Identificación, evaluación y manejo de niños en el espectro autista: Guía

actualizada de la Academia Americana de pediatría

Nov 1, 2020 | Atención primaria de la salud
Este artículo se basa en la Actualización del 2020 de la guía de la Academia
Americana de Pediatría (AAP). Las guías de la AAP expiran cinco años
después de su publicación y no pretenden marcar un único curso de acción.
Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente
1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre
sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales.
Así, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de
atención primaria de la salud. En esta primera parte se hará una pequeña
introducción, y se hablará sobre la prevalencia y los síntomas clínicos.

Los Trastornos de Espectro Autista (TEA) son un tipo de trastornos del

neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la sociabilización,
comunicación y presencia de intereses restringidos y conductas
estereotipadas.
Los niños en el espectro autista tienen necesidades significativas de
cuidado que afectan también a los padres y hermanos, y requieren recursos
comunitarios y económicos sustanciales. El costo de por vida de la
educación, la salud y otras necesidades de servicio para una persona con TEA
oscila entre $1.4 y $2.4 millones de dólares, dependiendo de si la persona tiene
o no discapacidad intelectual.
Los proveedores de atención primaria deben conocer las necesidades de las
personas con TEA y sus familias. Los TEA se diagnostican más comúnmente
ahora que en el pasado, y las necesidades significativas de salud, educación y
sociales de las personas con TEA y sus familias constituyen un área de
necesidad crítica de recursos, investigación y educación profesional.
En los últimos 12 años las tasas de prevalencia del TEA han aumentado, la
comprensión de los posibles factores de riesgo, las comorbilidades y la
contribución genética a la etiología ha mejorado, y el cuerpo de investigación
que apoya la evidencia intervenciones ha crecido sustancialmente.
Este informe clínico actualizado refleja los cambios en los criterios de
diagnóstico después de la publicación del Manual Diagnóstico y Estadístico de
los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM5) en 2013. El DSM-5 estableció
una sola categoría de TEA para reemplazar los subtipos de trastorno autista,
síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado
de otro modo en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos
Mentales, Cuarta Edición, Texto Revisión (DSM-IV-TR).
Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños
(aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria
deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus
prácticas clínicas habituales. Así, este documento se vuelve
indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud.
Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en

 identificar los síntomas del TEA en la primera infancia,

 apoyar a la familia a través del proceso de diagnóstico e intervención y
 ayudar a las familias a entender cómo interpretar la evidencia que apoya
diferentes intervenciones
o para que puedan participar efectivamente en la toma de
decisiones compartidas, y
o manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden
influir en el resultado y afectar la función diaria.

Prevalencia
La incidencia es el inicio de nuevos diagnósticos a lo largo del tiempo en una
cohorte seleccionada. Debido a la heterogeneidad de los síntomas y la
gravedad en el TEA, se puede diagnosticar en niños a diferentes edades. Así,
lo que se informa es la edad en el reconocimiento de los síntomas, no el inicio
real. Como resultado, la prevalencia se reporta más típicamente que la
incidencia, lo que refleja las tasas de TEA en la población en un momento
dado.
La prevalencia reportada de niños con TEA ha aumentado con el tiempo. Este
aumento puede atribuirse a varios factores, entre ellos

 la ampliación de los criterios de diagnóstico con revisiones en curso del

DSM,
 la definición más inclusiva del trastorno generalizado del desarrollo con
la adopción del DSM-IV en 1994,
 mayor conciencia pública del trastorno y sus síntomas,
 recomendaciones para el cribado universal de TEA, y
 mayor disponibilidad de servicios de intervención temprana y en la
escuela para niños con TEA.

En parte, el creciente número de niños con un diagnóstico de TEA puede

reflejar

 la sustitución diagnóstica,
 el reconocimiento del TEA en niños previamente diagnosticados
principalmente con discapacidad intelectual o un síndrome genético
concurrente.

Un verdadero aumento de la prevalencia de TEA puede estar asociado con

otros factores de riesgo biológicos.

