BASES DE LA

GENETICA
CUANTITATIVA
 Los caracteres cuantitativos pueden ser
codificados por muchos genes (quiz de 10
a 100 o ms), contribuyendo al fenotipo
con tan pequea cantidad cada uno, que
sus efectos individuales no pueden ser
detectados por los mtodos mendelianos.

Los genes de esta naturaleza son

denominados poligenes, loci de
caracteres cuantitativos o QTLs
(quantitative trait loci).
 RASGO CUANTITATIVO
(Descripcin General)

1. Los individuos son caracterizados por una

medicin cuantitativa para un carcter dado.
2. Los valores individuales asignados conforman
una serie continua.
3. La expresin del rasgo medido est
influenciado por muchos loci, cada uno se
comporta en forma mendeliana, con un
pequeo efecto en el fenotipo.
4. La expresin de cada alelo est influenciada
por el ambiente, afectando el valor fenotpico
en mayor o menor grado.
 A medida que aumenta el nmero de genes
(loci) que controlan el carcter, mayor es el
nmero de clases fenotpicas y ms se asemeja
la distribucin a una distribucin continua.
Si hubieran ms genes segregando pero cada
uno con efecto cada vez ms pequeo, habran
ms clases con menores diferencias entre ellas.
Sera entonces distinguir entre las clases y si
la diferencia entre estas llega a ser de igual o
menor magnitud que el error de medida,
entonces prcticamente no podramos
reconocer las discontinuidades.
CARACTERES CARACTERES
CUALITATIVOS CUANTITATIVOS
Los individuos pueden Los individuos no
ser clasificados por pueden ser clasificados
categoras (variacin por categoras
discreta o discontinua), definidas (variacin
con el siguiente tipo de continua), con
distribucin. distribucin en general
normal.

Poco influenciados por

el ambiente Muy influenciados por
el medio ambiente.
F1
Los siguientes son otros caracteres
cuantitativos que nos ocupan en la
vida diaria:
Resistencia a parsitos.
Eficiencia de conversin de alimentos
Cantidad de colesterol en el suero
Tamao de camada
Peso al destete, etc.
 Un ejemplo adaptado por Lasley (1972).
Supongamos que el carcter espesor de
la grasa del lomo (EGL) en cerdos sea
controlado por dos loci con dos alelos
cada uno, actuando en forma aditiva. El
valor base es 2cm y cada gene J,K
adiciona 1.5cm al fenotipo.
El cruzamiento JJKK(8cm) por jjkk (2cm)
produce progenie JjKk (5cm). Cruzando
estos animales entre si se obtienen 9
diferentes genotipos: 1/16 JJKK, 2/16
JJKk,, 2/16 jjKk y 1/16 jjkk. Estos se
pueden agrupar en 5 fenotipos distintos.
 Distribucin fenotpica en la F2 de una carcter
cuantitativo (espesor de la grasa del lomo)
hipotticamente controlado por 2 loci

Numero de Valor
Genotipos Frecuencia
genes + Genotipico
JJKK 4 8.0 cm 1/16
JJKk,JjKK 3 6.5 cm 4/16
JJkk,JjKk,jjKK 2 5.0 cm 6/16
Jjkk,jjKk 1 3.5 cm 4/16
jjkk 0 2.0 cm 1/16

Media del carcter: 5cm; variancia: 2.4 cm2; desv. tip.:1.55cm;

rango: 2 a 8 cm.
 Ahora supongamos que el EGL es controlado por
3 loci, con dos alelos cada uno y accin gnica
aditiva, de modo que cada gene J,K,L adiciona 1cm
al fenotipo. Hay segregacin independiente entre
los 3 loci.
Del cruzamiento JJKKLL (8cm) por jjkkll (2cm)
obtenemos la progenie JjKkLl (5cm),
La F1 cruzada entre si produce una F 2 con 27
genotipos diferentes: 1/64 JJKKLL, 2/64 JKKLl, ,
2/64 jjkkLl y 1/64 jjkkll.
De acuerdo con el numero de genes + (los que
adicionan algo al fenotipo) obtenemos 7 clases
fenotpicas.
Distribucin fenotpica en al F2 de una carcter
cuantitativo (espesor de la grasa del lomo)
hipotticamente controlado por 3 loci.
Num de
Valor
Genotipos genes Frec.
Genotip
+
JJKKLL 6 8 cm 1/64
JJKKLl,JJKkLL,JjKKLL 5 7 cm 6/64
JJKKll,JJKkLl,JJkkLL,JjKKLl,JjKkLL,jjKKLL 4 6 cm 15/64
JJKkll,JJkkLl,JjKKll,JjKkLl,JjkkLL,jjKKLl,jjKkLL 3 5 cm 20/64
JJkkll,JjKkll,JjkkLl,jjKKll,jjKkLl,jjkkLL 2 4 cm 15/64
Jjkkll,jjKkll,jjkkLl 1 3 cm 6/64
jjkkll 0 2 cm 1/64

