Asesoramiento Gentico

Del medico
La salud y la vida del enfermo sern las primeras de

mis preocupaciones. Respetar el secreto de quien haya confiado en m. No permitir que entre mi deber y mi enfermo vengan a interponerse consideraciones de religin, de nacionalidad, de raza, partido o clase. Tendr absoluto respeto por la vida humana, desde su concepcin. An bajo amenazas no admitir utilizar mis conocimientos mdicos contra las leyes de la humanidad.
Actualizacin del juramento de Hipcrates, Ginebra, 1948.

ASESORAMIENTO GENTICO
CONTENIDO: HISTORIA DEFINICION MODELOS COMPONENTES INDICACIONES FORMAS ETAPAS FACTORES MODIFICANTES ASPECTOS TICOS

ASESORAMIENTO GENETICO
ANTECEDENTES:

Inconforme con los conceptos de genetic consultation y genetic advice , en 1947 Sheldom Reed propone el termino de genetic counseling .

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).

ASESORAMIENTO GENETICO ANTECEDENTES: una clase de trabajo social gentico La funcin primaria del consejo es la de informar para entender el problema gentico de la familia
Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).

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ANTECEDENTES:

proporcionar un consejo gentico es ms que proporcionar un riesgo de recurrencia el paciente debe ser ayudado a entender su problema y a vivir con l F. Roberts, 1959

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).

ASESORAMIENTO GENETICO ANTECEDENTES genetic counselor es un profesional en el rea de la salud con un grado de especializacin en gentica Epstein en 1973 indica que el asesor gentico debe ser un mdico.

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).

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DEFINICION:
National Society of Genetic Counselor, 2005.

El asesoramiento gentico es un procedimiento de ayuda para entender y adaptar los aspectos mdicos, psicolgicos y familiares en relacin a un padecimiento hereditario

ASESORAMIENTO GENETICO
MODELOS: El asesoramiento gentico ha transitado por varias etapas.

EUGENSICO

PSICOTERAPEUTICO

MEDICO PREVENTIVO

BASADO EN TOMA DE DECICIONES

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EUGENESIA: Es una filosofa social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervencin.
Higiene racial Blanqueamiento Kallikak Cnada, Suecia, Australia, Reino Unido, Noruega, Finlandia, Dinamarca, Estonia, Islandia, y Suiza. Singapur

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La Familia Kallikak: Un estudio de la herencia de la debilidad mental (The Kallikak Family: A Study in the Heredity of Feeble-Mindedness) es un libro escrito en 1912 por el psiclogo y eugenista americano Henry H. Goddard.

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MODELOS: El asesoramiento gentico ha transitado por varias etapas.

EUGENSICO

PSICOTERAPEUTICO

MEDICO PREVENTIVO

BASADO EN TOMA DE DECICIONES

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FORMAS

DIRECTIVO

NO DIRECTIVO

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COMPONENTES: el procedimiento debe integrar:

Interpretacin de la historia familiar y mdica para proporcionar riesgo de ocurrencia o recurrencia de un padecimiento gentico.

ASESORAMIENTO GENETICO
el procedimiento debe integrar: Educacin relacionada a la herencia, pruebas, tratamientos, prevencin e investigacin.

ASESORAMIENTO GENETICO
el procedimiento debe integrar:
Promocin de decisiones informadas para adaptarse a los riesgos o a la condicin

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es asesoramiento no consejo.

ASESORAMIENTO GENETICO

Consejo Parecer o dictamen que se da o toma para hacer o no hacer algo.

Asesoramiento

Accin y efecto de asesorar. Ilustrar con un dictamen a otro.

Etapas del consejo gentico

Obtencin de informacin Evaluacin Orientacin Riesgo de recurrencia Toma de decisiones Evaluacin clnica continua Apoyo psicosocial

ASESORAMIENTO GENETICO
Metodolgicamente se debe de cumplir con cinco aspectos:
Comprender los hechos mdicos del padecimiento. Apreciar la forma en que los factores genticos contribuyen a la enfermedad. Entender las alternativas para manejar los riesgos Elegir un curso de accin de acuerdo a riesgos, objetivos y principios ticos y religiosos. Ajustar lo ms sanamente posible al padecimiento.

ASESORAMIENTO GENETICO
Indicaciones: Hijo anterior con anomalas congnitas, retraso mental o un defecto congnito aislado. Historia familiar de una enfermedad hereditaria. Diagnstico prenatal por edad materna avanzada u otra indicacin.

ASESORAMIENTO GENETICO
Exposicin a un teratgeno como agentes biolgicos, qumicos ocupacionales, alcohol o un medicamento.