Las tasas de prevalencia en USA son similares a las de otros países

industrializados, pero se registran tasas más bajas en los países de menores
recursos, donde los datos epidemiológicos son más difíciles de recopilar. Los
últimos datos sugieren que la prevalencia del TEA se está estabilizando. En
2000, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los
Estados Unidos (CDC) establecieron la Red de Monitoreo del Autismo y las
Discapacidades del Desarrollo (ADDM) como un sistema de vigilancia de la
salud pública basado en la población para estimar la prevalencia del TEA
en niños de 8 años.
Los informes de ADDM publicados en 2014 y 2016 revelaron tasas de
prevalencia comparables (aproximadamente 1 de cada 68), pero el informe
publicado en 2018 reveló un ligero aumento de la tasa (1 de cada 59). Los
informes también revelaron algunas variaciones en las tasas de prevalencia en
los estados participantes, con incidencias más altas en lugares donde se
disponía de aplicación estandarizada de criterios de diagnóstico. La variación
regional en la prevalencia también puede reflejar la disponibilidad de servicios,
las prácticas de proveedores locales para la detección de TEA, las políticas
educativas, los recursos escolares y/o comunitarios y los mandatos de seguros,
entre otros factores.
El CDC también publicó datos sobre la prevalencia de TEA en niños de 4 años
en el 2010 que mostraron una tasa de prevalencia más baja (1,34%
aproximadamente un 30% menos que en los niños de 8 años). La menor
prevalencia identificada puede ser atribuibles, en parte, a que el diagnóstico de
TEA en niños sin discapacidad intelectual ni retraso en el lenguaje sea más
tardío y se considera que el diagnóstico posterior a los 6 años ocurre en un
tercio a la mitad de los niños con TEA.
Los niños blancos no hispanos tienen aproximadamente un 20% más de
probabilidades de ser identificados con TEA antes que los
afroamericanos y 50% más que los niños hispanos. Estos datos revelan
un retraso en el diagnostico en estas poblaciones.
Los estudios de asociación entre raza y edad en el diagnóstico son
contradictorios, pero el diagnóstico temprano de TEA se asocia con un
mayor estatus socioeconómico y acceso a los servicios. Los niños
afroamericanos e hispanos diagnosticados con TEA a los 4 años más
frecuentemente presentaban discapacidad intelectual que los niños sajones.
Esto sugiere que algunos niños afroamericanos e hispanos con TEA sin
discapacidad intelectual aun no hayan sido identificados.

Síntomas Clínicos
A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología y la genética, el
diagnóstico de TEA continúa basándose en la identificación de síntomas
clínicos definidos por el comportamiento. Los desafíos para determinar las
tasas de prevalencia precisas, en parte, se relacionan con la necesidad de
coherencia en el diagnóstico clínico de un trastorno muy heterogéneo. En 2013,
el DSM-5 consolidó el diagnóstico de TEA en una sola categoría y destacó la
importancia de identificar trastornos y síntomas del desarrollo
coexistentes.

Síntomas principales
Aunque los síntomas de TEA tienen una base neurológica, se manifiestan
como dificultades conductuales que se presentan de manera diferente
dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas.
Los síntomas principales se agrupan en 2 dominios:

 comunicación/interacción social y
 patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, como se
describe en el DSM5.
 El desarrollo atípico en varias áreas funcionales contribuye a los
síntomas del TEA.
  Las anomalías en la comprensión de la intención de los demás, la
disminución del contacto visual interactivo y el uso y la
comprensión atípicos de los gestos presajan
o el desarrollo atípico de la comunicación social y
o el juego simulado, así como
o el interés en otros niños.

 Los síntomas del TEA se configuran aún más por el déficit en la

imitación y en el procesamiento de la información a través de las
modalidades sensoriales, como la visión (gesto) y la audición
(lenguaje).
 Los comportamientos repetitivos y la perseverancia pueden ser
compulsiones primarias, pero también pueden estar relacionadas con
o el procesamiento atípico de información sensorial o
o pueden reflejar el deseo de inculcar previsibilidad cuando un
individuo no entiende la intención de los demás.

