Genética

Ciclo 6

Cristian Israel Bastidas Vélez

 Actividades Iniciales

1. Presentación del Profesor.

2. Presentación de los acuerdos de la asignatura.

3. Presentación de la asignatura:

4. Presentación del Sílabo de la asignatura.

5. Presentación de formatos de los componentes ACD, APE y EAA.

6. Presentación del Entorno Virtual de Aprendizaje (EVA).

7. Presentación de los estudiantes.

8. Indicaciones Portafolio Estudiantil.

 Biol. Cristian Israel Bastidas Vélez Mg, Sc.

1. Pregrado: Bilogía (UTPL)

2. Posgrado: Máster Universitario en Biología Molecular y Biomedicina (UdG)

3. Máster en Pedagogía, mención Docencia e Innovación Educativa (UTE)

4. Correo: [Link]@[Link]

5. Contacto: Entorno Virtual de Aprendizaje (EVA) y Plataforma Zoom

6. (08h00 -12h00 / 14h00 – 18h00)

 Acuerdos y Compromisos de la Asignatura

ENTRADA 1 TAREA A TIEMPO 4

10 min

LECTURA PREVIA 2

COPYLEAKS 3
 Sistema de evaluación de la asignatura
PRIMERA UNIDAD SEGUNDA UNIDAD TERCERA UNIDAD
COMPONENTE A SER
EVALUADO INSTRUMENTOS DE PONDERACIÓN INSTRUMENTOS DE PONDERACIÓN INSTRUMENTOS DE PONDERACIÓN
EVALUACIÓN (%/PUNTOS) EVALUACIÓN (%/PUNTOS) EVALUACIÓN (% / PUNTOS)

EXÁMENES / EXÁMENES / EXÁMENES /

APRENDIZAJE EN LECCIONES LECCIONES LECCIONES
CONTACTO CON EL (ORALES / ESCRITAS; 20/2 (ORALES / ESCRITAS; 20/2 (ORALES / ESCRITAS; 20/2
DOCENTE (ACD) TEÓRICOS / TEÓRICOS / TEÓRICOS /
PRÁCTICOS) PRÁCTICOS) PRÁCTICOS)

INFORMES DE INFORMES DE INFORMES DE

APRENDIZAJE
PRÁCTICAS / PRÁCTICAS / PRÁCTICAS /
PRÁCTICO
OBSERVACIONES 25/2,5 OBSERVACIONES 25/2,5 OBSERVACIONES 25/2,5
EXPERIMENTAL
(INDIVIDUALES Y/O (INDIVIDUALES Y/O (INDIVIDUALES Y/O
(APE)
GRUPALES) GRUPALES) GRUPALES)

TRABAJOS TRABAJOS TRABAJOS

EVALUACIÓN DE
AUTÓNOMOS AUTÓNOMOS AUTÓNOMOS
APRENDIZAJE 20/2 20/2 20/2
(INDIVIDUALES Y/O (INDIVIDUALES Y/O (INDIVIDUALES Y/O
AUTÓNOMO (EAA)
GRUPALES) GRUPALES) GRUPALES)

Evaluación
sumativa Prueba de unidad 35/3,5 Prueba de unidad 35/3,5 Prueba de unidad 35/3,5
(Es)
TOTAL 100/10 100/10 100/10
 Unidad I: Terminología genética, ADN y ARN
Argumenta con criterio ético y científico, los efectos que se derivan de la
Resultados de aprendizaje de la unidad:
manipulación genética
Actividades de aprendizaje
Contenidos mínimos Nro. Horas en contacto con Nro. Horas práctico Nro. Horas aprendizaje
el docente experimental autónomo
- Genes, cromosomas y herencia
- Introducción a la genética
- Descubrimiento de la doble hélice
- Determinación del sexo y cromosomas sexuales
- Mutaciones cromosómicas: variación en el número y
ordenación de cromosomas
- DNA: estructura, replicación y variación
- Estructura y análisis del ADN
- Replicación y recombinación del ADN 20 h 10 h 20 h
- La organización del ADN en cromosomas
- Manipulación genética
- La genómica tuvo su origen en la tecnología del ADN
recombinante
- El impacto de la biotecnología está en crecimiento
- Estudios genéticos <<organismo modelo>>
‐ Vivimos en la <<era de la genética>>
‐ Mitosis y meiosis
Total de horas 20 h 10 h 20 h
 Unidad II: Leyes de la Herencia
Aplica los conocimientos acerca de las leyes de la herencia para la derivación
Resultados de aprendizaje de la unidad:
de filiales y el reconocimiento de la variabilidad genética
Actividades de aprendizaje
Contenidos mínimos Nro. Horas en contacto con Nro. Horas práctico Nro. Horas aprendizaje
el docente experimental autónomo
- Genética mendeliana
- Mendel utilizó un modelo experimental para
abordar el estudio de los patrones de herencia
- El cruce monohíbrido revela cómo se transmite
un carácter de generación en generación
- El cruce dihíbrído de mendel reveló su cuarto
postulado: la trasmisión independiente 20 h 10 h 20 h
- Los cruces trihíbridos demuestran que los
principios de mendel son aplicables a la
herencia de caracteres multiples
- Redescubriendo a mendel
‐ La transmisión independiente da lugar a la
variación genética
Total de horas 20 h 10 h 20 h
 Unidad III: Enfermedades de origen genético y cromosómico

Reconoce enfermedades de origen genético y cromosómico que causan

Resultados de aprendizaje de la unidad:
deterioro.
Actividades de aprendizaje
Contenidos mínimos Nro. Horas en contacto con Nro. Horas práctico Nro. Horas aprendizaje
el docente experimental autónomo

- Enfermedades de origen génico

- Enfermedades monogénicas
- Enfermedades autosómicas recesivas
- Enfermedades autosómicas dominantes
24 h 12 h 24 h
- Enfermedades ligadas al sexo
- Factores que afectan la herencia de
enfermedades génicas
‐ Transtornos multifactoriales complejos

Total de horas 24 h 12 h 24 h
 Horario

ACD
Día
Aprendizaje en Hora
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes

Contacto con el 08h00 Genética

09h00 Genética
Docente 10h00 Genética
11h00 Genética

14h00 Genética

AEPE 15h00
16h00
Genética

17h00
Aprendizaje
Práctico
Experimental
Recursos & estrategias
innovadoras
Estructura Organización Portafolio Estudiantil
UNIDAD I UNIDAD II
 UNIDAD III
GRUPO I

GRUPO II

GRUPO III

GRUPO IV
 1
Terminología Genética,
ADN y ARN
Argumenta con criterio ético y científico, los efectos que se derivan de la
manipulación genética.
 OBJETIVOS DE LA UNIDAD I

✓ Comprender los conceptos básicos de la genética, incluyendo la

estructura y función del ADN y ARN.
✓ Identificar y explicar los procesos de replicación y
transcripción del ADN.
✓ Reconocer la importancia del ADN y ARN en la transmisión de la
información genética.
✓ Discutir los avances históricos que han llevado a nuestra
comprensión actual de la genética.
✓ Explicar la organización del ADN en cromosomas y su relevancia en la
herencia.
 Sistema metodológico – Unidad I

ACD APE APE AA AAACD

Control de Extracción Video Línea de Preguntas a

lectura ADN educativo tiempo discusión
Pronto será pecado que los padres
tengan hijos que lleven la pesada
carga de una enfermedad genética
—Gregor Mendel
 Temario – Unidad 1
1 Introducción a la Genética

1.1 De Mendel al DNA en menos de un siglo

- El trabajo de Mendel sobre la transmisión de los caracteres.
- La teoría cromosómica de la herencia: conectando Mendel y meiosis
- Variación genética
- La investigación de la naturaleza química de los genes:
- ¿DNA o proteínas?

