Alteraciones Musculo Esqueleticas

UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“FRANCISCO DE MIRANDA”
INSTITUTO VENEZOLANO DE LOS SEGUROS SOCIALES.
HOSPITAL “DR. RAFAEL CALLES SIERRA”.
Alteraciones
musculoesqueléticas
Expositor
Monitor Dr. Marian Bracho
Dra. Elba Buitrago
Punto Fijo, marzo de 2022.

Embriología
Esqueleto Axial
 Vertebras
 Costillas 6ta Semana
 Esternón 8va Semana
 Cráneo 7ma Semana
Esqueleto Apendicular
Cintura escapular y pelviana
Calen, Peter. Ecografía en obstetricia y ginecología. Capítulo 12. sistema musculoesquelético fetal. 4ta edición. Argentina 2002.
Evaluación musculoesquelética fetal
LF mide el diámetro de la
diáfisis femoral
Anomalías del esqueleto fetal
 Falta de formación de una parte Interrupción del desarrollo
 Falta de diferenciación de las partes
Gigantismo
 Sobrecrecimiento
Hipoplasia
 Subcrecimiento
 Duplicación
 Síndrome de la banda constrictiva congénita
 Malformación esquelética generalizada
Displasias Esqueléticas
 1/ 2.100 y 1 / 4.300 nacimientos.

 Mortalidad 9.1 por 1.000.
 > Interrupción del embarazo en 0.8 %.
 < 2DE el riesgo es aumentado.
 Evidentes entre 20 – 24 sem.
 Acortamiento grave > 4 DE alto riesgo.
 2do pico Dx en el III trimestre.
 Sólo 31 – 39 % de los casos se Dx.
 El 17 – 21 % el Dx es incorrecto.
Características de los huesos .
Presencia de Ecogenicidad y grado

Arqueamiento óseo.
fracturas. de mineralización.
Fleischer, Arthur. Ecografía en obstetricia y ginecología. Tomo I capítulo 20.Anomalías esqueléticas fetal. 6ta Edición. New York 2004.
Displasias Esqueléticas Letales
Incidencia : 1/5000- 1/11000 Nacidos Vivos.
• Micromelia Grave, con longitud de

huesos largos de 4 o más DE por
debajo de la media para la EG.
• Identificación de hipoplasia torácica

acompañada de hipoplasia pulmonar y
muerte.
• Presencia de alteraciones como cráneo

en forma de hoja de trébol o múltiples
fracturas
Displasias tenatofórica
Incidencia : 1/6.000 – 1/17.000
• Mas Fr huesos largos arqueados.
TIPO I • Platispondilia grave.
TIPO • Huesos largos rectos –

micromélicos.
• Platispondilia menos grave.
II • Cráneo en hoja de trébol.
Displasias tenatofórica
Acondrogénesis
Incidencia : 1/40.000
 Micromelia Grave.
 Torso corto y Abdomen prominente.
TIPO I
Es autosómica recesiva y más letal
 Osificación deficiente del cráneo.
 Vertebras y huesos pelvianos pequeños.
Acondrogénesis
Costillas delgadas y algunas con

Tipo IA fracturas.
Houston-Harris
Tipo IB Gen del Transportador de sulfato de la

displasia diastrofica
De Fraccaro
DTDST
Acondrogénesis
• Longitud del cuerpo algo mayor que la tipo I.
TIPO II
• El acortamiento de los miembros es menor.
• Costilla más gruesas y no hay fracturas.
De Langer-Saldino
Mutaciones de los genes COL2A1
Ostegenésis imperfecta
Formas letales: Formas no letales:
Formación defectuosa del Osteopenia. Hipoacusia.

procolágeno tipo I por
mutaciones de los genes Trastornos de la
COL1A1 y col1a2 Fx esquelética.
dentición .
Articulaciones
Escleróticas azules.
hipermoviles.
Displasias Esqueléticas Letales Raras
Mutaciones que afectan el gen
HIPOFOSFATASIA CONGÉNITA de fosfatasa alcalina.
DISPLASIA CAPTOMÉLICA
Laringotraqueomalasia
 Aspecto arqueado de los huesos largos.

 No se asocia a fracturas.
Mutación del gen SOX9
Síndrome de Cotillas cortas y polidactilia
• Micromelia.
TIPO I
• Costillas cortas y horizontales.
• Polidactila posaxial.
• Sindactilia de manos y pies.
Sandino-Nooman
TIPO • Displasia quística renal.