Recursos web para identificar signos de alerta incluyen:

 El CDC “Aprende los signos: El sitio web de ACT EARLY”
 AUTISM NAVIGATOR tiene un glosario de video de los primeros
síntomas en los niños pequeños.
 RedEA / MIRAME
 Cuadernillo de Fundación Brincar ALERTAS DEL DESARROLLO
Aproximadamente una cuarta parte de los niños con TEA tienen una regresión
en el lenguaje o las habilidades sociales, por lo general entre los 18 y los 24
meses de edad. La razón de esta pérdida de hitos previamente adquiridos aún
no se conoce. Las teorías actuales incluyen la “sobrepodación” sináptica en
respuesta a factores genéticos.
Criterios Diagnósticos
El DSM ha sido fundamental en el establecimiento de criterios para el
diagnóstico de trastornos mentales y conductuales. La publicación del DSM IV
en 1994 amplió el diagnóstico a un espectro de síntomas llamados trastornos
generalizados del desarrollo (TGD o PDD en ingles), que incluían los
diagnósticos de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado
del desarrollo no especificado de otro modo (TGD-NE), trastorno desintegrador
infantil y trastorno de Rett. Los TGD incluían individuos con habilidades
cognitivas de menor y mayor funcionamiento. TGD-NE era una categoría de
diagnóstico que requería algunos, pero no todos, de los síntomas principales
necesarios para otros diagnósticos en esta categoría. Investigaciones
posteriores han demostrado que los subagrupamientos dentro de TGD no eran
reproducibles entre sitios de investigación utilizando los mismos datos de
diagnóstico y no eran estables en el tiempo. Por este motivo se decide
consolidar los diferentes subgrupos en una categoría de diagnóstico, TEA, en
el DSM-5.
El DSM-IV dividió los síntomas del TEA en 3 áreas: deterioro cualitativo de la
reciprocidad social, deterioro cualitativo de la comunicación y comportamientos
restringidos y repetitivos. En el DSM-5, los síntomas principales se dividieron
en 2 dominios: comunicación e interacción sociales y patrones de
comportamiento restrictivos y repetitivos. Para cumplir con los criterios de
diagnóstico para el TEA mediante el uso del DSM-5, los 3 síntomas de la
diferencia afectiva social deben estar presentes además de 2 de 4 síntomas
relacionados con comportamientos restrictivos y repetitivos. El reconocimiento
de los síntomas del TEA relacionados con el procesamiento sensorial condujo a
la inclusión de síntomas sensoriales, como hiper- o hiporeactividad sensorial o
intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno. Algunos ejemplos son
la aparente indiferencia al dolor o a la temperatura; sensibilidad al sonido,
sabor o texturas; y un intenso interés visual por los objetos o el movimiento. El
DSM-5 señala que un diagnóstico se puede hacer a edades mayores, cuando
las demandas del entorno social o escolar pueden resultar en deterioro
funcional. Casi todas las personas con un diagnóstico de trastorno autista o
síndrome de Asperger mediante el uso de criterios DSM-IV serían
diagnosticadas con TEA mediante el uso de criterios DSM-5 (Tabla 1).
El DSM-5 también introdujo un enfoque para la clasificación de severidad, que
se resume en la Tabla 2. Esta, refleja la gravedad de los síntomas y las
necesidades de apoyo resultantes en la persona con TEA. En la practica
clínica, a menudo refleja el impacto de las limitaciones cognitivas. Se han
publicado otras escalas que intentan medir la severidad de los síntomas de
TEA y permitan determinar mejoría con la intervención. Hasta la fecha, ninguna
escala refleja adecuadamente la combinación de gravedad médica, conductual
y educativa de una manera que ayude a los médicos y las familias a determinar
el progreso con la intervención en múltiples dominios funcionales.
Los trastornos médicos coexistentes también afectan la percepción de la
gravedad y el pronóstico de los niños con un diagnóstico de TEA.
El DSM-5 incluye especificadores de curso que ayudan a describir la variación
en los síntomas de las personas con TEA. Los especificadores del curso
incluyen:
 la presencia o ausencia de discapacidad intelectual
 deterioro del lenguaje
 catatonia
 condiciones médicas
 factores etiológicos genéticos o ambientales conocidos
Los pacientes con síndrome de Rett ya no se consideran que tienen un