1.2 El descubrimiento de la doble hélice inició la era del DNA recombinante

- La estructura del DNA y del RNA
- Expresión génica: del DNA al fenotipo
- Las proteínas y la función biológica
- Conectando genotipo y fenotipo: la anemia falciforme
Introducción
a la Genética
Lectura libro base Pag 2.

Desde nuestra perspectiva de principios del siglo XXI, podemos mirar

hacia atrás y preguntarnos cuándo comenzó a afectar nuestras vidas la
interacción entra la genética y la sociedad

Insulina?
Alimento mediante Ingenieria genética?
Terapia Génica?
Lectura Cap. 1

Dic. 1998 – 270.000 habitantes

IHD (Icelandic Health Sector Database)

¿Es el unico proyecto?

¿Por qué deCODE seleccionó Islandia para tal proyecto?
1.1 De Mendel al DNA en menos de un siglo

La información genética dirige la función celular

Determina en gran medida la apariencia externa

de los organismos

Sirve de unión entre generaciones en todas las

especies
->
Comprensión de:
Biología molecular, la biología celular, fisiología,
evolución, ecología, sistemática y etología.

Por consiguiente, la genética unifica la biología

y constituye su núcleo.
 El trabajo de Mendel sobre la transmisión de los caracteres
Experimentos - Guisantes

Gregor Mendel

altura y color GENES

La teoría cromosómica de la Herencias: Conectando Mendel y Meiosis

(2n) Diploide

CROMOSOMAS
Analice la imagen
 La teoría cromosómica de la Herencias: Conectando Mendel y Meiosis

Ultimas décadas del siglo XIX

Mitosis
Los cromosomas se copian y se
distribuyen de tal manera que cada
una de las dos células hijas
resultantes reciben una dotación Diploide (2n)
diploide de cromosomas.

Meiosis
Es una forma de división celular
asociada con la formación de Ios
gametos en los animales y de las
esporas en muchos vegetales. Haploide (n)
En las células diploides los cromosomas se encuentran
formando parejas, llamados cromosomas homólogos
Teoría de la Herencia Cromosómica
quetas escutelares, se
Afirma que los caracteres hereditarios ojos blancos, w

están controlados por genes que ojos color rubí, rb

alas sin venas transversas, cv
residen en los cromosomas, que son
fielmente transmitidos a través de los quetas chamuscadas, sn

gametos, manteniendo la continuidad ojos romboidales, lz

ojos color bermellón, v
genética de generación en generación.
Cuerpo oscuro, s

alas festoneadas, sd

ojos en Barra, B
ojos color carne, car

tamaño pequeño, lf
 Variación Genética

Muy pronto se descubrió una mosca

con ojos blancos en una botella que
tenía moscas normales con ojos rojos
(tipo silvestre).

Esta variación se había producido por

mutación, un cambio heredable en el
gen que controla el color del ojo. Drosophila Melanogaster

La mutaciones, génicas o cromosómicas, se definen como

cambios heredables y son la fuente de toda la variación
genética.

Fenotipo
Genotipo
 El Descubirmiento de la Doble Hélice inició en la era del ADN
recombinante
1994
Avery
MacLeod
McCarty
Inf. Genética: ADN o PROTEÍNAS?

Instituto Rockerfeller de N.Y.

HISTONAS
 1953 Watson y Crick

La estructura del DNA y del RNA

La estructura del DNA y del RNA
La estructura del DNA y del RNA

Complementariedad de bases
Secuenciación de ADN
3’

5
’
5’
Las proteínas y la función Biológica

Esta secuencia viene dictada por la información

almacenada en el DNA de un gen que se transfiere
al RNA, el cual dirige la síntesis de las proteínas.
El DNA fabrica RNA que luego fabrica proteínas.
Dogma Central de la Biología

Concepto fundamental en la biología

molecular que describe cómo se transmite y
expresa la información genética en las células.
Fue propuesto por Francis Crick en 1958 y
replanteado en 1970. Este dogma establece
que la información genética fluye de manera
unidireccional desde el ADN (ácido
desoxirribonucleico) hacia el ARN(ácido
ribonucleico) y finalmente hacia las proteínas.
A resolver…
A resolver…
Expresión Génica: del DNA al Fenotipo

: 100 Aminoácidos
ARNt
Expresión Génica: del DNA al Fenotipo
Resolver
Las proteínas y la función Biológica

En una cadena proteica de unos 100

aminoácidos de longitud, en cada
posición puede haber cualquiera de
los 20 aminoácidos; el número de
proteínas distintas con 100 amino-
ácidos, cada una con una secuencia
linica, es igual a

20100
Las proteínas y la función Biológica

Hemoglobina, el pigmento de los glóbulos rojos que

transporta el oxígeno

Insulina, hormona pancreática

Colágeno, molécula del tejido conjuntivo

Queratina, molécula estructural del pelo

Histonas, proteínas de la estructura de los cromosomas

en eucariotas

Actina y Mosina, proteínas contráctiles del musculo

Inmunoglobulinas, los anticuerpos del sistema inmune.

 Pasos de la Replicación de DNA

1. La doble hélice se desdobla de manera que las dos cadenas de nucleótidos quedan
paralelas. Se rompen los enlaces entre las bases de las moléculas de ADN.
 Pasos de la Replicación de DNA

2. Cada mitad de ADN sirve como patrón para la formación de una nueva mitad de la
molécula de ADN. Las bases de los nucleótidos libres se unen con las bases correspondientes
en las dos cadenas expuestas de nucleótidos: adenina-timina, citosina-guanina.
 Pasos de la Replicación de DNA

3. Se forman enlaces entre los fosfatos y las azúcares de los nucleótidos que se han pareado
con las cadenas de ADN.

4. Las dos muevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de una doble
hélice.
TRANSCRIPCIÓN
 Transcripción

1. Las enzimas controlan todas las reacciones químicas de

los organismos vivos.
2. Todas las enzimas son proteínas.
3. Las células están formadas parcialmente de proteínas.
4. La información para fabricar todas las proteínas está
almacenada en las moléculas de ADN de los cromosomas.
Transcripción
 Transcripción
En las células encontramos tres tipos de ARN:
1. El ARN mensajero o ARNm lleva las instrucciones para hacer una
proteína en particular, desde el ADN en el núcleo hasta los
ribosomas. Las moléculas de ARNm se disponen según el código
contenido en el ADN.

[Link] ARN de transferencia o ARNt.- lleva los

aminoácidos a los ribosomas. El ARNt se
encuentra en el citoplasma de las células.

3. El ARN ribosomal o ARNr, es una de las

sustancias químicas de las que están compuestos
los ribosomas.
Transcripción
 Traducción

1. El ensamblaje de una molécula de proteína de acuerdo

con el código de una molécula de ARNm, se conoce como
traducción.

2. Se denomina traducción porque comprende el cambio del

“lenguaje” de ácidos nucleicos (sucesión de
nucleótidos) al “lenguaje” de las proteínas (sucesión
de aminoácidos).

3. En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas.

Para que se pueda sintetizar una molécula de proteína
deben llegar los aminoácidos a los ribosomas.
Traducción
Traducción
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Una vez que se ha

sintetizado la
proteína, su acción o
localización en la
célula juega un papel
en la producción de un
fenotipo.

Hemoglobina: Proteina que

transporta oxígeno a las células
del cuerpo
Forma mutante de la Hemoglobina
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme
 Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Los individuos con dos copias mutantes del

gen de la B-globina tienen anemia falcifonne.

