Genética

Clase II

Genética Mendeliana

Facultad de Agronomía – USAL

Lic. Micaela López
QUIEN FUE GREGOR
MENDEL?...

Gregor Mendel
1822 – 1884. Biólogo austriaco. En 1843
Johann Gregor Mendel ingresó en el
monasterio agustino de Königskloster,
cercano a Brünn, donde tomó el nombre
de Gregor y fue ordenado sacerdote en
1847. Residió en la abadía de Santo
Tomás (Brünn) y, para poder seguir la
carrera docente, fue enviado a Viena,
donde se doctoró en matemática y
ciencias (1851).
Algunas definiciones:

Gen: segmento de ADN que codifica para un polipéptido o enzima que interviene en
alguna vía metabólica. Existen miles de genes en eucariontes y se localizan en los
cromosomas.

Carácter: manifestación particular de un gen.

Locus (=lugar): ubicación de un gen en un cromosoma (plural= loci).

Alelos: son dos o más alternativas o variantes de un gen

Fenotipo: conjunto de variantes de caracteres de un individuo (sentido amplio). Para un

solo carácter (sentido estricto).

Genotipo: conjunto de variantes de genes (alelos). Sentido amplio o estricto.

Homocigota: en organismos diploides, cuando ambos cromosomas de un par de

homólogos llevan el mismo alelo para un determinado gen.

Heterocigota:cuando ambos cromosomas de un par de homólogos llevan alelos distintos

para un determinado gen.

Línea pura: genotipo que posee todos sus genes en estado homocigota. Produce un solo
tipo de gameta. Ej: considerando 1 gen: AA y aa son líneas puras
Considerando 2 genes: AABB, AAbb, aaBB, aabb son líneas puras.
 Locus (=lugar): ubicación de un gen en un cromosoma (plural= loci).

Alelos: son dos o más alternativas o variantes de un gen

Aa
Carácter: color de ojos
Alelos: A: dominante
a: recesivo
A_: fenotipo marrón aa: fenotipo azul

Fenotipo: conjunto de variantes de caracteres de un individuo

(sentido amplio). Para un solo carácter (sentido estricto). Azul
o marron

Genotipo: conjunto de variantes de genes (alelos). Sentido

amplio o estricto.
Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas de un
gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos
puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o más estados
alternativos de un gen.

Dominante: Término aplicado a un carácter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el
segundo carácter (alelo).
Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo
carácter (alelo) es igual.

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos
son iguales.
Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes
en el mismo locus de cromosomas homólogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el
alelo dominante es el que se expresa

Teoría cromosómica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro

Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes físicos que contienen los
genes.
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características
observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un
determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).
 Mendel:

+ Trabajó con líneas puras de Pisum sativum (arveja)

+ Material experimental apropiado:

Caracteres constantes (planta autógama)

Hibridación artificial sencilla
No presenta perturbaciones en fertilidad

+ Partió de un gran número de variedades, que evaluó durante 2

años, para comprobar la constancia de cada carácter (línea pura).

+ Realizó cruzamientos entre líneas puras que diferían en distintos

caracteres cualitativos.
Trabajó con líneas puras de Pisum sativum
(arveja)
La primera fase de este experimento
consistió en la obtención, mediante
cultivos convencionales previos, de líneas
puras constantes y en recoger de manera
metódica parte de las semillas producidas
por cada planta.
 Mendel estudió 7 caracteres cualitativos:

Color de la flor: púrpura – blanco

Posición de la flor: axilar – terminal

Color de la semilla: amarillo – verde

Forma de la semilla: lisa – rugosa

Tipo de vaina: hinchada – con

constricciones

Color de vaina: verde – amarilla

Longitud del tallo: alta – enana

 Cruzamientos
Castracion y polinizacion
 Ejemplo: arveja
Gen A:
Carácter: posición de la flor posición de la
flor
Fenotipos posibles: axilar ó terminal

