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MEDCLI-4727; No. of Pages 3 ARTICLE IN PRESS
Med Clin (Barc). 2018;xxx(xx):xxx–xxx
www.elsevier.es/medicinaclinica
Editorial
La detección precoz en los trastornos del espectro autista
Early detection in autism spectrum disorders
Yolanda de Diego-Otero a,b,∗ y José María Salgado-Cacho a,c,d
a
Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
b
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, España
c
Hogar Abierto, Málaga, España
d
Universidad de Málaga, Málaga, España
Los trastornos del espectro autista (TEA) son patologías del neu-
rodesarrollo caracterizadas por manifestar deficiencias en algunas
áreas fundamentales. Los requisitos para incluir a una persona
en este grupo de trastornos se han modificado con la reciente
publicación del DSM-5, pasando de los tres criterios —reciprocidad
social, intención comunicativa y comportamientos restringidos
y repetitivos— definidos en el DSM IV-TR, a solo dos criterios
—comunicación social/interacción y comportamientos restringidos
y repetitivos— en el manual de diagnóstico vigente.
Se han publicado trabajos de investigación que apoyan un
aumento en el número de casos al analizar las últimas décadas.
Algunos estudios sitúan la prevalencia en uno de cada 68 niños1 en
el 2012, o en uno de cada 59 en 20142 . Se ha propuesto que la edad
media del diagnóstico estaría sobre el tercer o cuarto año, siendo
incluso más tardía para niños de bajo nivel socioeconómico o sin
antecedentes familiares3 .
El TEA afecta al desarrollo evolutivo con un inicio en la primera
infancia y se mantiene en la vida adulta, por lo tanto, se presenta
como una condición intrínseca de la persona que lo padece. A
pesar de que algunos informes indican la posibilidad de recupe-
ración, las deficiencias metodológicas y la falta de una definición
clara de «cura» en esos estudios comprometen la interpretación
de los hallazgos de la investigación4 . En la actualidad se pue-
den encontrar distintas opciones de tratamiento para el autismo,
siendo la terapia farmacológica y las intervenciones conductua-
les las más utilizadas. La medicación se usa principalmente para
tratar algunos síntomas como la irritabilidad, agresión, autolesio-
nes, ansiedad, hiperactividad, falta de atención o insomnio. A pesar
de ello, ninguna medicación ha demostrado eficacia para norma-
lizar completamente los síntomas centrales de estos trastornos5 ,
por lo que las intervenciones conductuales son cruciales en la evo-
lución del TEA y en el grado de adaptabilidad que se pueda llegar
a conseguir. Entre los dos tipos de tratamientos conductuales más
validados están, por una parte, las intervenciones que se basan en
∗ Autor para correspondencia.
Correo electrónico: yolanda.dediego@ibima.eu (Y. de Diego-Otero).
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2018.11.023
0025-7753/© 2018 Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
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2018. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2018.11.023
el condicionamiento operante, donde se utilizan recompensas para
fomentar el buen comportamiento y los castigos para desalentar
el mal comportamiento. La mayor crítica a este tipo de interven-
ción es la dificultad para extrapolar lo aprendido a otros contextos
distintos al de aprendizaje. Por otra parte, está la terapia cognitivo-
conductual, que se centra tanto en los pensamientos como en los
comportamientos, lo que se supone que minimiza el problema.
Se destaca también el entrenamiento de habilidades sociales, que
puede ayudar a los niños con autismo a mejorar su funcionamiento
interpersonal; además, esta intervención puede ser complementa-
ria a las anteriormente expuestas6 .
Los síntomas centrales del TEA comienzan a ser evidentes entre
los 6 y 24 meses de edad, siendo permanentes a lo largo de la vida y
con una etiología multifactorial en la que intervienen factores gene-
ticos de predisposición y factores ambientales que desencadenan o
modulan la gravedad7 . Se han descrito innumerables ventajas tras
una identificación temprana de estos trastornos, ya que se reduce la
angustia, la incertidumbre y la desorientación de las familias desde
el momento en que existe una sospecha sobre que algo no marcha
bien en el desarrollo del hijo hasta que llega el diagnóstico8 . Pero
quizás la razón más crucial que justifica la necesidad de detectar
los primeros síntomas es que posibilitará una intervención tem-
prana intensiva que pueda conducir a un mejor pronóstico a largo
plazo6 . Las investigaciones realizadas hasta la fecha indican que la
intervención que comienza a los 6 meses de edad podría conducir
a mejoras observables en áreas centrales del TEA9 .
La información para el cribado puede obtenerse a través de los
cuidadores primarios, de la que ofrecen los trabajadores de guarde-
rías o a través de la observación que realiza el profesional sanitario
en las revisiones periódicas del niño sano. A pesar de que el cribado
del TEA se realiza a los 18 meses de edad, se ha encontrado eviden-
cia suficiente para afirmar que existen marcadores conductuales
diferenciales hasta 6 meses antes, por lo que adelantar la edad en
la que se busca detectar las señales de alarma está plenamente
justificado10 .
Se cuenta con dos métodos eficaces para poder realizar la detec-
ción de riesgo de TEA. El primero es la utilización de herramientas
de cribado específicas, lo que significa que están diseñadas para
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identificar niños que presenten señales de riesgo de TEA. Pero
también hay una segunda opción, que es la utilización de las
herramientas de cribado de intervalo amplio. Estas herramientas
detectarán en una primera fase a niños con cualquier desviación
o dificultad en el desarrollo, siendo necesaria en una segunda fase
la aplicación de herramientas específicas de TEA en el grupo de
«riesgo»11 . Las ventajas que tiene la utilización de las herramientas
de intervalo amplio radican en que no es necesario pasar diferen-
tes pruebas para descartar distintos trastornos, lo que requiere una
mayor inversión de tiempo y gasto sanitario. Teniendo en cuenta lo
expuesto, el gran reto es encontrar el instrumento que pueda dis-
criminar el máximo número de casos que tengan riesgo de tener
asociado un TEA y que además se pueda utilizar a la menor edad
posible. La complicación que conlleva una detección muy temprana
sería asumir un mayor número de falsos positivos, por lo que hay
que atender a las implicaciones éticas de la detección precoz. Un
falso positivo supondrá un inútil sufrimiento familiar y un gasto
innecesario para el sistema sanitario. Pero a pesar de esos riesgos,
los considerables beneficios de la intervención temprana y lo poco
invasiva de esa intervención justifican mejorar esta estrategia de
detección precoz12 . Junto con la mejora en la detección, hay que
dedicar esfuerzos también a establecer una buena red de apoyo
psicosocial que ayude a la familia a integrar la noticia de «riesgo de
TEA», evitando así un impacto emocional excesivo13 .
Adelantando la edad de identificación de las señales de riesgo
del espectro autista se lograría mejorar la metodología de detección
que utiliza el sistema sanitario público español para este trastorno.
Con el actual sistema, mientras los padres no tengan una preocu-
pación respecto a su hijo o sea muy evidente para el profesional
sanitario un retraso en el desarrollo durante la revisión del niño
sano, una gran parte de niños que presenten marcadores tempra-
nos de riesgo de TEA pasarán inadvertidos. En los protocolos de
cribado universal, como ocurre en España, los niños con sintoma-
tología TEA se deberían detectar entre los 18 y 24 meses, aunque
algunos hallazgos indican que la edad promedio del diagnóstico
ocurre mucho más tarde, reduciéndose el acceso a la atención que
será fundamental en los primeros meses de vida14 .
Para que una herramienta de detección sea efectiva, no solo
necesita tener fuertes propiedades psicométricas, sino que también
debe ser práctica para su uso en entornos sanitarios e integrarse
fácilmente en procedimientos cotidianos, sin olvidar además el
entorno cultural donde se utilizará. Debido a los limitados recursos
disponibles para los profesionales de atención médica pediátrica
(por ejemplo, tiempo por paciente o personal de apoyo disponible),
las herramientas de detección deben ser cortas, fáciles de entender
para los padres y rápidas para corregirse15 . Un programa de cribado
no puede ser puesto en marcha sin considerar además todas las
características del contexto en el que se va a implantar. El programa
de «niño sano» implantado en España evalúa de forma periódica
a todos los niños desde su nacimiento, siendo un marco excep-
cional para el cribado universal. El programa actual se analizó en
2012, calculándose que el cribado de cada niño cuesta 7,2 D , con
un gasto de 1.641 D por caso detectado, lo que supuso 4,43 minu-
tos de esfuerzo profesional. El cuestionario Q-PED muestra que el
74% de los profesionales encuestados consideraron viable el pro-
grama, así como que las familias cuyos niños fueron detectados
precozmente mediante cribado expresaron una mayor satisfac-
ción y calidad de vida que las de los no detectados mediante el
programa16 .
Entre los distintos instrumentos que se utilizan en población
menor de 15 meses de edad destacan por su valor predic-
tivo y su aplicación temprana los siguientes: Inventario de
Desarrollo de Battelle, segunda edición (BDI-2); Brief Infant-Toddler
Social and Emotional Assessment (BITSEA); First Year Inventory
(FYI); Infant-Toddler Checklist/Communication and Symbolic Beha-
vior Scales-Developmental Profile (ITC/CSBS-DP); Programme de
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Recherches et d’Etudes sur l’AUTisme (PREAUT Grid); Checklist for
Early Signs of Developmental Disorders (CESDD); Autism Parent
Screen for Infants (APSI)6 .
Teniendo en cuenta todo lo comentado hasta ahora sobre las
características que debe reunir una herramienta eficaz, se pro-
pone el ITC/CSBS-DP para ser utilizado como cribado dentro del
programa rutinario de revisión de los 12 meses en España, como
elemento que puede mejorar la detección del TEA. A pesar de poder
aplicarse desde los 6 meses de edad, la recomendación de esta
herramienta es que se utilice a los 12 meses, donde ha demos-
trado mejores valores predictivos17 . El ITC/CSBS-DP fue diseñado
por Amy Wetherby y Barry Prizant en 2002, para identificar signos
de alarma en el desarrollo infantil de los 6 a los 24 meses; es una
herramienta disponible en castellano, corta, de fácil aplicación y
aplicable por el pediatra en la consulta del niño sano. Puesto que
culturalmente en España no asisten todos los niños a los centros
infantiles antes de los 3 años, no sería recomendable establecer
como sistema general de cribado instrumentos como el CESDD, que
se sustentan en la información de los trabajadores de guarderías,
ya que supondría dejar fuera de este cribado a un número conside-
rable de niños. Se recomienda el ITC/CSBS-DP por encima de otras
herramientas como el PREAUT-Grid por la facilidad en la utilización
al ser aplicado directamente a los padres y no requerir un sistema
de evaluación por observación que necesite un entrenamiento pre-
vio del profesional. También se recomienda esta herramienta por
encima del FYI porque, a pesar de sus buenos datos predictivos, la
longitud de la prueba es muy superior al ITC/CSBS-DP (63 items
frente a 24), facilitando su aplicación en las consultas rutinarias.
Con el mismo razonamiento se descarta el BDI-2, que si bien tiene
asociada una sensibilidad muy alta —aunque a costa de una muy
baja especificidad—, podría ser una herramienta adecuada como
cribado de intervalo amplio, pero el tiempo que requiere para su
aplicación dificulta que sea elegida como elemento universal de
cribado.
El ITC/CSBS-DP es una herramienta diseñada inicialmente
para evaluar el lenguaje, contemplando comportamientos
sociales y de comunicación, pero que no atiende a otros fac-
tores específicos de TEA como son las conductas repetitivas o las
reacciones sensoriales inusuales. Investigaciones previas ya han
demostrado que las personas con TEA tienen más dificultades en
las habilidades adaptativas que otros niños con desarrollo típico
o atípico no TEA18 , por lo que esta herramienta sería adecuada
también para detectar el trastorno.
En el caso de una detección de riesgo, es recomendable evaluar
al menor posteriormente con otras herramientas de segundo nivel
ya específicas de TEA, recomendando en este caso la entrevista de
seguimiento M-CHAT-R/F, útil a partir de los 16 meses de edad8 .
Una identificación de riesgo con el ITC/CSBS-DP debería ser sufi-
ciente para iniciar la atención temprana, teniendo el objetivo de
mejorar las áreas afectadas mediante intervenciones terapéuticas
en pacientes con TEA en etapa preescolar19 . Y a pesar de la poca
investigación en esta área, se debe contribuir también a mejorar la
calidad de vida de los cuidadores, ya que se ha detectado afectada
en estudios previos20 . La evaluación posterior con la herramienta
de segundo nivel ayudaría a identificar la patología asociada que
explique esos síntomas.
La propuesta de adelantar la edad de detección del TEA con un
cribado poblacional a los 12 meses de edad a partir del instrumento
ITC/CSBS-DP está suficientemente justificada por el alto beneficio
que la atención temprana supone para el futuro de los afectados por
trastornos del neurodesarrollo. La herramienta propuesta también
cumple criterios de bajo coste, está adaptada al entorno cultural
y es fácil de utilizar, siendo idónea para su aplicación en entornos
pediátricos. Dado que actualmente no existe aún validación de la
escala en población española, además de proponer el uso de este
instrumento como cribado, también proponemos el gran interés de
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valorar su validez y propiedades psicométricas en nuestra pobla-
ción, lo que supondría un avance significativo en la atención que
recibe la población de riesgo que manifiesta a los 12 meses signos
de alerta de trastornos del neurodesarrollo infantil.
Financiación
El presente trabajo ha sido financiado por la Fundación Ali-
cia Koplowitz, y por la Consejería de Innovación de la Junta de
Andalucía a la consolidación de grupos de investigación de exce-
lencia (PI10-CTS-05704) y PAIDI CTS546 (parcialmente financiado
con fondos FEDER de desarrollo regional-EU). La Dra. Yolanda de
Diego-Otero es receptora de un contrato (S-C011. RC-0006-2015)
del Programa Nicolás Monarde (Servicio Andaluz de Salud, Conse-
jería de Salud, Junta de Andalucía, España).
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Agradecimientos
Agradecemos el apoyo de D.W.E. Ramsden y M.P. Moreno Jimé-
nez en la revisión crítica del manuscrito.
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