B R AYA N Z A PA N I , D A N I E L A M A M A N I , A G A R

MAMANI, EDGAR MAMANI, CECILIA SÁNCHEZ,

N ATA LY F E R N A N D A , N O R M A L O Z A

SÍNDROME DE
TREACHER-COLLINS
 ETIOLOGÍA
Causado por mutaciones en el gen TCOF1
(5q32-q33.1) que codifica para la
fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los
genes POLR1C (6p21.1) y POLR1D
(13q12.2), que codifican para las
subunidades I y III de las ARN polimerasas.
La transmisión es autosómica dominante con
una penetrancia del 90% y una expresividad
variable, incluso entre individuos de una
misma familia.
Su origen está en un desorden genético
causado por una alteración en el gen TCOF1
que se localiza en el brazo lardo del
cromosoma 5. Afecta a mujeres y hombres
por igual.
 También llamado Disóstosis
mandíbulofacial. Es causado por
mutaciones en el gen encargado de
producir la proteína treacle.

DEFINICIÓN
se considera una malformación
craneofacial autosómica dominante
que se presenta cuando el gen TCOF1
(5q32- q33.1) sufre una mutación
(1,2).

Este gen se encarga de la migración de

células de la cresta neural a la región
facial, específicamente a las
estructuras de la cara que
corresponden al primer y segundo
arco branquia

Comprende numerosos cuadros

compromete los elementos que se
encuentran en la cara (ojos nariz y
boca)pero tambien puede
compremeter el oido externo y medio,
el craneo. El cuello la columna
cervical y las manos
 CARACTERÍ STICAS
Cráneo redondeado

FÍSICAS
Hipoplasia de los molares y del maxilar
inferior (mandíbula pequeña).

Huesos de la mejilla planos.

Ojos inclinados, debido al escaso desarrollo de la

estructura ósea subyacente del rostro.
 CARACTERÍ STICAS
Boca

FÍSICAS
grande, Cortes Ausenci
paladar en el a de
hendido, párpado pestañas
labio inferior. .
leporino.
 CARACTERÍ STICAS
Oídos externos
Microtia (oreja muy desde anormales

AUDITIVAS
pequeña). hasta casi totalmente
ausentes.

La pérdida de la
audición es
usualmente bilateral.
 CARACTERÍ STICAS
COMUNICAT IVAS
Debido al crecimiento anómalo de orejas, mandíbula y
demás rasgos, se ven afectados, la respiración, la
audición y por ende el habla.

Retraso del habla.

Dificultades fonéticas.
CARACTERÍSTICAS
la mayoría de las personas con síndrome de
treacher collins tienen un desarrollo e
COGNITIVAS
inteligencia normal. puede haber una pequeña
demora en el desarrollo.
MANEJO Y TRATAMIENTO:
• El manejo es multidisciplinar.
• En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse la
traqueotomía, ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular.
• La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir la hipoplasia de tejido blando
(lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos
óseos), coloboma del párpado y paladar hendido.
• El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se
necesita cirugía ORL especializada para las anomalías del oído medio (cirugía
funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular).
• El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas,
cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.