Módulo 1.2. BASES GENÉTICAS, NEUROBIOLÓGICAS Y COGNITIVAS TEA

Instituto Psicopedagógico
EOS - PERÚ
BASES GENÉTICAS, NEUROBIOLÓGICAS

Y COGNITIVAS DE LOS TEA
LUIS MIGUEL ECHAVARRÍA RAMÍREZ

C.Ps.P. 17331 / R.N.E. 178 - 2016
Miembro Sociedad Latinoamericana de Neuropsicología (SLAN), Miembro de la Sociedad internacional de
Neuropsicología (ISN) y Miembro Fundador y Vocal de la Asociación Peruana de Neuropsicología (APN)
Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ
NEURODESARROLLO INFANTIL
Adolescencia  18a
Recién nacido

Desarrollo del Sistema Nervioso
Es un proceso continuo y muy complicado,
con repetidos ciclos de desarrollo, modelación y remodelación, que se inicia desde el

comienzo de la vida embrionaria.
Tener este conocimiento es esencial para comprender las malformaciones

PROSENCÉFALO
MESENCÉFALO
ROMBENCÉFALO

- Las células nerviosas tienen
incontables posibilidades de
relación entre unas y otras
SINAPSIS - actúan
neurotransmisores eléctricos y
químicos.
- La sinapsis se ha podido
detectar a partir del
decimoséptimo día de vida
embrionaria.

Desde que el óvulo es penetrado por el
espermatozoide
GASTRULACIÓN
• nace SNC
PROLIFERACIÓN
• 2°-4°m + neuronas y glías
MIGRACIÓN
• 3°-5°m: neuronas viajan de zona central a periferia  corteza cerebral
ORGANIZACIÓN
• 6°  arborización de dendritas y apoptosis
MIELINIZACIÓN
• Alrededor del nacimiento aislamiento de circuitos, mejorando la velocidad de
conducción nerviosa

Cada célula nerviosa y sus millones de conexiones
están recubiertas de una proteína llamada MIELINA,
que permite su aislamiento. Este proceso comienza
desde el embarazo.
La mayor parte de los nervios están mielinizados

alrededor de los 4 años.
Mielinización
* De los nervios craneales implicados en la
articulación de la palabra esta completada en el
recién nacido a termino.
* Vía Acústica central pretalámica tarda todo el

primer año de vida.
* Vía somestésica, al final del año.
* Fascículos subcorticales asociativos inter e intra

hemisférico, en el primer decenio de vida.
* Lóbulo prefrontal alrededor de los 25 años.

GENÉTICA
• Genes organizadores
• G. reguladores Neuroprevención
• G. inhibidores
Neuroprotección
Programan sincrónicamente Neurotratamiento
Alteración o
Neurodesarrollo
problema

que no ha
único cerebro de
Cerebro humano completado su
mamíferos
desarrollo al nacer
la continuación de
de 2 grandes
su proceso
factores
depende
Leche
Apego
materna
Niños alimentados al menos 6m con LM 
Específica >influencia enferman - y son + inteligentes y al tener
para SH del medio mejor Apego  + seguros, estables, con –
maltrato, familia + funcional y SI + potente
Aporta (Pinto, 2008)
nutrientes
Elementos de importancia en el
neurodesarrollo
PERIODO CRÍTICO
Ventana en el tiempo que permite el desarrollo de una

determinada habilidad
PERIODO SENSIBLE
Periodo en que es posible incorporar nuevas habilidades

MADURACIÓN DE LA COORDINACIÓN MOTORA GRUESA
CONTROL
DE
CABEZA
CONTROL
SALTAR
DE TÓRAX
GIRO DE
CORRER VENTRAL A
DORSAL
MARCHA
POSICIÓN
INDEPENDI
SENTADA
ENTE
POSICIÓN
GATEO
VERTICAL
INTELIGENCIA SENSORIOMOTRIZ:
0 – 2 AÑOS
➢ Esquema de acción.
➢ Adaptabilidad:
- Asimilación
- Acomodación
Equilibrio  Desequilibrio
➢ Juego: Funcional.
➢ Lenguaje: Sonidos sin intención, balbuceos,
primeras palabras.

