GENETICA

Leyes de Mendel
LAS LEYES DE MENDEL
 El Método experimental
Utilizo plantas que presentan
CARACTERÍSTICAS DIFERENCIABLES y
contrastantes
Prestó atención a UNA CARACTERÍSTICA A LA
VEZ
Utilizó muchos progenitores obteniendo un gran
número de descendientes. UN n POBLACIONAL
que valida estadísticamente sus estudios.
Sometió a ANÁLISIS ESTADÍSTICOS sus
resultados
 El Método experimental

Mendel razonó que un organismo apto para los experimentos

“genéticos” debería tener :
Características:
diferentes características (Tamaño, color..)
fácilmente estudiables
fenotipos diferentes (Guisante verde o amarillo)
Planta:
autofertilizars
Evite los contactos accidentales
Crecimiento rápido
gran número de descendientes.
Descendientes fértiles.

Un Genio del método científico

El Método experimental
Objeto de estudio
En
Enlas
lasplantas
plantasde
dearveja
arvejadedejardín
jardín
un
un mismo
mismo rasgo
rasgo tiene
tiene dos dos
características
características distintas.
distintas.

Mendel
Mendel comenzó
comenzó su su investigación
investigación
con
con34
34tipos
tiposdiferentes
diferentesde deplantas,
plantas,
que
que estudió
estudió durante
durante ochoocho años
años
antes
antes de
de comenzar
comenzar sus
sus
experimentos cuantitativos. Eligió
experimentos cuantitativos. Eligió
para
parasu
suestudio
estudiosiete
sieterasgos…….
rasgos…….
 Mono hibridación
Parentales ( P )

15 plantas
65 fertilozaciones

F1 253
Fenotipo: 100% semillas Lisas semillas F1

F2 7.324

1850 5474

Proporción fenotípica: 75 % lisos, 25% rugosos.

 ALTERNATIVAS FENOTIPOS
CARACTERES FENOTIPOS F2 PROPORCIONES
CRUZADAS F1

Lisa: 5.474
Forma semilla Lisa x rugosa Lisa 2,96:1
Rugosa:1.850

Color semilla Amarilla: 6.022

Amarilla x verde Amarilla 3,01:1
(cotiledones) Verde: 2.001

Hinchada: 882
Forma vaina Hinchada x constreñida Hinchada 2,95:1
Constreñida: 299

Verde: 428
Color vaina Verde x amarilla Verde 2,82:1
Amarilla: 152

Violeta: 705
Color flor Violeta x blanca Violeta 3,15:1
Blanca: 224

Axial: 651
Posición flor Axial x terminal Axial 3,14:1
Terminal: 207

Largo: 787
Longitud tallo Largo x enano Largo 2,84:1
Enano: 277

Dominante: 14.949
Todas Dominante x recesivo Dominante 2,98:1
Recesivo: 5.010
 Primera observación
De las dos alternativas para el
carácter presentes en la generación
parental, sólo una de ellas aparece en la
primera generación filial.
La alternativa que desaparece en la
primera generación filial reaparece en una
proporción de 1 a 3 entre los individuos de
la segunda generación filial.
 PRIMERA LEY DE MENDEL

Mendel sostuvo que:

El color de las semillas era controlado por
un “factor” que se transmitía a la
descendencia por medio de gametos, y que
ese “factor” podía transmitirse sin mezclarse
con otros. Se adquirían en forma segregada.
 PRIMERA LEY DE MENDEL
Parentales ( P ) Genotipo: AA aa

Gametos
A a

Primera generación (F1) Proporción fenotípica: 100 % lisos.

Proporción genotípica: 100 % Heterocigotos

F1 Genotipo: Aa Aa

Gametos A a A a

Segunda generación (F2) Proporción fenotípica: 75 % lisos, 25% rugosos.

