MSUD: por su denominacin en inglsMaple syrup urine disease. Cetoaciduria de cadena ramificada Dficit de descarboxilasa cetoacidtica. Sndrome de Menkes.

es. Leucinosis

La enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD por sus siglas en ingls Maple Syrup Urine Disease), es un error innato del metabolismo caracterizado por acumulacin de AA de cadena ramificada BCAA y de alfa cetoacidos ramificados BCKA

 El jarabe de arce: miel que se hace a base de la savia de un rbol llamado Maple de Canad.

BCKDH

BCKDH

 El efecto principal de los metabolitos acumulados se produce en el cerebro, ocasionando un efecto txico directo que se traduce en disfuncin y en eventual mente muerte de las neuronas.

Orina con olor similar al jarabe de arce Dificultades alimentarias Letargo Vmitos Convulsiones Coma Rechazo al alimento

Mutacin Gen subunidad E1 alfa: tipo IA Locus: 19q13.1 y 19q13.2 Subunidad beta E1 : Tipo IB Locus: 6p21.22 Mutacin en E2: Tipo II Locus:1p31 Mutacin en E3: Tipo III Locus: 7q31-32

 Cromatografa de AA O Acidos organicos Deteccin de metabolitos intermedios Deteccin de cetocidos en orina (prueba de dinitrofenilhidrazina) Cuantificacion de amonio

MANEJO AGUDO Remocin rpida del txico: La hemodilisis, la dilisis peritoneal o ambas Soporte nutricional: alimentacin parenteral Manejo catabolismo/anabolismo: Reduccin del aporte proteico dietario y la instauracin de frmulas especiales

MANEJO DE SOSTEN normalizar niveles de BCAA limitando la ingesta de los mismos, mientras que se provee una nutricin que mantenga el desarrollo y crecimiento

BIBLIOGRAFIA
ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLINICA ASOCIADA A DETECCIN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO Y REVISIN DE LITERATURA JUAN FERNANDO GMEZ-CASTRO1*, EUGENIA ESPINOSA-GARCA1,2, LUIS ALEJANDRO BARRERA3 Y OLGA Y. ECHEVERRY3 DAEAG / DAEAH: DIETA EN LEUCINOSIS (ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE)