PROBLEMAS DE CITOGENTICA (curso 2005/2006)

VARIACIONES ESTRUCTURALES

1. La secuencia normal de un cromosoma determinado de cierta Drosophila es

ABC.DEFGHI donde el punto representa el centrmero. Se han detectado algunas
aberraciones cromosmicas que tienen las siguientes estructuras: i) ABC.DEFHGI; ii)
ABC.DEGHI; iii) AFED.CBGHI; iv) ABC.DEEFGHI.
a) Dar el nombre correcto a cada tipo y dibujar diagramas que indiquen el
apareamiento de cada uno de ellos con el homlogo normal.
b) En el heterocigoto ABC.DEFGHI/afed.cbghi. Qu tipos de gametos espera
encontrar si se produce un doble sobrecruzamiento diagonal entre los genes D y E,
y G y H?. Cul sera la proporcin de gametos recombinantes para los genes
comprendidos entre F y H?. Apoyaran estos resultados la consideracin de esta
regin (entre F y H), como un supergen?. Haga esquemas para contestar a la
pregunta. (Febrero 2002)

2. Dos lneas puras de maz presentan frecuencias de recombinacin diferentes en la

regin de P1 hasta sm en el cromosoma 6. La estirpe normal (A) muestra una frecuencia
de recombinacin del 26%, y la estirpe anormal (B) muestra una frecuencia de
recombinacin del 8%. Cuando se cruzan las dos lneas se producen hbridos que son
semiestriles.
a) Decida entre una inversin y una delecin como posibles causas alternativas de
la baja frecuencia de recombinacin presentada por la estirpe anormal. Explique
su decisin.
b) Haga un esquema de la relacin aproximada entre la aberracin cromosmica y
los marcadores genticos.
c) Por qu los hbridos son semiestriles?

3. Un macho de Drosophila es heterocigoto para una translocacin recproca entre los

cromosomas 2 y 3, en la que cada ruptura ha ocurrido cerca del centrmero. Los
cromosoms 2 y 3 son metacntricos.
a) Dibuje un diagrama que muestre como aparean estos cromosomas durante la
meiosis.
b) Esa mosca tiene los alelos recesivos bw (ojos marrones) y e (cuerpo negro) en
los cromosomas no translocados 2 y 3, respectivamente, y los alelos silvestres
en los cromosomas translocados. La mosca se cruza con una hembra que tiene
cromosomas normales y es homocigtica para bw y e. Qu tipo de descendencia
esperara y en que proporcin?. Recuerde que los machos de Drosophila son
aquiasmticos.

4. Una planta de maz aberrante da los siguientes resultados cuando se realiza un

cruzamiento de prueba:
Intervalo
d-f f-b b-x x-y y-p

Valores control
Frec. de recombinacin 5 18 23 12 6
Planta aberrante
Frec. de recombinacin 5 2 2 0 6

Teniendo en cuenta que el orden de los loci es: centrmero-d-f-b-x-y-p y que la planta
aberrante es una planta sana pero produce menos vulos y granos de polen normales que el
control:
a). Propn una hiptesis para explicar la recombinacin anormal y la fertilidad
anormal.
b). Explica el origen de los recombinantes, de acuerdo a tu hiptesis.

5. Se ha obtenido una planta de maz heterocigota para una translocacin y por tanto
semiestriles. Cuando esta planta es retrocruzada con una lnea normal para la
translocacin y homocigota para el alelo b localizado en el cromosoma 2 responsable de
cierta resistencia se obtiene una F1 semiestriles que al retrocruzada otra vez por una
planta homocigota del stock se obtiene la siguiente la siguiente descendencia.
No resistentes Resistentes
Semiestriles frtiles Semiestriles frtiles
334 27 42 279

a) Que proporcin cabra esperar si el cromosoma 2 portador del alelo b estubiera

implicado en la translocacin.
b) Piensas que el cromosoma 2 esta implicado en la translocacin.
c) Explica tu respuesta con diagramas que muestre la conformacin de los cromosomas de
las plantas de la F1 y la razn de las proporciones observadas.

6. Tres plantas de una especie con 2n=6 cromosomas son homocigotas, respectivamente,
para las siguientes ordenaciones estructurales:

Cromosoma 1 Cromosoma 2 Cromosoma 3

a) A.B C.D E.F
b) A.D C.B E.F
c) A.B C.F E.D

Se desea saber la constitucin cromosmica de una planta homocigota estructural,

sabiendo que en sus hbridos con las plantas a) se forma un cuadrivalente en anillo, y
con b) y c) un hexavalente en anillo.

VARIACIONES NMERICAS

7. Los hombres y mujeres que padecen el sndrome de Down son capaces de cruzarse entre
si, aunque es un hecho raro. Qu constitucin cromosmica se espera en los cigotos de
tales sobrecruzamientos, y en qu se convertirn esos cigotos?. (Febrero 2002).
8. Se encuentra un paciente con el sndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre como
su padre tienen visin normal.
a) Cmo se puede explicar esto?.
b) Se puede saber si el origen de la alteracin ocurre en el padre o en la madre?.
c) Si el gen del daltonismo est muy prximo al centrmero, Podramos saber si el
error ocurre en la primera o en la segunda divisin meitica?.
d) Repetir las cuestiones esta vez utilizando un paciente daltnico con el sndrome
de Klinefelter.

9. En el brazo largo del cromosoma X humano se han localizado dos secuencias del tipo
microsatlite que muestran un gran polimorfismo debido al nmero variable de unidades
repetidas en cada locus. Utilizando la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) y
oligonucletidos especficos para cada locus es posible producir fragmentos que se
caracterizan por su longitud. Estos fragmentos pueden ser usados como marcadores del
cromosoma X para deducir el fenmeno que ha originado la aparicin de una determinada
aneuploida cromosmica. Suponga que analizamos una familia en la que han aparecido
diversos casos de hijos o fetos con anomalas. Los DNAs de estas familias han sido
amplificados por PCR y los fragmentos analizados. Los resultados obtenidos para cada
microsatelite son los siguiente:

Microsatlite A

M P 1 2 3 4 5 6

a1
a2
a3

Microsatlite B

M P 1 2 3 4 5 6

a1

a2
a3

M: madre XX; P: padre XY; 1: hija XX; 2: hijo XY; 3: hijo XXY; 4: hijo XXY; 5: hija
XO; 6: feto XXX

10. El descubrimiento de los patrones de bandas en eucariotas ha permitido mejorar

mucho la capacidad para identificar diversos sucesos a nivel citolgico. Los polimorfismos
en las bandas son particularmente tiles, porque los morfos pueden usarse como
marcadores cromosmicos. Consideremos el cromosoma 21 en el hombre. Suponga que
tenemos unos padres que son: 21a 21b x 21c 21d, donde a, b, c y de representan morfos
de un polimorfismo para este cromosoma (madre y padre respectivamente). Suponga que se
producen fetos de los siguientes tipos (donde 42 A representan los restantes autosomas):
1) 42A + 21b 21b 21c + XY
2) 42A + 21a 21b 21d + XX
3) 42A + 21b 21d + XY
4) 42A + 21a 21c 21c + XX
5) 42A + 21a 21c + XYY
6) (42A + 21a + XY) (42A + 21a 21c 21c + XY) mosaico
7) (42A + 21a 21c + XY) (42A + 21b 21d + XY) mosaico

En cada caso:
a) Indique el trmino gentico aplicable
b) Haga un diagrama de los sucesos que lo produjeron
c) Seale en qu individuo tuvo lugar

11. En un tetraploide AAaa no ocurre apareamiento entre cromosomas de un mismo

parental. Qu proporcin fenotpica se esperara despus de la autofecundacin?. En otro
tetraploide BBbb, solamente aparean los cromosomas de un mismo parental. Qu
proporcin fenotpica esperara en este caso despus de la autofecundacin? (Suponga en
cada caso que un parental es portador del alelo dominante y el otro del alelo recesivo).

12. Las especies americanas de algodn Gossypium hirsutum y G. barbadense tienen

nmeros cromosmicos bsicos de n= 26 (13 cromosomas largos y 13 cromosomas cortos).
Las especies americanas y europeas G. thurberi (cromosomas cortos) y G. herbaceum
(cromosomas largos) tienen nmeros cromosmicos bsicos de n=13. Los anlisis citolgicos
de la meiosis de dos hbridos son los siguientes:

Cruzamiento Hbrido: apareamiento en metafase I

G. hirsutum x G. thurberi 13 bivalentes cortos y 13 univalentes largos
G. hirsutum x G. herbaceum 13 bivalentes largos y 13 univalentes cortos

a) Qu apareamiento se esperara encontrar entre el hbrido G. thurberi x G.

herbaceum?
b) Qu relaciones filogenticas entre especies se pueden deducir de los
resultados anteriores?
c) Com podra determinar experimentalmente si su interpretacin de las
relaciones filogenticas es la correcta?

13. En la espinaca, Espinacea oleracea, con n = 6 cromosomas, el sexo est controlado por
un par de alelos, M (masculino, dominante en cualquier dosis) y m (femenino). Para
establecer qu cromosoma lleva dicho locus, se utiliz una serie trismica. Al cruzar plantas
masculinas trismicas con plantas femeninas diploides, se obtuvieron los siguientes
resultados:
Descendencia Trismico empleado como parental masculino
 I II II IV V VI
Masculina 387 169 191 218 74 1116
Femenina 384 173 217 226 143 1148
Sabiendo que el polen n + 1 no es funcional, deducir en que cromosoma se encuentra situado
dicho locus, as como el genotipo que para ese locus presenta el parental masculino utilizado
en cada uno de los cruzamientos. (Septiembre 2002)