Proporción genotípica:
25% Homocigotos dominantes
50 % Heterocigotos
25% Homocigotos recesivos.
 PRIMERA LEY DE MENDEL
¿Cómo calcular la descendencia?
Cuadro de Punnet

Gametos de progenitor aa

Gametos de a a
Progenitor AA
A Aa Aa
A Aa Aa

Fenotipo F1 100% Amarillas

Genotipo F1 100% Aa
 PRIMERA LEY DE MENDEL
¿Cómo calcular la descendencia?
Cuadro de Punnet

Gametos de progenitor F1 Aa

Gametos de A a
Progenitor F1 Aa
A AA Aa
a Aa aa
Gametos de progenitor Aa

Fenotipo F2 3 Amarillas
1 verdes

Genotipo F2 1 AA (Homocigoto dominante)

2 Aa (Heterocigoto)
1 aa (Homocigoto recesivo)

1:2:1
PRIMERA LEY DE MENDEL
Resumen de los resultados de
Mendel
Resumen de los resultados de
Mendel
¿Como identificar un organismo?
Diferenciar entre AA y Aa (Fenotipo Amarillo)
 Cruce de PRUEBA
Mendel realizó cruces entre fenotipos
dominantes (Aa? AA?) con plantas de
fenotipo recesivo (aa)
a a a a
A Aa Aa A Aa Aa
¿? ¿?
A
? Aa Aa a
? aa aa

50% Amarillas
100 % Amarillas 50 % verdes
Resumen de los resultados de
Mendel
Los descendientes F1 muestran sólo
uno de los caracteres de los padres, y
siempre el mismo carácter. Uniformidad
de híbridos de la primera generación
Resumen de los resultados de
Mendel
El carácter que no se observa en F1
reaparece en F2 en aproximadamente un
25% de los descendientes.
Resumen de los resultados de
Mendel
El carácter no cambia cuando pasa a
la descendencia: no se mezclan en ningún
descendiente y se comportan como
unidades separadas.
Resumen de los resultados de
Mendel
Los cruzamientos recíprocos
demostraron que cada progenitor
contribuye de manera igual a la
descendencia.
Resumen de los resultados de
Mendel
El término fenotipo se refiere al
conjunto de caracteres que se expresan o
sea a la apariencia externa.
Resumen de los resultados de
Mendel
Machos y hembras contribuyen
equitativamente a la formación del
material “genético” de la descendencia por
lo tanto el número de factores que
determinan un carácter es probablemente
dos (la solución mas simple)
 PRIMERA LEY DE MENDEL

Mendel, propone: Los organismos

portan dos “factores” (alelos) por
cada carácter. Estos factores se
separan durante la formación de
los gametos.
Los pares de genes de cromosomas
homólogos se separan durante la formación
de los gametos, de tal forma que cada
gameto recibe un solo alelo de cada par de
genes del organismo. Esta conclusión se
conoce como:

Ley de la Segregación
o
Primera Ley de Mendel
Ejemplos humanos

Dominante
Ejemplos humanos
 Ejemplos humanos

Investigadores de la Universidad Ben-Gurión del

Néguev (Israel), bajo la dirección del profesor Ohad
Birk, han identificado un gen que causa miopía o
defectos en la visión próxima. El origen de este
trastorno visual radica en una mutación en el gen
LEPREL1, tal como se detalla en el artículo, publicado
en el "American Journal of Human Genetics". 2010
Ejemplos humanos
 Ejercicio

Un hombre normal y una mujer albina tiene un

hijo albino. Los genotipos del padre, la madre
y el hijo son respectivamente:

Padre Madre Hijo

I AA aa aa
II Aa aa Aa
III AA Aa aa
IV Aa aa aa
V aa Aa aa
 Ejercicio
La lana negra de los borregos se debe a un alelo
recesivo, n, y la lana blanca a su alelo dominante,
N. Al cruzar un carnero blanco con una oveja
negra, en la descendencia apareció un borrego
negro.

¿Cuáles eran los genotipos de

los parentales?
¿Cuáles eran los genotipos de los parentales?