Sub-Etapas:
1. Ejercicio de los reflejos: 0 – 1 mes
2. Reacciones circulares primarias: 1 – 4 meses
3. Reacciones circulares secundarias: 4 – 8 meses
4. Coordinaciones intencionales: 8 – 12 meses
5. Reacciones circulares terciarias: 12 – 18 meses
6. Representación Mental 18 – 24 meses

Algunas conductas reflejas de los neonatos.
REFLEJO ESTÍMULO
Succión Un objeto en la boca
Voltear la cabeza Acariciar la mejilla o la comisura de la boca
Deglución Alimento en la boca
Estornudo Irritación de las vías nasales
Reflejo de Moro Fuerte ruido súbito
Reflejo de Babinski Hacer cosquillas en medio de las plantas
de los pies
Prensión con los dedos del pie Hacer cosquillas en las plantas de los
pies, debajo de los dedos
Prensión palmar Colocar un objeto en la mano

Reflejo de nadar Infante en posición horizontal, sostenido
por el abdomen.
Reflejo de caminar Infante en posición vertical, los pies tocando
ligeramente una superficie plana.
PENSAMIENTO PRE-OPERATORIO
(2 – 6 AÑOS)
 Creación de sustitutos o
representaciones mentales de los
objetos.
 El pensamiento representativo se
caracteriza por la posibilidad de crear
símbolos; es el inicio del juego, del
dibujo y del lenguaje.

Evolución del juego simbólico
➢ Juego Solitario: 2 años aproximadamente.
▪ Intensa actividad ambulatoria, exploratoria y

experimental.
▪ Inicio de la simbolización.
▪ Socialización y autonomía:
Control Autonomía en
Esfinteriano su propia
alimentación

Evolución del juego simbólico
➢ Juego Paralelo: 3 años de edad aproximadamente.
➢Juego Socializado: 4 años de edad aproximadamente.
Los juegos “propios” de uno y otro

sexo están fuertemente
condicionados por los modelos
aceptados en la familia y en la
cultura de la comunidad

Evolución del Dibujo
➢Garabato:

➢Figura Humana:
La figura humana se considera
en base a dos núcleos
Renacuajo o cabezón indivisibles: cabeza y tronco.
Veremos que la figura humana
comenzará a achicarse y ya no
ocupará toda la hoja.
A esta estructura redonda,

cerrada, el niño agregará líneas
La figura humana poco a poco
verticales para representar el
va dando lugar a otros
futuro tronco. Así mismo se
elementos en el dibujo.
observan la aparición de ojos en
el plano superior y boca en el
inferior, así se conformará el
monigote.
A los 6 años: se perfecciona la
distribución de los elementos de la
El monigote se irá cara, las piernas adquieren
perfeccionando, aparecerán bidimensionalidad; el tronco se
brazos y piernas saliendo de la divide en tórax y abdomen, con la
cabeza y luego pies y manos línea de la cintura; y esto le permite
con pocos dedos grandes. una mejor referencia de las
diferencias sexuales a través de la
vestimenta; (falda o pantalón).

SIGNOS DE ALERTA
Cuando el niño se “desvía de la normalidad”, valoramos que
signos de alerta presenta
Un signo de alerta no supone necesariamente patología
Su detección obliga a realizar un seguimiento

SIGNOS DE ALERTA
A CUALQUIER EDAD
Retardo en las adquisiciones
Estancamiento o regresión en las habilidades adquiridas
Persistencia de reflejos o conductas de etapas previas
Signos físicos anormales
Calidad no adecuada de las respuestas
Formas atípicas del desarrollo

SIGNOS FÍSICOS ANORMALES
Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos (pelo, extremidades, pabellones
auriculares…)
Estigmas cutáneos
Organomegalias
Crecimiento anormal del PC
Anomalías en la fontanela o en las suturas
Ojos en sol poniente, microftalmía, etc

SIGNOS DE ALERTA
MOTORES
Retraso de
Trastorno del tono
adquisiciones (hipertonía, hipotonía)
muscular
motrices
Movimientos (temblor, distonías,

