Práctica Nº 03 – Alteraciones

cromosómicas numéricas

Dr. Vicente Cruzate Cabrejos

Medico genetista
 Base de datos
- Genereviews:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

- Glosario de términos genómicos y genéticos, NIH

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary

- Orphanet
https://www.orpha.net/es

- OMIM
https://www.omim.org/

- Rare Chromosome & Gene Disorder Guides

https://rarechromo.org/disorder-guides/

- GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, NIH

https://rarediseases.info.nih.gov/
 Caso clínico Nº01
Se acude al servicio UCI neonatal, por un recién nacido, sexo femenino, de 24 horas, con
diagnósticos de RNPT (36 ss x capurro) + CIV + Dismorfismo facial
Antecedentes maternos: 38 años, tercera gestación, sin antecedentes de consumo de
medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados por
alteraciones congénitas. Tiene ecografía a las 13 ss de gestación sin particularidades, refiere
además durante el embrazo diagnóstico de polihidramnios.
Padre: 42 años, aparentemente sano
Hermanos: 7 y 5 años respectivamente, varones, sanos.

Al nacimiento: Peso 1650 gr, APGAR 6/8, Talla 43 cm

Cabeza: Perímetro cefálico 31 cm, braquicefalia, hipotelorismo, microftalmia, frente amplia inclinada
hacia atrás, fisura de labio palatino bilateral, boca en carpa, orejas de implantación baja, cuello corto.
Tórax: soplo pansistolico IV/VI, MV pasa bien en ACP, mamilas hipoplasicas. taquipnea con aumento
de trabajo respiratorio.
Abdomen: se aprecia hernia umbilical
Extremidades: polidactilia preaxial en mano derecha, “mano en garra”, calcáneo prominente bilateral

Ecocardiografia: CIV perimembranoso.

Ecografia abomino pélvica: Hidronefrosis bilateral, útero bicorne
Ecografia cerebral: anomalía de DandyWalker, aumento de tamaño de la cisterna magna.
 Preguntas Caso clínico Nº01
1) Construir el heredograma

2) Qué Síndromes proponemos como posibilidad

diagnostica, sustente su respuesta.

3) Qué examen propone para corroborar el

diagnóstico.

4) Cuál es el pronóstico de este bebe.

 Caso clínico Nº 02
María de 40 años y Jorge de 43 años acuden al consultorio de genética, ambos tienen un hijo: Pedro
de 3 años con diagnostico de síndrome de Down. Jorge antes de casarse con María tuvo dos
compromisos previos el primero con Ana (38 años) con quien tuvo tres hijos, y uno de ellos Luis (12
años) tiene diagnostico de síndrome de Down, los otros 2: Juan (15 años) y Carla (11 años) son
sanos. Su segundo compromiso fue con Teresa (39 años) con quien tuvo 01 hijo, Rodrigo (8 años)
quien tiene síndrome de Down.
Además en su primer compromiso de María quien tiene dos gemelos de 7 años, ambos sanos.

Pedro tiene tres hermanos, dos aparentemente sanos: Angelica de 40 años, ella tiene dos hijos
Carlos y Roberto de 15 y 13 años, sanos, y su otro hermano Julio de 38 años, tiene tres hijos: Renato
de 12 años sano, Waldir de 10 con síndrome de Down y Julia de 8 sana, y refiere que un hermano
Teófilo con diagnóstico de síndrome de Down el cual falleció a los 30 años.

María Tiene 3 hermanos, todos sanos: Blanca de 28 años sana, sin hijos; Roció de 33 años la cual
tiene una niña sana y José de 38 años con dos hijos varones sanos.

Los padres de Jorge: Carlos de 70 años vive y esta sano, Rosa la cual falleció a lso 66 años de un
infarto de miocardio.
Los padres de Maria: Isidoro y Alejandra tienen 68 y 65 años, ambos sanos.
 Preguntas caso clínico Nº02
1) Construir el heredograma considerando las
generaciones y las fratias

2) Cual es la explicación que se este observando, varios

casos de síndrome de Down en una rama familiar

3) Que examen solicitaría para corroborar su diagnostico

4) Que patrón de herencia sospecha en el heredograma

realizado
 Caso clínico Nº03
Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural
de Ayabaca, Piura. Consulta al servicio de ginecología por
amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico
fueron: talla de 145 cm (< percentil 3), distribución
ginecoide del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas,
espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies
grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu valgus,
hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos
femeninos de apariencia usual, con vagina corta. Se
realizan las siguientes Exámenes:
Ecografía pélvica vía abdominal: ausencia de útero y
ovarios.

Resonancia magnética nuclear (RMN) de abdomen y

pelvis: ausencia de órganos genitales internos femeninos.
No se evidencia estría gonadal
• Estradiol: 30 pg/ml (disminuido)
• FSH: 81,8 mUI/ml (aumentada)
• Testosterona libre: 0,13 pg/ml (disminuida)
• LH: 18,6 mUI/ml (normal)
 Preguntas Caso clínico Nº03
1) Cual es la posibilidad diagnostica en este caso

2) Que exámenes auxiliares además de los ya

solicitados le pediría usted a la paciente, para
acercarse mas al diagnostico principal.

3) Cual seria el examen auxiliar que definiría su

diagnostico.

4) Que manejo propone a esta paciente

Cariotipo caso clínico Nº03
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