diagnóstico de TEA según el DSM-5, aunque las personas con este trastorno
neurogenético también pueden cumplir con los criterios de diagnóstico para el
TEA. Las causas genéticas específicas del TEA deben registrarse como
especificadores para las personas con TEA cuando se identifican.
El trastorno pragmático de la comunicación social es un nuevo diagnóstico
descrito en el DSM-5 que describe a las personas que presentan síntomas que
afectan funcionalmente el uso del lenguaje social pero no tienen
comportamientos repetitivos y/o intereses restringidos
Comorbilidades
Las comorbilidades son comunes en los niños con TEA y pueden tener grandes
efectos en el funcionamiento infantil y familiar y el manejo clínico.
Algunos ejemplos son las afecciones médicas, como trastornos
gastrointestinales, del sueño y convulsiones; trastorno por déficit de
atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y trastornos del estado de
ánimo; y los trastornos del comportamiento, como la negación de
alimentos, la autolesión y la agresión. Aproximadamente el 30% de los
niños con diagnóstico de TEA también tendrán discapacidad intelectual, y
el 30% son mínimamente verbales. Cada vez más, los investigadores y los
médicos reconocen cómo las comorbilidades puede influir en el pronóstico y la
elección de las intervenciones.
Pronóstico
La trayectoria del desarrollo de un niño pequeño diagnosticado con TEA
por lo general no se puede predecir en el momento del diagnóstico. Sin
embargo, la mayoría de los niños (80%) que son diagnosticados con TEA
después de una evaluación integral a menos de 3 años han conservado su
diagnóstico.
A lo largo del desarrollo de la primera infancia, las habilidades de comunicación
y los síntomas afectivos sociales pueden mejorar, mientras que los
comportamientos repetitivos pueden cambiar, posiblemente reflejando la
maduración y/o la intervención. En general, los niños pequeños con TEA con
compromiso del lenguaje y/o discapacidad intelectual parecen tener más
dificultades sociales que los niños con TEA sin impedimento del lenguaje.
Aproximadamente un 9% de los niños que son diagnosticados con TEA
en la primera infancia pueden no cumplir con los criterios de diagnóstico
para el TEA en la edad adulta joven. Los jóvenes que pierden el diagnostico
presentaban mayores habilidades cognitivas a los 2 años, participaron en
servicios de intervención mas tempranamente, y demostraron una disminución
de sus comportamientos repetitivos a lo largo del tiempo.
Un cambio en el diagnóstico clínico (por ejemplo, al TDAH o al trastorno
obsesivo compulsivo [TOC]) es más probable en niños que fueron
diagnosticados con TEA antes de los 30 meses o que tuvieron un diagnóstico
de TGD-NE (por los niveles de gravedad DSMIV) y mayor aumento en el CI
verbal. Las dificultades de la función ejecutiva se asocian con resultados
adaptativos más pobres, independientemente del CI.
La inteligencia medida (por ejemplo, el coeficiente intelectual) y la capacidad
del lenguaje en la infancia tienden a predecir el resultado en la edad adulta. Sin
embargo, la calidad de vida reportada en adultos de alto funcionamiento
con TEA se asoció más con la presencia de apoyos familiares y
comunitarios que a los síntomas relacionados con el TEA.
Cribado
El cribado específico para autismo complementa el examen general de
desarrollo recomendado a los 9, 18 y 30 meses de edad. Las herramientas de
cribado están diseñadas para ayudar a los cuidadores a identificar e informar
síntomas observados en niños con alto riesgo de TEA. Estos síntomas
tempranos que pueden alertar sobre riesgo de TEA se han llamado “banderas
rojas“.
La vigilancia del desarrollo por sí sola no es suficiente para identificar a los
niños que necesitan una evaluación adicional porque los niños con TEA pueden
no demostrar síntomas característicos en las breves visitas al consultorio y los
cuidadores pueden no referir sus preocupaciones a menos que se les pregunte
específicamente.
El uso de una herramienta de detección estandarizada para TEA puede ayudar
a identificar síntomas potenciales. En un gran estudio que evaluó el cribado
universal con M-CHAT, la sensibilidad del M-CHAT cuando se utilizó como se
indica en esta población de bajo riesgo fue de 0.91.
El objetivo del cribado universal, incluido el cribado para TEA, ha sido apoyado
