TROMBOFILIAS

• La hipercoagulabilidad de la sangre puede dar lugar

a la formación de coágulos que permanecen
adheridos a la paredde los vasos sanguíneos
(trombos).
• El proceso patológico que consiste en la formación
de estos se conoce como trombosis.
• Tienen especial relevancia las trombosis de
localización cerebral o coronaria.
TROMBOFILIAS
TROMBOFILIAS
 ETAPA 1: VASOCONSTRICCIÓN
Membrana Basal Subendotelio
Colágeno
Músculo liso
Endotelio

Lesión
Endotelial

Vasoconstricción refleja
 ETAPA 2. HEMOSTASIA PRIMARIA
Membrana Basal Subendotelio 1. Adhesión

2. Cambio de Forma
Músculo liso
Endotelio
3 Liberación

4. Reclutamiento

Lesión
4 Endotelial

2 3 3
1 32

F vW
Colágeno
ETAPA 3. HEMOSTASIA SECUNDARIA
Membrana Basal Subendotelio

Músculo liso
Endotelio

TROMBINA FIBRINA

Factor Tisular
Expresión de
F vW Fosfoíípidos
Colágeno
 ETAPA 4: TROMBO Y MECANISMOS
ANTITROMBÓTICOS
Membrana Basal Subendotelio
1. Liberación del
Activador Tisular del
Músculo liso Endotelio plasminogéno

2. Expresión de
Trombomodulina y
activación de la
proteína C.
PLASMINÓGENO
FIBRINA Plasmina
1 3. Activación de la
TROMBINA
3 coagulación
2
2

Degradación del Coágulo de fibrina

 REGULACIÓN DE LA HEMOSTASIA

CÉLULA PLAQUETA
FIBRINÓGENO
ENDOTELIAL ACTIVADA
PLAQUETA
INHIBICIÓN:
TROMBINA/AT TROMBINA
FIBRINA

ProS/ProCA
FIBRINOLISIS

TFPI

FACTOR ACTIVACIÓN
TISULAR PLAQUETARIA
PROTEÍNAS DE LA
MATRIZ
SUBENDOTELIAL
TROMBOFILIA

TENDENCIA INCREMENTADA A LA
ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA
ADQUIRIDA O CONGÉNITA.

MULTIFACTORIAL Y MULTIGÉNICA,
PENETRANCIA INCOMPLETA,
EXPRESIVIDAD VARIABLE,
INTERACCIÓN GENÉTICA Y AMBIENTAL.
 La Trombofilia es una enfermedad crónica con
episodios de recurrencia.

Recurrencia de Trombosis Venosa

Profunda.
30 90 180 1
7 DÍAS 2 5 10
DÍAS DÍAS DÍAS AÑO

Incidencia
acumulativa 1.6 5.2 8.3 10.1 12.9 16.6 22.8 30.4
estimada(%)
Peligro de
recurrencia
estimado x 170+/-30 130+/-20 30+/-5 20+/-4 20+/-2 10+/-1 6+/-1 5+/-1
1000
personas.
 FACTORES DE RIESGO DE TROMBOSIS

VARIABLES QUE SE PRESENTAN EN DETERMINADOS

INDIVIDUOS Y LOS PREDISPONEN A UNA MAYOR
INCIDENCIA DE FENÓMENOS TROMBÓTICOS, QUE
LAS PERSONAS QUE NO LOS TIENEN.

LOS FACTORES DE RIESGO INCLUYEN:

CARACTERÍSTICAS PERSONALES,
CARACTERÍSTICAS FAMILIARES,
FACTORES CIRCUNSTANCIALES,
CONDICIONES CLÍNICAS ADQUIRIDAS Y
TRASTORNOS HEREDITARIOS.
 CARACTERÍSTICAS INDIVIDUALES.

•ANTECEDENTES FAMILIARES DE TEV.

•ANTECEDENTES PERSONALES DE TEV.
•RAZA O SEXO.
•OBESIDAD
•HÁBITOS: TABAQUISMO, SEDENTARISMO,
ESTRÉS.
 CONDICIONES CLÍNICAS.

•TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS.
•TROMBOCITOPENIA INDUCIDA POR HEPARINA.
•SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS.
•SÍNDROME NEFRÓTICO.
•CID, PTT, HPN.
•CÁNCER.
•INFECCIONES.
•TRAUMATISMOS.
•CIRUGÍA.
•PARÁLISIS.
•EMBARAZO Y PUERPERIO.
•COLITIS ULCERATIVA.
 TROMBOFILIAS CONGÉNITAS.

DEFICIENCIA PROTEÍNAS ANTICOAGULANTES:

(AT, PC, PS) 5-20%.
POLIMORFISMOS GENÉTICOS (40%):
•RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA
(FACTOR V LEIDEN).
•PROTROMBINA G20210A.
•DEFICIENCIA DE AT (1965)
•DEFICIENCIA DE PROTEÍNA C (1981)
•DEFICIENCIA DE PROTEÍNA S (1984)
•RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C (1993)
•FACTOR V LEIDEN (1994)
•HIPERHOMOCISTEINEMIA (1994)
•GEN DE LA PROTROMBINA G20210A
(1996)
 MÉTODOS PARA ESTUDIAR LAS
PROTEÍNAS DE LA COAGULACIÓN.
FUNCIONALES:
COAGULOMÉTRICOS O CRONOMÉTRICOS.
CROMOGÉNICOS.

INMUNOLÓGICOS:
INMUNODIFUSIÓN RADIAL.
ELECTROINMUNODIFUSIÓN.
INMUNOELECTROFORESIS CRUZADA.
ELISA, OTROS.
CAUSAS DE DEFICIENCIAS ADQUIRIDAS DE
DEFICIENCIA DE AT.

TRATAMIENTO CON HEPARINAS.

CID.
PRE-ECPLAMSIA.
HEPATOPATÍAS.
SÍNDROME NEFRÓTICO.
CIRUGÍA MAYOR.
NEOPLASIAS.
LMA-M3.
TRATAMIENTO CON L-ASPARGINASA.
Objetivos de los estudios de
trombofilias.
• Conocer la etiología e informar al paciente (una condición
trombofílica en un paciente con trombosis no implica conocer la causa, sino un
factor que contribuyó al evento).

• Decidir sobre el tratamiento. Duración, Intensidad,

Detención.
• Actuar sobre futuras situaciones de riesgo del
paciente.
• Acciones sobre familiares.
Niveles de Evidencias.
• Nivel 1: Recomendación basada en 1 o más
estudios prospectivos bien diseñados.
• Nivel 2: Estudios retrospectivos o estudios
anecdóticos múltiples con consenso.
• Nivel 3: Estudios anecdóticos aislados y consenso
de expertos.
 PACIENTES DE QUE DEBEN SER
EVALUADOS PARA TROMBOFILIAS
CONGÉNITAS. Evidencia Nivel 2.
•HISTORIA DE TROMBOSIS RECURRENTE.
•TROMBOSIS EN LA JUVENTUD (ANTES DE LOS 50
AÑOS).
•TROMBOSIS NO PROVOCADA A CUALQUIER EDAD.
•TROMBOSIS NEONATAL FULMINANTE.
•TROMBOSIS EN SITIOS INUSUALES (CEREBRAL,
MESENTÉRICA, PORTAL, HEPÁTICA ,RENAL).
•TROMBOSIS ASOCIADA AL EMBARAZO O PUERPERIO,
USO DE CONTRACEPTIVOS ORALES Y TERAPIA
HORMONAL SUSTITUTIVA..
•TROMBOSIS ASOCIADA A CIRUGÍA U OTRAS
PROVOCACIONES.