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INTRODUCCION

La disrafia espinal consiste en un grupo de anomalas del desarrollo de la medula


espinal y la columna vertebral secundarias a fallas en el cierre del tubo neural. (1)
Algunas formas pueden causar un dficit neurolgico progresivo, lo que genera
diferentes grados de discapacidad as como deformidades que requieren
correcciones. Todas se caracterizan por defecto de la lnea media. (5)
En su transcurso vital, cada ser humano est sometido a los mismos procesos de
nacimiento, crecimiento, madurez y muerte que los dems organismos, con la
notable diferencia de que el hombre es el nico consciente de su destino.
El desarrollo humano comienza con la concepcin o fecundacin, aunque en
medicina clnica las etapas y duracin del embarazo suele calcular a partir del
inicio del ltimo periodo menstrual normal de la mujer. Con la fecundacin proceso
en el cual se unen el gameto masculino y el femenino, tenemos la formacin del
cigoto, clula toti potencial muy especializada que constituye el inicio de todos los
seres humanos como individuos nicos. El cigoto pasara a su fase de
segmentacin, en la que comenzara a sufrir una seria de divisiones mitticas muy
rpidas, de tal forma que en unas 12 horas tras su formacin ya est dividido en
dos clulas (o blastomeras); tras 4 o 5 divisiones, y 3 das desde la fecundacin,
recibiendo por su aspecto el nombre de mrula, est ya preparada para ingresar
en el tero.
Poco despus de entrar la mrula en el tero, entre sus blastomeras centrales
aparecen unos espacios que se llenaran de lquido. A medida que aumenta el
lquido pasa a denominarse blastocito, y la cavidad blastocitica separara las
blastomeras en dos partes: una delgada capa de clulas pequeas externas que
recibe el nombre de trofoblasto que formara parte de la placenta, y un grupo de
blastomeras que se colocan en el centro, llamadas masa de clulas internas o
embrioblasto, que originan el embrin. Hacia el sexto da se fija el blastocito en el
epitelio endometrial.
Hacia el octavo da de desarrollo las clulas del embrioblasto se dividen en dos
capas bien delimitadas y de apariencia discoidea, recibiendo este periodo el
nombre de disco germinativo bilaminar
Durante la tercera semana, en la capa ms externa del embrioblasto aparece un
pequeo surco denominado lnea primitiva, a travs del cual emigran clulas
provenientes de la capa ms externa; este fenmeno es la gastrulacin y gracias
se forma una tercera capa. Siendo este periodo denominado de disco germinativo
trilaminar, recibiendo estas tres capas los nombres de ectodermo, mesodermo y
endodermo, capas que darn lugar a todos los tejidos del embrin, siendo la que
ms nos interesa a nosotros, por ser de la que deriva el sistema nervioso, el
ectodermo.

Es a comienzos de esta tercera semana cuando vemos aparecer un


engrosamiento ectodrmico en forma de sandalia que recibe el nombre de placa
neural y a partir del cual se desarrollara todo el sistema nervioso. En el extremo
rostral de la placa neural, que es ms ancho, se originan las estructuras
enceflicas; el extremo caudal, ms estrecho, forma la medula espinal. (2)
El SNC se origina a expensas de tres esbozos: placa neural, cresta neural y las
placodas.
La placa neural, la componen un espesamiento de clulas que corren a lo largo
del dorso del embrin diferenciados del ectodermo circundantes, que en los
humanos puede identificarse hacia el 16 da de la fecundacin.
Durante los das 17 a 19, al final de la gastrulacin, bajo la induccin del
mesnquima somtico, la placa se hunde desde los somitas dorsales 4 - 8
progresando en ambas direcciones, caudal y ceflica, a todo lo largo de su lnea
media para formar el canal central que se completa entre los das 21 a 23.
Inmediatamente, desde los mismos somitas sucede el cierre del canal hacia
ambos neuroporos, caudal y ceflico, terminando de formarse el tubo neural hacia
el 35 da.
Una vez formado el canal neural, es decir, diferenciado el neuroectodermo, se
inicia la neurolacion, sucediendo la proliferacin, organizacin y emigracin de
sus componentes celulares, pudindose observar ya en este estadio las
subdivisiones craneocaudales correspondientes al prosencefalo, mesencfalo,
rombencefalo y cordn espinal.
La cresta neural es un conjunto de clulas situadas fuera de la placa neural
formando un saliente o rodete que en esta fase de neurolacion, inducidas as
mismo por el neuroectodermo, son arrastradas por el para emigrar ms tarde,
dando lugar a los ganglios raqudeos.
Las placodas son espesamientos ectodrmicos que darn lugar a los rganos de
los sentidos.
Toda malformacin es el resultante de un defecto en el desarrollo del embrin,
bien porque el huevo genticamente sea anormal, por que este desarrollo suceda
en un ambiente desfavorable, o por ambas causas a la vez.
A la identificacin del factor o factores teratgenos de la espina bfida ha venido
sucediendo una gran dedicacin: Factores gentico o endgenos: poda haber
cierta tendencia familiar a la espina bfida e carcter multifactorial, en la que junto
cierta predisposicin gentica intervendran factores medios ambientales,
(nutricin materna, ect) de manera que aunque exista acuerdo en aceptar que no
se atiene las leyes mendelianas de transmisin, parece evidente que si un nacido
la padece el riesgo aumenta para sus sucesivos hermanos.

En un reciente estudio de 700 familias de nios afectados de diferentes


malformaciones del SNC, por el centro de neurociruga del instituto de giamina
(genova), solo en el 8% de ellos haba antecedentes familiares.
Factores exgenos o ambientales:
Sean cuales sean estos factores, actuando en el mismo momento del desarrollo
embrionario ocasionan idnticas malformaciones, por lo que estas no dependen
tanto de la naturaleza de los mismo como de la oportunidad del momento en el
que actuaron.
En la especie humana el periodo de mayor sensibilidad o fase crtica para las
malformaciones del SNC abarca el del cierre del tubo neural (entre el 21 y 38 das
de la vida del embrin) previo a ella el embrin sera inviable sucediendo su
muerte ms o menos temprana, y posterior a l podran suceder trastorno en la
proliferacin, diferenciacin y emigracin celular cerebral, de mayor o menor
significado patolgico. A partir del tercer mes, la afectacin ya no existe.
Entre estos factores merecen descartase:
1) Radiaciones inicas, tambin es conocida la accin de los rayos x.
2) Infecciones: actualmente solo han sido reconocidos con certeza tres:
toxoplasmosis, la rubeola, y el citomegalovirus.
Factores maternos: se han discutido factores como la edad, el nivel
socioeconmico o las enfermedades metablicas sin haber llegado a una
conclusin definitiva, ni tan quisiera se ha encontrado relacin con la drogadiccin
de la madre durante el embarazo. Por el contrario, su incidencia ente los nacidos
de madres epilpticas en tratamiento con fenitoinas y concretamente con cido
valproico ha sido estimada entre el 7-10%.
Tambin se dispone de suficiente evidencia en la actualidad e la accin protectora
del cido flico que, administrado a la dosis de 0,4 diario antes y durante los
primeros meses del embarazo se ha estimado que reduce un 72% la incidencia de
malformaciones del SNC en nacidos de madres consideradas por sus
antecedentes familiares o personales de alto riesgo.
Parece evidente, por tanto, que el cido flico tiene un efecto preventivo o, como
se apunta, protectivo del embrin para las malformaciones del SNC; sin embargo,
no se ha demostrado deficiencia del mismo en las madres de estos nios,
discutindose su actividad biolgica, sugirindose que su dficit en el feto podra
ser debido a un problema de transporte a su paso por la barrera placentaria (3)
La importancia de las malformaciones del SNC viene determinada por su
frecuente aparicin. Aproximadamente un 3% de todos los recin nacidos vivos
van a presentar malformaciones graves, mltiples o localizadas, incluyendo las del
SNC que adems, van hacer as responsables del 70% de las muertes intrautero, y

