ADN

Proyectos
Emi López.
• Indice.

Introducción a la genética

El proyecto HapMAP

La epigenética.
 01
•Introducción a la genética•
 Definiciòn •
La genética es aquella que determina
la apariencia física de una persona,
revela riesgos de enfermedades o
enfermedades hereditarias y se
transmite por ciertos genes que los
padres transmiten a sus hijos
 • Gregor Mendel

 Establece las leyes básicas de la herencia genética.

 Adentración a la idea de genes dominantes y recesivos.
 Fue el primero en concluir que los caracteres de los progenitores son
heredados.
•Primera Ley de Mendel.
•Segunda Ley de Mendel.
•Tecera Ley de Mendel.
• Introduccion a la genetica.

A B
Gen Recesivo. Gen dominante

El gen recesivo es aquel que no puede
manifestarse en presencia del gen dominante.
Para que este gen se observe en el fenotipo, el
organismo tiene que reunir dos copias del
mismo
El gen dominante es aquel que está
presente en un fenotipo y que
aparece por partida doble
 02
• Proyecto HapMap •
 Objetivo

● Elaboración de un mapa de haplotipos

del genoma humano, es decir un mapa
en el que se describan patrones
comunes de variación genética
humana. Este proyecto se centra en el
0,1% del material genético diferente
entre los individuos.
● Termino con éxito en 2005
 Inicio (julio-octubre 2001)

● Se inicio en Washington D.C

● Se estudiaron problemas éticos y
científicos.
● Participación de seis países
● El propósito es analizar y comparar
resultados
 Muestreo de poblaciones

● Se necesitan poblaciones de diferentes

ubicaciones geográficas ancestrales para
que los resultados fuesen
representativos.
● Este proyecto no lleva información que
pudiese vincular a los donantes.
● Se estudiaron 270 pruebas de ADN
Elección de SNP

● SNP: Polimorfismos del

nucleótido simple
● La poca densidad de poblaciones
hizo que obtuvieran 2,8 millones
de SNP lo cual lo hacia inviable
● 6 millones.
Genotipado

● 5 tipos de tecnologías.
● Tuvo 3 procesos
a) A los centros se les asigna 1500
SNP (90 muestras de ADN) 99,2-
99,5
b) Muestras de controles de calidad,
los SNP estaban en equilibrio.
c) Repetición de muestras para una
corroboración
Lanzamiento de datos

● Los resultados rápidamente para

garantizar que fueran disponibles y
gratuitos para todos los usuarios
 03
• La epigenetica.•
•Thomas Jenuwein

● Si el genoma entero fuese un libro ya escrito, la epigenética

seria la lectura que cada uno podría hacer de dicho libro,
con las siguientes interpretaciones y modificaciones sujetas
a las particularidades del lector que haga uso del libro en
cada momento.
¿Que es y para que sirve?

● La epigenética es el estudio de la interacción entre los genes y el

ambiente celular.
● Los mecanismos epigenéticos activan los programas genéticos que se
encuentran en cada célula.

● Este hecho es esencial teniendo en cuenta que, en cada célula, se

encuentra exactamente la misma información genética. Esto quiere
decir que en cada organismo (piel, cerebro, etc.) se encuentra la misma
información, pero es el ambiente el que activa el programa exacto para
que las funciones adecuadas de las células y sus genes se expresen
adecuadamente.
• Conrad Hal Waddintong

● Waddintong fue consiente de que las

células debían cambiar su programa
genético si tenían que diferenciarse
una de las otras.
● Concepto de paisaje epigenetico.
•Efectos del ambiente
Epigenètica en plantas
Las plantas responden a cambios
estacionales y a distintos tipos de
estrés modificando su cromatina
mediante marcas epigenéticas. En
algunos casos estas marcas
persisten en ausencia del estímulo
inicial, proporcionando así una
memoria molecular de eventos
experimentados por la planta. Sin
embargo, todavía se desconoce si
estos cambios epigenéticos pueden
transmitirse a las siguientes
generaciones
•Animales relacionados.
Fecundación in vitro
Gemelos