Síndrome proteo

El síndrome proteo es una

enfermedad rara que afecta a
múltiples sistemas del cuerpo
humano.
Se caracteriza por una amplia
variedad de síntomas y signos
clínicos, lo que hace que su
diagnóstico sea difícil y
complejo.
Sintomas
• Los síntomas del síndrome proteo
pueden variar ampliamente entre los
pacientes, pero algunos de los más
comunes incluyen malformaciones
craneofaciales, anormalidades en el
crecimiento y desarrollo, problemas
neurológicos y musculoesqueléticos, y
trastornos del sistema endocrino.
• Además, los pacientes con esta
enfermedad también pueden
experimentar problemas respiratorios,
cardíacos, renales y gastrointestinales,
entre otros.
causas

• El síndrome proteo es causado por mutaciones genéticas que afectan

al desarrollo y crecimiento celular.
• No existe predilección sexual ni racial.
• Estas mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea o . Aunque se
están realizando investigaciones para comprender mejor las causas
subyacentes de la enfermedad, todavía hay mucho que se desconoce.
Modificaciones en la
composición ,conformación de las ,moléculas
• El gen AKT1 tiene las
instrucciones para hacer una
proteína que ayuda en la
regulación del crecimiento, de la
división (proliferación), y de la
muerte de las células. Cuando el
gen AKT1 esta alterado hace una
proteína anormal. La mutación
en el gen AKT1 es denominada
"c. 49G> A, p.Glu17Lys", y es un
tipo de mutación “activadora”. 
Complicaciones
• Es el desarrollo de tumores
benignos (en cualquier tejido) y
la trombosis venosa profunda (TVP). La
TVP son coágulos de sangre que se
forman debido al flujo lento de sangre
hacia las venas profundas de
las piernas y los brazos. Los restos de
estos coágulos de sangre pueden viajar
a través del torrente sanguíneo
directamente al corazón y a
los pulmones, donde pueden atascarse
y causar una embolia pulmonar