La mutación da lugar a que las moléculas de

hemoglobina de los glóbulos rojos polimericen
cuando la concentración de oxígeno es baja,
formando largas cadenas
que distorsionan la forma del glóbulo rojo.

Cuando los glóbulos rojos son falcifonnes,

bloquean el flujo de sangre en los capilares y
en los vasos pequeños, ocasionando graves
daños a los tejidos, al corazón, al cerebro, a
los músculos y a los riñones.
 Temario – Unidad 1
1.3 La genómica tuvo su origen en la tecnología del DNA
recombinante 8
❖ Fabricando moléculas de DNA recombinante y clonando el DNA 8
❖ Secuenciando genomas: el Proyecto Genoma Humano 9

1.4 El impacto de la biotecnología está creciendo 10

❖ Vegetales, animales y suministro de alimentos 10
❖ ¿A quién pertenecen los organismos transgénicos? 11
❖ Biotecnología en genética y medicina 11

1.5 Los estudios genéticos confían en la utilización de organismos

modelo 13
❖ La serie actual de organismo modelo en genética 13
❖ Organismos modelo y enfermedades humanas 15
❖ 1.6 Vivimos en la «Era de la Genética» 16
La genómica tuvo su origen en la tecnología del DNA recombinante

1970
Fago λ

1970 - Clonación
La genómica tuvo su origen en la tecnología del DNA recombinante
Genoma
 Bases de datos
Existen varias bases de datos genómicas fáciles de interactuar que son ampliamente
utilizadas en la comunidad científica. A continuación, se presentan algunas de las más [Link]
relevantes:
Bases de Datos Genómicas Fáciles de Interactuar
1. GenBank
•Descripción: GenBank es una base de datos pública de secuencias de nucleótidos
anotadas, mantenida por el NCBI. Incluye secuencias de ADN genómico, ARNm, y ARN
ribosómico. Es redundante, lo que significa que puede haber varias secuencias para un
gen determinado
•2. RefSeq
•Descripción: RefSeq es una base de datos secundaria de secuencias de ADN, ARN y [Link]
proteínas, también mantenida por el NCBI. Solo incluye una secuencia por gen y
organismo, lo que la hace más compacta y fácil de navegar
3. Ensembl
•Descripción: Ensembl es una base de datos genómica que proporciona anotaciones
detalladas de genomas de vertebrados y otros organismos. Es conocida por su interfaz
web intuitiva y herramientas de visualización avanzadas.
4. UCSC Genome Browser
•Descripción: Esta base de datos ofrece una herramienta de visualización genómica que
permite explorar genomas de manera detallada. Incluye datos de secuenciación,
expresión genética y variantes genéticas.
USC Genome Browser (Human HBB)

Anemia Falciforme
 Secuenciación de GENOMAS: el Proyecto del Genoma Humano
1990 – esfuerzo internacional

GENÓMICA
Genoma Bacteria - 1995

2001 – Borrado (96%) 2003 Genoma completo

El impacto de la biotecnología está creciendo

BIOTECNOLOGÍA
VEGETALES, ANIMALES Y SUMINISTRO DE ALIMENTO
La biotecnología es el uso
comercial de estos organismos
modificados o de sus
productos

ARROZ
GOLDEN ARROZ
BLANCO
El impacto de la biotecnología está creciendo

Transfiriendo el núcleo de una célula adulta diferenciada a un óvulo enucleado.

1996
El impacto de la biotecnología está creciendo

¿A quién pertenecen los organismos transgénicos?

EEUU – 1980 = Patentar los organismo vivos
El impacto de la biotecnología está creciendo
Biotecnología en genética y medicina

PCR - COVID
El impacto de la biotecnología está creciendo
El impacto de la biotecnología está creciendo

MICROSERIES DE ADN
MICRO CHIP DE ADN
 Estudios Genéticos << Organismos Modelo>>

Los organismos modelo, se usan para estudiar muchos

aspectos de la biología, como el envejecimiento, el cáncer, el
sistema inmunológico y el comportamiento.
Estudios Genéticos << Organismos Modelo>>
Estudios Genéticos << Organismos Modelo>>
Estudios Genéticos << Organismos Modelo>>

ORGANISMOS MODELO Y ENFERMEDADES HUMANAS

 Vivimos en la <<Era de la Genética>>

La genética ya no es sólo una ciencia de desarrollando ahora más rápido que las
laboratorio, en donde los investigadores estudian convenciones sociales, la política y las leyes.
la mosca de la fruta o la levadura para aprender Aunque otras disciplinas científicas también están
acerca de los procesos básicos de la función o el ampliando el conocimiento, ninguna tiene paralelis-
desarrollo de la célula. Como indicamos al mos con el crecimiento de la información que se
principio de este unidad, es el corazón de la está dando en la genética. Aunque nunca ha habido
biología y el método elegido para diseccionar y un tiempo mas interesante para estar inmerso en el
entender las funciones y disfunciones de los sis- estudio de la genética, el impacto potencial de esta
temas biológicos. A medida que los conocimientos disciplina en la sociedad nunca ha sido tan pro-
han aumentado, la genética se ha implicado en fundo. Estamos seguros de que al final de este curso
muchos temas sociales. La genética y sus estará de acuerdo en que la presente es realmente
aplicaciones en forma de biotecnología se están la «Era de la Genética,» y le animamos a pensar en
ello y a participar en el diálogo acerca de la genética
y de sus aplicaciones en la sociedad.
APRENDIZAJE POR DESCUBRIMIENTO

Consiste en un método de enseñanza que tiene en su

centro al alumno, con lo que parte de un modelo de
educación más constructivista. En él son los estudiantes
quienes —a través de investigaciones y resoluciones de
problemas— van a lograr el aprendizaje final que se espera
obtengan.
 Temario – Unidad 1
2 Mitosis y meiosis 19
2.1 La estructura de la célula está íntimamente ligada con la
función génica 20
❖ Límites celulares 20
❖ El núcleo 21
❖ El citoplasma y sus orgánulos 22

2.2 En los organismos diploides, los cromosomas

❖ forman parejas homólogas 23

2.3 La mitosis reparte los cromosomas en las células hijas 25

❖ La interfase y el ciclo celular 26
❖ Profase 27
❖ Prometafase y metafase 27
❖ Anafase 27
❖ Telofase 28
 Temario – Unidad 1

2.4 La meiosis reduce el número de cromosomas de diploide a

haploide en las células germinales y en las esporas 30
❖ Panorama de la meiosis 31
❖ La primera división meiótica: la profase I 31
❖ Metafase, Anafase y Telofase I 32
❖ La segunda división meiótica 33

2.5 El desarrollo de los gametos varía durante la espermatogénesis

y la oogénesis 34

2.6 La meiosis es esencial para el éxito de la reproducción sexual

en todos los organismos diploides 35
Mitosis y Meiosis
 Datos importantes
• La continuidad genética entre las células y entre los
organismos de cualquier especie con reproducción
sexual se mantiene gracias a la mitosis y la meiosis,
respectivamente.
• Las células eucariotas diploides tienen su
información genética en pares de cromosomas
homólogos, derivándose cada miembro de cada pareja,
uno del padre y otro de la madre.
• La mitosis proporciona un mecanismo para distribuir
los cromosomas que se han duplicado a las células
hijas en la reproducción celular y da lugar a que una
célula somática diploide se convierta en dos células
hijas diploides.
• La meiosis distribuye cada uno de los cromosomas
homólogos a un gameto o espora, reduciendo así El
número de cromosomas diploide a un número de
cromosomas haploide.
 Eucariotas
Mitosis y
Meiosis Genes

