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Mutaciones

aneuploides
¿QUÉ ES?
En genética, el
término aneuplodía
hace referencia al
cambio en el
número
cromosómico. Esto
significa que tiene
un cromosoma extra
o ausente, lo cual
deriva en
enfermedades
genéticas
TIPOS:

Existen dos divisiones


 Según el tipo de cromosomas afectados
 Según el número de cromosomas ganados o perdidos
TIPOS:

Según el tipo de cromosomas afectados

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: Tiene


mayor tolerancia que los cromosomas autosómicos
Aneuploidía autosómica: La mayoría de estos casos
se abortan de forma espontánea.
TIPOS:

Según el número de cromosomas


ganados o perdidos
Nulisomía: Cuando les hace falta un par de cromosomas,
por lo tanto tienen 44 cromosomas.
Monosomía: Sólo se pierde un cromosoma, por lo tanto
tienen 45 cromosomas.
Disomía: Cuando tienen una par de cromosomas extra.
Trisomía: Cuando tiene un cromosoma extra
EJEMPLOS

Los ejemplos más comunes son las


trisomías:
Síndrome de down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
EJEMPLOS

Existe un caso de monosomía:


Síndrome de Turner: Afecta únicamente a las mujeres.
Produce esterilidad
REFERENCIAS

 https://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa#Tipos_de_aneuploid%C3
%ADas
 https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Edwards
 https://www.reproduccionasistida.org/ser-madre-con-sindrome-de-turner/
 https://faros.hsjdbcn.org/es/noticia/hoy-21-marzo-dia-mundial-sindrome-do
wn
 https://beizoscoruna.blogspot.com/2018/04/sindrome-de-patau-o-trisomia-de
l.html

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