FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD

NIT 860.051.853-4

Casos clínicos de alteraciones cromosómicas con diagnóstico citogenético

IV Semestre de Medicina
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud FUCS

Doctores
Cladelis Rubio
Michael Vallejo
Lilian Torres
Agosto 2020

OBJETIVOS

1. Identificar pruebas de diagnóstico citogenético

2. Identificar y describir alteraciones cromosómicas
3. Realizar correlación de las características clínicas y la alteración citogenética identificada

METODOLOGÍA DE EVALUACIÓN

Cada estudiante realizará el análisis de cada uno de los casos clínicos. Se hará una puesta en
común durante la hora de clase sincrónica. La presentación de cada caso la hará un estudiante al
azar y esta presentación debe ser realizada en power point o en una aplicación que permita
compartir en la pantalla, contener el caso clínico y el desarrollo del mismo (explicar el diagnóstico
realizado a partir de las características clínicas y el hallazgo en la prueba de citogenética,
características fenotípicas de los pacientes con esta alteración, cómo se realiza el diagnóstico y el
asesoramiento genético). Ese mismo día deben subir un trabajo escrito por grupo de seminario
(grupos del 1 al 14) para obtener calificación final del taller.

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CASO 1

Paciente del sexo masculino de un mes de nacido con cianosis, soplo cardíaco y detección de
hipotiroidismo congénito. Producto de una madre de 42 años de edad, controles prenatales
incompletos, solamente un control a las 34 semanas de gestación en donde se realizó un único
ultrasonido prenatal que reportó oligohidramnios, no se realizó ultrasonido estructural para
descartar malformaciones congénitas. Parto vaginal eutócico a las 42 semanas de gestación. En el
interrogatorio, la madre refirió que el paciente presentó cianosis y diaforesis por lo que se sospechó
cardiopatía congénita. Al examen físico se observaron las siguientes características fenotípicas:
pliegue epicántico, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, puente nasal deprimido, micrognatia,
macroglosia, redundancia de piel en el cuello, teletelia, clinodactilia del quinto dedo, pliegue único
palmar bilateral y hendidura plantar. La oximetría de pulso con aire ambiente era de 86% y se
ausculta soplo holosistólico. La radiografía de tórax mostró cardiomegalia significativa, con
crecimiento auricular y ventricular derechos, arco aórtico izquierdo y situs solitus. El
ecocardiograma transtorácico mostró situs solitus, levocardia, dilatación de las cavidades derechas,
se reportó con anomalía de Epstein.

Se realiza corrección quirúrgica de su cardiopatía y se solicita cariotipo en sangre periférica.

¿Cuál es el diagnóstico?

Describa las características clínicas de estos pacientes

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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

¿Cuál es el asesoramiento genético?

CASO 2

Paciente de sexo femenino de 7 años de edad, con antecedente de hospitalización por patología
respiratoria. Antecedentes prenatales: ecografía de control a las 32 semanas de gestación, llama la
atención el acortamiento de la longitud femoral y engrosamiento de tejido blando redundante en
región cervical posterior. Producto del tercer embarazo, nacimiento a término por parto eutócico
institucional sin complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,500 g.
Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel de dorso de pies, fóvea positiva. A los 7 años
consulta por estatura baja. Al examen físico se observó talla: 105cm, implantación baja de cabello,
epicanto, hipertelorismo, paladar hendido, Pterigium colli y acortamiento del 4° metacarpiano
bilateral. Se observan, además, nevus melanocíticos en tronco. El resto de la exploración no muestra
hallazgos relevantes y el estudio cardiológico fue normal. Se toma cariotipo en sangre periférica,
con reporte de dos anormalidades, el 55% de células con la alteración de la figura 1 y en el 45%
restante la alteración de la figura 2.

Figura 1

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Figura 2

¿Cuál es el diagnóstico?

Describa las características clínicas de estos pacientes

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

¿Cuál es el asesoramiento genético?

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CASO 3

Paciente de 10 años, sexo femenino, producto de primer embarazo de madre de 32 años y padre de
43, parto por cesárea a las 38 semanas de gestación por preeclampsia. Peso al nacimiento 2980 g y
talla 48 cm. Cursó con retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, marcha a los 19 meses,
habla a los 3 años, hipotiroidismo diagnosticado a los 5 meses de edad. Al examen físico se encontró
talla de 1.31 m, perímetro cefálico de 51 cm, peso de 32 kg. Se evidenció pliegue epicántico, puente
nasal ancho, escleras azules con ojos verdes, patrón estrellado del iris, nariz prominente y punta
nasal bulbosa, filtrum largo y labios gruesos. Braquidactilia bilateral del quinto dedo.
Ecocardiograma: Coartación aortica residual leve. Resonancia magnética nuclear: microadenoma
hipofisiario. LH elevada, TAC cerebral sin alteraciones, impedanciometría acústica: limitación
acústica, curva tipo C, volúmenes físicos y gradientes normales, reflejos presentes, tamizaje
metabólico: negativo, ecografía renal y de vías urinarias sin alteraciones, ecografía pélvica: órganos
genitales internos infantiles, carpograma acorde con la edad cronológica.

Se realizó cariotipo con resultado 46,XX. Posteriormente se realizó FISH con resultado:

Rojo: sonda en locus de cromosoma 7 brazo largo Verde: sonda control

¿Cuál es el diagnóstico?

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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

¿Cuál es el asesoramiento genético?

CASO 4

Paciente femenina de 28 años G1P0V0A0 actualmente con embarazo de 11 semanas. Asiste a su

tercer control prenatal y su obstetra detecta una probable restricción del crecimiento intrauterino.
Se solicita tamización de semana 13-14 en donde se evidencia feto de sexo femenino con
adecuado peso para la edad gestacional, pero con evidencia de sonolucencia nucal de menos de
3.5 mm, por lo que se solicita una amniocentesis prioritaria cuyo resultado de FISH es el siguiente:

Verde: Chr 13, Rojo: Chr 14.

El embarazo actualmente no ha presentado ningún tipo de complicación y a la ecografía de detalle

a la semana 23 el feto no presenta ningún tipo de alteración macroscópica aparente. La madre
refiere que el cariotipo que le solicitaron a ella se reportó como 46,XX y que el del esposo salió con
la misma alteración cromosómica que el del feto. Del anterior caso analice cual puede ser el

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posible diagnóstico, cuál sería el defecto cromosómico, cuál sería el fenotipo de la paciente, y que
asesoramiento genético le brindaría a la familia.

¿Cuál es el diagnóstico?

Describa las características clínicas de estos pacientes

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

¿Cuál es el asesoramiento genético?

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