Media del carcter: 5cm; variancia: 1.5 cm2; desv. tip.:1.23cm;

rango: 2 a 8 cm.
Si se conocen las interacciones allicas para
un gen en particular, se puede utilizar el
genotipo para predecir el fenotipo. Si una
caracterstica est controlada por un solo gen
tenemos tres genotipos posibles AA, Aa y aa
y dependiendo de las interacciones allicas
(dominancia o dominancia incompleta)
podemos tener dos o tres fenotipos.
A medida que aumenta el nmero de genes
que controlan una caracterstica es posible
un nmero cada vez mayor de genotipos .
 EFECTOS GENTICOS SOBRE LOS
CARACTERES CUANTITATIVOS
La frmula que puede predecir el nmero de
genotipos a partir del nmero de genes es
3n, siendo n el nmero de genes.
Los siguientes son los nmeros de genotipos
posibles para un nmero dado (n) de genes
que controlan una caracterstica arbitraria.
 EFECTOS GENTICOS SOBRE LOS
CARACTERES CUANTITATIVOS

Veamos un ejemplo con dos genes, A y B.

A cada alelo se le asignaran valores mtricos.
El alelo A conferir 4 unidades mientras que
el alelo a proveer 2 unidades.
En el otro locus, el alelo B contribuir con 2
unidades y el alelo b proveer 1 unidad.
Con dos genes controlando una caracterstica
tenemos 9 genotipos posibles.
 EFECTOS GENTICOS SOBRE LOS
CARACTERES CUANTITATIVOS

Existen otras interacciones gnicas

entre los caracteres cuantitativos tales
como la dominancia o la epistasis que
afectan el fenotipo.

Por ejemplo si una accin gnica

dominante controla una caracterstica,
entonces el homocigota dominante y el
heterocigota tendrn un valor fenotpico
igual.
 EFECTOS GENTICOS SOBRE LOS
CARACTERES CUANTITATIVOS

La epistasis es el tipo de interaccin entre

genes situados en distintos loci en un
mismo cromosoma que consiste en que
cada gen puede enmascarar o suprimir la
expresin del otro.

Tanto la epistasis como la dominancia

hacen que las distribuciones fenotpicas
no sean simtricas.
 EFECTOS GENTICOS SOBRE LOS
CARACTERES CUANTITATIVOS
Por lo tanto el nmero de fenotipos es menor
que para la accin gnica aditiva. El nmero
de fenotipos que resultan de genotipos
especficos se reducir an ms si existen
interacciones epistticas entre los distintos
loci que afectan al fenotipo.
Los efectos aditivos, dominantes o
epistticos pueden contribuir al
fenotipo de un carcter cuantitativo,
pero generalmente las interacciones
aditivas son las ms importantes.
Clasificacin: Hay 2 tipos:
Factores Externos: Clima, manejo,
pasturas, enfermedades (parcialmente),
etc.
Influyen en las comparaciones genticas
entre razas, lneas y poblaciones.
 EFECTOS DEL AMBIENTE SOBRE
CARACTERES CUANTITATIVOS

Factores Internos: Afectan a los animales

de manera individual. Ejemplo: edad del
animal, estado reproductivo, efecto de la
madre, enfermedades, etc.

Peso al destete (kg)

Edad de la vaca (aos)

 Lo que nos interesa de
los animales que son
reproductores es que
pasen buenos genes a
sus cras.

Pero las cras no

heredan el genotipo Al hablar de efecto
de sus padres como promedio del gen,
tal sino una estamos involucrando
combinacin del 50 % una poblacin
de genes al azar. constituida por muchos
individuos.
 Si la sustitucin del gen a por el A en un genotipo, trae
consigo el mismo cambio

Genotipos AA Aa aa
Toman Valores 2.0 2.0 1.5

Estamos frente un caso de dominancia completa: AA =

Aa.

Si al individuo Aa le sustituyen A por a, el efecto de

sustitucin va a ser la diferencia entre el valor
genotpico de Aa y del aa: 2.0 1.5 = 0.5
 1era: El efecto de un gen depende del
tipo de accin gnica o grado de
dominancia. Esto nos lleva a hablar de
efecto promedio, ya que en una
poblacin la proporcin de diferentes
genotipos esta determinada por las
frecuencias gnicas.
2da: El efecto promedio del gen
depende de las frecuencias gnicas , que
son valores propios de cada poblacin.
 Dos conceptos nuevos:

Efecto promedio del gen ( A,a): desviacin

promedio , desde la medio de la poblacin,
de los individuos que reciben el gene de un
progenitor y el otro aportado al azar por la
poblacin.