• Labio leporino/Fisura palatina.
• Tibias desproporcionalmente
II
Majewski
cortas.
• Protuberancias Frontal.
TIPO III • Hipoplasia de los cuerpos vertebrales

• Metafasis ensanchanda con espolones.
De Verma-Naumoff
• Hidropesía.
• Micromelia con arqueamiento e los huesos.
TIPO IV •
•
•
Frente prominente.
Toráx pequeño y estrecho
Abdomen protuberante.
De Beemer-Langer • Malformaciones cardíacas
Displasias Esqueléticas No Letales
Acondroplasia Heterocigótica
Incidencia : 1/20.000-30.000
 Acortamiento Rizomélico de los miembros
de leve a moderado.
 Discrepancia entre en crecimiento de la
Cabeza y LF.
 Macrocrania.
 Protuberancia Frontal.
 Depresión del puente de la nariz.
 Braquidactilia.
Osteogénesis Imperfecta I, III y IV
Esclerótica azul. Huesos torcidos, Osteoporosis y

I
III
IV
Baja estatura. arqueados, Fx esporádicas.
frágiles y Esclerótica
Fx esporádicas. propensos a las puede ser azul o
Arqueamiento Fx. gris.
leve de los
miembros.
Displasia Torácica Asfixiante
 Costillas Cortas asociadas con tórax corto y estrecho.

 Clavículas de configuración de “manubrio de
bicicleta invertida”
Displasia Kniest
 Acortamiento de las extremidades.

 Fascie aplanada.
 Engrosamiento y tamaño de las
articulaciones,
La mano fetal
Las malformaciones de la mano fetal
pueden ser anomalías aisladas o reflejas
una anormalidad del cariotipo, un defecto
en la reducción de los Ms, un trastorno
neuromuscular, Sx de banda amniótica,
una displasia.
Climodactilia es la curvatura o la desviación permanente de 1 o mas dedos de la mano.
Polidactilia dedos supernumerarios compuesto por tejido blando u óseos .
Sindactilia es la fusión de los dedos, si es solo tejido blando es difícil de precisar por eco.
La extremidad inferior distal fetal
• Pueden asociarse con aberraciones

cromosómicas, defectos de reducción de los
miembros, trastornos neuromusculares.
Displasia Caudal
Se asocia con un amplio espectro de

malformaciones de la parte inferior de la columna
vertebral, y los miembros inferiores.
Malformaciones focales de la columna
Vertebral
Secuencia sirenomegalia
Incidencia : 1/24.000- 1/67.000
Secundario a un “robo” vascular.

Vaso sanguíneo aberrante proveniente
de la arteria vitelina.

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UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL

Punto Fijo, marzo de 2022.

 Esternón 8va Semana

 Cráneo 7ma Semana

Cintura escapular y pelviana

 1/ 2.100 y 1 / 4.300 nacimientos.

Características de los huesos .

Presencia de Ecogenicidad y grado

• Micromelia Grave, con longitud de

• Identificación de hipoplasia torácica

• Presencia de alteraciones como cráneo

• Mas Fr huesos largos arqueados.

TIPO I • Platispondilia grave.

TIPO • Huesos largos rectos –

II • Cráneo en hoja de trébol.

Costillas delgadas y algunas con

Tipo IB Gen del Transportador de sulfato de la

• Longitud del cuerpo algo mayor que la tipo I.

Mutaciones de los genes COL2A1

Formas letales: Formas no letales:

Formación defectuosa del Osteopenia. Hipoacusia.

 Aspecto arqueado de los huesos largos.

TIPO • Displasia quística renal.

TIPO III • Hipoplasia de los cuerpos vertebrales

Esclerótica azul. Huesos torcidos, Osteoporosis y

 Costillas Cortas asociadas con tórax corto y estrecho.

 Acortamiento de las extremidades.

Climodactilia es la curvatura o la desviación permanente de 1 o mas dedos de la mano.

Polidactilia dedos supernumerarios compuesto por tejido blando u óseos .

• Pueden asociarse con aberraciones

Se asocia con un amplio espectro de

Incidencia : 1/24.000- 1/67.000

Secundario a un “robo” vascular.

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