Enfermedades ligadas al X

• Albinismo ocular
• Adrenoleucodistrofia
• X frágil
• Deficiencia de ornitina transcarbamoilasa
• Lisencefalia ligada al X
• Sx de Fabry
• Sx de Hunter
 Enfermedades ligadas al X
• Distrofia muscular de Duchenne
– De Becker
• Hemofilia
• Sx de Lesch-Nyhan
• Sx de Menkes
 Sx de Lesch-Nyhan (SLN)
• Deficiencia total de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-
transferasa (HPRT)
• Defecto en el reciclaje de las purinas. Sobreproducción de
purinas para compensar la falla
• Hiperuricemia e hiperuticosuria
• Trastornos motores cognoscitivos y de comportamiento con
automutilación.
• Hipotonía, retraso en crecimiento somático,
movimientos involuntarios, atrofia testicular
• Anemia megaloblástica
• Arenillas en el pañal, cristaluria
 Sx de Kelly-Seegmiller
• Deficiencia total de la hipoxantina-
guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT)
• Gota
• Sin padecimientos neuronales
 Sx de Menkes
• Neurodegeneración por deficiencia en el metabolismo
del Cu (necesario para metabolismo energético, síntesis
de catecolaminas, y formación de tejido conectivo)
• Pelo corto en zonas posterior y laterales,
opaco, tieso, hipopigmentado, frágil y torcido
• A los dos meses se detecta detención del
crecimiento en peso y perímetro cefálico, hipotonía de
tronco e hipertonía de extremidades e hiperreflexia;
retraso psicomotor y crisis convulsivas
• Cejas y pestañas escasas, puente nasal deprimido,
mejillas caídas, papada marcada, paladar alto,
retraso en erupción dentaria
• Ptosis, disminución de respuesta pupilar, hipoplasia
del iris, cataratas, hipopigmentación retiniana,
distrofia macular
• Piel laxa y redundante, pecho excavado sin
compromiso, hernias umbilicales e inguinales,
hiperlaxitud de articulaciones, efisema
• Trastornos vasculares
• Fracturas, osteoporosis, cuerno occipital
(calcificación de la inserción tendinosa occipital),
deformación de cuerpos vertebrales
 Sx de Alport
• Alteración de la membrana basal
glomerular por defecto en colágena
IV
• Lentinocono, retinopatía con puntos
y flecos, distrofia corneal