EXPRESIVIDAD GENETICA

Curso: Mejoramiento Genético del Ganado

Ing. Jorge P. Calderón Velásquez. Mg.Sc., Ph.D. (c)
jcalderonv@lamolina.edu.pe
Programa de Mejoramiento Animal

Bases Citológicas y
Moleculares de la Herencia

Mejoramiento Genético del Ganado I 1

 Genes Letales

Los genes letales son una especie de genes

mutantes y representan la forma más extrema de
una serie que recibe la viabilidad en diferentes
grados; es decir, son aquellos que provocan la
muerte del organismo bajo ciertas condiciones.

Genes letales

Muchas veces los genes letales se expresan antes

de que el individuo alcance la edad reproductora.
Los genes letales dominantes no son heredables,
por su propia naturaleza o definición.
Los genes letales recesivos, modifican las
frecuencias génicas normales, es decir de una
proporción de la condición normal de 1/4 (AA) y
½ (Aa), se presenta 1/3 (AA) y 2/3 (Aa).

Mejoramiento Genético del Ganado I 2

 Esquema de la herencia de un gen letal

Conceptos

Alelo letal dominante es aquel que causa la

muerte en heterocigosis.
Alelo letal recesivo es aquel que causa la
muerte en homocigosis.

Mejoramiento Genético del Ganado I 3

 Alelo letal en ratones

Esquema de cruzamientos en ratones

AA x AA AAY x AAY AA x AAY
Agutí Agutí Amarillo Amarillo Agutí Amarillo

AA AA AAY AA
Agutí Agutí Agutí
Amarillo
AAY
AAY AYAY Amarillo
Amarillo Amarillo, letal
Todos agutí,
2/3 Amarillos, 1/3 Agutí. 1/2 Amarillos, 1/2 Agutí.
todos sobreviven
sobreviven todos sobreviven

Mejoramiento Genético del Ganado I 4

 Herencia del color

El color del pelaje en ciertos animales se deben a

la acción de dos alelos, y que en algunos casos
no muestran una dominancia completa.
los genes que tienen relación con el color del
pelaje son: el agutí, marrón y albino.
Caso del color agutí, ver ejemplo en ratones.

Hormona estimulantes de Melanocitos

La Hormona estimulante de melanocitos (MSH)
o melanotropinas son un tipo de hormonas peptídicas encargadas
de estimular la producción de melanocitos en los vertebrados
Estructura:

α-MSH: Ac-Ser-Tyr-Ser-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Lys-Pro-Val
β-MSH (humana): Ala-Glu-Lys-Lys-Asp-Glu-Gly-Pro-Tyr-Arg-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Ser-Pro-Pro-Lys-Asp
β-MSH (porcina): Asp-Glu-Gly-Pro-Tyr-Lys-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Ser-Pro-Pro-Lys-Asp
γ-MSH: Tyr-Val-Met-Gly-His-Phe-Arg-Trp-Asp-Arg-Phe-Gly

Mejoramiento Genético del Ganado I 5

 Hormona estimulantes de Melanocitos

La MSH o la hormona estimulante de melanocitos se producen en la

hipófisis. Esta hormona es importante en la producción de melanina.
El receptor de MSH corresponde al locus E, mientras que un
bloqueador de esta hormona corresponde al locus A
Los loci b y c código para 'enzimas' que regulan la reestructuración
del aminoácido tirosina, tirosinasa. La reestructuración de tirosina es
necesaria para la melanina se forme. El locus d tiene que regular el
tamaño de las dendritas.

Hormona estimulantes de Melanocitos

Una comparación con los alelos conocidos de los genes de color

ofrece la posibilidad de una interpretación de su función. Por ejemplo,
en el locus agutí puede existir un dominante y un recesivo amarillo. El
efecto del locus A y del locus e tiene que estar fuertemente
relacionado, porque afectan al mismo sistema, la función de MSH.

Mejoramiento Genético del Ganado I 6

 Hormona estimulantes de Melanocitos

La distribución de los meloncitos en la piel es también un factor

importante para el color del pelo. Un ejemplo de esto es dos pares de
genes conocidos en los ratones, el acero (sl o factor de crecimiento
celular de Mast = MGF) y blanco manchado (el gen del Kit), que es el
receptor de la MGF. Estos genes determinan el número y la
distribución de los meloncitos en la piel. También pueden, como
indica el nombre de este último gen, causar manchas blancas.
Cuando se producen menos meloncitos en la piel, el resultado será
una mezcla de pelos de colores y blancos. Este efecto proviene del
locus acero.

Melanocito D locus (Tamaño

de la dendrita)

Melanosoma

E locus (MSH
receptor)

B locus (proteína de la A locus (MSH

tirosinasa) bloqueador)
C locus (Tirosinasa)

Mejoramiento Genético del Ganado I 7

 Clasificación de los genes de color

Clasificación de los genes que afectan el color de

pelaje:
Genes que afectan las rutas bioquímicas de la producción de
melanina
Genes que regulan la cantidad de la producción de melanina
Genes que regulan el número y la distribución de los melanocitos
Genes que regulan la morfología de los melanocitos

Genes del color de pelaje

A. Agutí, la proteína agutí es antagonista de la

hormona α-MSH, que se une al receptor MC1R
bloqueando su actividad. Alelos de locus:
A. Da pelo con bandas oscuras y claras.
a. Da pelo oscuro sin bandas.
AY. Da pelo claro uniforme pero es letal, color amarillo
letal en ratones en homocigosis.

Mejoramiento Genético del Ganado I 8

 Genes del color de pelaje

B. Marrón, este locus determina un estabilizador

de la tirosinasa. Posibles alelos:
B. Da pelo de color negro
b. Da pelo castaño (más claro).

Genes del color de pelaje

C. Albino, este locus determina la funcionalidad

de la tirosinasa. Posibles alelos:
C. pelo coloreado
c. albinismo (recesivo)
ch. conejos himalaya
cs. gatos siameses
Los alelos ch y cs producen tirosinasa sensible a
temperaturas elevadas (37º) pero funcional a
temperaturas bajas (en las extremidades).

Mejoramiento Genético del Ganado I 9

 Genes del color de pelaje
D. Dilución, no se sabe exactamente como funciona este
gen, pero parece está responsable del transporte de la
melanina a las células de la epidermis. Determina la
dilución del color – color más pálido.
En todos los animales:
D. Color normal
d. Color diluido (recesivo)
En caballos:
DD – marrón (castaño)
Dd – color aclarado (palomino)
dd – color muy pálido (cremello)

Color de pelaje en caballos

Fuente: https://jineteycaballo.blogspot.com/

Castaño Palomino

Cremello

Mejoramiento Genético del Ganado I 10

 Genes del color de pelaje
E. Extensión, codifica el receptor MC1R es la
hormona estimuladora de melanocitos.
E. Color normal.
e. Impide la depositación de pigmento. Da color dorado
en gato y perro.
Piebald (humanos y ratón)
Se caracteriza por manchas sin melanocitos en todo el
cuerpo.
Kit
En gato (S) y caballo (W). Codifica el color blanco. Este
gen es letal.

Color de pelaje en Porcinos

Las razas de cerdos danesas presentan el
siguiente genotipo:

Dominante Recesivo
Blanco I- Color ii
Negro E- Rojo ee
Uniforme ii Flanco franja i(be) i(be)

Mejoramiento Genético del Ganado I 11

 Razas porcinas

Landrace (II) Hampshire (EE i(be)i(eb))

Yorkshire (II) Duroc (ee)

Color de pelaje en cerdos

La mayoría de los cerdos producidos en Dinamarca tienen una madre

blanca (LY) y un padre (D o HD) coloreado. Todas las progenies son
blancas, cuando son heterocigotos con respecto al genotipo Ii.
Marklund et al. 1998 (Genome Res 8:826-33) han demostrado que el
blanco dominante en los cerdos es causado por un alelo en el gen de
kit, que corresponde al receptor del factor de crecimiento de la célula
mástil. El código de locus de extensión corresponde a las diferencias
de color entre los cerdos negros y rojos. Las detalles del gen cinturón
se dan de Giuffra et al. (Mamm Genome 1999, 10:1132-6). Es un
alelo en el gen kit.

Mejoramiento Genético del Ganado I 12

 Color de pelaje en Vacunos
Las razas de vacunos presentan el siguiente
genotipo:

Dominante Recesivo
Negro E- Roja ee
Uniforme S- Manchada ss
Cabeza blanca SH - Uniforme SS

Color de pelaje en Vacunos

Holstein (EEss) Hereford

Roja Danesa (eeSS)

Mejoramiento Genético del Ganado I 13

 Color de pelaje en vacunos

La raza lechera Holstein-frisona (HF) tiene el genotipo EEss y la raza lechera

danesa rojo (RDM) tiene el genotipo eeSS. Las cruzas entre HF y RDM tienen
un color uniforme negro. Algunos RDM tienen un patrón de color diferente,
rayas de tigre, que están cubiertas por un alelo en el locus e que domina en
color rojo. En algunos vacunos daneses hay un color blanco de la cabeza, por
ejemplo en la raza Hereford, este color tener la herencia dominante. Se
hereda de un alelo dominante en el mismo locus como el color manchado. Se
sabe que el gen está situado en el cromosoma 6 y está estrechamente
vinculado con el gen de kit y tiene interacción con el gen kit.
Klungland et al. 1995 (Mammalian Genome 6:636-39) han demostrado que el
color rojo en el ganado es causado por el genotipo ee en el locus extensión.

Color de pelaje en perros

Locus A: Determina la cantidad y la localización de pigmento claro y
oscuro, tanto para los pelos individuales y el pelaje como un todo. El
alelo at, por ejemplo, hace el color negro y bronceado de Rottweilers,
Airedales y Gordon setter.
Locus B: Determina la cantidad de pigmento oscuro y si debería ser
el color oscuro (B-) o marrón hepática (bb).
Locus C: Determina la profundidad de la pigmentación. El alelo ca da
albinos y el alelo cch de chinchilla que hace que los colores amarillos y
rojizos son convertido en color crema en Cocker Spaniel. El alelo
chinchilla también da lugar a grandes variaciones en la profundidad
de la pigmentación, en el Retriever de la Bahía de Chesapeake y
Terrier Tibetano.

The inheritance of coat colours in dogs. Clarence C. Little, Howell Book House, 1984.

Mejoramiento Genético del Ganado I 14

 Color de pelaje en perros

Rottweilers Airedale Terrier Gordon setter

Cocker spaniel Retriever de chesapeake Terrier tibetano

Color de pelaje en perros

Locus D: Determina la intensidad del color. El alelo D da un color

intenso (negro en Grand Alano), mientras que el alelo d proporciona
una dilución azulada. Weimaran tienen siempre consigo la recesiva dd
junto con bb, dando así el color del pelaje marrón hepático.
Locus E: Determina el patrón de la pigmentación en el pelaje. El
alelo Em por ejemplo da al Leonberger una máscara negra y el alelo
eb da al Boxer y el Gran Danas rayas de tigre, mientras que el
genotipo ee produce color amarillo en el Labrador Retriever.
Locus G: Los alelos en este locus determinan si el color se desvanece
con la edad o no.

Mejoramiento Genético del Ganado I 15

 Color de pelaje en perros

Grand alano Weimaraner o Braco Leonberger

Boxer Gran Danés Labrador retriever

Color de pelaje en perros

Locus M: El alelo dominante da M color "merle" (Collie, Shetland

Sheepdog), mientras el alelo recesiva m da una pigmentación
uniforme. Es bien sabido que dos perros con el color de merle no
deben ser producidos, como una dosis doble del alelo a menudo
causa daño a los ojos y el sentido del oído.
Locus S: Determina si el pelaje tiene manchas. El alelo dominante S
da una pigmentación uniforme, aunque ocasionalmente con manchas
blancas en los pies y el tórax (Retriever, Boxer y New Foundlander).
Los tres alelos s más recesivos dan cantidades variables de manchas
blancas, el Clumber Spaniel y el Dálmata siendo mayormente blancos.

Mejoramiento Genético del Ganado I 16

 Color de pelaje en perros

Collie Shetland sheepdog Newfoundland

Clumber spaniel Dalmata

Penetrancia

Es una medida de la capacidad de un alelo de

producir un fenotipo en una población.
La frecuencia con que un alelo dominante o un
homocigoto recesivo se manifiesta dentro de una
población (penetrancia del gen).
La penetrancia depende del genotipo y del
ambiente.

Mejoramiento Genético del Ganado I 17

 Penetrancia
La penetrancia es completa cuando todos los
homocigotos recesivos muestran un fenotipo y los
homocigotos dominantes juntos con los
heterocigotos muestran otro.
Condición normal (AA, Aa)
Condición recesivo (aa)
Muchos genes muestran penetrancia completa,
ej. las características estudiados por Mendel, el
sistema sanguíneo ABO en humanos.

Penetrancia

Otra definición, en la que interrelaciona los

efectos genéticos y ambientales es: la
penetrancia es la que mide la frecuencia de
expresión de un gen dependiendo del influjo de
factores no genéticos.

Mejoramiento Genético del Ganado I 18

 Prepotencia

Capacidad de un individuo para transmitir ciertas

características a su progenie en razón de poseer
factores dominantes o un elevado nivel
homocigoto en el caso de herencia poligénica.
Está muy asociada a los caracteres cualitativos,
en el ganado la selección de padres puede ser
por el fenotipo externo (tipo), que se desee que
en las crías esté presente.

Mejoramiento Genético del Ganado I 19

 Expresividad

La expresividad muestra el grado de influencia de

un gen sobre un fenotipo, o también refiere al
grado con que un gen penetrante o un genotipo
es fenotípicamente expresado, asimismo, es la
capacidad que tiene un gen de manifestar su
efecto.

Expresividad

La expresividad puede ser referida en términos

cualitativos o cuantitativos, pudiendo clasificarse
en severa, intermedia o suave (leve).
La penetrancia y la expresividad variable depende
del genotipo y de los factores ambientales
externos.

Mejoramiento Genético del Ganado I 20

 Expresividad variable

10 grados de
expresividad variable,
en los perros de la
raza Beagle, para el
alelo SP.

Mejoramiento Genético del Ganado I 21

 Efecto no alélico en aves de corral

Modificaciones de las proporciones fenotípicas

debidas a interacción génica

Mejoramiento Genético del Ganado I 22

 Epistasis
9 3 3 1
13:3
9:7
12:3:1
15:1
A_B_ A_bb aaB_ aabb

Polimorfismo

Mejoramiento Genético del Ganado I 23

 Polimorfismo en conejos
Cuatro alelos posibles:
C+ > Cch > Ch > c
C+ = Salvaje (marrón)
Cch = Chinchilla (gris)
Ch = Himalaya (blanco con orejas negras)
c = Albino (blanco)
• Número de genotipos: [n (n + 1)] / 2

Color en los conejos

Locus A (eje de bandas de pelo, dominante)
Genes de la serie Agouti:
A (dominante), conejo salvaje AA
at color tostado, recesivo de A pero dominante a “a”
a color sólido completo

AA at

Mejoramiento Genético del Ganado I 24

 Color en los conejos
Locus B (negro o chocolate)
Determinan la intensidad del color negro.
B color negro
b color marrón

B_ bb

Color en los conejos

Locus C (color completo, sombreado o albino)
C = color completo
Cch3 = Chinchilla
Cch2 = Sombreado
Cch = Himalaya
c = Albino (REW: red eyed white)

Mejoramiento Genético del Ganado I 25

 Color en los conejos

Chinchilla Siames

Himalaya Albino

Color en los conejos

Locus D (color denso o diluido)
D expresión completa del color
d dilución del color

Azul (B_dd: negro diluido) Lilac (bbdd: chocolate bb)

Mejoramiento Genético del Ganado I 26

 Color en los conejos
Locus E (extensión del color, limitación o
eliminación)
Es gen “Steel” acero
Ej manchas y color atigrado (gen japonés o arlequín)
ee elimina cualquier pigmento negro (gen smut)

Es_ Ej_

Expresión genética

“La expresión génica es el

proceso que la célula utiliza
para producir las moléculas
que necesita, mediante la
lectura del código genético
escrito en el ADN. Para ello la
célula interpreta el código
genético; por cada grupo de
tres letras, inserta uno de los
20 aminoácidos diferentes
que son las unidades básicas
necesarias para construir las
proteínas.”
Fabio Candotti, M.D.

https://www.genome.gov/

Mejoramiento Genético del Ganado I 27

 Momento de expresión de los genes

Variabilidad de color en caballos

https://misanimales.com/colores-en-el-pelaje-de-tu-caballo/

Mejoramiento Genético del Ganado I 28