aos se recomienda seguimientos a intervalos ms frecuentes con cambio en la dosis, valores anormales y preocupacin por el tratamiento.
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