Genotipos posibles: AA, Aa y aa

GENOTIPOS:

AA: homocigota dominante

Aa: heterocigota

aa; homocigota recesivo

 Relación
Fenotipo parental F1 F2 en la F2

1. semillas lisas x rugosas todas lisas 5474 lisas:1850 rugosas 2,96:1

6022 amarillas : 2001

2. semillas amarillas x verdes todas amalrillas verdes 3,01:1

3. pétalos purpura x blancas todas purpuras 705 purpuras: 244 blancas 3,15:1

4. vainas lisas x hendidas todas lisas 882 lisas: 299 hendidas 2,95:1

5. vainas verdes x amarillas todas verdes 428 verdes: 152 amarillas 2,82:1

6. flores terminales x axiales todas axiales 651 axiales: 207 terminales 3,14:1

7. tallos largos x cortos todos largos 787 largos:277 cortos 2,84:1

 Cruzamientos:
Padres: líneas puras

P1 x P2
(flor blanca) (flor púrpura)

F1
(flor púrpura)

FENOTIPOS
Púrpura: dominante
Blanco: recesivo
 (P1 x P2)
Cruzamientos:
P1
Padres: líneas puras

P1 x P2 P2
(flor blanca) (flor púrpura) Tablero
de
Punnet

F1 F1
(flor púrpura) (100% púrpura)

@ autofecundación (F1 x F1)

F2 F1
¾ púrpura : ¼ blanca
F1
Ej: 750 plantas de flor púrpura y F2
250 de flor blanca. (75% púrpura
Y 25% blanca)
 Resultados:

Fenotipo padres F1 F2

1) Semilla lisa x rugosa 100% lisa 3 lisa : 1 rugosa

2) Semilla amarilla x verde 100% amarilla 3 amarilla : 1 verde

3) Flor púrpura x flor blanca 100% púrpura 3 púrpura : 1 blanca

4) Vaina hinchada x vaina con 100% hinchada 3 hinchada : 1 con

constricciones constricciones
5) Vaina verde x amarilla 100% verde 3 verde : 1 amarilla

6) Flores axilares x terminales 100% axilares 3 axilares : 1

terminales
7) Tallo largo x tallo corto 100% largo 3 largo : 1 corto
 Cruzamientos:
Padres: líneas puras

P1 x P2
(flor blanca) (flor púrpura)

F1
(flor púrpura)
P1 x P2
aa x AA

FENOTIPOS
Púrpura: dominante GENOTIPOS
aa
Blanco: recesivo
F1 AA
Aa Aa
(A > a)
 (P1 x P2)
Cruzamientos:
P1
Padres: líneas puras

P1 x P2 P2
(flor blanca) (flor púrpura) Tablero
de
Punnet

F1 F1
(flor púrpura) (100% púrpura)

@ autofecundación (F1 x F1)

F2 F1
¾ púrpura : ¼ blanca
F1
Ej: 750 plantas de flor púrpura y F2
250 de flor blanca. (75% púrpura
Y 25% blanca)
La primera ley o "Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera generación“

Afirma que cuando se cruzan dos individuos de

idéntica especie correspondientes a dos líneas
puras y que difieren en el aspecto que presenta
un mismo carácter, los descendientes
muestran una homogeneidad en la
característica estudiada y todos heredan el
carácter de uno de los progenitores (factor
dominante), mientras que el del otro parece
haberse perdido
 (P1 x P2)
Cruzamientos:
P1
Padres: líneas puras

P1 x P2 P2
(flor blanca) (flor púrpura) Tablero
de
Punnet

F1 F1
(flor púrpura) (100% púrpura)

@ autofecundación (F1 x F1)

F2 F1
¾ púrpura : ¼ blanca
F1
Ej: 750 plantas de flor púrpura y F2
250 de flor blanca. (75% púrpura
Y 25% blanca)
La segunda ley o "Ley de la separación o disyunción de los
alelos"

