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Genetica Forense
Genetica Forense
E IDENTIDAD
Educ. Karina Neyra Enciso
INTRODUCCION
• La genética forense es la especialidad que
engloba la aplicación de las técnicas de
biología molecular utilizando ADN,
relacionada con el poder judicial. En las
agresiones sexuales el forense explora a la
víctima, toma muestras de restos dejados
por el agresor, examina las ropas de la
víctima, en busca de fuentes de ADN, luego
lo estudia en el laboratorio para culminar
con la elaboración del informe decisivo para
las actuaciones penales.
• Por lo general los resultados de la medicina
forense no son concluyentes, sino que se
expresan en términos de probabilidades. Es
decir, por las técnicas de ADN no puede
certificarse que una muestra de ADN
pertenece a una determinada persona, pero
se puede aseverar la misma premisa con
una probabilidad muy cercana a uno. En el
caso de los resultados negativos, estos sí
son concluyentes.
GENETICA FORENSE
• “La genética forense es el análisis de los
polimorfismos responsables de la
variabilidad genética en la población
humana aplicados a los problemas
judiciales”;
• El hecho de utilizar el análisis de ADN para
identificar a una persona sigue un
razonamiento sencillo. Cada ser humano es
diferente; dos personas pueden ser más o
menos parecidas, sobre todo entre
familiares cercanos, pero nunca son
idénticos, salvo en el caso de los gemelos
univitelinos.
• La genética forense trabaja con vestigios
biológicos de un ser humano u otro ser vivo
que pueda ser analizado por una técnica en
el laboratorio. Estas muestras en general
provienen de las personas implicadas en el
delito.
ORIGEN
• Evoluciona a partir de otra rama
conocida como hemogenética forense;
nace a principios del siglo XX, cuando
Karl Landsteiner describe el sistema
ABO de los hematíes y Von Durgen y
Hirschfeld descubren su transmisión
hereditaria.
• El objetivo de esta ciencia era la
identificación genética en crímenes y
casos de paternidad.
• Inicialmente, las investigaciones se
centraban en el estudio de antígenos
eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN),
proteínas séricas y enzimas
eritrocitarias.
GENETICA FORENSE
• Esta subespecialidad se centra
básicamente en tres áreas:
• Investigación de la paternidad:
Impugnación por parte del supuesto
padre o reclamación por parte de la
madre y/o del hijo.
• Criminalística: Asesinato y delitos
sexuales (violación sexual). Se
analizan restos orgánicos humanos
(sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
• Identificación: Restos cadavéricos
(por ejemplo, los restos del zar Nicolás
II de Rusia y su familia) o personas
desaparecidas (como sucedió en
Argentina con los niños desaparecidos
durante la dictadura militar).
GENETICA FORENSE
• Pero fue a mediados de siglo cuando
gracias al descubrimiento del ADN y
de su estructura y al posterior avance
en las técnicas de análisis de dicha
molécula la Hemogenética Forense
evolucionó considerablemente hasta el
punto de que hoy en día puede
hablarse de una nueva
subespecialidad dentro de la Medicina
Forense: la Genética Forense, puesto
que en la actualidad no solo se
emplean marcadores sanguíneos sino
también muchos otros.
• Aunque la ciencia poseía las
herramientas necesarias para el
estudio del ADN, su aplicación en la
resolución de casos judiciales no se
produjo hasta 1985.
(ADN) Ácido
Desoxirribonucleico
• El DNA es la carta de presentación
individual de cada persona, esto se debe a
que ciertas regiones de nuestro genoma son
altamente variables y así podemos asignar
un genotipo a cada individuo. Estas
variaciones o polimorfismos presentes son
útiles para identificar a una persona en el
momento de tomar la muestra de un
sospechoso y compararla con la muestra
obtenida en la escena del crimen
• En el ADN esta almacenada la información
que indica a la célula como sintetizar sus
proteínas. GEN es l a unidad de información
LOCUS es el lugar que ocupan los genes
ALELO es cada versión de un mismo gen
Todos los individuos de una misma especie
comparten el orden que se ubican sus
genes en la molécula de ADN, pero difieren
en los alelos que ocupa cada Locus HLA
Dgalfa.
LA CELULA, TIENE NUCLEO ,EL NUCLEO TIENE CROMOSOMAS,
EL CROMOSOMA TIENE ADN, EL ADN TIENE GEN.
