Estructura del citoesqueleto

Los heterodímeros se
Espectrina α y β se unen para constituir
unen para formar un tetrámeros y la actina
heterodímero une sus
terminaciones

Seis complejos
C/unión de
terminales con
espectrina-actina se
c/oligómero de actina
estabiliza con la
crean red de forma
proteína 4.1
hexagonal

La aducina estabiliza La unión del

la interacción esqueleto a la bicapa
espectrina con la lipídica ocurre por
actina medio de la ankirina
 Esferocitosis hereditaria
¿Qué es? Características Herencia
Es la anemia hemolítica más • Defectos en el
citoesqueleto • 75% herencia AD doble
común en algunas regiones de
• Proteína ankirina • 25% h AR o mutaciones de
Europa
novo

Epidemiología mexicana
• Zonas central y noroeste: la
anemia hemolítica
hereditaria más común
• Sureste del país: rara, casi
nula
 Patogénesis
Las cuatro condiciones que ocasionan
este padecimiento son:

Pérdida de la superficie de Pérdida del área de

la membrana, con la superficie a causa de un
consiguiente merma de la incremento de la fragilidad
relación área-volumen de la membrana

Fragilidad aumentada de la
Actividad esplénica normal
membrana del hematíe que
que afecta selectivamente a
produce vesiculación y
los esferocitos
pérdida de la misma
Defectos de la membrana eritrocitaria
Debilita la unión
del esqueleto a
la bicapa
Disminuye la
lipídica, lo que
Defecto en: relación entre el
reduce su
ankirina, banda área del
estabilidad y
3, espectrina volumen del
condiciona
alfa y beta y eritrocito y que
formación de
proteína 4.2 este se torne
microvesículas
esférico
en membrana y
pérdida de
material lipídico
• La deficiencia de espectrina puede ser secundaria a la def o
disminución de ankirina.
• Dicha anormalidad o su acumulación en la membrana
ocasiona disminución del ensamble de la espectrina a la
membrana.
 Actividad esplénica y destrucción de
esferocitos
Los efectos del paso de los
Defecto de unión:
esferocitos a través del bazo han
demostrado que: espectrina a bicapa lipídica microvesículas
disminuye el tamaño del eritrocito, se hace menos bicóncavo,
Son osmóticamente más más redondo = microesferocito: más rígido y menos deformable
frágiles, más esféricos y con
menor concentración de Na y
K
Atraviesan fenestraciones, dificultad
para deformarse y atravesar senos
esplénicos= quedan atrapados y causan
esplenomegalia.
 Manifestaciones clínicas
Forma típica Forma moderada
• Anemia ausente por
• Anemia moderada desde la hemólisis compensada
infancia • Cambios morfológicos
• Ictericia acolúrica
•
indetectables
Esplenomegalia
• Complicaciones: litiasis • Pruebas de fragilidad
vesicular, anemia osmótica
megaloblástica por def de
folatos, crisis hemolíticas Estado de portador
• Casos de EH dominante doble: asintomático
muerte fetal
• Familiares de pacientes con
EH
• Prueba fragilidad osmótica
(+)
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Diagnóstico Complicaciones Tratamiento
• Patrón de HAD • Formas moderadas
Colelitiasis y eventos ligados a ella
• Anemia hemolítica • Crisis hemoliticas, aplásicas y y asintomáticos: no
crónica moderada megaloblástica requieren tx, se
• Esplenomegalia • Retraso en el crecimiento. sugiere aporte de
• Microesferocitos en • Cambios en el esqueleto. ácido fólico
extendidos de sangre • Ulceras en piernas. Forma típica:
periférica • Tumores hematopoyéticos esplenectomía total
• Prueba de fragilidad o parcial
extramedulares.
osmótica (+)