Demuestra que los factores hereditarios (genes) constituyen

unidades independientes, que pasan de una generación a otra
sin sufrir alteración alguna. Al cruzar entre sí los descendientes
obtenidos de la reproducción de dos líneas puras, observa que
el carácter recesivo, que no se manifestaba, transmitido por
uno de los progenitores, se hace patente en la segunda
generación filial en la proporción de 1/4; el carácter dominante
se da ahora en las 3/4 partes de los descendientes. Cada
pareja de genes que determinan el carácter estudiado y que se
hallan presentes en un determinado individuo se separan; por lo
tanto, al formarse las células reproductoras se combinan al
azar.
 (P1 x P2)
Cruzamientos:
P1
Padres: líneas puras

P1 x P2 P2
(flor blanca) (flor púrpura) Tablero
de
Punnet

F1 F1
(flor púrpura) (100% púrpura)

@ autofecundación (F1 x F1)

F2 F1
¾ púrpura : ¼ blanca
F1
Ej: 750 plantas de flor púrpura y F2
250 de flor blanca. (75% púrpura
Y 25% blanca)
Principios mendelianos:

1° Ley: Uniformidad de la F1

Los individuos de la F1 son iguales entre sí, tanto

su genotipo como su fenotipo.

AA x aa Aa

2° Ley: Principio de segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (o segregan) unos de

otros durante la formación de gametas (Meiosis).

Aa x Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Métodos para determinar combinaciones genotípicas:

Esquemático

Tablero de Punnet

Ramificado

Probabilístico
Dominante: alelo que se expresa con un fenotipo determinado en heterocigosis.
En F2 se encuentra en una proporción ¾
A

Recesivo: Alternativa o variante momentáneamente desaparecida o enmascarada

en F1. No se expresa en el heterocigoto. Reaparece en F2 con una proporción de
¼.
a

Notación genética:
Si solamente se conocen dos alelos de un gen:
El alelo dominante: letra cursiva mayúscula y si el alelo es recesivo: letra cursiva
minúscula

Cuando existen mas de dos alelos:

En letra cursiva minúscula se designa al gen.
Se utilizan exponentes para designar distintos alelos: + para el salvaje (mas común)
el mas dominante.

Cruzamiento reciproco: el cruzamiento de homocitgotas dominantes usadas como

madres y homocigotas recesivos como padres da una F1 de aspecto dominante y
no varia cuando la madre es homocigota recesiva y el padre dominante.
Cruzamiento reciproco: el cruzamiento de homocitgotas dominantes usadas como
madres y homocigotas recesivos como padres da una F1 de aspecto dominante y no
varia cuando la madre es homocigota recesiva y el padre dominante.

Genotipos diferentes de aspecto dominante producen el mismo fenotipo

Para determinar si el genotipo es hetero u homocigota es necesario

realizar cruzamientos dirigidos: Retrocruzamiento y cruzamiento de
prueba.

Retrocruzamiento: Se cruza la F1 con individuos de genotipo similar a cualquiera de

sus progenitores

Cruzamiento de prueba: cruza con individuos de genotipo similar al progenitor recesivo

Se usa para saber el tipo de gametos y la proporción.

 La prueba del retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento prueba,
sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).

• Si es homocigótico,toda la
descendencia será igual, en
este caso se cumple la primera
Ley de Mendel

Si es heterocigótico, en la
descendencia volverá a
aparecer el carácter
recesivo en una
proporción del 50%.
 ¿ COMO SE COMPARAN LAS FRECUENCIAS OBSERVADAS CON LAS
ESPERADAS?

Prueba de 2 (Ji cuadrado)

Ho) las proporciones observadas coinciden con las esperadas según Mendel
H1) las proporciones observadas no coinciden con las esperadas

Otra forma de expresarlo: c2 =  (observado-esperado)2

Ho) = 3:1 esperado
H1) 3:1

El valor de c2 se compara con el t2 (Tabla) con n-1 grados de libertad, siendo
n = n° de fenotipos diferentes y con una probabilidad del 5% ( = 0.05).

