trastorno Aparición y desarrollo

multisistémic de quistes
o

hígado, páncreas, vesículas seminales y meninges así como lesiones

no quísticas que afectan principalmente los vasos sanguíneos, el
corazón y el tejido conectivo
ERP Autosómica Dominante. ERP Autosómica Recesiva

progresivamente ocupan el
parénquima normal junto con Se caracteriza porque presenta una
 zonas de fibrosis combinación variable de quistes
 inflamación intersticial múltiples en ambos riñones y fibrosis
hepática congénita
aparecen quistes en otros órganos o que
se asocien anomalías vasculares
(aneurismas intracraneales, aneurisma
disecante torácico, prolapso de la válvula
mitral)
ERP Autosómica Dominante.

tiene una incidencia de 1 de cada 400-1000

recién nacidos vivos, siendo por ello, una de
las enfermedades monogénicas más
frecuentes

ERP Autosómica Recesiva

Tiene una incidencia de 1:20.000 recién

nacidos vivos
ERP Autosómica Dominante.
Se presenta con
 dolor abdominal
 crecimiento renal
 hematuria
 infección urinaria
 litiasis,
 hipertensión arterial
 insuficiencia renal crónica

El 75% de estos pacientes tienen quistes en otros

órganos como el hígado y el páncreas
 Aneurismas Aórticos Y Cerebrales,
Dolicoectasia Cerebral,
 Divertículos Colónicos,
 Prolapso De La Válvula Mitral
 Insuficiencia Mitral, Aórtica Y
Tricuspídea.
El desarrollo de quistes se origina desde la
embriogénesis y se asocia invariablemente a
disgenesia biliar que se caracteriza por el desarrollo
de conductos biliares intrahepáticos aberrantes y
fibrosis portal.

 insuficiencia renal
 hipertensión portal.
En el 85% de los Tejidos donde más se expresa
pacientes esta
enfermedad es
causada por la
mutación en el
gen
PKD1
(cromosoma
locus
16p13.3-
p13.1); en el
15% de los
pacientes la causa
es la mutación
del gen PKD2
(locus 4q21q23)
 Contiene una gran región N-terminal
extracelular, múltiples dominios
Policistina-1 glicoproteína transmembrana y citoplasmático, y un extremo
C-cola intracelular.

Tamaño:
4303 aminoácidos
Masa molecular:
Puede funcionar Desempeña un 462.529 Da
como una papel importante
proteína de en el desarrollo
membrana que
de los túbulos
renales, y las
participan en las mutaciones en
interacciones este gen se han
célula-célula / asociado con la
matriz, y puede enfermedad renal
poliquística
modular la
homeostasis autosómica
dominante .
intracelular de
calcio y otras vías
de transducción
de señales.
 En un individuo con una
historia familiar positiva
El diagnóstico de la enfermedad renal Diagnóstico clínico
•La ampliación de los riñones
poliquística autosómica dominante o el hígado en el examen
(ADPKD por sus siglas en ingles) se QUISTES físico es altamente sugestiva
establece principalmente por estudios del diagnóstico.
• La presencia
de imagen de los riñones. En
hipertensión,deprolapso de la
aproximadamente el 85% de los válvula mitral, o hernia de
individuos con ADPKD, Anomalías extrarrenales incluyendo la
pared abdominal es
patógenas en PKD1 son la causa; en
variantes aneurismas intracraneales y sugestiva del diagnóstico.
aproximadamente el 15% las variantes dolicoectasia, dilatación de la raíz
aórtica y la disección de la aorta En ausencia de
patógenas en PKD2 son la causa.
torácica, prolapso de la válvula mitral, antecedentes familiares
y hernias de pared abdominal •la presencia de la ampliación renal
La ausencia de bilateral y quistes con o sin la
EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO manifestaciones presencia de quistes hepáticos
sugestivas de una • la ausencia de
SE BASA EN LA FORMACIÓN otras
DE IMÁGENES Y / O PRUEBAS enfermedad quística
manifestaciones sugestivas de una
DE GENÉTICA MOLECULAR. renal diferente enfermedad quística renal diferente
proporcionar evidencia presuntiva
(aunque no definitivo) para el
GEN Método de prueba Proporción de ADPKD diagnóstico.
atribuido a
patógenos variantes
de este gen Resumen del Estudio
genético molecular
PKD1 El análisis de secuencia ~85%
El análisis de deleción / duplicación usado en la ADPKD
PKD2 El análisis de secuencia ~15%
El análisis de deleción / duplicación
 868 DEFINITIVAMENTE PATÓGENAS 185 Muy probable patógena