Efecto promedio de la sustitucin gnica

( ): diferencia entre los efectos promedios
de los genes involucrados en la sustitucin.
 = q (Aa aa) + p (AA Aa)

= Efecto promedio de la sustitucin gnica

(Aa aa) = Valores genotpicos
(AA Aa) = Valores genotpicos
pyq = Frecuencias de los genes dominante y
recesivo
A. Modo de accin gnica:
Los tipos de dominancia: p=0.7 y q=0.3

Dominancia completa
AA=10 Aa=10 aa=2
= 0.3(10-2)+0.7(10-10)=2.4
Dominancia incompleta
AA=10 Aa=8 aa=2
= 0.3(8-2)+0.7(10-8)=3.2
Sobredominancia
AA=8 Aa=10 aa=2
=0.3(10-2) + 0.7(8-10)=1.0
 Factores que afectan el efecto promedio

B. Frecuencias gnicas:
Ejemplo: En caso de dominancia completa
AA=10 Aa=10 aa=2
Si p=0.8 y q=0.2, =0.2(10-2)+0.8(10-10)=1.6 pero
Si p=0.2 y q=0.8, =0.8(10-2)+0.2(10-10)=6.4
En caso de dominancia incompleta el efecto
promedio de la sustitucin gnica ser pequeo
cuando la frecuencia del gen recesivo es baja y
ser mayor cuando dicha frecuencia sea alta.
Cuando no hay dominancia el efecto promedio es
totalmente independiente de la frecuencia gnica.
 La media de una poblacin, para un
carcter, depende de la frecuencia de
los genes que determinan ese carcter.
Ejemplo:
Si p=0.7 y q=0.3 AA=10, Aa=10 y
Genotipo Valor Frecuencia Frecuencia*valor
aa=2
AA 10 p2 = 0.49 4.9
Aa 10 2pq=0.42 4.2
aa 2 q2 =0.09 0.18
Total 1.00 Prom = 9.28

9.28 es la media genotpica de la poblacin .

 El valor de cra de un animal puede
definirse como el merito gentico
para una determinada caracterstica.
Ya que no es posible determinar el
verdadero valor de cra (TBV) para
las caractersticas de un animal, es
posible estimarlas. Estos estimadores
del valor de cra de un animal se
denominan EBVs o Estimated
Breeding Values por sus siglas en
ingls
 VALOR DE CRIA

Los EBVs se expresan como la diferencia

entre la gentica de un individuo con la base
gentica de una poblacin con la cual fue
comparada y a la cual pertenece.
Se puede expresar como desvos de la media:

A=2(Prom.hijos Prom. Poblacin)

La produccin promedia de lana de una

poblacin es 3.0 kg, y de los hijos de un
carnero son 3.2 kg
A=2(3.2 3.0)=0.4 kg
Para un simple par de alelos:

AA=10, Aa=10 y aa=2. (p=0.7 y q=0.3)

Paso 1: Determinar la media de la poblacin

AA: 0.49(10)=4.9
Aa: 0.42(10)=4.2
aa= 0.09(2)=0.18
Prom=9.28
Paso 2: Determinar el valor promedio de la descendencia
para cada uno de los genotipos machos
AA:

0.7(10)+0.3(10)=10

Aa:

0.35(10)+0.5(10)+0.15(2)=8.8

aa:
0.7(10)+0.3(2)=7.6
Paso 3: Determinar el valor de cra para cada uno de
los
genotipos

AA: A=2(10-9.28)=1.44
Aa: A=2(8.88-9.28)= -0.96
aa: A=2(7.6-9.28)= -3.36

Interpretacin: En una poblacin con un promedio

de 9.28, la contribucin de los genotipos AA ser
0.72 por encima del promedio de la poblacin.
Siendo el valor de cra el doble de este desvo
2(0.72)=1.44
 Los EBVs son reportados en las
unidades en las cuales fueron tomadas
las mediciones (ej. en kg para los EBV
de peso). Entonces un valor de +12kg
para el peso a los 400 das representa la
superioridad gentica de ese individuo
en 12 kilos a los 400 das de edad
comparado con la base gentica de la
poblacin a la cual fue comparada.
 Valor de cra y valor genotpico no es
lo mismo.
Valor genotpico representa todos los
efectos de los genes de un individuo.
Valor de cra representa solo la parte
del valor genotpico que es
independiente para ser transmitido
de padres a su descendencia.
5.2 COMPONENTES DE
VARIANZA

El xito en el plan de cra programado

depende de la variacin
 COMPONENTES DE VARIANZA

La variacin existente entre los individuos

hace que sea posible la seleccin.