por las agencias de salud pública y las organizaciones de familias.
Los resultados de una prueba de cribado no son diagnósticos; ayudan al
proveedor de atención primaria a identificar a los niños que están en riesgo de
un diagnóstico de TEA y requieren una evaluación adicional.
Las herramientas de cribado del desarrollo global utilizadas a las edades
de 9, 18 y 30 meses identifican retrasos en el lenguaje, cognitivos y
motores, pero no son sensibles a las dificultades sociales. Esta limitación
asociada con el cribado general del desarrollo es la razón por la que se
necesitan herramientas específicas de TEA capturar las diferencias en las
interacción, el juego y los comportamientos repetitivos.
Los cuestionarios completados por los padres son las pruebas de detección
más comunes utilizadas en la atención primaria. Las herramientas de cribado
específicas del autismo de uso común se basan en cuestionarios y
observaciones. Muchas pruebas de detección administradas por médicos
requieren capacitación específica (por ejemplo, la herramienta de detección
para el autismo en niños pequeños y niños pequeños [STAT]).
Cribado por edad
Menores de 18 meses
El diagnóstico temprano de TEA permite un tratamiento más temprano.
El M-CHAT es la herramienta más estudiada y utilizada para la detección de
niños pequeños para TEA. Se están investigando herramientas adicionales.
Por ejemplo el retraso del lenguaje se puede identificar mediante el uso de
la Lista de verificación para bebés y niños pequeños (cuestionario para
padres) entre los 12 y 18 meses de edad. Otras herramientas pueden permitir
la detección de niños de tan solo 12 meses como el Perfil de Desarrollo de
Escalas de Comportamiento Simbólico y comunicación y la Lista de
verificación para bebés y niños pequeños. Es importante identificar todos los
retrasos clínicamente significativos (no solo autismo) en niños y realizar una
rápida derivación para una evaluación e intervención diagnóstica apropiada.
Los problemas de sueño, la alimentación, el estreñimiento y la regulación
emocional son comunes en la población general, pero pueden ser
particularmente desafiantes en niños pequeños con TEA. Los pediatras pueden
ayudar a las familias con el manejo de estos síntomas.
Niños de 18 a 30 meses
El M-CHAT es la herramienta de cribado más utilizada y está mejor validada
para esta edad, con una puntuación modificada para facilitar la administración a
niños de 16 a 30 meses. La lista de verificación modificada para el autismo en
los niños pequeños, revisada con seguimiento (preguntas) (M-CHAT-R/F)
elimina 3 preguntas de la versión anterior. Los niños que puntúan > 8 tienen un
alto riesgo de TEA u otro trastorno del desarrollo y deben ser referidos
inmediatamente para la evaluación diagnóstica
Para los niños con puntuaciones de 3 a 7, se requieren preguntas adicionales.
Los niños que siguen teniendo de 3 a 7 elementos positivos para el diagnóstico
de TEA después de aclarar las preguntas de seguimiento tienen un 47% de
riesgo de tener TEA diagnosticado y un 95% de probabilidades de ser
identificados con algún otro retraso en el desarrollo que se beneficiaría de la
intervención.
Los niños examinados con el M-CHAT-R/F se identifican con TEA a edades
más tempranas de lo previsto en las estadísticas nacionales. Los niños que no
pasan las pruebas de detección de TEA o que puntúan como en riesgo de un
diagnóstico deben ser referidos para los servicios de evaluación diagnóstica e
intervención. No es necesario un diagnóstico definitivo formal para iniciar
servicios de intervención temprana o servicios escolares.
Aunque el M-CHAT-R/F parece ser útil para el cribado general de diversas
poblaciones es importante trabajar para disminuir las disparidades culturales y
lingüísticas que pueden interferir en el diagnóstico precoz en ciertas
poblaciones.
El uso de esta u otras herramientas de detección puede combinarse con el
apoyo de un glosario de video de síntomas de TEA, como el de Autism
Navigator.
La AAP recomienda el cribado universal entre los 18 y 24 meses. La estabilidad
diagnóstica es alta para los niños que son diagnosticados con TEA a los 18 a
36 meses de edad. Es importante aclarar que el cribado temprano no
identifica a muchos niños con síntomas más leves; por lo tanto, sigue