¿Dónde se encuentran las
muestras de DNA?
• Las muestras más frecuentes en
donde se encuentra DNA son: la
sangre fresca, la saliva, el semen,
fluidos mixtos (semen-sangre
epitelios) tejidos cadavéricos (tejidos
blandos, huesos o dientes), así como
fluidos en soportes sólidos como
hisopos, papel filtro, etc.
• Sin embargo, existen fuentes menos
frecuentes como tejidos en parafina,
uñas, estampillas postales, sobres,
colillas, restos de utensilios (vasos,
afeitadoras, cepillos de dientes, etc.)
entre otros sitios.
• No obstante, la obtención de DNA en
estas muestras es más difícil porque
existe un alto grado de contaminación
ambiental y la muestra puede ser muy
pequeña.
¿Qué técnicas utiliza la
genética forense?
• STRs
• SNPs
• PCR
• Análisis de DNA
mitocondrial
• Análisis de
cromosoma Y
STRs
• STRs autosómicos de uso generalizado
en genética forense
• Con fines de identificación humana es
importante disponer demarcadores de
ADN que exhiban una alta variación entre
individuos y que en conjunto permitan
discriminar entre ellos. Actualmente
existen miles de STRs identificados y se
calcula que en el genoma humano existe
un STR cada 10000pares de bases. En
los criterios a seguir para la selección de
STRs con aplicación en identificación
humana deben primar los siguientes
factores: alto poder de discriminación, alta
heterocigosidad, localización en distintos
cromosomas para evitar el ligamiento
entre marcadores, robustez y
reproducibilidad de resultados en
reacciones múltiplex, baja tasa de
mutación y longitud de alelos en el rango
de 90-450 pares de bases
SNPs
• Los SNPs son marcadores bialélicos, es
decir, sólo existen dos alelos posibles para
cada locus, por lo tanto son menos
informativos para pruebas forenses que un
locus STR, por lo que se necesitan analizar
una mayor cantidad de marcadores para
alcanzar el mismo poder de discriminación
que los 13 STRs utilizados por CODIS.
• Una ventaja, sin embargo, es que una vez
que se mejore la capacidad de análisis con
ensayos multiplex y la completa
automatización, serán una herramienta con
gran poder en las pruebas forenses, ya que
nos permitirán el análisis de miles de SNPs
(Budowle, 2009)
PCR
• La reacción en cadena de la
polimerasa (conocida como PCR por
sus siglas en inglés, Polymerase
Chain Reaction) permite amplificar
más de un millón de veces un ADN
obtenido a partir de una región
seleccionada del genoma, siempre y
cuando se conozca una parte de su
secuencia de nucleótidos. Esta técnica
fue ideada en 1989 por Kary B. Mullis
que obtuvo el premio Nobel de
Química en 1993 por dicho invento.
• La introducción de la PCR en Genética
Forense ha hecho posible el análisis
de una gran variedad de muestras
cuyo estudio resultaba imposible
mediante las técnicas convencionales.
La PCR permite la obtención in vitro
de millones de copias de un fragmento
de ADN específico a partir de una
cantidad ínfima de ADN mediante una
reacción enzimática cíclica
Análisis de DNA mitocondrial
• Todo el patrimonio genético que poseemos
los seres humanos se encuentra confinado
en dos orgánulos celulares: núcleo y
mitocondria
• ADN Mitocondrial (ADNmt) las mitocondrias,
que se encuentran ubicadas en el
citoplasma y constituyen las autenticas
plantas generadoras de energía de la célula,
poseen un ADN propio dispuesto
circularmente y cerrado que se encuentran
en múltiples copias dentro de la célula (1000
a 10000copias)
• El ADNmt se hereda exclusivamente por
vía materna por tanto todos aquellos
individuos emparentados por vía materna
poseerán, salvo mutaciones de “novo”
puntuales, idéntico ADNmt.
• Esta propiedad es especialmente útil en
casos de identificación de cadáveres en los
que no se dispone de muestras de
familiares próximos y se tiene que recurrir a
familiares lejanos emparentados por vía
materna.
Análisis de cromosoma Y
• El cromosoma Y presenta una
diferencia importante respecto al resto
de cromosomas,
• Su herencia es exclusivamente
paterna, es decir, se transmite de
padres a hijos varones sin que exista
la posibilidad de recombinación.
