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CROMOSOMA 1

 El cromosoma (Cr) 1 es uno de los 22 autosomas que


posee la célula somática humana.
 Tiene unos 3141 genes y representa el 8% del DNA
del cuerpo.
 El cromosoma 1 es el cromosoma humano más
grande
 Más de 350 enfermedades se han conectado a las
anormalidades en la serie del cromosoma 1
 El cromosoma 1 alberga varias funciones interesantes. Con
aproximadamente 3000 genes y 240 millones de pares de
bases, los casos de trisomía, parcial o completa, o de
monosomía producen la muerte del feto en el útero.
 otras alteraciones en este cromosoma
provocan Enfermedad de Parkinson, Dermatitis,
Psoriasis, Sordera, cataratas congénitas, distrofia
muscular congénita entre otras.
Enfermedades relacionadas al
cromosoma 1
 Porfiria tardía cutánea
 Enfermedad de Gaucher
 Glaucoma
 Cáncer de próstata
 Enfermedad de Alzheimer
GLAUCOMA
 El glaucoma es una enfermedad de los ojos que se caracteriza generalmente
por el aumento patológico de la presión intraocular, por falta de drenaje del
humor acuoso y tiene como condición final común una neuropatía óptica que
se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas del nervio
óptico y cambios en su aspecto
Clasificación

 Según la amplitud del ángulo iridocorneal.


 Según el origen.
 Según el momento de aparición.
Según la amplitud del ángulo
iridocorneal se puede clasificar en
 Glaucoma de ángulo cerrado. Existe una disminución del ángulo iridocorneal,
el cual está formado por la raíz del iris y la córnea. Suele cursar de forma
aguda, con elevación brusca de la presión intraocular, dolor intenso,
disminución de la agudeza visual, visión de halos alrededor de las luces,
enrojecimiento del ojo (ojo rojo), dilatación de la pupila (midriasis), náuseas
y vómitos.
 Glaucoma de ángulo abierto. El ángulo iridocorneal es normal. La evolución
es lenta, no existen síntomas aparentes pero se deteriora progresivamente la
visión, por lo que se le ha llamado «el ladrón de la vista»
Según el origen se clasifica en:

 Primario. Si no existe otra enfermedad que lo cause. Dentro de este


apartado se incluye el glaucoma crónico simple, que es la forma más
frecuente de la enfermedad.
 Secundario. Cuando existe otra enfermedad que lo origina. Dentro de
este apartado se incluyen los siguientes:
 Glaucoma neovascular, por formación de nuevos vasos en el iris.
 Glaucoma facolítico, por una catarata de larga evolución y
duración.
Según el momento de aparición se
clasifica en:
 Glaucoma congénito. Es un problema poco frecuente que afecta al
0.05 % de la población. Los síntomas pueden aparecer en un periodo
de tiempo comprendido entre el momento del nacimiento y los 3 años
de edad. El 66 % de los casos tienen afectación en ambos ojos.
 Glaucoma juvenil o infantil. En la mayor parte de las ocasiones es de
origen hereditario y se caracteriza por existir una anomalía ocular en el
nacimiento responsable de un aumento de la presión intraocular (PIO).
Con frecuencia se presenta dentro de los primeros tres años de vida.
 Glaucoma del adulto. Se desarrolla en la vida adulta.
CANCER DE PROSTATA
 Se denomina cáncer de próstata al que se desarrolla en
uno de los órganos glandulares del masculino
llamado próstata. El cáncer se produce cuando
algunas células prostáticas mutan y comienzan a
multiplicarse descontroladamente.
 El cáncer de próstata tiende a ser multifocal y
con frecuencia afecta a la cápsula glandular. Al
contrario que la hiperplasia benigna de próstata
(HBP), el cáncer de próstata predomina en la
periferia de la próstata. Ambas características
(multifocal y periférico) hacen que la resección
transuretral (RTU) no sea una forma de terapia
curativa.
Signos y síntomas

 El cáncer de próstata precoz normalmente no produce


síntomas y se detecta por una elevación del PSA o
realizando un tacto rectal. La presencia de síntomas es
indicativo de que se halla en una fase avanzada. Entre los
síntomas se encuentran: disuria, tenesmo
vesical, polaquiuria y nicturia, retención de orina, goteo
y hematuria terminal
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