Material
Genético

ADN
La estructura de la célula está íntimamente ligada con la función génica

1940
1950
 VEGETAL

PARED CELULAR

BACTERIA

CAPSULA
MEMBRANA PLASMÁTICA
 NUCLEOLO
ARNr
RIBOSOMAS
Región Organizadora
Nucleolar (NOR)
NÚCLEO - ADN
 Mitocondria
Retículo
Endoplasmático
(RE)

citosol

Centriolos
Cloroplasto (Vegetales)

Fibras de Huso
CITOPLASMA Y SUS
ORGÁNULOS
 En Organismos Diploides los cromosomas forman parejas homólogas

q
En Organismos Diploides los cromosomas forman parejas homólogas
En Organismos Diploides los cromosomas forman parejas homólogas
En Organismos Diploides los cromosomas forman parejas homólogas
En Organismos Diploides los cromosomas forman parejas
homólogas
La Mitosis reparte los cromosomas en las células hijas
 INTERFASE

Estadio inicial del ciclo de la mitosis

Ciclo Celular
PROFASE
PROMETAFASE Y METAFASE
ANAFASE
TELOFASE

(2n)
La Meiosis reduce el número de cromosomas de diploide a haploide
en células germinales y en las esporas
PROFASE I
METAFASE, ANAFASE Y TELOFASE I

DIADA

DISYUNCIÓN
LA SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA

MÓNADA
(n)
EL DESARROLLO DE LOS GAMETOS VARIA DURANTE LA
ESPERMATOGÉNESIS Y LA OOGÉNESIS
Resumen
 2

Leyes de la Herencia
Aplica los conocimientos acerca de las leyes de la herencia para la
derivación de filiales y el reconocimiento de la variabilidad genética.
 OBJETIVOS DE LA UNIDAD II

✓ Comprender los principios de la herencia mendeliana, incluyendo las

leyes de la segregación y la transmisión independiente.
✓ Aplicar las leyes de Mendel para predecir los resultados de cruces
genéticos monohíbridos, dihíbridos y trihíbridos.
✓ Reconocer la importancia de la probabilidad y la estadística en la
predicción de fenotipos.
✓ Discutir los diferentes tipos de cruces genéticos y su aplicación
en la genética.
✓ Explicar cómo las leyes de Mendel se aplican en la predicción de
enfermedades genéticas.
 Sistema metodológico – Unidad II

ACD APE APE AA

Control de Genealogías Simulación de Problemas a

lectura Genéticas Cruces Discusión
3 Genética mendeliana
3.1 Mendel utilizó un modelo experimental para
abordar el estudio de los patrones de herencia 44
3.2 El Cruce monohíbrido revela como se transmite un
carácter de generación en generación 44
Los tres primeros principios de Mendel 46
Terminología genética actual 46
Planteamiento analítico de Mendel 47
Tablero de Punnett 48
El cruce prueba: un carácter 48
Introducción

•La herencia depende de la información almacenada

en unos factores discretos llamados genes.

•Los genes se transmiten de generación en

generación a través de unos vehIculos llamados
cromosomas.

•Los cromosomas, que forman parejas,

proporcionan la base de la herencia biparental.

•En la formación de los gametos, los cromosomas se

distribuyen de acuerdo con los postulados descritos
por primera vez por Gregor Mendel en el siglo XIX,
1866 - 1900

Se estableció el concepto de gen como unidad

hereditaria discreta.

Se clarificó el modo en el que los genes, como

miembros de los cromosomas, se transmiten a los
descendientes y controlan los caracteres.

Mendel pudo determinar la existencia de unidades de

herencia discretas y predecir su comportamiento
durante la formación de los gametos.
GENÉTICA MENDELIANA O DE LA TRANSMISIÓN

Estos principios describen de qué manera se

transmiten los genes de padres a hijos y
derivan directamente de los experimentos de
Mendel. Incluso hoy día constituyen la piedra
angular de los estudios sobre la herencia.
 Elabore una infografía de la biografía de Mendel (lectura)

Experimentos Guisantes
Johann Mendel nació en 1822 en una familia
campesina en el pueblo centroeuropeo de 1856 - 1868
Heinzendorf.

Filosofía

1843 Monasterio agustino de Santo Tomas.

1865
Como monje tomó el nombre de Gregor.

1849 X Obligaciones Pastorales -> Enseñanza

1851 a 1853 U. Viena. (Física y Botánica).

1854 – Snt. Tomas (enseñanza -> Física y CCNN)

Caracteres con los que trabajó Mendel
APRENDIZAJE POR RECEPCIÓN

El estudiante recibe los contenidos de las asignaturas en

forma “acabada”, los comprende y asimila de manera que
es capaz de reproducirlos cuando le es requerido.
Analice la imagen, qué tipo de cruce observa
 EL CRUCE MONOHÍBRIDO REVELA
CÓMO SE TRANSMITE UN CARÁCTER
DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN
 El cruce más sencillo realizado por Mendel
implicaba sólo a un par de caracteres
alternativos. Cada uno de tales experimentos se
denomina cruce monohíbrldo.

Un cruce monohíbrido se realiza cruzando individuos de dos

variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de
las dos formas alternativas del carácter en estudio.

A los padres se les llama P1 o generación paterna,

sus descendientes son la F1 o primera generación
filial y los individuos resultantes de la
autofecundación de la F1 son la F2 o segunda
generación filial.

CRUCES RECÍPROCOS

CARÁCTER SEXO
Analice la imagen
 PRINCIPIOS DE MENDEL
1. FACTORES EN PAREJAS
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo.
AA – Aa – aa

2. DOMINANCIA / RECESIVIDAD
Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran
en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina
recesivo.

3. SEGREGACIÓN
En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o
segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad.
(1) Alto / Alto (AA)
(2) Alto /Enano (Aa)
(3) Enano / Alto (aA) 3:1
(4) Enano / Enano (aa)
TERMINOLOGÍA GENÉTICA ACTUAL

FENOTIPO

GENES

ALELOS

GENOTIPO

HOMOZIGOTO ; HETEROZIGOTO
(EE; ee) (ee)
TABLERO DE PUNNETT

F1 X F1 Reginald C. Punnett
Aprendizaje
Basado en
Problemas
Ejercicios
Monohíbridos
Problema 1. Se cruzaron dos plantas de raza pura, una de tallo largo con otra de tallo corto. En la F2 se
obtuvieron los siguientes fenotipos: 3/4 tallo largo y 1/4 tallo corto. El carácter tallo largo es dominante
sobre el corto. ¿Cómo será el genotipo de los parentales, de los individuos de la F1 y los de la F2?
Problema 2. En la planta de guisante la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal,
representando por “A” el alelo para la posición axial y “a” para la terminal. Se obtienen 400 individuos del
cruce de dos plantas heterocigóticas, ¿cuántas tendrán posición axial y cuántas tendrán posición terminal?
Problema 3. Se cruzaron plantas de pimiento picante con plantas de pimiento dulce. La F1 fue de frutos
picantes y en la F2 se obtuvieron 32 plantas de pimientos picantes y 10 de pimientos dulces. ¿Cuántas de
las plantas picantes se espera que sean homocigóticas y cuantas heterocigóticas?
 Pregunta 1 del libro base (pag, 69)
En un cruce entre una cobaya negra y una blanca, todos los individuos de la generación F 1 son negros. La
generación F2 está formada aproximadamente por 3/4 de cobayas negras y 1/4 blancas.

(a) Haga un esquema del cruce, mostrando los genotipos y fenotipos.