Abortos de repeticin o infertilidad. Consanguinidad.

ASESORAMIENTO GENETICO
Antes de hacer pruebas genticas y despus de recibir los resultados, en especial la susceptibilidad a enfermedades de inicio tardo. Seguimiento de una prueba neonatal positiva. Anomala o enfermedad gentica diagnosticada.

ASESORAMIENTO GENETICO
ETAPAS DEL PROCESO PSICOLGICO: 1.-IMPACTO 2.-NEGACIN 3.-PENA Y DEPRESION 4.-CULPA-RABIA 5.-ACEPTACION-RECONSTRUCCION

ASESORAMIENTO GENETICO
OBSTRUCCIONES EN EL PROCESO : 1.-VENGANZA 2.-DEPENDENCIA 3.-EXAGERACIN 4.-EXCESOS 5.-ELEGIR POR COMPARACIN

ASESORAMIENTO GENETICO
Factores modificantes: 1- Aspectos culturales, sociales, ticos y religiosos del paciente/familia o el medico. 2.-No disponer de pruebas de laboratorio 3.- Tratamiento del padecimiento 4.- No poder ofrecer opciones de reproduccin 5.- Marcadores de susceptibilidad 6.- Acciones de prevencin 7.- Asesor gentico como persona

ASESORAMIENTO GENETICO
ASPECTOS TICOS: OMS
1.- Informar a las personas que es un deber tico individual informar a los parientes consanguneos que pueden tener riesgos genticos. 2.- Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar el estado de portador a su pareja si se planea tener hijos y de la posibilidad de efectos dainos al matrimonio. 3.-Informar a la gente su deber moral de revelar un estado o condicin gentica que puede afectar a la seguridad publica. 4.- Dar asesoramiento no paternalista que respeta la autonoma de individuo

ASESORAMIENTO GENETICO
ASPECTOS TICOS:

Confidencialidad
La exigencia tica del secreto mdico es aplicable tambin al asesoramiento gentico, teniendo en cuenta que tal obligacin desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daos a terceras personas o a la sociedad.

ASESORAMIENTO GENETICO
Informacin La autonoma y la informacin constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la biotica clnica. La informacin debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicologa de los consultantes.

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Autonoma La prctica del asesoramiento gentico debe ser libre y voluntaria, sin coaccin alguna.

ASESORAMIENTO GENETICO
Beneficencia La actuacin mdica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado. El principio de beneficencia es aplicable en temas de asesoramiento gentico.

ASESORAMIENTO GENETICO

Justicia Se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso ms de asistencia sanitaria, el asesoramiento gentico debera estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminacin alguna de tipo social, econmico, racial o religioso

Clculo de riesgo
Probabilidad conjunta o condicionada.

Diagnostico predictivo

Definicin
El diagnstico predictivo gentico, que es el que se le da a un

individuo asintomtico en riesgo de desarrollar un padecimiento hereditario, plantea dilemas ticos, sociales y mdicos hasta ahora insospechados. Sus ventajas son terminar con la incertidumbre y ofrecer la oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro; las desventajas son los resultados psicolgicos adversos, incluyendo el riesgo de que se suiciden, la discriminacin laboral, familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias preventivas o curativas.

Ventajas y desventajas
Sus ventajas Son terminar con la incertidumbre y ofrecer la

oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro;

Desventajas Son los resultados psicolgicos adversos, incluyendo el

riesgo de que se suiciden, la discriminacin laboral, familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias preventivas o curativas.

 Aquellos padecimientos en que el diagnstico predictivo ha

tenido un mayor impacto, son las enfermedades neurodegenerativas (p. ej. enfermedad de Huntington), los sndromes de cncer familiar, y el diagnstico prenatal.

Recomendaciones
El asesoramiento gentico pre-prueba;
La libertad del individuo para tomar o rechazar la

prueba; no coaccionarlo y garantizarle que no se le discriminar por parte de terceros. Seguimiento a largo plazo del individuo; Explicacin detallada acerca de en qu consiste la prueba y cmo se realiza Explicacin sobre las consecuencias que pueda tener para el individuo y su familia.

Carta de consentimiento
Debe incluir
El propsito de la prueba,

Los aspectos prcticos de la misma

La interpretacin de los resultados Las implicaciones psicolgicas y sociales

Las opciones de seguimiento mdico, privaca y

confidencialidad, El uso del tejido obtenido, su almacenamiento y las diferentes opciones a esta prueba o la posibilidad de hacerla en otros centros.

NO ES TAN FACIL

GRACIAS