Carnero blanco x Oveja negra

nn

Borrego negro
nn
Al ser el negro el carácter recesivo, todos los
individuos que lo manifiesten serán homocigotos
recesivos (nn), ya que si tuviesen el alelo dominante
N mostrarían el fenotipo dominante.
¿Cuáles eran los genotipos de los parentales?

Carnero blanco x Oveja negra

Nn nn

Borrego negro
nn
El borrego negro ha recibido un alelo n de cada uno
de sus progenitores. Por tanto, el carnero blanco debe
tenerlo en su genotipo y será heterocigoto.
CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS

Mirada Científica y
Matemática
RECORDAR
Alelos:
Alelos: posibilidades
posibilidades dede expresión
expresión de
de
un
un gen,
gen, que
que puede
puede serser dominante
dominante alal
enmascarar
enmascarar aa otro,
otro, oo recesivo
recesivo cuya
cuya
posibilidad
posibilidad de
de expresión
expresión es es estar
estar en
en
un
unorganismo
organismoquequeseaseahomocigoto.
homocigoto.

Locus:
Locus: ubicación
ubicación definida
definida de
de un
un alelo,
alelo,
dentro
dentrode
deun
uncromosoma.
cromosoma.
 CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS

Parentales Planta de Planta de

puros semillas lisas y semillas rugosas
DIPLOIDES amarillas y verdes

100% Plantas de
Generación
semillas lisas y
F1
amarillas

Caracteres dominantes y recesivos:

oForma de la semilla: Lisa dominante (R), rugosa recesiva (r).

oColor de la semilla: Amarilla dominante (A), verde recesiva (a).
SEGUNDA LEY DE MENDEL
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Parentales puros
de F1

Gametos

Generación F1

Fenotipo de la generación F1
100% Plantas de semillas lisas y
amarillas
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Plantas de Plantas de
Parentales
semillas lisas y semillas lisas y
de F2
amarillas amarillas
RrAa RrAa

Gametos RA Ra rA ra RA Ra rA ra

Una vez obtenidos los gametos de cada progenitor, se realiza la fecundación.

El resultado de la fecundación se muestra en el siguiente tablero de Punnett.
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Fenotipo Genotipo

• 315 semillas lisas amarillas R_A_

• 108 semillas lisas verdes R_aa
• 101 semillas rugosas amarillas rrA_
• 32 semillas rugosas verdes rraa
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Fenotipo Genotipo

• 9/ 16 semillas lisas amarillas R_A_

• 3/16 semillas lisas verdes R_aa
• 3/16 semillas rugosas amarillas rrA_
• 1/16 semillas rugosas verdes rraa
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

La generación F2 no muestra la característica relación fenotípica 3:1

dominante: recesivo.

Los dos caracteres, si consideramos que se heredan

independientemente, “calzan” dentro del principio de la segregación.

En vez de los 4 posibles genotipos de un monohibrido, el cruzamiento

dihibrido tiene 16 posibles genotipos
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Fenotipo Genotipo

• 9/ 16 semillas lisas amarillas R_A_

• 3/16 semillas lisas verdes R_aa
• 3/16 semillas rugosas amarillas rrA_
• 1/16 semillas rugosas verdes rraa

El análisis por separado de un carácter presenta la relación 3:1 por lo

que la segregación de los alelos R y r se debían haber ocurrido
independientemente de la separación de los alelos A y a
RESUMEN
 ¿CÓMO OBTENER GAMETOS?

Si tienes el siguiente genotipo AaBb, primero debes comenzar separando los

genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separan y se combinan al azar
con otros alelos durante la formación de los gametos. Observa atentamente
lo siguiente:

Gametos Existe una formula para calcular la

cantidad de gametos que se deben obtener
B AB de un genotipo y esta es:

2
A
b Ab n
La letra n significa Nº de heterocigotos del
B aB genotipo. Por ejemplo el genotipo AaBb
a presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la
formula queda 22= 4, valor que se obtuvo
b ab en el ejemplo del lado izquierdo.
 SEGUNDA LEY DE MENDEL

Los alelos de un gen pueden distribuirse a los gametos de

forma independiente respecto a los alelos de otros genes.
Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), los alelos del
locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma
independiente para formar cuatro clases de gametos en
igual proporción.