(b) Si se cruzan dos cobayas blancas de la F2, ¿a quien se parecerán
los descendientes?
(c) Se hicieron dos cruces diferentes entre cobayas negras de la
generación F2, con los resultados que se muestran a continuación.
Árboles Genealógicos
El cruce dihíbrido de Mendel reveló su cuarto
postulado: la transmisión independiente La
transmisión independiente

El cruce prueba: dos caracteres

 EL CRUCE DIHÍBRIDO DE MENDEL
REVELÓ SU CUARTO POSTULADO: LA
TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE
 PRINCIPIOS DE MENDEL
1. FACTORES EN PAREJAS
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo.
AA – Aa – aa

2. DOMINANCIA / RECESIVIDAD
Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran
en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina
recesivo.

3. SEGREGACIÓN
En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o
segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad.
(1) Alto / Alto (AA)
(2) Alto /Enano (Aa)
(3) Enano / Alto (aA) 3:1
(4) Enano / Enano (aa)
 Transmisión Independiente

En la formación de gametos, los pares de factores

que segregan se trasmiten independientemente uno
del otro.
?
Aprendizaje Basado en Problemas
Aprendizaje Basado en Problemas
CRUCE DE DOS FACTORES
Cruce 1
Transmisión Independiente

12/16 amarillas 4/16 verdes

12/16 redondas 4//16 rugosas
3/4 : 1/4
3:1
Cruce 2
 LEY DEL PRODUCTO

F2
Amarilla 3/4 Amarilla 3/4
= 9/16 = 3/16
Redonda 3/4 Rugosa 1/4
Probabilidad? Probabilidad?

Verde ?/?
1/4 Verde ?/?
= ?/?
1/16 = ?/?
Rugosa ?/?
1/4 Redonda ?/?
Probabilidad? Probabilidad?

Cuando se dan simultáneamente dos sucesos independientes, la probabilidad conjunta resultante es

igual al producto de las probabilidades de cada uno de ellos.
[Link]
CRUCE PRUEBA: DOS CARACTERES
Aprendizaje
Basado en
Problemas
Ejercicios
Dihíbridos
Problema 1. En el guisante de jardín (Pisum sativum) el color de las semillas se debe a dos alelos de un gen:
el alelo A determina el color amarillo y es dominante sobre a que determina el color verde. Por otro lado,
el alelo L es responsable de la formación de semillas lisas y domina sobre l que determina las semillas
rugosas. Al cruzar una planta de semillas verdes y lisas con otra de semillas amarillas y lisas se ha obtenido
una descendencia formada por unas plantas con semillas amarillas y lisas y otras con semillas amarillas y
rugosas. Determinar los genotipos de los progenitores.
Problema 2. En los cobayas el pelaje negro (B) es dominante sobre albino (b), y la piel rugosa (R) es
dominante sobre la piel lisa (r). Un cobaya negro y rugoso se cruza con otro albino y rugoso y produce la
siguiente progenie: 13 negros rugosos, 16 albinos rugosos, 6 negros lisos y 5 albinos lisos. Cuales serian sus
genotipos y proporciones esparadas?
Problema 3. Dos condiciones anormales en el hombre, las cataratas y la fragilidad de huesos, son debidas
a alelos dominantes de dos genes diferentes. Una pareja formada por un hombre con cataratas y huesos
normales (cuyo padre tenía ojos normales) y una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles (cuyo padre
tenía huesos normales), desean tener hijos. Indicar la probabilidad de que tengan:

a) Un descendiente normal
b) Un descendiente con cataratas y huesos normales
c) Un descendiente con ojos normales y huesos frágiles
d) Un descendiente que padezca ambas enfermedades
3.4 Los cruces trihíbridos demuestran que los
principios de Mendel son aplicables a la
herencia de caracteres múltiples 52

El método de la bifurcación en línea o

esquema ramificado 52
 LOS CRUCES TRIHIBRIDOS
DEMUESTRAN QUE LOS PRINCIPIOS DE
MENDEL SON APLICABLES A LA
HERENCIA DE CARACTERES MULTIPLES
 PRINCIPIOS DE MENDEL
1. FACTORES EN PAREJAS
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo.
AA – Aa – aa

2. DOMINANCIA / RECESIVIDAD
Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran
en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina
recesivo.

3. SEGREGACIÓN
En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o
segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad.
(1) Alto / Alto (AA)
(2) Alto /Enano (Aa)
(3) Enano / Alto (aA) 3:1
(4) Enano / Enano (aa)
 Transmisión Independiente

En la formación de gametos, los pares de factores

que segregan se trasmiten independientemente uno
del otro.
 P1

Gametos

?
F1

Gametos
AaBbCC

AABbCc

AABBCc
El método de la bifurcación en línea o esquema ramificado
 [Link]
Aoa Bob Coc Proporción Combinada

1. Todos los individuos F1 tienen el genotipo Aa y expresan el fenotipo representado por el alelo A, que
llamaremos fenotipo A a partir de ahora.

2. La F2: estará formada por individuos de fenotipo A o de fenotipo a en la proporción 3: l,

respectivamente.
Genotipos o Fenotipos?
AA – Aa – aa BB – Bb – bb CC – Cc – cc Genotipo Proporción
Combinada
Pares de genes en heterozigosis (n)

Ej. AaBb x AaBb

AaBbCc x AaBbCc

AaBbCcDd x AaBbCcDd

AABbCcDdEe x AABbCcDdEe

AaBBCcDdEe x AaBBCcDdEe

2n es el número de gametos diferentes que

puede formar cada padre
3n es el número de genotipos producidos
2n es el número de fenotipos producidos *
Leer:

3.5. El trabajo de Mendel fue redescubierto

a princicpios del siglo xx.

3.6. La correlación de los postulados de

Mendel con el comportamiento de los
cromosomas constituyó el fundamento de la
genética de la transmisión moderna.

3.7. La transmisión independiente da lugar

a una gran variación genética
Fin de la Unidad 2
Ya falta poco…
 3
Enfermedades de Origen
Genético y Cromosómico
Reconoce enfermedades de origen genético y cromosómico que causan
deterioro.
TEMARIO DE LA UNIDAD

✓ INTRODUCCIÓN (CONCEPTOS BÁSICOS)

✓ ENFERMEDADES DE ORIGEN GÉNICO

✓ ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

✓ ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS

✓ ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES

✓ ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

✓ FACTORES QUE AFECTAN LA HERENCIA DE ENFERMEDADES GÉNICAS

✓ TRASTORNOS MULTIFACTORIALES COMPLEJOS

✓ ENFERMEDADES DE ORIGEN CROMOSÓMICO

 Sistema metodológico – Unidad III

ACD APE APE AA AAACD

Control de Simulación de Investigación Investigación Factores

lectura Riesgos Enf. Ligadas al Enf. Salud Genéticos y
Genéticos Sexo Privada Ambientales
OBJETIVOS DE LA UNIDAD III

✓ Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las

enfermedades congénitas.

✓ Mencionar las diferentes alteraciones genéticas que pueden

producir enfermedades en recién nacidos y adultos.

✓ Discutir los diferentes tipos de alteranciones monogénicas.

✓ Mencionar varios ejemplos de enfermedades autosómicas

dominantes.

✓ Mencionar ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas.

✓ Explicar que son enfermedades ligadas al sexo.

