Universidad Nacional

Jorge Basadre Grohmann

Facultad de Ciencias Agropecuarias
Escuela Profesional Ingeniería Ambiental

Enfermedades Congénitas
Docente: Dr. Pablo Franco
Asignatura: Biología General
Estudiantes: Luz Yelmi Mamani Maron
Luz Danya Incacutipa Jacinto
Magaly Mamani Gallegos
Herlando Chambilla
Semestre: 1
 INTRODUCION
Este trabajo esta enfocado en dar a conocer
información acerca de la enfermedades congénitas,
siendo objetivo principal el de describir y analizar sus
orígenes, causas y consecuencia.
 ¿QUE SON ENFERMEDADES CONGENITAS?

Una enfermedad congénita es aquella que

se manifiesta desde el nacimiento, ya sea
producida por un trastorno ocurrido
durante los primeros meses del desarrollo
embrionario, durante el parto, o como
consecuencia de un defecto hereditario.

Es una anomalía presente en la estructura,

funcionamiento o metabolismo del bebe,
la cual provoca incapacidad física, mental
o a la muerte.
 ORIGENES DE LAS ENFERMEDADES
CONGENITAS
 El origen se da mas del 50% de casos a causas de enfermedades congénitas puede
ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico, cromosómicos y infeccioso.

Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir
malformaciones las cuales son:

Los trastornos genéticos o ambiental. Este tipo de trastornos se producen por la

alteración de los genes.
Los trastornos cromosómicos: se producen por anomalías en los cromosomas.
Los agentes físicos: se producen por la exposición de la mujer embarazada a
radiaciones.
Las sustancias químicas: se producen por el consumo de medicamentos durante
el embarazo.
Los agentes infecciosos: se producen por infecciones víricas contraídas por la mujer
durante el embarazo.

 Estas enfermedades afectan a 1 de cada 1000 recién nacidos en todo el mundo.

 DETECCION DE LA ENFERMEDAD CONGENITA:

 Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los

genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades
hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de
células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes
defectuosos en los padres sanos. Muchas enfermedades congénitas se
pueden diagnosticar mediante amniocentesis.

 Consta de practicas básicas de salud reproductiva, así como de un

examen medico y pruebas genéticas que se puedan realizar durante
los tres periodos.

. PERIODO PRECONCEPTIVO
. PERIODO ANTENATAL
. PERIODO NEONATAL
PERIODO PRECONCEPTIVO

Las pruebas pueden servir para identificar a

las personas en riesgo de padecer
determinados trastornos o de transmitirlos a
sus hijos. La estrategia consiste en el uso de
los antecedentes familiares y la detección
del estado de portador, y es particularmente
valiosa en países en los que el matrimonio
consanguíneo es frecuente.
PERIODO PERICONCEPTIVO
Los resultados de las pruebas deben utilizarse
para determinar la atención más adecuada en
función del riesgo asociado a determinadas
características maternas, tales como la edad
temprana o avanzada o el consumo de alcohol,
tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La
ecografía permite detectar el síndrome de
Down durante el primer trimestre y las
anomalías fetales graves durante el segundo
trimestre. Además, la amniocentesis y otras
pruebas pueden ayudar a detectar los defectos
del tubo neural y las anomalías cromosómicas
durante el primero y el segundo trimestres.
PERIODO
NEONATAL Se puede realizar una exploración física y pruebas
para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y
hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las
malformaciones cardíacas y la detección precoz de las
anomalías congénitas pueden facilitar la instauración
de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la
evolución hacia discapacidades físicas, intelectuales,
visuales o auditivas.
FACTORES PRINCIPALES QUE
CAUSAN ENFERMEDADES
CONGENITAS
FACTORES GENETICOS
La consanguineidad aumenta la
prevalencia de enfermedades congénitas
genéticas raras y multiplica casi por dos
el riesgo de muerte neonatal e infantil,
discapacidad intelectual y otras
anomalías congénitas. Algunas
comunidades étnicas, como los judíos,
tienen una mayor prevalencia de
mutaciones genéticas raras que
condicionan un mayor riesgo de
anomalías congénitas.
FACTORES SOCIOECONÓMICOS Y DEMOGRÁFICOS