• Por tanto, la información genética
contenida en el mismo se hereda
como haplotipo ,o sea, los genotipos
para cada uno de los marcadores del
cromosoma Y se transmiten en bloque
y no de forma independiente
• De esta forma, salvo posibles
mutaciones, todos los individuos
varones emparentados por vía paterna
comparten el mismo haplotipo para el
cromosoma Y.
IDENTIFICACIÓN GENÉTICA EN
GRANDES CATASTROFES
• A menudo se requiere el uso de herramientas
bioinformáticas capaces de realizar búsquedas
sistemáticas de un alto número de perfiles de ADN
de acuerdo a diferentes algoritmos y que al mismo
tiempo permitan evaluar con rapidez la significación
estadística (LR) de los distintos grados de
coincidencia observados entre los perfiles genéticos
de las muestras post-mortem y los perfiles obtenidos
de las posibles muestras ante mortem de las
víctimas (utensilios de aseo personal, biopsias,...) o
de muestras de referencia(sangre o saliva) de sus
familiares vivos.
• Existe un conjunto interrelacionado de factores y
circunstancias que pueden comprometer o dificultar
el objetivo final de la identificación genética delas
víctimas de una gran catástrofe, tales como: (1) el
número de víctimas y modelo poblacional (población
abierta o cerrada), (2) los mecanismos de
destrucción de los cuerpos, (3) el grado de
fragmentación, (3) el estado de degradación del
ADN, (4) la accesibilidad a las muestras post-
mortem o (5) el tipo de muestra de referencia
disponible
identificación de víctimas de
catástrofes cuyos cuerpos han quedado
seriamente destruidos
• El primer caso en que se utilizó el DNA para la
identificación de víctimas fue el del asalto del rancho
Waco (Texas) por el FBI, en el que se produjo un
incendio y muchos de los ocupantes quedaron
totalmente calcinados (Butler 2005).
• La molécula de DNA puede obtenerse en bastante
buen estado a partir de la matriz de los huesos o de
los dientes (Goodwin, et al. 2007; Li 2008). Una vez
obtenido y purificado, el DNA puede amplificarse y
analizarse mediante los marcadores genéticos
adecuados.
• No obstante, si el DNA está degradado puede ser que
algunos loci STR no se amplifiquen. Cuanto mayor
es el fragmento de DNA a amplificar para un
marcador microsatélite más probable es que se
produzca un corte en su interior y por tanto que falle
dicha amplificación.
• Para minimizar estos efectos se pensó en rediseñar
primeras (secuencias cortas de DNA que permiten la
amplificación por PCR) que redujesen al máximo el
fragmento informativo a amplificar.
• Esta imaginativa estrategia fue de gran utilidad en el
caso de la identificación de las víctimas del 11-S en el
World Trade Center (Butler 2005).
- PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE
RECOGIDA Y ENVIO DE
MUESTRAS AL LABORATORIO 1
• PROTECCION DEL PERSONAL
• Siempre que se manipula material biológico
humano es prudente asumir que este tipo de
material puede contener patógenos potencialmente
peligrosos y por tanto ser una posible fuente de
infección (VIH, hepatitis, tuberculosis, meningitis...
etc). Precauciones universales como las que a
continuación se detallan:
• Prevenir, en todo momento, el contacto directo del
operario con la muestra mediante el uso de
guantes, mascarilla, bata u otro tipo de ropa
protectora.
• Prohibir el consumo de comidas y bebidas, así
como de tabaco.
• Extremar las condiciones de asepsia y siempre
que sea posible utilizar material desechable. Una
vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el
material desechable utilizado en contenedores
para residuos biológicos, para eliminarlos
posteriormente según las normas de destrucción de
residuos biológicos.
• Recomendar la vacunación al personal que esta
en contacto con este tipo de muestras.
FACTORES INHERENTES A LOS
INDICIOS BIOLÓGICOS.