siendo necesaria una vigilancia continua del desarrollo.
Niños mayores de 30 meses
No hay herramientas de detección validadas disponibles para su uso en la
práctica pediátrica, ni hay recomendaciones actuales de la AAP para la
detección universal de TEA en este grupo de edad. El Cuestionario de
Comunicación Social (SCQ) se ha estudiado en diferentes poblaciones, y
parece tener propiedades psicométricas razonables. Sin embargo, pueden
identificar síntomas que se superponen con otras condiciones, como el
TDAH. Se recomienda la vigilancia continua en el contexto de la atención
primaria. Algunos niños que luego son diagnosticados con TEA, suelen tener
lenguaje precoz, lectura, o habilidades matemáticas, y los síntomas del
lenguaje social se vuelven problemáticos ante las demandas sociales de la
escuela. También se ha sugerido que las niñas pueden tener menor intensidad
de síntomas y menos comportamientos de externalización. Estas diferencias
pueden, en parte, resultar en un subdiagnóstico en las niñas.
Las comorbilidades pueden impedir que los médicos reconozcan los
síntomas del TEA en la primera infancia. Por ejemplo, 1 estudio reveló que
los niños que fueron identificados inicialmente con TDAH en la atención
primaria fueron diagnosticados con TEA 3 años más tarde en comparación con
niños que no tenían síntomas más tempranos de TDAH.
También existen barreras de lenguaje, como traducciones inexactas o una baja
alfabetización parental que pueden comprometer el uso de cuestionarios
completados por los padres. Por parte de los agentes salud la falta de
comprensión de las diferencias culturales de diferentes familias y la falta de
confianza en el proveedor de atención médica pueden limitar aún más la
identificación y la notificación de los síntomas del autismo. Es necesario
desarrollar herramientas de detección para poblaciones de personas cuyo
idioma principal no es el inglés y que también son sensibles a las
barreras culturales que pueden limitar la notificación de los síntomas de
la TEA.
Evaluación Diagnóstica
Una vez que se determina que un niño está en riesgo de un diagnóstico de
TEA, ya sea mediante cribado o vigilancia, esta indicada la derivación para la
evaluación diagnóstica formal e iniciar intervención temprana o servicios
escolares, dependiendo de la edad del niño. El inicio de las intervenciones
no requiere el diagnostico formal de TEA
Es función del pediatra acompañar a la familia en el proceso diagnostico y
asesorarlos acerca de los diferentes servicios disponibles. Aunque para una
evaluación diagnóstica, la mayoría de los niños necesitarán ver a un
especialista, como un pediatra especializado en neuro-desarrollo, psicólogo,
neurólogo o psiquiatra, los pediatras generales y psicólogos infantiles que
estén familiarizados con la aplicación de los criterios DSM-5 pueden hacer un
diagnóstico clínico inicial. Tener un diagnóstico clínico puede facilitar el inicio de
los servicios.
En este momento, no hay pruebas de laboratorio que puedan ser utilizadas
para hacer un diagnóstico de TEA, por lo que es necesario una revisión
cuidadosa de la historia del comportamiento del niño y la observación directa
de los síntomas. Para cumplir con los criterios de diagnóstico, los síntomas
deben afectar la funcionalidad.
La evaluación formal de las capacidades del lenguaje, cognitivas y adaptativas
y el estado sensorial es un componente importante del proceso de diagnóstico.
La historia clínica debe reflejar los efectos de los síntomas en la capacidad del
paciente para funcionar en entornos familiares, de pares y escolares. Esta
historia se obtiene por entrevistas con el paciente y los cuidadores, informes de
otros ambientes (como la escuela) y descripciones de comportamiento durante
las pruebas formales. Los antecedentes de síntomas de TEA pueden ser
apoyados por cuestionarios como el SCQ o la Escala de Responsabilidad
Social (SRS). Ninguno de estos cuestionarios es suficiente por sí solo para
hacer un diagnóstico de TEA, pero todos proporcionan un enfoque estructurado
para obtener síntomas de TEA.
Escalas como el Sistema de Evaluación del Comportamiento para Niños,
Entrevista Diagnóstica para Trastornos Sociales y de Comunicación (DISCO), y