Debido a que no todos los individuos son

iguales fenotpicamente: mayor produccin
de leche, mayor o menor ganancia de peso,
etc.

Se puede seleccionar a los mejores.

 MODELO GENETICO BASICO

P=G+E
P= Fenotipo
G= Genotipo
E=Efecto ambiental

Expresado en trminos de variancia sera:

VP = VG + VE + 2Cov(G,E) +
VGE
 CORRELACION
GENOTIPO MEDIO AMBIENTE
P=G+E
VP = VG + VE + 2Cov(G,E) + VGE
Si la herencia y el medio ambiente no estn
relacionados:
2Cov(G,E)= 0
Ejemplo:
El color de la cscara de huevo
esta determinado solo por genes
y no efecto ambientales.
 Si la herencia y el medio ambiente estn
relacionados positivamente:

2Cov(G,E)= +
Ejemplo: A vacas que producen mayor
cantidad de leche se las alimenta mejor
que las que su produccin es baja.
Por lo tanto la diferencia de produccin
entre estos grupos de vacas se har
mayor.
 Si la herencia y el medio ambiente estn
relacionados negativamente:
2Cov(G,E)= -
Esto se da cuando a una mejor herencia
para una determinada caracterstica no
le corresponde un adecuado medio
ambiente y viceversa.
Por lo tanto las diferencias que se
encontrarn entre los animales sern
menores.
Usualmente en las poblaciones de animales
domsticos r GE es de bajo valor.
r(GE) = 0
INTERACCION GENOTIPO MEDIO
AMBIENTE

Cuando los efectos de G y E no se

combinan aditivamente, sino existe
una interaccin entre ellos.

Ambientes
X
Genotipos Y
1
A 2
2
B 1
 (Caso 1)
La superioridad de los genotipos es
diferente de acuerdo al ambiente.
 Ejemplo 1:

Cuando se importa semen del toros

Angus seleccionados bajo sistema
intensivos para carne, los hijos de
esos toros podrn decepcionarnos en
su ganancia de peso bajo el sistema
de pastoreo.

Mayor ganancia de Menor ganancia de

peso peso
 (Caso 2)
El orden de la superioridad de los genotipos
se mantiene pero no la magnitud.
 Cuando a una vaca criolla y una Holstein
pasan de una inadecuada alimentacin a
otra mejor, la vaca Holstein expresar
todo su potencial y producir mayor
leche que la vaca criolla.

Una raza no solo es mejor por su genotipo sino tambin debe estar
en el ambiente adecuado para poder expresar su potencialidad
productivo.
 VARIANZA GENOTIPICA
La variancia genotpica se puede dividir
en:
VG = V A + V D + V E

VA :Variancia aditiva
VD :Variancia debida a la dominancia
VI :Variancia debida a la epistasis
Ejemplo 1:

AA=10, Aa=10 y aa=2. (p=0.7 y q=0.3)

Asumiendo que la VE =0, entonces:

1. Variancia genotpica:
VG =((Desvo genotpico)2(frecuencia
cigtica))

AA: (10-9.28)2 (0.49) =0.254016

Aa: (10-9.28)2 (0.42) =0.217728
aa: (2-9.28)2 (0.09) =4.769856

Desvo genotpico: Valor genotpico-Media de la poblacin

Frecuencia cigtica: p2 , 2pq y q2
VG =5.2616
2. Variancia gentica:

VA =((Desvo valor de cra)2(frecuencia cigtica))

AA: (1.44)2 (0.49) =1.016064

Aa: (-0.96)2 (0.42) =0.387072
aa: (-3.36)2 (0.09) =1.016064
VA =2.4192

Desvo valor de cra=2(Valor genotpico-Media de la

poblacin)
3. Variancia debida a la dominancia

VA =((Desvo dominancia)2(frecuencia cigtica))

AA: (-0.72)2 (0.49) =0.254016

Aa: (1.68)2 (0.42) =1.185408
aa: (-3.92)2 (0.09) =1.382976

Desvo dominancia=Valor genotpico Valor de cra

VG = VA + VD + VE =2.4192+2.8224= 5.2616

VD =2.8224
Leer:
MEJORAMIENTO GENETICO ANIMAL
Ricardo Cardellino
Pag. 44 al 60.