MUOZ INGA-MURO GARCIA-REQUE CHAFLOQUE-ORELLANA MACO

REQUE CHAFLOQUE-WONG CHIRINOS

PREGUNTA 1

Qu es colageno? Explique su
estructura y en que tejidos se
encuentra. Explique brevemente
las bases moleculares de la
Osteognesis imperfecta.

COLAGENO
Elcolgenoes unamolcula proteicao
protena que forma fibras, las fibras colgenas.
Estas se encuentran en todos losanimales. Son
secretadas por las clulasdeltejido
conjuntivocomo losfibroblastos, as como por
otros tipos celulares. Es el componente ms
abundante de lapiely de loshuesos,
cubriendo un 25% de la masa total de
protenas en losmamferos.

Estructura del colageno

El colgeno est constituido por un conjunto de tres cadenas
polipeptdicas (1.000 aminocidos por cadena), agrupadas en una
estructura helicoidal.
La glicina constituye la tercera parte de los aminocidos de cada
cadena, hecho nico entre todas las protenas del organismo. La
repeticin de 333 tripletes de forma Gli-Xy preside la estructura de
cada una de las cadenas. En posicin X se encuentra, en la
mayora de los casos, la prolina; en posicin Y, se encuentran la
hidroxiprolina y la hidroxilisina, dos aminocidos que no abundan
en la constitucin de las otras protenas del organismos. Existen
como mnimo cuatro tipos de colgeno genticamente distintos, en
funcin de la estructura de las cadenas polipeptdicas o cadenas
alfa. La estructura helicoidal, responsable de la rigidez y la
resistencia de las fibras, es especfica de la molcula de colgeno

En que tejidos se encuentra el colgeno

El colgeno se encuentra en los tejidos conectivos, los
tejidos conectivos se encuentran: en los msculos (3
colgenos y 1 elastina), los tendones (3 colgenos y una
elastina), los ligamentos (1 colgeno y 3 elastinas), los
cartlagos (3 colgenos y una elastina), los huesos (3
colgenos), la piel (3 colgenos y 2 elastinas) y los
pulmones (2 colgenos y 3 elastinas).

Osteognesis Imperfecta
Un dficit relativo o absoluto de la sntesis del
colgeno de tipo 1 sera el responsable de esta
afeccin gentica del colgeno, de la que existen
al parecer varios tipos. Se acompaa siempre de
fragilidad sea y frecuentemente de hiperlaxitud
cutnea y articular.

A NIVEL MOLECULAR
A nivel molecular, Las OI de tipo IV estn
causadas por una serie de mutaciones en los
genes que codifican para el colgeno tipo:
COL1A1 y COL1A2, los cuales codifican las
cadenas 1 y2 respectivamente.
Existen ms de mil mutaciones en el colgeno
que producen OI. De todas estas mutaciones, el
defecto molecular ms comn en OI son
mutaciones puntuales que causan sustitucin de
un residuo de glicina presente en alguna de las
338 repeticiones de Gly-X-Y.

 Este residuo es necesario para el correcto

plegamiento del colgeno, y las mutaciones resultan
de una sobremodificacin de las molculas del
colgeno. Otra causa molecular de OI es la mutacin
en protenas que participan en las modificaciones
post-traduccionales del colgeno. Estas mutaciones
encontradas recientemente, son responsables de
nuevos grupos de OI (tipos V al VIII) y tienen en
comn su herencia autosmica recesiva.