Si c2 > t2 rechazo Ho Si c 2 < t2 no rechazo Ho

Las proporciones observadas no Las proporciones observadas

coinciden con las esperadas según coinciden con las esperadas.
Mendel.
 Aplicación de la probabilidad a la genética

• Valor esperado
• Valor observado
• Cantidad de
observaciones

• Comprobar
hipótesis
Prueba de bondad de ajuste
c2 =  (observado-esperado)2
• Para comprobar
hipótesis acerca esperado

de proporciones
tanto geno como
fenotípicas
95%
No se rechaza la
5%
hipótesis

Valor critico
Prueba de bondad de ajuste
c2 =  (observado-esperado)2
• Para comprobar
hipótesis acerca esperado

de proporciones
tanto geno como
fenotípicas
95%
No se rechaza la
Si c2 > t2 rechazo Ho 5%
hipótesis

Las proporciones observadas no

coinciden con las esperadas según Valor critico
Mendel.
 Desvíos entre datos experimentales y
los valores esperados

• El valor de chi • A grandes

cuadrado que mide valores, se debe
desvíos, se a diferencias
convierte en un reales.
valor de
• A bajos valores,
probabilidad, de
se debe al efecto
que tales desvíos
del azar, de
se produzcan al
muestre
azar, mediante
tablas
 ¿ COMO SE COMPARAN LAS FRECUENCIAS OBSERVADAS CON LAS
ESPERADAS?

Prueba de 2 (Ji cuadrado)

Ho) las proporciones observadas coinciden con las esperadas según Mendel
H1) las proporciones observadas no coinciden con las esperadas

Otra forma de expresarlo: c2 =  (observado-esperado)2

Ho) = 3:1 esperado
H1) = 3:1

El valor de c2 se compara con el t2 (Tabla) con n-1 grados de libertad, siendo
n = n° de fenotipos diferentes y con una probabilidad del 5% ( = 0.05).

Si c2 > t2 rechazo Ho Si c2 < t2 no rechazo Ho

Las proporciones observadas no Las proporciones observadas

coinciden con las esperadas según coinciden con las esperadas.
Mendel.
 3° Ley de Mendel:
Herencia de 2 genes
Repaso: 1º y 2º
ley de Mendel
 Cruzamiento Prueba

En los cruzamientos de Mendel, el color púrpura de la flor era dominante

sobre el color blanco.
Ejemplo: Tengo una planta de fenotipo violeta y deseo conocer su genotipo.

Tenemos que Flor violeta puede ser AA ó Aa

Cómo se hace???

Cruzamos la planta de flor violeta por otra de flor blanca (aa)

AA x aa 100% Aa
A_ x aa 100% púrpura

... Y evalúo la descendencia Aa x aa ½ Aa : ½ aa

½ púrpura : ½ blanca
 3° Ley de Mendel: herencia de 2 genes

Mendel también trabajó con líneas puras para dos caracteres. Ejemplo:
color de semilla y tipo de semilla.

A: color de semilla
AABB x aabb
B: tipo de semilla
semilla amarilla-lisa semilla verde-rugosa

Gametas 100% AB 100% ab

parentales:
F1:
AaBb
semilla amarilla y lisa

Gametas F1: ¼ AB ¼ ab ¼ Ab ¼ aB

@ autofecundación

F2: 9/16 A_B_ : 3/16 A_bb : 3/16 aaB_ : 1/16 aabb

Fenotipos: 9/16 amarilla y lisa : 3/16 amarilla rugosa : 3/16 verde lisa : 1/16 verde rugosa
Tablero de Punnet:

Frecuencias
genotípicas y
fenotípicas
3° Ley de Mendel: “Transmisión independiente”
 3° Ley de Mendel: “Transmisión independiente”

“Los miembros de parejas alélicas distintas (A, a y B, b) se

tranmiten en forma independiente unos de otros, durante la
formación de gametas, observándose una F2 con frecuencias
fenotípicas 9:3:3:1.”