 Enfermedades de Origen Genético
Introducción contenidos básicos
Introducción contenidos básicos
Enfermedades Monogénicas
Enfermedades Monogénicas
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Enf. Autosómicas Recesivas Hematoglobinopatías
Enf. Autosómicas Recesivas Tay-Sachs
Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Enf. Huntington
Enf. Huntington
Enf. Autosómicas Dominantes Cáncer de Mama
Enf. Autosómicas Dominantes Cáncer de Mama
Distrofia Miótica
Distrofia Miótica
Hemofilia
Hemofilia
Enf. Ligadas al Sexo Distrofia Muscular
Enf. Ligadas al Sexo Distrofia Muscular
Síndromo X-Frágil
Síndromo X-Frágil
Factores Afectan su Herencia
Transtornos Multifactoriales Complejos
Introducción

• La información genética
está codificada en la
molécula de ADN.

• [Link] cromosomas son paquetes de

ADN y proteínas.
 Estructura de ADN
El DNA está formada por un
• esqueleto de azúcares

A cada azúcar se le une una base

• nitrogenada (A, G, C, T)

Cada base se une con su

• complementaria (C-G) (A-T)

• AUTODUPLICACIÓN (REPLICACIÓN). Transmisión información células hijas

• ALMACEN DEINFORMACIÓN GENÉTICA (codificación proteínas)
Las proteínas y la función Biológica

Esta secuencia viene dictada por la información

almacenada en el DNA de un gen que se transfiere
al RNA, el cual dirige la síntesis de las proteínas.
El DNA fabrica RNA que luego fabrica proteínas.
Dogma Central de la Biología

Concepto fundamental en la biología

molecular que describe cómo se transmite y
expresa la información genética en las células.
Fue propuesto por Francis Crick en 1958 y
replanteado en 1970. Este dogma establece
que la información genética fluye de manera
unidireccional desde el ADN (ácido
desoxirribonucleico) hacia el ARN(ácido
ribonucleico) y finalmente hacia las proteínas.
A resolver…
A resolver…
Expresión Génica: del DNA al Fenotipo

: 100 Aminoácidos
ARNt
Expresión Génica: del DNA al Fenotipo
Resolver
Las proteínas y la función Biológica

En una cadena proteica de unos 100

aminoácidos de longitud, en cada
posición puede haber cualquiera de
los 20 aminoácidos; el número de
proteínas distintas con 100 amino-
ácidos, cada una con una secuencia
linica, es igual a

20100
Las proteínas y la función Biológica

Hemoglobina, el pigmento de los glóbulos rojos que

transporta el oxígeno

Insulina, hormona pancreática

Colágeno, molécula del tejido conjuntivo

Queratina, molécula estructural del pelo

Histonas, proteínas de la estructura de los cromosomas

en eucariotas

Actina y Mosina, proteínas contráctiles del musculo

Inmunoglobulinas, los anticuerpos del sistema inmune.

 Pasos de la Replicación de DNA

1. La doble hélice se desdobla de manera que las dos cadenas de nucleótidos quedan
paralelas. Se rompen los enlaces entre las bases de las moléculas de ADN.
 Pasos de la Replicación de DNA

2. Cada mitad de ADN sirve como patrón para la formación de una nueva mitad de la
molécula de ADN. Las bases de los nucleótidos libres se unen con las bases correspondientes
en las dos cadenas expuestas de nucleótidos: adenina-timina, citosina-guanina.
 Pasos de la Replicación de DNA

3. Se forman enlaces entre los fosfatos y las azúcares de los nucleótidos que se han pareado
con las cadenas de ADN.

4. Las dos muevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de una doble
hélice.
TRANSCRIPCIÓN
 Transcripción

1. Las enzimas controlan todas las reacciones químicas de

los organismos vivos.
2. Todas las enzimas son proteínas.
3. Las células están formadas parcialmente de proteínas.
4. La información para fabricar todas las proteínas está
almacenada en las moléculas de ADN de los cromosomas.
Transcripción
 Transcripción
En las células encontramos tres tipos de ARN:
1. El ARN mensajero o ARNm lleva las instrucciones para hacer una
proteína en particular, desde el ADN en el núcleo hasta los
ribosomas. Las moléculas de ARNm se disponen según el código
contenido en el ADN.

[Link] ARN de transferencia o ARNt.- lleva los

aminoácidos a los ribosomas. El ARNt se
encuentra en el citoplasma de las células.

3. El ARN ribosomal o ARNr, es una de las

sustancias químicas de las que están compuestos
los ribosomas.
Transcripción
 Traducción

1. El ensamblaje de una molécula de proteína de acuerdo

con el código de una molécula de ARNm, se conoce como
traducción.

2. Se denomina traducción porque comprende el cambio del

“lenguaje” de ácidos nucleicos (sucesión de
nucleótidos) al “lenguaje” de las proteínas (sucesión
de aminoácidos).

3. En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas.

Para que se pueda sintetizar una molécula de proteína
deben llegar los aminoácidos a los ribosomas.
Traducción
Traducción
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Una vez que se ha

sintetizado la
proteína, su acción o
localización en la
célula juega un papel
en la producción de un
fenotipo.

Hemoglobina: Proteina que

transporta oxígeno a las células
del cuerpo
Forma mutante de la Hemoglobina
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme
 Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Los individuos con dos copias mutantes del

gen de la B-globina tienen anemia falcifonne.

La mutación da lugar a que las moléculas de

hemoglobina de los glóbulos rojos polimericen
cuando la concentración de oxígeno es baja,
formando largas cadenas
que distorsionan la forma del glóbulo rojo.

Cuando los glóbulos rojos son falcifonnes,

bloquean el flujo de sangre en los capilares y
en los vasos pequeños, ocasionando graves
daños a los tejidos, al corazón, al cerebro, a
los músculos y a los riñones.
CÓDIGO GENÉTICO

El código genético es el conjunto de reglas por las cuales la

información codificada en el material genético y se traduce a
proteínas. Dentro del ribosoma se lleva a cabo la traducción
y ahí se unen los aminoácidos en un orden que es
especificado por el ARNm utilizando para esto moléculas
ARN de transferencia (ARNt) las cuales llevan un
aminoácido. El ARNt lee los ARNm de tres nucleótidos a la
vez y coloca un aminoácido para ir formando una proteína.

—Koonin & Novozhilov

 [Link]

Tabla 1. Código genético estándar.

Ala (A) GCU, GCC, GCA, GCG Ser (S) UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
Lys (K) AAA, AAG Glu (E) GAA, GAG
Arg (R) CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG Thr (T) ACU, ACC, ACA, ACG
Met (M) AUG Gly (G) GGU, GGC, GGA, GGG
Asn (N) AAU, AAC Trp (W) UGG
Phe (F) UUU, UUC His (H) CAU, CAC
Alberto Checa Rojas. (2017).

Asp (D) GAU, GAC Tyr (Y) UAU, UAC

Pro (P) CCU, CCC, CCA, CCG Ile (I) AUU, AUC, AUA
Cys (C) UGU, UGC Val (V) GUU, GUC, GUA, GUG
Gln (Q) CAA, CAG Leu (L) UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG

Comienzo AUG
Parada UAG, UGA, UAA
Selenocisteína Sec (U) UGA
Pirrolisina Pyl (O)
UAG
 [Link]
Alberto Checa Rojas. (2017).
 [Link]
Alberto Checa Rojas. (2017).
Alberto Checa Rojas. (2017).
GEN

Fragmento de ADN con la información para

la síntesis de macromoléculas
Estructura y Función - Gen
AGCTAGCTAGCTAGCTATCGCTAGATCGCTAGCTAGCTAGCTATATATTTGCTAGATCGCTCGGCTATTGTATATTTGCTAGATCGC

(Alberts et al., 2014; Lewin, 2004).

