AMILOIDOSIS

DANIEL OSPINA HERRERA

RESIDENTE DE PRIMER AÑO MEDICINA INTERNA
UNIVERSIDAD SIMON BOLIVAR
BARRANQUILLA - 2019
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• 1. INTRODUCCION:
La amiloidosis, una enfermedad rara, difícil de diagnosticar por sus
manifestaciones inespecíficas pero que si no se piensa en ella el
pronostico es letal para el paciente.
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• 2.OBJETIVOS

- Conocer la definición de la enfermedad

- Describir la fisiología y la fisiopatología de la enfermedad
- Describir las diferentes herramientas clínicas y paraclínicas para el
diagnostico oportuno de la enfermedad.
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TABLA DE CONTENIDO:

1.DEFINICON DE LA ENFERMEDAD
2. HISTORIA
3. EPIDEMIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
4. FISIOLOGIA
5. FISIOPATOLOGIA
6. MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ENFERMEDAD
7. DIAGNOSTICO
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• 1. DEFINICION:
La amiloidosis, grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por
el deposito extracelular e intracelular de material proteínico autólogo,
fibrilar y con estructura molecular terciaria en disposición plegada. Esta
estructura molecular característica y propia de la sustancia amiloide es
la responsable de su insolubilidad y su resistencia a la proteólisis lo que
produce daño orgánico.
.
HISTORIA
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3. EPIDEMIOLOGIA:

Incidencia en Estados Unidos:

- 9 casos por millón/año ( 2200 casos nuevos x año)

Incidencia en Europa:
- Reino Unido: 5 casos x millón/año ( 3 para AL Y 1 para AA)
- Suecia: 8 casos x millón/ año ( 3 para AL Y 2 para AA)
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3. EPIDEMIOLOGIA:
- Edad media al diagnostico para AL Y AA: 55 y 60 años
- Pronostico de vida en paciente no tratado:
AL: 6-12 MESES
AA: 3-4 AÑOS
ATTR: 10 AÑOS
- Proporcion hombres : mujeres:
AL: 1,3: 1
AA: > en mujeres
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• 3. EPIDEMIOLOGIA:

- Paises en desarrollo: > proporción de Amiloidosis AA

- Paises desarrollados : > proporción de Amiloidosis AL.

FISIOLOGIA
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FISIOLOGIA
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FISIOPATOLOGIA
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 FISIOPATOLOGIA
• MECANISMOS DE PRODUCCION DEL MATERIAL AMILOIDE:

• PROPENSION INTRINSECA A ASUMIR CONFORMACIONES

PATOLOGICAS

• SUSTITUCION DE UN SOLO AMINOACIDO EN LA PROTEINA

• REMODELACION PROTEOLITICA DE LA PROTEINA PRECURSORA

FISIOPATOLOGIA
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FISIOPATOLOGIA
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4. CLASIFICACION:

-2 criterios
• Distribucion del deposito amiloide: Sistemicas y Localizadas
• Proteina Fibrilar constituyente especifica ( caracterización química de la
proteína precursora)

- Terminologia: incluye dos letras:

• Primera A es de : Amiloide
• Segunda letra: proteína fibrilar especifica o a criterios clínicos destacados.
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 BIBLIOGRAFIA

• Iadanza MG, Radford SE, Jackson MP, Hewitt EW, Ranson NA. Una nueva era para la comprensión de
las estructuras amiloides y enfermedades.

• Harper_Bioquimica_Ilustrada_28_Fororinconmedico.Tk.Pdf.- CAP 4- 5

• Merlini G, Bellotti V. Molecular Mechanisms of Amyloidosis. N Engl J Med [Internet].

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• Hazenberg BPC. Amyloidosis. A clinical overview. Rheum Dis Clin North Am. 2013;39(2):323–45.

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http://www.dovepress.com/systemic-aa-amyloidosis-epidemiology-diagnosis-and-management-peer-
reviewed-article-CLEP

• Matas Andreu, L. and Alsina Gibert M. . Farreras Rozman-Medicina Interna. 2016. 2089-2091 p.