Esta ley se cumple si los pares de genes están en cromosomas distintos o

bien lo suficientemente distanciados para que ocurra recombinación
(crossing-over)

Individuo F1 Individuo F1

A a
A a
B b
B b

I II I
 Cruzamiento Prueba

En los cruzamientos de Mendel, el color amarillo de la semilla era dominante

sobre el color verde y el aspecto liso dominante sobre rugoso.
Ejemplo: Tengo una planta de semilla amarilla lisa y deseo conocer su genotipo.

Tenemos que semilla amarilla lisa puede ser AABB ó AaBb

Cómo se hace???

Cruzamos la planta de semilla amarilla lisa x otra verde rugosa (aabb)

AABB x aabb 100% AaBb
100% amarilla lisa
A_B_ x aabb
AaBb x aabb
¼ AaBb : ¼ aaabb : ¼ Aabb : ¼ aaBb

¼ am-lisa : ¼ ver-rug : ¼ am-rug : ¼ ver-lisa

... Y evalúo la descendencia.
Ojo!! Faltan combinaciones:
A_B_=AABb, AaBB.
 ¿ COMO SE COMPARAN LAS FRECUENCIAS OBSERVADAS CON LAS
ESPERADAS?

Prueba de 2 (Ji cuadrado)

Ho) las proporciones observadas coinciden con las esperadas según Mendel
H1) las proporciones observadas no coinciden con las esperadas

Otra forma de expresarlo: c2 =  (observado-esperado)2

Ho) = 9:3:3:1 esperado

H1) 9:3:3:1

El valor de c2 se compara con el t2 (Tabla) con n-1 grados de libertad, siendo
n = n° de fenotipos diferentes y con una probabilidad del 5% ( = 0.05).

Si c2 > t2 rechazo Ho Si c2 < t2 no rechazo Ho

Las proporciones observadas no Las proporciones observadas

coinciden con las esperadas según coinciden con las esperadas.
Mendel.
Principios mendelianos:

1° Ley: Uniformidad de la F1

Los individuos de la F1 son iguales entre sí, tanto

su genotipo como su fenotipo.

AA x aa Aa

2° Ley: Principio de segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (o segregan) unos de

otros durante la formación de gametas (Meiosis).

Aa x Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Repaso: 1º y 2º
ley de Mendel
- La tercera ley, llamada "Ley de la
independencia de los caracteres no
antagónicos", afirma que cada carácter se
hereda con independencia de los restantes
caracteres. Para llegar a esta conclusión,
Mendel cruzó plantas que diferían en dos
caracteres (dihíbridos) y cuyo genotipo era, por
ejemplo, AaBb. Al formarse las células
reproductoras, se originaron cuatro tipos
distintos: AB, Ab, aB y ab, que se combinaron
de todas formas posibles con los mismos tipos
del otro individuo. En total se obtienen 16
genotipos posibles.
Tercera ley de Mendel o ley de la
independencia de caracteres.

• Establece que los caracteres son

independientes y se combinan al azar. En la
transmisión de dos o más caracteres, cada par
de alelas que
controla un carácter se transmite de manera
independiente de cualquier otro par de alelos
que controlen otro carácter en la
segunda generación, combinándose de todos los
modos posibles.
 3° Ley de Mendel: herencia de 2 genes

Mendel también trabajó con líneas puras para dos caracteres. Ejemplo:
color de semilla y tipo de semilla.