Asimetrías
anormales dismetría..)
Formas atípicas del

desarrollo motor

FORMAS ATÍPICAS DEL
DESARROLLO MOTOR
Rechazo del prono
“ Sentarse en el aire”
Desplazamiento por “shuffling”
Ausencia de rastreo / gateo
Marcha de puntillas
Distonía transitoria del lactante

FACTORES GENÉTICOS
Si un gemelo presenta autismo, su gemelo tiene un
80% de tener un TEA
Hermanos o mellizos de un niño con autismo tiene

entre un 6 al 9 % de presentar algún tipo de TEA
Hermanos o mellizos de un niño con autismo tiene un

3% de presentar el mismo trastorno

FACTORES GENÉTICOS
Los familiares pueden presentar más expresiones fenotípicas que en

la población normal. Dificultades sociales o comunicativas
significativas
Se sugiere que en el trastorno de Asperger, el numero de familiares

afectados, especialmente padres, es significativo

FACTORES GENÉTICOS
Familias con incidencia múltiple
Han identificado una serie de

marcadores genéticos, varios
genes en diversos
cromosomas(2q, 7q, 13q, 15q,
16p, 17q, X, etc)
relacionados con el autismo.
Actuarían en distintas
combinaciones
e influirían en la gravedad o
expresión
del fenotipo
INVESTIGACIÓN GENÉTICA DE LOS TGD
FUENTE: Trastornos Generalizados del Desarrollo - Aspectos nosológicos y diagnósticos de los TGD (ABA España, 2013)


FUENTE: Trastornos Generalizados delLuis
Desarrollo - Aspectos nosológicos
Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ y diagnósticos de los TGD (ABA España, 2013)

FACTORES PREDISPONENTES
• Causa del autismo desconocida o poco comprobada.

• Se considera un desorden multifactorial influido por:
• Factores genéticos,
• Factores ambientales  Vulnerabilidad de estrés
oxidativo
• Factores inmunológicos.
• Existe una evidencia del estrés oxidativo sobre el

desarrollo y manifestación clínica del autismo.


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BASES GENÉTICAS, NEUROBIOLÓGICAS

LUIS MIGUEL ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Es un proceso continuo y muy complicado,

con repetidos ciclos de desarrollo, modelación y remodelación, que se inicia desde el

Tener este conocimiento es esencial para comprender las malformaciones

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

La mayor parte de los nervios están mielinizados

* Vía Acústica central pretalámica tarda todo el

* Vía somestésica, al final del año.

* Fascículos subcorticales asociativos inter e intra

* Lóbulo prefrontal alrededor de los 25 años.

Programan sincrónicamente Neurotratamiento

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Ventana en el tiempo que permite el desarrollo de una

Periodo en que es posible incorporar nuevas habilidades

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Prensión palmar Colocar un objeto en la mano

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

▪ Intensa actividad ambulatoria, exploratoria y

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Los juegos “propios” de uno y otro

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

A esta estructura redonda,

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Un signo de alerta no supone necesariamente patología

Su detección obliga a realizar un seguimiento

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Estancamiento o regresión en las habilidades adquiridas

Persistencia de reflejos o conductas de etapas previas

Signos físicos anormales

Calidad no adecuada de las respuestas

Formas atípicas del desarrollo

Crecimiento anormal del PC

Anomalías en la fontanela o en las suturas

Ojos en sol poniente, microftalmía, etc

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Movimientos (temblor, distonías,

Formas atípicas del

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Desplazamiento por “shuffling”

Ausencia de rastreo / gateo

Distonía transitoria del lactante

Hermanos o mellizos de un niño con autismo tiene

Hermanos o mellizos de un niño con autismo tiene un

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Los familiares pueden presentar más expresiones fenotípicas que en

Se sugiere que en el trastorno de Asperger, el numero de familiares

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Familias con incidencia múltiple

Han identificado una serie de

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

Luis Miguel ECHAVARRÍA RAMÍREZ

• Causa del autismo desconocida o poco comprobada.

• Existe una evidencia del estrés oxidativo sobre el