LA GENTICA EN

GUATEMALA
AURA FRANCESCA CABRERA GUZMN
EMILY VELSQUEZ
STEFANNY AGUILAR

QU ES GENTICA?
La gentica es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un
padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) est
determinada por los genes. Otras caractersticas afectadas por la
herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Capacidades mentales
Talentos naturales

EL ESTUDIO DE LA GENTICA EN GUATEMALA

Dr. Gabriel Silva trabaj como mdico pediatra durante 15
aos en Chimaltenango.Su pasin por la gentica y su afn
de servicio lo llevaron a especializarse en la disciplina en
gentica en la universidad de Baylor, en Estados Unidos, y a
crear en 2010 el Instituto de Investigacin Gentica Humana
(Ivegem).

INSTITUTO DE INVESTIGACIN EN
ENFERMEDADES GENTICAS Y
METABLICAS
establecer vnculos (IVEGEM).
de cooperacin cientfica local e internacional,
Busca
promoviendo el desarrollo de la educacin en gentica mdica; impulsar
la prevencin de las enfermedades congnitas en el recin nacido, y
aportar informacin cientfica sobre enfermedades metablicas
genticas, y sobre las enfermedades infectocontagiosas endmicas,
epidmicas y pandmicas.

Las reas de la gentica que se trabajan en el Ivegem es la

cromosopatas, enfermedades metablicas y biologa molecular, en este
caso estudio de leucemias, esos son los tres laboratorios. Lo englobo todo
en neurogentica, haciendo nfasis en neurodesarrollo infantil y su
inteligencia, ah entra lo metablico, gentico y otras causas.

APLICACIN DE LA GENTICA EN
GUATEMALA

En una (leucemia linfoblstica aguda) vemos marcadores genticos que dan pronstico.
Anteriormente en Guatemala cuando el nio tena leucemia se empezaba a tratar con
una quimioterapia luego otra y otra, y cuando estaba desgastado le decan que
necesitaba trasplante de mdula sea. Este estudio le dice al inicio si se debe hacer
trasplante de medula sea de una vez, o si puede hacer una quimioterapia agresiva o
suave. Esto es mejor para el paciente porque lo tratan adecuadamente segn su
pronstico.

La sordera no sindrmica en nios, la distrofia muscular infantil y el virus del papiloma

humano asociado al cncer cervical, tambin han sido objeto de los estudios del nuevo
instituto con el propsito de encontrar los tratamientos ms efectivos para los
pacientes.

TAMIZAJE NEONATAL
Su objetivo principal
es descubrir y tratar
oportunamente
enfermedades graves
e irreversibles que no
se pueden detectar al
nacimiento, ni
siquiera con una
revisin mdica muy

CUANTIFICACIN POR PCR EN TIEMPO REAL DE

LOS DISTINTOS TRANSCRITOS DE BCR-ABL Y SU
UTILIZACIN PARA EL ESTUDIO DE
ENFERMEDAD MNIMA RESIDUAL EN LEUCEMIA
LINFBLASTICA AGUDA Y LEUCEMIA MIELOIDE
CRNICA
Tabla No. 1: Respuesta al Imatinib de todos los pacientes analizados

Tabla No.2 Resultados de MCgR, CCgR y MMR en diferentes estudios

Los pacientes con leucemia mieloide crnica en Guatemala, tienen

una mediana de edad (<39 aos) menor que la reportada en el resto
de pases, en donde la mediana de esta enfermedad se encuentra
entre 50-60 aos.

GENTICA Y PSICOLOGA
La Encuesta Nacional de Salud Mental (2009) indica que, en Guatemala, la
poblacin afectada por un trastorno de salud mental (TSM) es de un
27.8%. Es decir que 1 de cada 4 guatemaltecos ha padecido al menos un
TSM en su vida.
Ejemplo :
La esquizofrenia es el efecto del gen que no sera producir directamente la
enfermedad, sino algn dficit intermedio que favorece el desarrollo de la
misma. Por otro lado, no se tratara de un solo gen, sino de una serie de
genes que interactuaran para conferir susceptibilidad a padecer la
enfermedad.

SIAMESAS ROSITAS

PREGUNTAS
???

GRACIAS POR SU
ATENCIN