Actualmente se sabe que la segunda ley de Mendel, sólo se cumple si

los genes de diferentes caracteres están ubicados en cromosomas
diferentes.
 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc n
N° Gametos = 2
F1 Donde n = 3
AaBbCc x AaBbCc
8 Gametos

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

50
 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Relacion fenotípica
Tema 3: Principios mendelianos y 51
27 9 9 9 extensiones3 3 3 1
Ejercicio
 Ejercicio

Un granjero ha cruzado dos líneas puras de gallinas,

unas de plumaje marrón (M) y cresta sencilla (s) y
otras de plumaje blanco (m) y cresta en roseta (S). Si
los caracteres marrón y cresta roseta son dominantes.

¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la F2?

 ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la F2?

P Marrón sencilla x Blanco roseta

MM ss mm SS
GAMETOS  Ms mS

F1 Mm Ss
100% Marrón roseta
 ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la F2?
Para obtener la F2 se cruzan las gallinas dihíbridas de la F1

Mm Ss

GAMETOS  MS Ms mS ms


MS MM SS MM Ss Mm SS Mm Ss

Ms MM Ss MM ss Mm Ss Mm ss
F2 Mm Ss
mS Mm SS Mm Ss mm SS mm Ss

ms Mm Ss Mm ss mm Ss mm ss
¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la F2?

MM SS MM Ss Mm SS Mm Ss

MM Ss MM ss Mm Ss Mm ss

Mm SS Mm Ss mm SS mm Ss

Mm Ss Mm ss mm Ss mm ss

Proporciones fenotípicas

9/16 Marrón, cresta roseta

3/16 Marrón, cresta sencilla

3/16 Blanca, cresta roseta

1/16 Blanca, cresta sencilla

 Ejercicio

En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado

por el alelo dominante G, el color negro por el recesivo g.
Las alas de tipo normal por el dominante V y las alas
vestigiales por el recesivo v.

¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y

fenotípicas resultantes de un cruce entre un doble
homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y un doble
heterocigoto?
Proporciones genotípicas y fenotípicas de un cruce entre
un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto
P Gris, alas vestigiales x Gris, alas normales
GG vv Gg Vv

El enunciado indica que la mosca de cuerpo gris y a-

las vestigiales es homocigota para los dos caracteres.
El doble homocigoto se cruza con un doble heteroci-
goto.
 Proporciones genotípicas y fenotípicas de un cruce entre
un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto
P Gris, alas vestigiales x Gris, alas normales
GG v v GgVv

Gris, alas normales

GgVv

GAMETOS  GV Gv gV gv

Gris, alas vestigiales
GGvv Gv GGVv Gg Vv
GGv v Gg v v
Gris, normales Gris, vestigial Gris, normales Gris, vestigial
 Proporciones genotípicas y fenotípicas de un cruce entre
un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y
un doble heterocigoto

Genotipos GGVv GGv v Gg Vv Gg v v

Fenotipos Gris, normales Gris, vestigial Gris, normales Gris, vestigial

Genotipos Proporción Fenotipos Proporción

GGVv 1/4 Gris, alas

2/4
normales
GG v v 1/4
Gris, alas
2/4
Gg Vv 1/4 vestigiales

Gg v v 1/4
 SÍNTESIS Y RESUMEN
1ª ley de Mendel

Durante la formación
Cruzamiento entre significa… de los gametos los
heterocigotos Segregación
alelos se separan

proporción
típica… 2ª ley de Mendel
3:1

Segregación
independiente
Cruzamiento entre
heterocigotos Dos pares de genes para
significa…
características diferentes se
proporción separan independientemente uno
típica… del otro

9:3:3:1