del 40% de todas as muertes ocurridas durante el primer ao de la vida cuando


nos referimos exclusivamente a la patologa neurolgica embrionaria o fetal, su
porcentaje estimado de responsabilidad en las muertes fetales es del 25%.
Hasta un 40% de las muertes que se producen en los primeros aos de la vida
son secundarias a malformaciones prenatales del SNC (4).
Comnmente suelen distinguirse tres formas clnicas:
La espina bfida oculta (EBO), la pseudotumoral (EBT) Y la qustica (EBQ):
a) Bajo la denominacin de espina bfida oculta se incluyen tanto las
verdaderas ocultas como aquellas otras que, pueda acompaarse de
alguna lesin o estigmas drmico que las de latas no lo son, pudiendo ser
clnicamente advertidas. Por consiguiente, en sentido estricto
entenderemos por espina bfida oculta aquella que en ausencia de
cualquiera de dicho estigma, constituye un hallazgo radiogrfico, casi
siempre limitado a una sola vertebra, la L5 o la S1, se estima que del 2530% de la poblacin normal la presenta y carece de absoluto de cualquier
significado patolgico. Por el contrario, son otras no realmente ocultas
cuando un angioma plano, un mechn de pelos, de presin o atrofia
drmica, etc, las pones en evidencia y denuncia, deben ser claramente
diferenciadas dadas su complejidad y gravedad. Se reserva la
denominacin ocultas para las que verdaderamente lo son, y se agrupan
estas otras bajo la denominacin de planas, aludiendo a su forma
anatmica externa, entre las que se destacan: seno drmico, filum
terminalis hipertrfico, diastematomielia.
b) Forma speudotumorales: meningolipoma, mielomeningolipoma.
c) Forma qustica: meningocele, mielomeningoele.
Entre todas estas formas anatomopatolgicas de espina bfida abierta, es decir
aquellas en la que existe solucin de continuidad de su cobertura ectodrmica,
como son el mielomeningocele, de las dems o cerrada, pues como tales
lesiones abierta del SNC debe imponerse su cierre quirrgico inmediato.
Meningocele: es la forma ms benigna de la espina bfida qustica. En ella no
participan estructuras neurales, estando comprometidas solo sus cubiertas.
Consiste en un divertculo menngeo, ms o menos voluminoso, que se insina
a travs de la bifidez de uno o dos arcos vertebrales, rara vez ms, cubierto de
piel normal y conteniendo solo LCR. Representa aproximadamente el 10% de
la espina bfida qustica. Su localizacin suele ser lumbosacro.
El meningocele se identifica con facilidad siendo una tumoracin fluctuante,
deprecible incluso hasta conseguir vaciarla, pudiendo palparse entonces la
bifidez espinal.

La exploracin neurolgica debe ser normal, tambin la funcin esfinteriana, y


no se acompaa de hidrocefalia, por lo que su pronstico es excelente sin
embargo, es observacin operatoria frecuente la presencia de races
posteriores aberrantes o un tejido neural mal diferenciado sobre nadando en el
saco meningocelico o adherido a su pared. Tambin se ha encontrado
asociada aun filum hipertrfico, hallazgos que no suelen ensombrecer dicho
pronstico.
Son conocidas formas de meningocele de proyeccin anterior a travs de una
hemivertebra o de un agujero de conjuncin amplio, hacia cavidad torcica o
abdominal, originando, respectivamente, insuficiencia respiratoria o
disfunciones recto vesicales por el gran volumen que suelen alcanzar.
Los abdominales son mas frecuentes, suelen confundirse con neurofibroma o
neuroblastomas en reloj de arena (3).
Su diagnstico suele ser sencillo y en general se trata de lesiones ubicadas en
la zona lumbosacra, representa el 10% del total de los enfermos con espina
bfida. Solo el 10-20% se acompaa de hidrocefalia. Deben estudiarse con
radiografas simples, tomografa axial computarizada y resonancia magntica.
(5).
Siendo una malformacin cerrada su tratamiento quirrgico puede ser
demorado segn convenga. La tcnica quirrgica para reducir estas lesiones
es bien simple:
Incisin biconvexa que la incluye.
Diseccin del tegumento desde el plano aponeurtico de la musculatura
paravertebral hasta alcanzar la bifidez raqudea.
Exponer la boca del divertculo menngeo, desde donde se completa su
diseccin de la piel que lo recubre.
Se realiza entonces su apertura mediante una incisin lateral para
explorar su contenido. De haber alguna raz adherida a su cara interna o
sobre nadando debe respetarse, como tambin no debe olvidarse
explorar el cono medular que, de estar anclado a un filum corto e
hipertrfico debe ser liberado.
Se realiza la reseccin en bloque del saco cerrando su boca, que no
suele ser desproporcionadamente amplia. La bifidez raqudea se cubre
con colgajos laterales superpuestos, de aponeurosis paravertebral,
terminado con el cierre de piel.
Los meningoceles anteriores deben abordarse a travs de una
laminectomia (o laminotomia) para proceder al cierre de su boca,
mediante ligadura, pues no suele ser amplia, o sutura, previo vaciado de
su contenido por aspiracin.

Mielomeningocele: es una malformacin del neuroporo caudal. Es la


malformacin raquimeular ms frecuente y grave compatible con la vida.
Representa el 35% entre todas las del organismo que pueden
reconocerse en el periodo neonatal, de las que el 90% son defectos del
cierre del tubo neural, entre los que a su vez representa el 75%.
Su localizacin preferente es lumbar y lumbosacra: el 7% son sacros, el
5% dorso lumbares mientras que los dorsales puros no sobrepasan el
3%.
El termino mielomeningocele hace referencia a una formacin qustica
ms o menos voluminosa, conteniendo LCR, coronada con una
formacin carnosa, plana, de1 o varios centmetro de dimetros que es
la placa neuronal. Esta significa la extruccion a travs de la bifidez de
uno o ms arcos vertebrales de las meninges y de la medula, casi
siempre del cono medular, que no se cerr, pudiendo observarse a lo
largo de ella una hendidura correspondiente al canal neural en cuyo
extremo proximal puede identificarse la abertura distal del conducto
centro medular por el que puede fluir LCR espontneamente o cuando
el nio llora.
Los bordes de la placa se continan sin solucin con las meninges y
estas de igual forma con la piel. Esta continuidad sin solucin anatmica
entre estas estructuras justifica que el LCR se acumula en los espacios
aracnoideos anteriores desplazando hacia atrs y arriba la placa
medular. A nivel de la placa, los cordones y astas anteriores pueden
estar observado, no as los posteriores y las vas de conexin. Las
races siguen un largo trayecto de 3 o ms centmetros inmersos en el
quiste hasta alcanzar sus agujeros de conjuncin, siguiendo una
direccin horizontal, o incluso invertida con un Angulo axilar superior a
los 90.
El mielomeningocele representa un fallo relativamente precoz de la
neurulacion, lo que justifica la concurrencia de otras malformaciones
macro o microscpicas, primarias y complejas a lo largo del tubo neural,
que motivan su diversidad semiolgica y el pronstico siempre sombro
de estos enfermos (3).
Un estudio realizado en china mostro que el 10% de los defectos
congnitos eran defectos del cierre del tubo neural con prevalencia del
12,2 cada 10000 nacidos vivos (10-60 cada 10000), mientras que
ocurren cada ao en 1:1000 embarazos en los estados unidos y en
300000 nacimientos en todo el mundo (6)
Segn el estudio latinoamericano de malformaciones congnito
(ECLAMC), en argentina se estima 1:1600 nacidos vivos por ao (7)
La sobrevida de los nacidos con mielomeningocele est ligada no solo a
la severidad del defecto sino tambin al tipo y calidad medica que
recibe.

Por otro lado, la discapacidad permanente resultante en estos


pacientes, tanto por las malformaciones concomitantes (hidrocefalia,
malformacin de arnold chiari, siringomielia) como por las secuelas
tardas (malformaciones ortopdicas en miembros inferiores, escoliosis,
vejiga neurogenica, etc), agrega morbilidad fsica y psicolgica para el
paciente que lo padece y para la familia que lo acompaa. Durante los
ltimos 100 aos se han hecho esfuerzos muy importantes, tanto en el
entendimiento de la patologa como en su tratamiento. En este momento
se analiza la viabilidad de la correccin intrautero del defecto, en un
intento de limitar o excluir las malformaciones asociadas y mejorar as
las secuelas motoras de miembros inferiores (8).
Como hemos dicho, solo teniendo en cuenta la complejidad y variedad
de las malformaciones que concurren en el mielomeningocele ser
posible hacer una evaluacin aproximada del cuadro clnico que
presenta estos nios al nacer, aventurar su pronstico y plantear su
tratamiento.
El dficit neurolgico que se pueden detectar inmediatamente en el
nacimiento est determinados, bsicamente, por la lesin raquimedular,
por la hidrocefalia y por la malformacin de arnold chiarii.
El nivel de la parlisis de miembro inferior se corresponde con la lesin.
En estos nios se complica an ms con la presencia de reflejos o
movilidad espontanea anormales, en los que posiblemente intervengan
los estmulos que haya podido recibir la medula durante el parto o
despus. En malformaciones por encima de L3 la paraplejia es competa.
Las deformidades articulares evidencian sin la menor duda, ausencia de
inervacin del o de los grupos musculares correspondientes.
La parlisis vesical y ano rectal sucede en ms del 905 de los casos. La
funcin vesical es difcil de valorar pero normalmente no hay evidencia
de vaciado espontaneo ni tampoco el chorro urinario es amplio. El ano
se muestra atnico, sin respuesta al estmulo perianal, ms o menos
dilatado, dejando ver o no la mucosa rectal.
Solo en el 10 l 15% de estos nios os signos clnico de hidrocefalia
activa, es decir, de hipertensin craneal, son evidente al nacer,
mostrando una macrocefalia ms o menos desarrollada. Con
dehiscencia de suturas y fontanelas que protruyen tensas, red venosa
epicraneal, etc (3).
Los mtodos de diagnsticos pueden ser clasificados como invasivos y
no invasivos.
Mtodos invasivos: amniocentesis: constituye el estudio invasivo ms
solicitado. Los test relacionados a este mtodo son el cariotipo y el
dosaje de alfafetoproteina. Cuando se encuentre niveles elevados de
alfafetoproteinas, entre las semanas 16 y 18 de gestacin, se detecta el
99% de los defectos del cierre del tubo neural. En cambio, la deteccin a

