SINDROME DE DOWN

DEFINICION

>El

sndrome de Down (SD) es un sndrome gentico causado por una alteracin del cromosoma 21, que presenta un fenotipo caracterstico. >Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas comun de retraso mental

Historia del sndrome de Down

> El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el

sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII d.C., en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. > El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquiro en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. > En 1880 el mdico ingls John Langdom Down (director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental de los pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down. > 1958 Jerome Lejeune, descubre que el sndrome es una alteracin en el par 21

PATOGENIA

Trisoma libre El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21. Responsable en un 95% de los casos de sndrome de Down (error durante la primera divisin meitica ). El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna.
Translocacin Responsable de un 3% de os casos de sndrome de Down. No se relaciona con la edad materna Exceso de material gentico Necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores

Mosaicismo La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2% de los casos)

EPIDEMIOLOGIA Incidencia La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo vara con la edad de la madre. >La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, >en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y >de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.

Riesgo de recurrencia: >las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento ms el riesgo adicional propio de la madre segn su edad. >si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden incrementarse de un dos a un 10 porciento.

PRESENTACION CLINICA Caractersticas fsicas: >occipital planos, >braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), >hendiduras palpebrales oblicuas, >diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), >raz nasal deprimida, >pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), >cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, >hipotonia >pliegue simiano >macroglosia >retraso mental aunque en grados muy variables. >Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita >un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo

PRESENTACION CLINICA

Caractersticas fsicas: > Presentan un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas: Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo, Trastornos de la visin: miopa, astigmatismo, cataratas congnitas Trastornos de la audicin: La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin. Esto es debido a la presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos. Otros: luxacin atloaxoidea (secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer, leucemia y envejecimiento prematuro.

PAUTAS MADURATIVAS

PROMEDIO MESES

RANGO MESES

Desarrollo motor
se sientan sostenerse de pie caminar 9 15 19 6-16 8-26 13-48

Desarrollo emocional y social

sonrisa social angustia del octavo mes 3 10 2-6 8-18

Habitos de autonomia
alimentos solidos se alimenta con la mano bebe de taza control de miccion nocturna control de esfinter anal se desvisten 8 10 20 36 26 36 5-18 6-14 12-30 16-50 20-60 24-60

Desarrollo cognitivo
agarra un aro colgante pasa de una mano a otra descubre un objeto pone objetos en una caja 6 8 13 19 4-11 6-12 9-21 12-34

torre con cubos

20

20-48

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE DOWN

DIAGNOSTICO

Prenatal

Ecografa (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras)

Cariotipo >Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo

>Biopsia de vellosidades corinicas: entre las semanas 8 y 11 del embarazo

Postnatal Examen fsico Cariotipo

DIAGNOSTICO

Como dar la noticia a los padres: Lugar tranquilo Aguardar la presencia de los dos padres El bebe debe estar en los brazos de la madre Disponer de tiempo suficiente No hablar de pronostico Destacar las capacidades diferentes No enumerar de forma negativa los problemas mdicos Hablar en forma optimista y esperanzada

SEGUIMIENTO PERIODO NEONATAL: Diagnostico clinico y presuntivo Asesoramiento psicolgico Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx trax, ECG, eco cardiografa, Rx caderas, Rx de abdomen si hay vmitos Interconsultas: genetica, cardiologa, oftalmlogo Fomentar lactancia materna . PRIMER AO DE VIDA Control mensual de crecimiento y desarrollo Alimentacin adecuada y balanceada Vacunas Controles cardiolgico en presencia de cardiopata Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo segn necesidad Test tiroideos si el nio presenta retraso de crecimiento Controles oftalmolgicos a las 6 y 12 meses
.

SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD Control mensual de crecimiento y desarrollo Alimentacin adecuada y balanceada Vacunas Dosaje bianual de TSH- T4 Control otoscopico y evaluacin audiolgica segn necesidad Examen oftalmolgico anual Examen odontolgico anual Rx de columna cervical desde los 3 aos y medio, a los 10 aos y de ser sometido a una intervencin quirrgica con anestesia general. Considerar otros problemas ortopdicos Evaluar la obstruccin crnica de la va area superior y las apneas de sueo Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres aos y luego cada 2-3 aos Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn, oma e infecciones de piel Atender trastornos de conducta

SEGUIMIENTO
.

ADOLESCENCIA

Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud correspondiente a todo adolescente Atender las necesidades fsicas, psquicas y sociales Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de habilidades, reforzar la autoestima y la imagen corporal, promover la recreacin, prevencin del embarazo, ets, abuso.

PRONOSTICO

Presentan envejecimiento prematuro Expectativa de vida entre 45 y 50 aos Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las leucemias

MUCHAS GRACIAS