ESFEROCITOSIS

HEREDITARIA
PRACTICAS DIRIGIDAS II

LIC. HECTOR PARADA

Definicin y Generalidades
La EH, tambin llamada anemia hemoltica congnita
e ictericia acolrica familiar.
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad
caracterizada por anemia hemoltica de severidad
variable, con presencia de esferocitos en sangre
perifrica y una respuesta clnica favorable a la
esplenectoma.

En la enfermedad hereditaria, se produce la alteracin

de la forma del eritrocito por el dficit de ciertas
sustancias necesarias, formndose microesferocitos
que son ms frgiles que los eritrocitos normales.

Membrana eritrocitaria
Responsable de las propiedades mecnicas y
funciones fisiolgicas de la clula.
Formada por una bicapa lipdica.
Las proteinas perifricas son las responsables de
la estabilidad y viscoelasticidad de la membrana.
El citoesqueleto de la membrana contiene mayor
cantidad de espectrina.

 Las interacciones proteicas determinantes de la

integridad de la membrana eritrocitaria son:
Interacciones verticales fijan el esqueleto a la
doble capa lipdica.
Interacciones horizontales son responsables
de la estabilidad global del esqueleto.

Antecedentes Histricos
Fue descrita en 1871 por 2 mdicos belgas,
Vanlair y Masius.
Los investigadores notaron que los glbulos
rojos tenan una forma esfrica y mucho ms
pequea que los normales.
Veinte aos despus fue redescubierta por
Wilson y Minkowsky, quienes registraron 8
casos en 3 generaciones diferentes de una
misma familia.

Chauffard, (realiz la mayor contribucin en el

conocimiento de la enfermedad) confirm el
aumento de la fragilidad osmtica de los
eritrocitos, explicando as la anemia hemoltica
encontrada en los casos.
Posteriormente se encontr que los glbulos
rojos de pacientes con HS presentaban una
disminucin de Na+ intracelular y una prdida
de lpidos de la membrana, lo que explicaba la
disminucin del rea superficial de la clula.

Despus de la dcada de los 70, con el

desarrollo de nuevas tcnicas, se
encontraron las primeras alteraciones
bioqumicas de las protenas de la
membrana eritrocitaria.
Es a partir de 1985, por medio de las
tcnicas del ADN recombinante, que se
han podido precisar las alteraciones
moleculares en un nmero importante de
casos.

Epidemiologa
La EH es la anemia hemoltica ms
frecuente en el mundo .
Prevalencia es de 1:2000 en algunos
pases europeos.
Es ms frecuente en individuos de la raza
blanca.
Puede observarse ocasionalmente en
otras razas o grupos tnicos.

Los datos no reflejan la frecuencia real de la

enfermedad, ya que no se tienen en cuenta los
portadores asintomticos.
La enfermedad se transmite en 75% de los
casos, de forma autosmica dominante (padres
con antecedentes a hijos).

La transmisin autosmica recesiva presenta

cuadros clnicos ms graves.
25% de los casos puede deberse a una nueva
mutacin.

Caractersticas de la EH.
Es un trastorno hemoltico familiar
caracterizado por la presencia de anemia,
ictericia intermitente, esplenomegalia y
respuesta a la esplenectoma.
El defecto se encuentra en el eritrocito
que es pequeo y redondeado.
Se distingue por la presencia del
microesferocito en el FSP.

 Fragilidad osmtica aumentada.

Alteracin en algunas de las protenas de la
membrana y el citoesqueleto eritrocitario.
Prdida progresiva de la membrana,
acompaada de una disminucin en el rea
superficial del eritrocito.
Mayor rigidez de la clula.

Hemlisis, al atrapamiento y destruccin de los

microesferocitos en el bazo.

Formas Clnicas
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Severidad del cuadro clnico

Se clasifican
dependiendo de

Cifras de Hemoglobina

Niveles de bilirrubina

Conteo de Reticulocitos

Formas Clnicas
Portador asintomtico.
El patrn de herencia es autosmico recesivo. En
estos casos, los padres de un paciente afectado
no presentan ninguna alteracin.
EH Ligera.
Comprende entre el 20 y 30 % de todos los
pacientes con EH autosmica dominante. Los
individuos son frecuentemente asintomticos y
algunos casos son difciles de diagnosticar, ya
que la anemia y la esplenomegalia son muy
ligeras y en ocasiones pueden estar ausentes

EH Tpica.
Comprende entre 50 y 60 % de los pacientes
con EH autosmica dominante. Presenta
hemlisis incompleta, anemia ligera a
moderada e ictericia (comn en nios).
EH Severa
Estos pacientes (5-10 %) evolucionan con
una hemlisis severa y presentan
frecuentes requerimientos transfusionales.
La mayora de estos casos tienen una
forma autosmica recesiva de la
enfermedad.