A: color de semilla
AABB x aabb
B: tipo de semilla
semilla amarilla-lisa semilla verde-rugosa

Gametas 100% AB 100% ab

parentales:
F1:
AaBb
semilla amarilla y lisa

Gametas F1: ¼ AB ¼ ab ¼ Ab ¼ aB

@ autofecundación

F2: 9/16 A_B_ : 3/16 A_bb : 3/16 aaB_ : 1/16 aabb

Fenotipos: 9/16 amarilla y lisa : 3/16 amarilla rugosa : 3/16 verde lisa : 1/16 verde rugosa
Tablero de Punnet:

Frecuencias
genotípicas y
fenotípicas
Ejemplo Para 3
genes.
Tablero de Punnet para 3 genes

Gametas extraídas anteriormente:

Gametas: ABC y Abc del parental AABBCc

ABC, Abc, AbC,Abc, aBC,aBc, abC y abc para el parental AaBbCc
Algunas definiciones:

Gen: segmento de ADN que codifica para un polipéptido o enzima que interviene en
alguna vía metabólica. Existen miles de genes en eucariontes y se localizan en los
cromosomas.

Carácter: manifestación particular de un gen.

Locus (=lugar): ubicación de un gen en un cromosoma (plural= loci).

Alelos: son dos o más alternativas o variantes de un gen

Fenotipo: conjunto de variantes de caracteres de un individuo (sentido amplio). Para un

solo carácter (sentido estricto).

Genotipo: conjunto de variantes de genes (alelos). Sentido amplio o estricto.

Homocigota: en organismos diploides, cuando ambos cromosomas de un par de

homólogos llevan el mismo alelo para un determinado gen.

Heterocigota:cuando ambos cromosomas de un par de homólogos llevan alelos distintos

para un determinado gen.

Línea pura: genotipo que posee todos sus genes en estado homocigota. Produce un solo
tipo de gameta. Ej: considerando 1 gen: AA y aa son líneas puras
Considerando 2 genes: AABB, AAbb, aaBB, aabb son líneas puras.
Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas de un
gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos
puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o más estados
alternativos de un gen.

Dominante: Término aplicado a un carácter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el
segundo carácter (alelo).
Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo
carácter (alelo) es igual.

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos
son iguales.
Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes
en el mismo locus de cromosomas homólogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el
alelo dominante es el que se expresa

Teoría cromosómica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro

Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes físicos que contienen los
genes.
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características
observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un
determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).
 LEYES DE MENDEL

Casi al mismo tiempo que Darwin publicaba su libro sobre la evolución, un monje llamado
Gregor Mendel, realizaba una serie de experimentos a partir de los cuales iba a
formular unas hipótesis - Leyes de Mendel - que sentaban las bases para el estudio de
la transmisión de los caracteres hereditarios.

LEYES DE MENDEL...

Según las leyes de Mendel, cada individuo recibía de sus progenitores una serie de
caracteres hereditarios por medio de las células sexuales de los mismos. Estos
caracteres permanecían estables en el individuo, quien, al modificarse a su vez, los
transmitía a su descendencia.

Primera ley, o ley de uniformidad de la primera generación filial.

Segunda ley, o de la segregación (o disyunción) de los alelos de un gen.
Tercera ley, o ley de la recombinación de los genes (transmisión independiente de los
genes).

Las leyes de Mendel fueron publicadas en 1866, pero pasaron inadvertidas. Tuvieron
que pasar unos cuarenta años hasta que un grupo de científicos, entre ellos Hugo de
Vries, redescubriera las leyes de Mendel dando a conocer a todo el mundo en 1900 la
importancia de las mismas.
 ALTERACIONES A LAS LEYES DE MENDEL
Y la teoría cromosómica de la herencia

Leyes de Mendel: 3:1 (1 gen) y 9:3:3:1 (dos genes)

a) Dominancia incompleta (PF = 1:2:1)

b) Codominancia (PF = 1:2:1)

c) Genes letales (PF = 2/3 : 1/3)

Alteraciones
d) Alelismo múltiple

e) Herencia ligada al sexo

http://www.mendelweb.org/