HERENCIA - GENÉTICA

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 GENÉTICA

AAA
Gregor Mendel 30/07/23 14:19
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 Cariotipo

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 Organización del ADN
 Cromosoma ADN, conjunto de genes
Gen Segmento de ADN Proteína

 Codón Triplete de Bases Aminoácido

nitrogenadas

 Locus Lugar de ubicación Loci (plural)

de un gen

 Alelo Carácter de un gen (AA, Aa,…)

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 Términos y símbolos utilizados
 Gen dominante Expresa su característica, de manera
homocigoto o heterocigoto.
 Gen recesivo Expresa su característica sólo como
homocitogo.
 Genotipo Información genética contenida en
cromosomas de cada individuo
(genoma).
 Fenotipo Manifestación física (visible) de la
característica genética.
 Homocigoto (RR, rr )
 Heterocigoto (Rr, Ss)
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 Términos y símbolos utilizados
P Padres, progenitores.
 F1 Primera generación, hijos de P.

 F2 Segunda generación, cruce

entre hijos de F1.

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 Dominante

Homocigoto Recesivo

Heterocigoto
Líneas puras de semillas

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 Segregación 3:1
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 Genotipo Fenotipo

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 Segregación 3:1
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 Características

D
O R
M E
Amarillo, liso Verde, rugoso C
I
N A: Amarillo E
A
a: Verde S
N
B: Liso b: Rugoso I
T V
E O

Fenotipo: Genotipo:
Amarillo, liso AaBb

Dihíbrido
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 Obtener F2

F2 ?

¿Qué gametos formará el individuo AaBb?. Ilustrar.

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 Determinación del sexo

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 Gametos que formará individuo AaBb

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 Genotipo Fenotipo

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 Resultados de uno de los cruzamientos de Mendel. En la generación parental
cruzó plantas puras productoras de semillas lisas con plantas de semillas
20 rugosas.
A A A En la progenie sólo se observan de semillas lisas 30/07/23 14:19
 Cuando
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la F1 crece Mendel permite que se auto-polinizen, para obtener una
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F2 en una proporción de 2,96:1.
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Anomalías cromosómicas
Anomalías, pueden clasificarse:
Constitutivas (Con las que se nace)
Adquiridas (Cambios por enfermedades, cancer)
También se clasifican en:
Numéricas (Aneuploidias)
 Monosomias, trisomias.
 Triploidias
Estructurales
 Delecciones, inversiones, translocaciones (trabajos)
Síndrome de Down
 SINDROMES

 TRISONOMIA 21

 La trisonomía 21 se halla en las células somáticas de pacientes con

sindrome de Down (Mongoloides) y tiene como origen la no
disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
 Dado que la frecuencia del sindrome de Down aumenta con la edad
de la madre, se cree que la no disyunción tiene lugar durante la
ovogénesis y no durante espermatogénesis.
 En ocasiones el síndrome es producido por translocación del
cromosoma 21.

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 SINDROMES
 SÍNDROME DE TURNER (XO)

 Esta enfermedad, que se observa en mujeres de aspecto

inconfundible femenino, se caracteriza por la falta de ovarios
(disgenesia gonadal).
 sólo poseen 45 cromosomas

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Síndrome de Turner (X0)
 SINDROMES
 SINDROME DE KLINEFELTER

 Los caracteres clínicos de este síndrome, que solo se observan

en varones, son la esterilidad, atrofia testicular, hialinización de
los túbulos seminíferos y, por lo común, ginecomastia. Las
células tienen 47 cromosomas con un complemento
cromosómico sexual de tipo XXY
 no disyunción de los homólogos XX

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Síndrome de klinefelter (XXY)
Síndrome de klinefelter
 SINDROMES
 SINDROME DE KLINEFELTER

 en ocasiones los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen 48

cromosomas, es decir, 44 cromosomas y cuatro cromosomas
sexuales (XXXY) o diferentes configuraciones cromosómicas
anormales que se denominan, mosaiquismo.

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 SINDROMES

 HEMOFILIA

 Las personas nacen con hemofilia. No pueden contagiarse.

 Generalmente, la hemofilia es hereditaria, lo que quiere decir que
transmite a través de los genes de los padres.
 El gen de los factores VIII y IX está asociado al cromosoma X, o
cromosoma femenino.
 Se transmite de madre portadora a hijo enfermo e hija portadora o de
padre enfermo a hijas portadoras.

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 SINDROMES

Posibilidades de transmisión de hemofilia

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 SINDROMES
Posibilidades que un bebé nazca con hemofilia.

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 SINDROMES

Manifestaciones de la hemofilia

La Hemofilia se manifiesta a través de hemorragias (pérdidas de

sangre) que pueden ser:
 Mucosas: nasal, bucal
 Articulaciones: hemartrosis (rodillas)
 Hematomas: abdominal, intracerebral

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 SINDROMES

La HEMOFILIA es el resultado de una deficiencia o reducción de

un Factor de coagulación
( Vlll , lX ) en la sangre de una persona
El tratamiento requiere el reemplazo del factor carente.

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 SINDROMES

 TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA

 PLASMA FRESCO CONGELADO

 CRIOPRECIPITADO
 CONCENTRADO DE FACTOR
 ANTIFIBRINOLITICOS
 DESMOPRESINA
 TERAPIA GENETICA

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 DONACION VOLUNTARIA DE SANGRE

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Cromosomas humanos normales comparados con un Ideograma

Bandas de cromosomas según bandeado G, acordado internacionalmente

 Bandeo Cromosómico

Cromosoma 14

Cromosoma 9

Cromosoma 1
Técnica FISH
Hibridación in situ con Fluorescencia
Técnica FISH
Hibridación in situ con Fluorescencia

Cromosomas: 13 ( verde), 21 (rojo ) Cromosomas: X (verde), Y(rojo), 18 ( celeste )

 GRACIAS

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