Síndrome de Down

-Es un Trastorno
genético ocasionado por
la existencia de una
copia adicional del
cromosoma 21.
-es común .
-tiene una frecuencia
patológica es de 1 cada
700 niños nacidos .
-Es la principal causa de
retraso mental grave en
los países desarrollados.
¿Qué probabilidad hay de tener un hijo
con síndrome de Down?
 Porejemplo, con 30 años, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre
1.000 de concebir un hijo con síndrome de
Down. Esta probabilidad crece a 1 entre
400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
Cariotipos del sd.down o
Trisomía libre del par 21 o trisomico
puro.
 el tipo más común de síndrome de Down es el denominado
trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar
muy pronto en el proceso de reproducción celular.

 Es una alteración que afecta todas sus células del cuerpo

del dicho individuo .

 El 93% de los síndromes de Down presentan este cariotipo.

Translocación cromosómica o
robertsoniana .
 Este cariotipo esta presente en el 4% de los casos de síndrome de Down .
 Es una alteración hereditaria y se suele dar en madres jóvenes .
 Las translocaciones robertsoniana ordenadas por frecuencia son :
 21 14 la mas frecuente
 21 22
 21 21
Mosaico genético 21

 25% de los síndromes de Down presentan este cariotipo

 Esta alteración cariotipica no afecta a todas las células
 Clínicamente el síndrome esta mas atenuado y es menos grave que
una trisomía libre del cromosoma 21
 Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura
genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo
mezcla células de tipos cromosómicos distintos
Algunas manifestaciones clínicas
físicas:

Rasgos físicos y faciales notables y específicos…

Otras características
 Retraso del desarrollo
 Boca, nariz y orejas pequeñas
 Manos y pies pequeños
 El 60%/80% tiene defisis auditivo
 Mas del 405 patesen de enfermedades cardiacas congénitas
 También son propenso a desarrollar leucemia
 Trastornos compulsivos
 Malformaciones renales
 Inmunolociencia (provoca que sean mas susptetibles a infecciones )
 “Cuidados o recuperación “
 Terapia de habla , física y ocupacional con un objetivó de desarrollar sus
capacidades al máximo con cuyo resultado es que puedan llegar a hacer
autosuficientes.
Como saber si el individuo o bebe
presenta esta enfermedad ?
 Por medio de unos exámenes llamado (tapisame ) mujeres embarazadas
 Ultrasonido en la semana 11 a semana 13.6 de embarazo
 Pruebas sanguíneas
Datos curiosos
 En el siglo xx los que tenían cuya enfermedad no Vivian mas de 10 años , pero
hoy en la actualidad mas del 80% pueden vivir entre 50 años o mas .
 KENNY CRIDGE es el hombre MÁS LONGEVO CON SÍNDROME DE DOWN

Nació muerto y tuvo que ser resucitado. Se le auguró

una esperanza de vida de 12 años, pero 77 más tarde
Kenny Cridge soplaba las velas convirtiéndose en el
hombre con síndrome de Down más anciano del
mundo.
Este británico no entiende de dificultades. Nació en
1940, en una época en la que se creía que las
personas con síndrome de Down no superarían, en
ningún caso, la adolescencia. Pero Cridge lo hizo,
sobreviviendo a su hermana gemela Dorothy y a otro
hermano.

Dato:14/10/2020 : falleció a sus 78 años

Referencias bibliográficas
 El origen de la trisomía 21| Salud en Corto - Dra Jackie. (2019, marzo 18).

 Facebook. (s/f). Facebook.com. Recuperado el 25 de octubre de 2021, de

https://www.facebook.com/estanciacolorincolorado/posts/189124942775353
5/

 Muere a los 78 años el hombre con síndrome de Down más longevo de Reino
Unido. (2020, octubre 14). Tododisca.com.
https://www.tododisca.com/muere-78-hombre-sindrome-down-longevo-reino
-unido/
 Que es el Sindrome de Down | Cariotipos del Síndrome Down ✅ Curso de
Genética #001. (2021, marzo 2).