Aunque los ingresos bajos pueden ser un

determinante indirecto, las enfermedades
congénitas son más frecuentes en las familias y
países de ingresos bajos en un 94% y las
mujeres a menudo carecen de acceso suficiente
a alimentos nutritivos y pueden tener mayor
exposición a agentes o factores que inducen o
aumentan la incidencia de un desarrollo
prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada también
incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosómicas, mientras que el riesgo de
determinadas anomalías congénitas del feto
aumenta en las madres jóvenes.
 FACTORES AMBIENTALES
La exposición materna a determinados
plaguicidas y otros productos químicos, así como
a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los
medicamentos psicoactivos y la radiación durante
el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el
feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El
hecho de trabajar en basureros, fundiciones o
minas o de vivir cerca de esos lugares también
puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la
madre está expuesta a otros factores ambientales
de riesgo o sufre carencias alimenticias.
 PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES
CONGENITAS
 Para ello se recurre al diagnostico prenatal,
compuesto por una serie de pruebas:
Citológicas (células), bioquímicas, con las
cuales se puede detectar algunas anomalías.

No exposición a sustancias peligrosas durante el

embarazo.

Mejora de la cobertura vacunal.

Aumento y fortalecimiento de la formación del

personal sanitario y de otros interesados en el
fomento de la prevención de los defectos de
nacimiento.
 TRATAMIENTO Y
ATENCION
 Muchas enfermedades congénitas
estructurales se pueden corregir mediante
la cirugía pediátrica, y a los niños con
problemas funcionales como las lesiones
de tejido irreversibles y con el
conocimiento de alteraciones bioquímicas
y de funcionamiento del metabolismo.
 TIPOS DE ENFERMEDADES
CONGENITAS MAS COMUNES
Saturnismo
Es la intoxicación o envenenamiento por CAUSAS:
plomo que puede ser inhalado a través del
• Las industria
sistema respiratorio o ingerido, como resultado
de la acumulación de plomo en la sangre. • La minería
El plomo un metal altamente toxico y difícil de • El desarrollo tecnológico
eliminar del organismo, afectando
principalmente los Sistemas Nervioso y Renal.

Síntomas:
• Comportamiento agresivo
• Perdida de destreza del desarrollo
recientemente adquirida
• Disminución de del apetito y la energía
• Hinchazón de piernas
• Presión arterial elevada
• El plomo no permite que las neuronas
se conecten.
Importancia de las Neuronas
Las estructuras del sistema nervioso están
constituidas por un tipo especial de
células conocidas como las neuronas.
Estas células tienen características muy
particulares que las diferencian de las
demás células del cuerpo, principalmente
que cuentan con prolongaciones de gran
longitud y que no cuentan con la
capacidad e regenerarse por lo que una
vez que se lesionan o mueren se pierde la
función que llevaban a cabo.
• Niña de cerro de pascó con 120
microgramos de plomo por decilitro de
sangre, cuando lo permitido por OMS es
menor a los 10 microgramos por decilitro.
 HEMOFILIA ANQUILOGLOSIA
 Es una enfermedad genética recesiva ligada al
Es la posición impropia del tejido lingual en la
cromosoma X que consiste en la dificultad de la
boca, lo cual restringe el movimiento libre de la
sangre para coagularse adecuadamente. Se
lengua. La anquiloglosia ocurre cuando el tejido
caracteriza por la aparición de hemorragias
que está por debajo de la parte frontal de la
internas y externas debido a la deficiencia parcial
lengua se encuentra demasiado corrido hacia
de una proteína coagulante denominada globulina
adelante en la lengua, dificultando el
anti hemofílica.
movimiento de ésta.
ACONDROPLASIA
 La acondroplasia es un trastorno genético del
crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe. Presentan una baja estatura,
que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad
adulta, con acortamiento de las extremidades y
agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco
conserva su tamaño normal.
AMELIA
AUTOSÓMICA
 La Amelia autosómica recesiva se
caracteriza por la ausencia de las
extremidades superiores y por graves
problemas de desarrollo de las
extremidades inferiores.
AGENESIA AMETROPÍA
 Es la ausencia congénita de un órgano Defecto de la refracción ocular que impide que las
o de parte de él, producida imágenes se formen debidamente en la retina,
generalmente por falta del tejido produciendo hipermetropía, miopía o
primordial y falta de desarrollo en el astigmatismo.
embrión. Genéticamente no tienen cura, una persona que sea
tanto miope como hipermétrope aunque se opere,
genéticamente seguirá padeciendo una ametropía.
PROBLEMAS DE
REFRACCION
ATRESIA CICLOPÍA
Atresia es la falta de perforación u oclusión Se entiende por ciclopía la presencia de una
de un orificio o conducto normal del cuerpo única órbita facial. Se asocia siempre a un
humano. grado extremo de holoprosencefalia.
SINDACTILIA Y
POLIDACTILIA
.La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se
refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de
los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión
cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco
frecuentes implica la fusión de los huesos.

.La Polidactilia es un trastorno genético donde se nace

con más dedos en la mano o en el pie de los que
corresponde.
 ENFERMEDADES CONGENITAS HEREDITARIAS
 Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva.

ENFERMEDAD FIBROSIS HIPERTRICOSIS

DE TAY-SACHS
Es hereditaria y está causada por un
gen anormal.
Este material se acumula en el cerebro
y daña las células nerviosas, causando
problemas neurológicos.
QUISTICA
Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en
niños y adultos jóvenes, y es un
trastorno potencialmente mortal;
los pacientes suelen fallecer por
infecciones pulmonares.
CONGÉNITA
No se conoce la causa exacta que
provoca este crecimiento excesivo de
vello corporal, pero se cree que es una
mutación que se suele heredar con los
genes dominantes.
 SINDROMES CONGENITOS
SÍNDROME ALCOHÓLICO SÍNDROME DE EDWARDS
FETAL Es un trastorno genético asociado con la presencia de
material extra del cromosoma 18, que interfiere con el
Se identifica por un patrón de anormalidades
desarrollo normal. Es un síndrome relativamente
físicas, funcionales y de desarrollo que sufre
común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000
un niño como consecuencia del consumo de
nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas
alcohol por parte de la madre durante el
que en los niños.
embarazo.
SÍNDROME DE SOTOS SÍNDROME DE DOWN
Es una condición genética que se caracteriza Es un trastorno genético en el cual una persona.
por un crecimiento intrauterino o postnatal El cromosoma causa problemas con la forma
excesivo, es decir, es un desorden como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
caracterizado por crecimiento excesivo. Este
desarrollo se acompaña de retrasos en el
desarrollo motor, cognitivo y social.
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE ASPERGER SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es una afección que a menudo se considera una
Es una enfermedad que involucra obesidad,
forma de autismo de alto funcionamiento. Las
disminución del tono muscular, disminución de la
personas con este síndrome presentan deterioro en
capacidad mental y glándulas sexuales que producen
la interacción social y patrones de comportamiento
pocas o ninguna hormona.
limitados y repetitivos.
 SÍNDROME DE
MCCUNE-ALBRIGHT
Es una enfermedad genética que afecta los
huesos y la pigmentación de la piel, con
problemas hormonales y una pubertad
prematura. Es causado por un gen anormal que
está presente en una fracción, pero no en todas
las células.
SÍNDROME DE TURNER
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las
mujeres, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X.
Manos y pies hinchados.
Cuello ancho y unido por membranas.
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
Tórax plano y ancho en forma de escudo.
CONCLUCION

 Las enfermedades congénitas son las que se presentan al nacer, siendo

heredadas o adquiridas en la gestación.

 La prevención de muchas de éstas enfermedades se puede lograr

manteniéndose en condiciones sanas antes y durante el embarazo.

 El análisis oportuno permite la detección de este tipo de anomalías y en

algunos casos se logran realizar tratamientos desde los primeros meses
de vida del bebé.
GRACIAS POR SU
ATENCION