Alberto Checa Rojas. (2017).
pb = pares de bases
kpb (o kb) = mil pb
Mpb (o Mb)
Gpb (o Gb)
= un millón de pb
= mil millones de pb
Genoma
99,5% 0,5%

Nuclear Mitocondrial
(3.300 Mb) (16,6 Kb)
25.000 genes 37 genes

75,%
25%
ADN
Genes extragénico

4% (1,5%) 96%
60% 40%
ADN ADN
codificante no codificante Copia única Repetido

Genes Intrones Tandem Dispersas

Pseudogenes UTR
Truncados

ADN ADN ADN

satélite Minisatélite Microsatelite
Localicación del ADN repetitivo

ADN minisatélite

ADN satélite

ADN microsatélite
 Genoma
99,5% 0,5%

Nuclear Mitocondrial
(3.300 Mb) (16,6 Kb)
25.000 genes 37 genes

75,%
25%
ADN ARNr ARNt Proteínas
Genes extragénico 2 genes 23 genes 13 genes

4% (1,5%) 96%
60% 40%
ADN ADN
codificante no codificante Copia única Repetido

Fragmentos Intrones Tandem Dispersas

Pseudogenes génicos UTR

ADN ADN ADN

satélite Minisatélite Microsatelite
MUTACIONES

Alteración secuencia normal ADN

Mutación
 Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Una vez que se ha

sintetizado la proteína, su
acción o localización en la
célula juega un papel en la
producción de un fenotipo.

Hemoglobina: Proteina que

transporta oxígeno a las células del
cuerpo Forma mutante de la Hemoglobina
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme
Conexión entre genotipo y fenotipo: Anemia Falciforme

Los individuos con dos copias mutantes del

gen de la B-globina tienen anemia falcifonne.

La mutación da lugar a que las moléculas de

hemoglobina de los glóbulos rojos
polimericen cuando la concentración de
oxígeno es baja, formando largas cadenas
que distorsionan la forma del glóbulo rojo.

Cuando los glóbulos rojos son falcifonnes,

bloquean el flujo de sangre en los capilares y
en los vasos pequefios, ocasionando graves
daños a los tejidos, al corazón, al cerebro, a
los músculos y a los riñones.
 TIPOS DE MUTACIONES
Niveles Mutacionales

Según la célula Según el tamaño

Germinales Somáticas Génicas Cromosómicas Genómicas

Según su origen

Según su efecto

Espontánea Agente mutágeno

Perjudicial Neutra Beneficiosa

UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
Enfermedad Genética

O trastorno genético es una condición patológica establecida por el efecto

biológico consecuente a una alteración del genoma.
 Aspectos Generales

● Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas

sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN
que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas.
● Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del
resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.
 Etiología: causas posibles

● Puede estar causada por

una mutación, como
muchos cánceres.
● Hay trastornos genéticos
causados por duplicación
de cromosomas, como en
el síndrome de Down, o
duplicación repetida de
una parte del cromosoma,
como en el síndrome de
cromosoma X frágil.
Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud
causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado.

Las principales causas de las enfermedades genéticas son:

1. Por herencia de genes causantes de enfermedad.

2. Por anomalías en el número o en la estructura de los
cromosomas.
3. Por trastornos debidos a la combinación de factores
genéticos y ambientales.
4. Por exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o
bacterias durante el embarazo.
 Las personas de riesgo, es decir, las personas que tienen más
susceptibilidad transmitir una enfermedad genética a su descendencia son:

1. Las personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

2. Las mujeres mayores de 35 años y los

hombres mayores de 50 años.

3. Las parejas consanguíneas.

4. Las personas que han estado en contacto

con agentes capaces de producir mutaciones
(radiaciones, sustancias químicas, etc.).
 Enfermedades de Origen Genético

5%
Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita. Muchas
alteraciones congénitas tienen un componente genético en su etiología.

Esta alteración genética puede presentar la forma monogénica, mitocondrias, alteración

cromosómica, o multifactorial.
Enfermedades de Origen Genético
La siguiente Tabla presenta la incidencia de diversos factores
genéticos que afectan la salud de los recién nacidos.

Categoría Frecuencia (por 1,000 nacimientos)

Monogénica o Génico
Dominante autosómica 1.8 – 9.5
Recesiva autosómica 2.2 – 2.5
Ligada al Cromosoma X 0.5 – 2.0

Cromosómica 6.8

Malformaciones congénitas 19 - 22
Tipos de Enfermedades

MENDELIANA NO MENDELIANA

Depende de un solo gen Poligénica multifactorial

• Autosómica dominante • Mitocondrial
• Autosómica recesiva • Mutaciones dinámicas
• Ligada a X • Impronta genética
• Disomía uniparental

ENFERMEDADES GÉNICAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

 Enfermedad Genética

LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, SON AQUELLAS, CAUSADAS POR EL DEFECTO DE UN SOLO GEN.

SIGUEN LOS PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Y SUS EFECTOS EN LA DESCENDENCIA SE PUEDEN

PREDECIR SIGUIENDO LAS LEYES MENDELIANAS.
Mutación Génica
Son aquellas que sólo afectan a
nucleótidos aislados

Alteración del patrón de lectura

Proteína alterada
Analicemos a imagen
Tipos de sustitución monogénica
Tipos de sustitución monogénica
 TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus
consecuencias en las proteínas.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
Aprendizaje Basado en Problemas
Aprendizaje Basado en Problemas
Aprendizaje Basado en Problemas

AND original
3’ 5'
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
T A C G T T A C G A A T G C T T A A A T C
5’ 3’
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
A U G C A A U G C U U A C G A A U U U A G

H2N-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-COOH

3’ AND mutado 5'

| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
T A C G T T A C G T A T G C T T A A A T C
5’ 3’
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
A U G C A A U G C A U A C G A A U U U A G

H2N-Met-Gln-Cys-Ile-Arg-Ile-COOH
Aprendizaje Basado en Problemas
Enfermedades
Autosómicas
 Aprendizaje Basado en Problemas

• Los afectados tienen las dos copias del gente mutado. Ambos progenitores son portadores “mutados” pero sanos.

• El riesgo de recurrencia para otra gestación es del 25% (Sin importar el sexo)

• Los enfermos pueden tener mutaciones diferentes.

Fibrosis quística de prancreas, errores congénitos del metabolismo, talasemias, artrofia muscular espinal
 Enfermedad Monogénica Autosómica Recesiva
Para que se expresen estas enfermedades es necesario que la persona tenga los dos hálelos recesivos
defectuosos.
Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso (Aa x Aa)y la probabilidad de tener la
enfermedad en sus hijos es de un 25%.

Aa Aa

AA Aa aa
Aa

Normales Enfermedad
Enfermedad Monogénica Autosómica Recesiva

Enfermedad Frecuencia Síntomas

Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar
Deficiencia pancreática
Esterilidad masculina
Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental
Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica
ceguera, parálisis
Anemia falciformis 1-2/1000 Áreas malaria Anemia
Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,
diabetes, cirrosis hepática,
fallo cardíaco

Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia

zonas malaria
Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático
(deficiencia)
Enfermedad Monogénica Autosómica Recesiva

Enfermedad muy común entre europeos.

Afecta a 1 de cada 2000 nacimientos y 1
de cada 22 son portadores.

El gen afectado disminuye el transporte de

cloruro en las células de los alvéolos
pulmonares lo que provoca una disminución
en la secreción de agua en la superficie
celular. El resultado es un espeso moco que
causa congestión en los pulmones.
Enfermedad Monogénica Autosómica Recesiva

TAY - SACHS

Consiste en una degeneración

neurológica progresiva que
comienza en le primer año de vida y
que está caracterizada por el retraso
del desarrollo mental, debilidad
muscular, parálisis y ceguera.

