Enfermedades Connatales

T Toxoplasmosis TBC

Enterovirus

O Sfilis Parvovirus B19

Paludismo
C. trachomatis

R Rubeola

C CMV Chagas

Herpes zoster

H Herpes simplex Hepatitis B, C

HIV
HPV
El sndrome TORCH se puede expresar de las
siguientes formas:

1. Reabsorcin embrionaria
2. Aborto
3. Infeccin placentaria con infeccin fetal
4. Retardo del crecimiento intrauterino con
infeccin fetal
5. Parto prematuro con infeccin fetal
6. Mortinato
7. Recin nacido infectado sintomtico
8. Recin nacido infectado asintomtico
RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO
HEPATOESPLENOMEGALIA
Eritema maculopapular con
descamacin periorificial,
ICTERICIA
PURPURA
TROMBOCITOPENICA
CORIORRETINITIS
HIDROCEFALIA. MACROCEFALIA
MICROCEFALIA
CALCIFICACIONES INTRACRANEANAS
 Citomegalovirus

Causa la infeccin congnita ms frecuente

0,6-0,7% de todos los nacimientos en los pases

desarrollados

Principal causa viral de retardo mental y la primera causa no

hereditaria de prdida auditiva neurosensorial

Saliva, sangre, secreciones genitales, orina, lgrimas o leche

materna.

Produce aumento del tamao de las clulas con inclusiones

intracitoplasmticas e intranucleares, dndoles la apariencia
clsica de ojo de bho
 Infeccin congnita y perinatal

Va Infeccin

Infeccin materna
Trasmisin fetal

primaria Transmisin fetal y

intrauterina sintomtica
Reinfeccin 11 al 12,7%
Intraparto con otra cepa
Posnatal Reactivacin
(leche de infeccin
materna) latente
Sintomatologa
 Secuelas
El 40-70% de los recin nacidos sintomticos
al nacimiento desarrollan alguna secuela
Prdida visual
(coriorretinitis y
atrofia ptica, 20%)
Hasta en el 50% de los
neonatos infectados, es Retardo mental
bilateral en el 67% y Prdida auditiva
progresiva en el 54%. neurosensorial

Convulsiones
21% de todas las prdidas
auditivas al nacimiento Parlisis cerebral

El 25% de las encontradas

hasta los cuatro aos de
Retardo en el desarrollo
edad
 Diagnstico

Diagnstico materno
IgG de avidez:
seroconversin de
antes de la
IgG negativa a
IgG positiva: indica semana 18 de
positiva, que
infeccin previa gestacin tiene un
confirma infeccin
valor predictivo
reciente.
negativo del 100%

Diagnstico fetal
En sangre fetal obtenida por cordocentesis y en
muestra de lquido amnitico, se puede detectar el
virus por cultivo viral, por una reaccin en cadena de
la polimerasa (PCR) o antigenemia.
 Tratamiento

Antivirales
Ganciclovir (3 mg/kg cada 12 h x 42 das)
Valganciclovir (8 mg/kg/dosis cada 12 h x 42
das.)

Neutropenia en el
60% RN y
nefrotoxicidad
 RUBEOLA

Replica en
El virus de la rubeola,
Se transmite por va nasofaringe y
cido nucleico es
respiratoria ganglios linfticos
RNA,
regionales

El perodo de incubacin es En la mujer embarazada el

de 14-23 das virus infecta la placenta en el
25-50% asintomticas perodo de viremia;
una semana antes a cuatro posteriormente, se produce la
das despus de la aparicin infeccin fetal
del rash
 la tasa de
incrementa a un
primer trimestre: infeccin fetal
58% si se
el riesgo de disminuye al 12%
adquiere la
infeccin fetal es entre las 12 y 28
infeccin cerca
del 40-90%; semanas de
del trmino
gestacin,

un 90%
final del
antes de la el primer
segundo
semana 11 trimestre, es
trimestre
y el riesgo del 69 %
25%
total
 Manifestaciones clnicas

Recin nacido meningoencef Radiolucencias

adenopatas
de bajo alitis seas
peso

Fontanela
Hepatoespleno Anemia
anterior Neumona
megalia hemoltica
amplia

Manchas que
simulan un pastel de
Hepatitis arndano Diarrea Miocarditis
(eritropoyesis
drmica)

Trombocitopenia
con petequias y
Opacidad
Ictericia Miositis
prpura corneal
Manifestaciones clnicas

Manifestaciones Manifestaciones Ductus arterioso

oculares cardacas
Cataratas, persistente, estenosis de la
arteria pulmonar y
microftalmos valvular
estenosis
(bilaterales) retinopata pulmonar; con menos
pigmentaria, glaucoma frecuencia, estenosis de la
primario vlvula artica y tetraloga
de Fallot

Manifestaciones Manifestaciones
en SNC microcefalia, genitourinarias
meningoencefalitis que Testculos no descendidos,
genera retardo mental, rin poliqustico, rin
retardo motor, alteraciones bilobulado, hipospadias,
del comportamiento y hidrourter e
psiquitricas, incluyendo hidronefrosis.
autismo Sordera (80%)
 RN con rubola congnita:
catarata

RN con rubola
congnita:
manifestaciones
exantemticas
 Diagnstico

Diagnstico materno
La infeccin aguda se documenta por un aumento de cuatro
veces los ttulos de IgG en suero de fase aguda y fase
convaleciente.

IgG si es negativa, se solicitar IgM y, si esta es negativa tambin,

se debe reevaluar en 14-21 das

La presencia de IgM positiva, especialmente en los 7-14 das del

inicio del rash, sugiere infeccin aguda

En presencia de IgG e IgM positivas, se puede realizar una prueba

de IgG de avidez, y, si esta muestra baja avidez, confirma
infeccin primaria reciente; si es alta, indica infeccin pasada o
reinfeccin
 Diagnstico fetal

PCR RNA del virus en lquido amnitico para confirmar

paso transplacentario del virus

Diagnstico en el recin nacido

Se determinan niveles de IgG, su positividad indica

transferencia de anticuerpos maternos, pero, cuando
las concentraciones sricas son estables o en
aumento en el curso de los primeros meses de vida, se
puede confirmar la infeccin.
Tratamiento y prevencin

administracin profilctica de
No existe tratamiento
Inmunoglobulina Adosis de
especfico contra el virus de
0,55 ml/kg IM a la madre
la rubeola
susceptible en caso de
exposicin puede disminuir la
viremia y la eliminacin viral

Vacuna
Triple viral: rubeola, paperas, sarampin

Aislamiento del recin nacido

Virus del herpes simple

Es una infeccin que afecta principalmente la boca o el

rea genital.

El virus del herpes simple tipo 1: Est asociado con

las infecciones de los labios, la boca y la cara.

causa lesiones dentro de la boca como herpes labial

o infeccin ocular.

tambin puede llevar a infeccin del revestimiento del

cerebro (meningoencefalitis).
 Virus del herpes simple

la infeccin y reactivacin por VHS

en la embarazada se localiza en los
genitales; la enfermedad
diseminada es muy poco comn

La infeccin materna primaria se

asocia con mayor incidencia de
herpes neonatal comparado con las
reactivaciones (el 25-60% vs. menos
del 2%),

Durante la infeccin primaria,

puede no haber paso de
anticuerpos maternos por va
transplacentaria
 Madre sintomtica o por
contacto no materno a
partir de otros familiares
La realizacin de o personal de salud
monitora invasiva
Los factores que en el feto
favorecen la infeccin
fetal son la categora
de la infeccin
materna la ruptura
prematura de
membranas
 Manifestaciones clnicas

1. Enfermedad diseminada
(20%) que se comporta
como una sepsis y 2. Enfermedad 3. Enfermedad
compromete mltiples localizada en piel, localizada en SNC con
rganos, especialmente ojos y boca (40%). compromiso cutneo
hgado, pulmones y, en el
75% de los casos, tambin
o sin l (30%)
SNC.
Ttulo
 Diagnstico
Vesculas en genitales