• Los restos biológicos se encuentran
en condiciones adversas cuando
abandonan las condiciones
controladas y estables del organismo,
principalmente por las condiciones
medioambientales, temperatura y
humedad, a la exposición a sustancias
químicas o de microorganismos,
hongos y bacterias, ocasionando la
degradación del indicio o la inhibición
de los análisis, son circunstancias que
limitan la lectura de la información
genética traduciéndose en la
obtención de resultados parciales o
incluso la no obtención de resultados
FACTORES INHERENTES A LOS
INDICIOS BIOLÓGICOS
• Y por último, ajenos al hecho criminal
también pueden ser restos biológicos de
origen humano, éstos pueden haberse
depositado antes que los producidos en el
crimen, por ejemplo, los restos epiteliales
adheridos por el uso habitual en el pomo de
una puerta mezclados con los restos de
sangre de la víctima; también dicha mezcla
de fluidos y restos biológicos puede
producirse durante el hecho criminal, como
por ejemplo, la mezcla de fluidos vaginales
de una víctima de agresión sexual con el
semen del agresor. Estas mezclas de
fluidos deben tenerse siempre en
consideración y tendrán, según las
circunstancias, más o menos importancia en
la investigación. Ahora bien, las mezclas de
fluidos originadas posteriormente al hecho
criminal, y que vamos a denominar como
“contaminación”, bien sea durante la
inspección ocular, en el propio laboratorio o
durante la cadena de custodia, sí pueden
invalidar los resultados obtenidos.
- PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE
RECOGIDA Y ENVIO DE
MUESTRAS AL LABORATORIO 2
• Precauciones básicas como son:
• PROTECCION DE LAS MUESTRAS • Aislar y proteger , lo mas rápidamente posible, la
escena del delito y salvo que alguna circunstancia
• Contaminación por material biológico humano. lo impida, los indicios biológicos deben ser los
primeros en ser recogidos.
• Transferencia de indicios biológicos
• Usar guantes limpios
• Contaminación microbiológica.
• Evitar hablar o estornudar sobre las muestras.
• Contaminación química
Usar mascarilla.
• Usar bata u otro tipo de ropa protectora.
• Utilizar instrumental desechable (de un solo uso).
• No añadir conservantes a las muestras.
• Dejar las muestras secar a temperatura ambiente,
en un lugar protegido, antes de empaquetarlas para
su envío definitivo al laboratorio.
• Empaquetar cada muestra por separado.
• Siempre que sea posible, empaquetar las
muestras en bolsas de papel o cajas de cartón
evitando utilizar plástico.
• Una vez terminada la recogida de muestras, tirar
todo el material desechable utilizado (guantes,
pipetas, papeles....) en bolsas de basura o
contenedores para residuos biológicos, para
eliminarlo posteriormente según las normas de
destrucción de residuos biológicos.
TOMA DE MUESTRAS DE
•
REFERENCIA
1- Muestras indubitadas en personas vivas
• - Sangre
• - Células epiteliales bucales (saliva)
• - Pelos con raíz
• .2.- Muestras indubitadas en personas
transfundidas .Si una persona ha recibido una transfusión de
sangre, es conveniente utilizar como muestra de referencia una
toma de saliva o pelos con raíz
• 3.- Muestras indubitadas en cadáveres en buen
estado de conservación
• - Sangre postmortem
• - Músculo esquelético
• 4.- Muestras indubitadas en cadáveres
carbonizados .
• 5.- Muestras indubitadas en cadáveres en
avanzado estado de putrefacción o esqueletizados
• 1.- Huesos
• 2.- Dientes
• 6.- Muestras indubitadas en cadáveres
embalsamados
• 7.- Otras muestras de referencia en personas
fallecidas
• 1.- Restos biológicos existentes en centros hospitalarios
• .2.- Restos biológicos existentes en el ámbito familiar
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL
LUGAR DE LOS
HECHOS
• 1- Manchas secas en muestras pequeñas y de
fácil transporte
• 2.- Manchas secas en muestras grandes no
transportables
• 2.1.- En soportes no absorbentes
• 2.2.- En soportes absorbentes
• 3.- Indicios húmedos
• 4.- Indicios líquidos
• 4.1.- Sangre
• 4.2.- Semen
• 4.3.- Líquido amniótico
• 4.4.- Orina u otros fluidos biológicos
• 5.- Pelos dubitados
• 6.- Restos cadavéricos
• 6.1.- Restos cadavéricos en buen estado de
conservación
• 6.2.- Restos cadavéricos carbonizados
• 6.3.- Restos cadavéricos en avanzado estado
de putrefacción o esqueletizados
• 7.- Restos fetales y placentarios
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLÓGICOS EN EL
CUERPO DE LA
VICTIMA
• Manchas de sangre, semen u
otros fluidos biológicos
• Saliva en marcas de mordeduras
• Uñas
• Pelos dubitados
AGRESIONES SEXUALES
• RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS