Asesoramiento genético

INDICACIONES FRECUENTES PARA

CONSULTA GENÉTICA

 Evaluación de personas con retardo mental o retardo en

el desarrollo; con malformaciones únicas o múltiples;
con posible enfermedad metabólica, monogénica o
cromosómica
 Personas con riesgo de enfermedad genética
 Parejas con historia de falla reproductiva
 Consanguinidad
 Asesoramiento sobre teratógenos
 Personas o familias con dudas sobre aspectos genéticos
de cualquier enfermedad (ej. Cáncer)
 Asesoramiento preconcepcional
 Asesoramiento genético
“Un proceso comunicación que maneja los problemas
humanos asociados con la ocurrencia, riesgo de ocurrencia,
de un desorden genético en una familia”.

Este proceso implica la atención por uno o más personas entrenadas para
ayudar al individuo o a la familia a:

1) Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, probable curso

del desorden, y el manejo disponible;
2) Apreciar como contribuye la herencia al desorden, y el riesgo de recurrencia
en familiares específicos;
3) Entender las opciones alternativas ante el riesgo de recurrencia;
4) Escoger el curso de acción que les parezca a ellos más apropiado en vista de
su riesgo, sus metas familiares, y sus valores religioso y éticos, para actuar
acorde con esa decisión, y
5) Realizar el mejor ajuste posible para el desorden en un miembro de la familia
afectado y/o a riesgo de recurrencia para ese desorden.” AAHG
 Reacciones psicológicas ante una enfermedad hereditaria

Crisis inicial Negación

Ira desplazada contra el médico

Depresión
Culpa y responsabilidad Cuidados inconstantes
Reacciones intermedias Ansiedad
Resentimiento y rechazo Sobreprotección

Deprivación en
hermanos

Ambivalencia, neurosis

Solución de la crisis

Posibles soluciones Crisis crónica

Desintegración familiar
 Fases del asesoramiento
genético
 Diagnóstico de certeza y cálculo de riesgos de
recurrencia
 Conocimiento de la historia natural de la
enfermedad y las medidas de rehabilitación
y/o tratamiento, así como el apoyo psicológico
 Ponderación de la carga genética
 Control de la fertilidad, planificación
del embarazo y diagnóstico prenatal
 Técnica del asesoramiento
genético
 Caracterización del problema.
 Primera sesión
 Segunda sesión
 Control a largo plazo
PRINCIPIOS BIOÉTICOS

• Autonomía: Información
Consentimiento
Confidencialidad

• Beneficencia

• No maleficencia

• Justicia
 APLICACIÓN DE LOS
PRINCIPIOS ÉTICOS
• Respetar a las personas y familias, respeto por sus decisiones,
proveer información completa, detallada y no sesgada.
(autonomía)
• Revelar completamente a los individuos y su familia toda la
información relevante (no maleficencia, autonomía)
• Proteger la privacidad de los individuos y sus familias de
intromisiones injustificadas por parte de empleadores,
aseguradoras, escuelas ( no maleficencia)
• Informar a los individuos y familias sobre el posible mal uso
de la información genética por parte de terceras partes
institucionales ( no maleficencia)
 APLICACIÓN DE LOS
PRINCIPIOS ÉTICOS
• Informar a los individuos sobre la conveniencia de revelar su
estado de portador a su pareja si piensan tener hijos, y la
posibilidad de efectos perjudiciales en el matrimonio derivados
de esta revelación (no maleficencia)

• Preservar la integridad familiar (autonomía, no maleficencia)

• Informar a las personas de su deber moral de revelar su estado

genético cuando este pueda afectar la seguridad pública (no
maleficencia)

• Presentar la información no parcializada, siempre que sea

posible (autonomía)
 APLICACIÓN DE LOS
PRINCIPIOS ÉTICOS

• No directividad, excepto cuando medidas terapéuticas

están disponibles ( autonomía, beneficencia)

• Niños y adolescentes deben ser involucrados en las

decisiones que los afecten, siempre que sea posible
(autonomía)

• Deber de recontactar a individuos o familias si se

considera apropiado de acuerdo a nuevos
descubrimientos relevantes para su salud o
reproducción ( no maleficencia, beneficencia,
autonomía)
Gracias…