Matern
externos e internos.
Cultivo viral: de muestras de
Materno crvix, naso- faringe y lesiones en

o piel

Cultivo viral: se puede aislar del

virus de muestras de conjuntiva,
lesiones en piel, orina,
nasofaringe, heces y LCR
RN
 Tratamiento

Aciclovir - 20 Enfermedad de
enfermedad POB,
mg/kg cada 8 SNC y diseminada
la duracin es por
horas es por lo menos
14 das;
intravenosos de 21 das

Compromiso ocular debern recibir, adems

del aciclovir, un medicamento tpico como
trifluridina al 1%, vidarabina al 3% o
yododesoxiuridina al 0,1%
 Sfilis

La sfilis es una Casi la mitad de todos los

enfermedad de nios infectados con sfilis
transmisin sexual mientras estn en el tero
causada por la bacteria muere poco antes o
Treponema pallidum. despus del nacimiento.
Ttulo
Recin nacido de 36 semanas y 2500 grs. con sfilis fetal, que presentaba
gran hepatoesplenomegalia y afectacin miocrdica. Se observan lesiones
ampollosas en mano y pie correspondientes a un pnfigo palmo plantar.
 Manifestaciones Clnicas

Incapacidad para aumentar de

peso o retraso en el desarrollo
Ausencia de puente nasal (nariz
en silla de montar)
Erupcin cutnea temprana:
pequeas ampollas en las
palmas de las manos y las
plantas de los pies
Erupcin cutnea tarda:
erupciones en la cara, palmas
de las manos y plantas de los
pies de color cobrizo, planas o
abultadas
Erupcin en la boca, los
genitales y el ano
Neumona congnita severa
Secrecin nasal acuosa
Sfilis congnita
Signos tempranos

Eritema maculopapular con

descamacin periorificial
 No
Treponmicas
Treponmicas
FTA-ASS (Absorcin
VDRL de Ac treponmicos
fluorescentes)

RPR (Reagina TP-PA (Aglutinacin

plasmtica rpida) de partculas de
Treponema pallidum)
 Toxoplasmosis

Los huspedes
Toxoplasma gondii
definitivos son el gato
es un parsito El feto se infecta por
y otros felinos, que
protozoario va hematgena,
elimina heces
intracelular cuando la madre hace
contaminadas con
(taquizoito, quiste u la primoinfeccin.
ooqustes del
ooquiste).
protozoo.
 En la primoinfeccin se estima que el perodo de
incubacin es de 7 das.

Infeccin en la primera mitad del embarazo es posible

que se produzca un aborto. La Infeccin durante la
segunda mitad del embarazo, el feto desarrolla una
infeccin generalizada con meningoencefalitis que lleva
al RN a presentar signos neurolgicos y oftlmicos.

Los RN infectados pueden nacer asintomticos en un 30

a 80 % de los casos pero pueden desarrollar
posteriormente la forma neurolgica u ocular con
coriorretinitis.
Recin Nacido Sintomtico
 Diagnstico

El diagnstico de toxoplasmosis
congnita se basa en tres aspectos
distintos: la sintomatologa, los datos
serolgicos y la deteccin del
parsito.

Serologa: Anticuerpos IgG frente a T.

gondii . El recin nacido con
toxoplasmosis congnita suele
producir IgM e IgA especficas frente
a T. gondii se detectan durante los
primeros 6 meses de vida

Deteccin del parsito: El aislamiento

de T. gondii puede intentarse en
muestras de sangre, orina, LCR y
tejidos del recin nacido.
 Tratamiento

Pirimetamina + Tratamiento
cido Flico
Sulfadiazina/Clindam prolongado, dura a
concomitante
icina menudo un ao

Pirimetamina sulfadoxina la dosis de 2 mg

Methipox /kg/da por los
primeros tres das y
luego se
1 Cucharadita: 12,5 mg de usa a la dosis de
Pirimetamina y 250mg mantenimiento de 1
Sulfadoxina mg/kg/da cada 8 dias
EL VIRUS DEL ZIKA
Arbovirus del gnero flavivirus (familia Flaviviridae)

Transmisin:
Sexual
Hombre => mujer / mujer => hombre / hombre => hombre
Parece ms comn de lo esperado
Eliminacin confirmada por semen hasta 6 meses
Mujeres embarazadas: Indicacin de uso de condones o abstinencia
sexual
Vertical (de madre a hijo): Malformaciones
Transfusin de sangre
Ocupacional (accidente laboratorial)
 La mujer embarazada con enfermedad exantemtica es una prioridad para diagnstico de
Zika
Microcefalia: para las mujeres embarazadas que tienen erupcin, indica la realizacin de
una ecografa entre la 32 y la 35 semana del embarazo (7 meses).

Disminucin de la circunferencia craneal (CC <2 SD) por debajo de la media para la edad gestacional;
Presencia de calcificaciones cerebrales Y / O
Presencia de cambios ventriculares E / OR
Al menos dos de los siguientes signos de alteraciones de la fosa posterior: hipoplasia cerebelosa, fosa posterior
mayor de 10 mm y agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso.
Diagnstico por laboratorio

La deteccin de anticuerpos IgM de ZIKV es una herramienta importante para confirmar

la infeccin por el virus Zika asociada a complicaciones, incluyendo sndromes
neurolgicos y congnitos.
El diagnstico serolgico de ZIKV puede realizarse mediante ELISA IgM a partir del 6 da
de inicio de los sntomas hasta varios meses despus de la infeccin.
 RN CON MICROCEFALIA

33 cm 31,9 31,5 cm
32 cm
-(2SD)

02/Dezembro: 17/Marzo
Outubro: primeiros 27/Outubro: Protocolo 1
casos Protocolo 2
SNDROME CONGNITO ASOCIADO A LA INFECCIN POR EL VIRUS DEL ZIKA

Presencia de microcefalia, con otros signos tales como:

Desproporcin crneo-facial as como otras desproporciones antropomtricas,
Cuero cabelludo redundante con rugosidades,
Irritabilidad: hipertona/espasticidad, crisis epilpticas/convulsiones
Alteraciones del tones muscular
Alteraciones de la postura
Exagero de los reflejos primitivos
Amplio espectro de alteraciones del sistema nervioso central y articulares
anormalidades articulares, auditivas y visuales
ALTERACIONES DEL SISTEMA
NERVIOSO CENTRAL:

hipoplasia cerebral
hipoplasia o agenesia del
cuerpo calloso
calcificaciones cerebrales
(principalmente corticales y
subcorticales)
alteraciones de los ventrculos
cerebrales
anomalas de la fosa posterior
y
Lisencefalia
Microencefalia
Enfermedades metablicas
del RN
Hipotiroidismo congnito.
Permanente: Disgenesia tiroidea
Agenesia : Ausencia de tejido funcional
Hipotiroidismo
Hipoplasia: Desarrollo deficiente (esbozo)
primario Ectopia: >Frecuencia sublingual.

Tejido tiroideo habitual, Defecto parcial o total del proceso bioqumico

en sntesis o secrecin hormonal
Dishormonognesis:

Pas tras placentario: Frmacos antitiroideos, Bloqueadores del receptor

de TSH, Deficiencia de yodo.
Transitorio:
De la
Factores de riesgo
Madre
Desnutricin
Bajo nivel socioeconmico
Deficiencia de yodo y selenio
<16>38
Ingesta: Amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
Antecedente de embarazo mltiple
Aborto de repeticin
Enfermedad autoinmune
Antecedente de trisoma 21 o error innato del metabolismo
Qumicos disrruptores
Enfermedad tiroidea durante el embarazo
Del Factores de riesgo
nio
Prematuridad

Exposicion a yodo perinatal

Malformacion congnita: cardiaca, labio y paladar hendido,

digestivas, musculoesqueleticas

Trisoma 21

Sx Turner Hipopituitarismo

Error innato del metabolismo

Encefalopata hipxico-isqumica
Manifestaciones clnicas en el nio NO TRATADO
 Diagnstico

Hipotermia ambiental

TSH Elevada: 60- 80 mU/l (30 Min)

Cada repentina (24 hrs)