449 FRAMESHIFT 220 Probablemente patógena

43 INSERCIONES O DELECIONES
1273 Mutaciones patógenicas
20 LARGE DELETION

263 NONSENSE

93 SPLICE

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: Base de datos de

mutaciones
• http://pkdb.mayo.edu/cgi-
bin/v2_display_mutations.cgi?apkd_mode=PROD&username=
 Enfermedad poliquística renal autosómica
recesiva (ARPKD)
Las dos mayores formas de
enfermedad poliquística renal se
distinguen por sus patrones
hereditario

Enfermedad poliquística renal autosómica

dominante . (ADPKD)
La forma del padecimiento en la modalidad
autosómica recesiva es la variación menos
común, se debe a la mutación del
(cromosoma locus 6p12.2) PKHD1 La
mayoría muere al nacer, debido a
insuficiencia respiratoria; es
invariablemente bilateral, caracterizada por
fibrosis periportal también llamada fibrosis
hepática congénita.Un estudio
ultrasonográfico fetal ofrece la posibilidad
de diagnóstico prenatal La forma del padecimiento en el modo
autosómico dominante es mucho más común pero
menos severo. En el 85% de los pacientes esta
enfermedad es causada por la mutación en el gen
PKD1
(cromosoma locus 16p13.3-p13.1); en el 15% de
los pacientes la causa es la mutación del gen
PKD2 (locus 4q21q23) un tercer gen candidato
PKD3 es el más bajo en porcentaje presentado.
 No existe cura hasta el momento contra esta
enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar
la sintomatología con el fin de prolongar la vida.

El tratamiento está dirigido a minimizar las

complicaciones que pueden surgir, tanto
renales como extrarrenales:
–Control de precoz de la hipertensión
arterial. No hay evidencias en cuanto a eficacia
de los distintos fármacos.
–Tratamiento de la rotura e infección de los
quistes, con reposo , líquidos, antibióticos etc.
– Prevención de la litiasis con citrato potásico
–Tratamiento médico habitual de la
Insuficiencia renal crónica.
 • Infecciones

del

tracto

urinario
ello no detiene ni retrasa el avance de la
• Insuficiencia renal terminal.
enfermedad. solo pueden tratarse con antibióticos.
Dolor: La diálisis o el trasplante de riñón. Esta
Administración de analgésicos que pueden ir desde la última es una solución definitiva, ya que los
aspirina •oHipertensión
el paracetamol. Para casos muy severos se riñones sanos trasplantados en un enfermo no
han considerado desarrollan los quistes.
Mantener practicar cirugías para
un control extirpardelos
estricto
quistes, la
sinpresión
embargo sanguínea puede ayudar a
retrasar los efectos del mal.
• GeneReviewshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?
UGID=139915&TAXID=9606&SEARCH=PKD1
• GeneCards http://www.genecards.org/cgi-
bin/carddisp.pl?gene=PKD1
• Online Mendelian Inheritance in Man http://w
ww.omim.org/geneMap/16/76?start=-
3&limit=10&highlight=76
• Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1
• Google imágenes
https://www.google.com/imghp?hl=es-419
• Enfermedad renal poliquística autosómica
dominante: Base de datos de mutaciones
http://pkdb.mayo.edu/cgi-
bin/v2_display_mutations.cgi?apkd_mode=PROD&username=