travs del dosaje en suero materno de niveles elevados de


alfafetoproteinas permite detectar solo entre el 71 y el 92% de los
defectos del cierre del tubo neural existiendo falsos positivos entre 1,2 a
3,9% (9).
Mtodos no invasivos: ecografa materna y fetal: continua siendo la
forma ms comn de estudio y diagnostico en la bsqueda de
malformaciones fetales. En el caso de mielomeningocele se encuentran
anormalidades en el crneo fetal y el cerebelo: abombamiento Fontal
(signo del limn), curvatura anormal del cerebelo (signo de la banana)
que se asocia con obliteracin de la cisterna magna. Estos signos
difieren de la sensibilidad y especificidad, dependiendo de la edad
gestacional en la que se encuentran (10).
El signo del limn est fuertemente asociado al mielomeningocele
cuando se observa en el 98% de los fetos de menos de 24 semanas de
gestacin. Despus de la semana 24 aparece solo en el 13al 25% de los
fetos con defectos del cierre del tubo neural. (11)
Debemos considerar que este signo por s solo no es especfico del
mielomeningocele y ha sido reportado en fetos normales o con otras
malformaciones. (12)
Hasta este momento, la ecografa del feto con defecto del cierre de tubo
neural ha mostrado correlacionar bien el nivel lesional (nivel ms alto de
raquisquisis) con el nivel post natal, pareciendo ser el hallazgo pre natal
que aporta mayor prediccin de la funcin motora de los miembros
inferiores (13,14)
Tratamiento del mielomeningocele.
El mielomeningocele era conocido desde tiempos remotos, sin embargo;
los conocimientos eran insuficiente como para esbozar un tratamiento,
por lo que esta patologa era considerada mortal a corto plazo. Los
fundamentos de la indicacin de ciruga del cierre del mielomeningocele
est dada para prevenir la infeccin del SNC debido a que una porcin
del SNC se encuentra en contacto con el medio externo y que adems
existe una prdida del LCR proveniente del conducto central del
epndimo o del saco aracnoidal, el defecto debe ser cerrado.
Preservar la funcin neurolgica: el mielomeningocele es un defecto del
cierre neural que impla alteraciones estructurales y celulares, adems
del dao causado por la exposicin del tejido nervioso al medio
intrauterino.
El tratamiento quirrgico debe realizarse lo antes posible, siempre y
cuando el recin nacido est en condiciones clnicas de tolerar el
procedimiento.
El principal Objetivo de la ciruga es devolver las estructuras a una
posicin anatmica lo ms normal posible:
* Liberar la medula

* Reconstituir la forma medular al unir sus extremos laterales, dando una


forma cilndrica.
* Reponer las cubiertas: meninges, msculos y piel (3)

BIBLIOGRAFIA
MEZZADRI; Juan. Introduccin a la neurociruga. Editorial Journal. Segunda
edicin pag 185
(2) VILLAREJO, Francisco. Neurociruga peditrica. Ediciones ergon, S.A 2001.
Pg. 1-2
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mielomeningocele y sndrome de medula ancleada. Ediciones ergon, S.A 2001.
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Malformaciones del sistema nervioso central. Editorial medica panamericana. Pg.
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(9) PERIODIC Health Examination, 1994 Update. Primary and secondary
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cranial and cerebellar signs in high risk population. Obstet Gynecol 1987; 70:24750.
(11) VAN DEN Hof MC, NICOLAIDES K H, CAMPBELL J, CAMPBELL S.
evaluation of the lemon and banana signs in one hundred thirty fetuses with spina
bifida. Am J Obstet Gynecol 1990; 162:322-7.
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of Myelomeningocele. J Ultrasound Med 1993; 12:131-4.

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(14) MCLONE, Nakahara; KNEPPER PA. Chiari II Malformation: Pathogenesis and
dynamics. Concepts pediatr neurosurg 1991; 11:1-17