La muerte se produce generalmente

al quinto año de vida.
Enfermedad Monogénica Autosómica Recesiva

Fenilcetonuria

Actualmente se analizan los niños

en el nacimiento y si se detecta esta
deficiencia se puede controlar con
una dieta baja en fenilalanina.
 Aprendizaje Basado en Problemas

• Las personas afectadas son usualmente heterozigotas

• Un hijo de una persona afectada tiene un riesfo del 50% de heredad el gen anormal, sin importar el sexo

Distrofia miotónica, Acondroplasia, Esclerosis tuberosa y Sindrome de Marfan

 Enfermedad Monogénica Autosómica Dominante
Las enfermedades autosómicas DOMINANTES se producen debido a la herencia de un único alelo
mutado. Generalmente, se produce una proteína que incorpora una nueva función o expresa su
función normal de una manera irregular.

Si los individuos afectados se reproducen el 50% de sus hijos serán víctimas probablemente de la
enfermedad.

Aa aa
(afectado) (normal)

aa aa Aa Aa
(normal) (normal) (afectado) (afectado)
Ej: la enfermedad de Huntington, el cáncer de mama familiar y la enfermedad de Alzheimer.
Enfermedad Monogénica Autosómica Dominante
Enfermedad Frecuencia Síntomas

Hipercolesterolemia 1/500 Fallo cardíaco prematuro

Cáncer de mama
BRCA1 1/800 Riego de cáncer de mama y
ovario
BRCA2 1/100 Riesgo de cáncer de mama
Alzheimer 10% riego a los 80 años Demencia
Cáncer colorrectal no
polipósico 1/4003 Cáncer de colón no polipósico
Poliposis adenomatosa 1/8000 Pólipos intestinales (malignos)
Neurofibromatosis 1/4000 Tumores en nervios periféricos
Manchas en la piel
Enf. Huntington 1-2/10.000 Movimientos esporádicos,
demencia
Distrofia miótica 1/8500 Miotonia, cataratas,
Problemas del corazón
 Enfermedad Monogénica Autosómica Dominante

La enfermedad de HUNTINGTON

Entre los síntomas típicos está:

Demencia
Depresión severa
Movimiento incontrolado

La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces El triplete CAG (en el gen lo normal esta
repetido unas 15 veces).
Enfermedad Monogénica Autosómica Dominante

CÁNCER DE MAMA

Se han identificado dos genes causantes

de este tipo de cáncer; el BRCA1 y BRCA2.
La herencia de gen BRCA1 origina un 80%
de riego de cáncer de mama.

Ambos genes provocan una

predisposición a otro tipo de cánceres,
como el de ovario.
Enfermedad Monogénica Autosómica Dominante

DISTROFIA MIOTÓNICA
La enfermedad es variable en su
expresión, pudiendo presentarse desde
una afección mínima en pacientes de
inicio tardío de la enfermedad hasta
niños de madres enfermas afectados de
manera congénita.

La enfermedad muestra, en ocasiones,

un fenómeno de anticipación, donde la
madre puede estar afectada sólo
ligeramente, pero transmitir una
afección severa a su hijo.
 Aprendizaje Basado en Problemas

• La mitad de los varones de una portadora (sana) serán afectados y la mitad de las
hembras serán portadoras .

• Hemofilia, Distrofia muscular

Enfermedad Monogénica - Ligada al Sexo
Las enfermedades LIGADAS AL SEXO afectan a genes localizados en el segmento no homólogo del
cromosoma X.

Segmento Homólogo Genes Ligados al Sexo

Cromosoma X

Cromosoma Y

Genes Holándricos

En el hombre, por poseer un solo cromosoma X, sólo se

necesita la presencia de un alelo para que se manifieste la
característica o enfermedad. Por esta razón, los hombres
tienden a sufrir en mayor grado este tipo de trastornos.
Enfermedad Monogénica - Ligada al Sexo

Enfermedad Frecuencia Síntomas

Hemofilia A y B 1/10.000 Sangrado anormal

postraumático

Distrofia muscular 1/3000 a 1/4000 Degeneración muscular

Síndrome Cromosoma
X-frágil 1/1000 Retraso mental
 Enfermedad Monogénica Ligada al Sexo

HEMOFILIA

A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII de coagulación (hemofilia A, 80%
de los casos) o del factor IX de coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).
Enfermedad Monogénica Ligada al Sexo

DISTROFIA MUSCULAR

Existe otra forma de la enfermedad más benigna denominada distrofia muscular de Becker
(la mutación en el mismo gen).
Enfermedad Monogénica Ligada al Sexo

SINDROME DE X-FRÁGIL

Produce retraso mental. Después del síndrome

de Down es la causa más común de retraso
mental entre los niños.

El síndrome de X-frágil afecta de forma benigna a

una tercera parte de las mujeres portadoras, por
lo que se considera parcialmente dominante.
Mutación Cromosómica
Afectan a la integridad de los cromosomas (recombinación)

• Dificultades en el aprendizaje
• Retrasos en el desarrollo
• Problemas de salud
DELECIÓN CROMOSÓMICA DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
INSERCIÓN CROMOSÓMICA INVERSIÓN CROMOSÓMICA
Translocación Cromosómica
Mutación Genómica
Aquellas que afectan al número de cromosomas (Meiosis)
ANEUPLOIDÍAS
MONOSOMÍAS TRISOMÍAS

•Es la presencia de tres copias

de un cromosoma en lugar
del par habitual de dos.
?

• Es la presencia de solo un
cromosoma en lugar del par
habitual de dos. Esto puede
afectar tanto a cromosomas
autosómicos como sexuales
?
Mutación Genómica
POLIPLOIDÍAS
TRIPLOIDÍA TETRAPLOIDÍA
• Es una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de tres
juegos completos de cromosomas, lo
que resulta en un total de 69
cromosomas en lugar de los 46
habituales. Debido a errores durante
la formación de los óvulos o
espermatozoides.
?
• Es una condición genética en la que
hay cuatro juegos completos de
cromosomas, sumando un total de
92 cromosomas. La tetraploidia
puede ocurrir debido a errores en la
división celular durante las primeras
etapas del desarrollo embrionario.
?
Enfermedades NO Mendelianas
Efecto de múltiples genes + factores ambientales
Características biológicas Malformaciones congénitas Enfermedades adulto
cuantitativas
• DM
• Presión arterial • Fisura labiopalatina • Epilepsia
• Talla • LCC • Glaucoma
• IQ • Cardiopatías congénitas • HTA
• DTN •
• Estenosis pilórica sCarquémdiopaticai
Umbral • Esquizofrenia
Favorable

Ambiente
Desfavorable
Genes Predisposición
Tipos de Enfermedades

MENDELIANA NO MENDELIANA

Depende de un solo gen Poligénica multifactorial

• Autosómica dominante • Mitocondrial
• Autosómica recesiva • Mutaciones dinámicas
• Ligada a X • Impronta genética
• Disomía uniparental

ENFERMEDADES GÉNICAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Herencia Mitocondrial

Herencia materna Heteroplasmia Segregaciónmitótica Alta tasamutación

Las mitocrondrias Varias moléculas 10 veces mayor
Durante la división
se transmiten SOLO de ADNmt mutadas
celular las que el ADN
a través del óvulo en la célula
mitocondrias se nuclear.
distribuyen al azar
entre las células hijas Pocos
mecanismos
autoreparación
Enfermedades NO Mendelianas
Enfermedades NO Mendelianas
Enfermedades NO Mendelianas
 Fin de la
Asignatura