Primer semana del
nacimiento (10 mU/I)
 Secuelas neurolgicas
Retraso mental de grado
variable
In coordinacin motora
gruesa y fina
Mixedema
Ataxia
Hipotona hipertona Cardiopata mixedematosa
Deficiente atencin Megacolon mixedematoso
Alteracin del lenguaje
Prdida auditiva
neurosensorial
Estrabismo
 Hijos de madre diabtica (HMD).
El hijo de madre diabtica sintetiza un exceso
de insulina, para compensar el dficit materno
de esta hormona. (hper insulinismo del RN)

La relacin entre diabetes y embarazo tiene

una frecuencia de 1 a 5%.

HMD durante el embarazo soportan un

ambiente con trastornos metablicos,
dependientes del tipo de diabetes, en especial
la hiperglicemia, que obligar a secrecin
importante de insulina fetal.

Modificaciones en el desarrollo fetal desde

embriognesis y etapas posteriores.
 Diabetes pregestacional (5-10%):
se asocia a un mayor riesgo de morbimortalidad
perinatal
muerte fetal
malformaciones
EMH
macrosoma o RCIU
complicaciones metablicas.

Diabetes gestacional (90%):

Se inicia durante el embarazo y determina un mayor

riesgo obsttrico cuando no se diagnostica o cuando no se
trata adecuadamente

Asocindose a macrosoma, sufrimiento fetal y

complicaciones metablicas del RN
PN > a 4.500 g. , aunque la mayora la consideran con
PN > a 4.000 g. o sobre percentil 90 de la curva de
crecimiento. La macrosoma conduce a un ndice
aumentado de cesreas, asfixia perinatal, lesiones
traumticas de esqueleto y nervios.
Distocia de hombros, cefalohematomas,
fracturas de clavcula , humero, alteraciones
de plexo cervical y braquial.
Problemas durante Embarazo:

En la madre:
hipoglicemia, cetoacidosis, polihidroamnios, preeclampsia,

Pudiendo derivar en:

aborto, mortinato, parto prematuro, macrosoma (por
hiperisulinismo fetal), RCIU (ms infrecuente y representa un
mayor compromiso placentario)
 Perodo neonatal :
Alteraciones del crecimiento fetal
RCIU
Hipoglucemia
Prematurez
Asfixia y Trauma obsttrico
Membrana hialina (EMH)
Malformaciones congnitas:
cardiacas y del SNC .
Mayor incidencia de malformaciones
Hipocalcemia congnitas:
Poliglobulia Ms frecuentes son las malformaciones
cardacas. Estenosis sub artica
Miocardiopata hipertrfica La malformacin digestiva ms frecuente es
el colon izquierdo hipoplsico.
Hipomagnesemia e La malformacin ms caracterstica del HMD
hiperbilirrubinemia. es la agenesia lumbo sacra.
 Manifestaciones clnicas

Inquietos Cualquiera de las manifestaciones de la

hipoglucemia e hipocalcemia.
Temblorosos
Hiperexcitables 75% de hijos de madre diabticas
tienen hipoglucemia. De la misma
Hipotnicos manera esto esta presente en el 25% de
las madres con DMG.
Letrgicos
Succin dbil
Taquipnea
Convulsiones
 Diagnstico
Se considera hipoglucemia:

Durante el 1er dia de vida: 30-35 mg/dl para RNPT y de 35-40 mg/dl para
RNT.

2 da de vida: cualquier cifra -40 mg/dl

Exmenes de laboratorio:
Glicemia seriada o dextrostix
Calcemia
Hematocrito y Hb
Gasometra arterial
Rx trax (compromiso pulmonar)
Bilirrubinemia (ictericia)
 Manejo del HMD :

La indicacin ms importante
prevenir la hipoglicemia y sus
complicaciones.

Siempre considerar necesidad de

hospitalizacin del Recin nacido
HMD.

TRATAMIENTO.
Control de la diabetes materna.
Inicio precoz de la alimentacin.
Si a pesar de realizar una adecuada nutricin
enteral, no se remonta la hipoglucemia, se
deber proceder a la infusin de glucosa iv.