Mecanismos de Hemlisis
Aspectos fisiolgicos.
La hemlisis resulta de un eritrocito
intrnsecamente anormal al pasar por un bazo
intacto.
El defecto reside en un citoesqueleto eritrocitario
anormal. (debido a falta de espectrina)
La caracterstica fundamental de la EH es una
prdida del rea superficial,causante de un
aumento relativo de la hemoglobina que altera la
relacin superficie/volumen

Requisito extrnseco
Un bazo intacto y funcional es esencial en el
origen y desarrollo de la esferocitosis
hereditaria.
Casi siempre se cura con la esplenectoma por
medio del proceso denominado
acondicionamiento esplnico.
Los eritrocitos anormales pierden porciones de
membrana, acondicionndolos
progresivamente para una hemlisis.

Cuadro clnico
A menudo el padecimiento es asintomtico.
Anemia leve .
Ictericia.
Esplenomegalia.
Dolor de vescula debido a clculos.
Reticulocitosis.
Casos autosmicos recesivos: hemlisis que
amenaza la vida.
Crisis hemoltica secundaria a una enfermedad
febril, acompaada de leucopenia y
reticulocitopenia.

Fisiopatologa
Disminucin de la relacin superficie/volumen del
eritrocito.
La membrana del glbulo rojo es muy flexible y slo
puede incrementar su rea un 3 % antes de romperse.
Mientras la clula se vuelve ms esfrica, es cada vez
menos deformable.
Esta deformabilidad es un obstculo para el
microesferocito al pasar por el bazo, producindose su
ruptura o hemlisis.

Eritrostasis: cambios que sufre un glbulo

rojo esferoctico, que lo conlleva a la
autohemlisis.
Este proceso acelera en la HS.

Los esferocitos se repletan de ATP ms

rpido de lo normal.
Si los niveles de ATP disminuyen, falla la
bomba de cationes y penetra agua y sodio
en la clula.

 El calcio intracelular aumenta, y se da un

fallo en la bomba de calcio, producindose
una salida de potasio intracelular.
Los hemates esferocticos no son capaces
de soportar estos cambios.
La prdida de la membrana predomina.
Finalmente estos microesferocitos se
fragmentan producindose autohemlisis.

Dinmica del atrapamiento esplnico.

El atrapamiento esplnico es promovido
inicialmente por la inestabilidad del
esqueleto de la membrana.
Los hemates esferocticos son
selectivamente retenidos por el bazo, y se
produce una prdida de su membrana.

Ello promueve el atrapamiento esplnico y

la destruccin eventual de la clula.

Fisiopatologa del condicionamiento esplnico

Hallazgos de Laboratorio
Los microesferocitos son destruidos
prematuramente en el cuerpo y su supervivencia
dura de 14 a 19 das.

Concentracin de hemoglobina: normal o

ligeramente reducida.
FSP: predominio de microesferocitos.
Microcitos, macrocitos y clulas policromticas.
Bilirrubina srica, aumentada.
Valor de urobilingeno urinario y fecal est elevado.

Pruebas para el Diagnstico

Los antecedentes familiares positivos (no
siempre presentes).
Examen fsico: esplenomegalia.
Presencia de microesferocitos.
Mayor fragilidad osmtica de la clula.
CMHG: elevada.
VGM: normal o bajo (en casos graves).
FSP: policromatofilia, poiquilocitosis y
anisocitosis

Prueba de fragilidad osmtica: mide la esfericidad

del glbulo rojo.
La prueba de autohemlisis: los esferocitos
incubados en condiciones estriles a 37 C por 48
horas experimentan hemlisis acelerada.
La bilirrubina indirecta se encuentra elevada.
La prueba de Coombs es negativa.
La mdula sea presenta hiperplasia eritroide.

Crisis hemolticas.
Infecciones virales.
Hemlisis severa, que requiere de
transfusiones sanguneas.
Crisis megaloblsticas: por ingestin
insuficiente de cido flico.
Litiasis vesicular.
Colelitiasis u obstruccin biliar.
Gota.
lceras en miembros inferiores
Retraso en el crecimiento y en el
desarrollo sexual.

Estar indicado si la anemia es de

gravedad suficiente como para interferir
con la vida normal.
Se aplica si hay sntomas debido a
clculos pigmentarios vesiculares.
La esplenectoma, el el tratatmiento
efectivo.
En nios esplenectomizados se deben
administrar vacunas contra neumococos
y meningococos.