la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil se utilizan para evaluar a los
niños y jóvenes para otras condiciones de salud mental, pero pueden también
identificar perfiles de comportamiento consistentes con TEA. En algunos
entornos se utiliza el Inventario de Diagnóstico del Autismo Revisado (ADI-R),
una larga entrevista semiestructurada para padres. EL SCQ es similar al ADI-R
pero mas abreviado. El SRS es un cuestionario de 65 elementos que puede
utilizarse para medir rasgos autistas. Las puntuaciones elevadas pueden verse
con mayor gravedad de los síntomas del TEA, así como con discapacidad
intelectual, dificultades de comunicación y desafíos de comportamiento.
Observación estructurada de síntomas
Es útil para informar la aplicación diagnóstica de los criterios DSM-5. Las
herramientas de validadas utilizadas para confirmar el diagnóstico incluyen el
Programa de Observación de Diagnóstico del Autismo, Segunda Edición
(ADOS-2) y la Escala de Calificación del Autismo Infantil, Segunda Edición
(CARS-2). No hay una sola herramienta apropiada para todos los entornos
clínicos. El ADOS-2 fue desarrollado para evaluar comunicación social y
comportamientos atípicos. Tiene módulos específicos para su uso desde niños
pequeños hasta adultos. El ADOS-2 requiere un entrenamiento especifico
intensivo para administrar y puntuar con precisión y tarda de 30 a 45 minutos
en administrarse. El CARS-2 es otro enfoque estructurado que un médico
podría utilizar para apoyar un diagnóstico clínico de TEA. El médico completa
una escala de 15 puntos que se basa en la historia y la observación.
El ADOS-2, CARS-2 y SRS (Padre y Maestro) califican a los niños de manera
similar en aproximadamente la mitad de los casos identificados. La integración
de la información histórica y la observación objetiva por parte de un médico
capacitado para diagnosticar autismo es el elemento crítico para la evaluación
diagnóstica de los TEA.
Evaluación de comorbilidades
Los pacientes con TEA pueden tener discapacidades intelectuales, trastornos
de aprendizaje, TDAH, trastornos de ansiedad o trastornos del habla y del
lenguaje, entre otros. Estas afecciones pueden influir en la presentación de los
síntomas de TEA.
La evaluación de la capacidad cognitiva y del lenguaje es un componente
importante de la evaluación diagnóstica. En los Estados Unidos, los servicios
de intervención temprana y los sistemas escolares evaluarán a los niños en
estos ámbitos para evaluar las necesidades educativas.
Pruebas cognitivas
Se utiliza una serie de medidas estandarizadas para determinar los niveles de
desarrollo de los niños más pequeños y el coeficiente intelectual en niños
mayores de 3 años. La prueba de inteligencia seleccionada por el psicólogo
dependerá de la edad y el nivel de idioma del niño. Hay pruebas válidas que se
pueden utilizar en niños que no son verbales. Aunque la prevalencia de un
diagnóstico de TEA aumenta en niños con discapacidad intelectual, otros niños
diagnosticados con discapacidad intelectual pueden tener algunos síntomas de
TEA sin cumplir con los criterios de diagnóstico del trastorno. La evaluación
formal de la comunicación por un terapista del lenguaje en el momento del
diagnóstico debe incluir la documentación de las habilidades del lenguaje
expresiva y receptiva, así como el uso pragmático o conversacional del
lenguaje
Pruebas de función adaptativa
Un informe del cuidador y/o informe del profesor de funcionamiento adaptativo
complementa las pruebas cognitivas objetivas. Determinar la medida en que el
TEA afecta la función diaria es necesario para establecer la elegibilidad para
algunos programas financiados con fondos públicos, así como para identificar y
monitorear los objetivos de desarrollo para el tratamiento. Los comportamientos
adaptativos suelen retrasarse en las personas que tienen discapacidad
intelectual con TEA, pero pueden verse afectados en personas con TEA y un
coeficiente intelectual de rango medio. Las medidas adaptativas de uso común
incluyen las escalas de comportamiento adaptativo vineland y el sistema de
evaluación del comportamiento adaptativo.
Los niños con TEA son más propensos a tener retrasos leves en las
habilidades motoras gruesas y la coordinación en comparación con los niños
en la población general. Las pruebas generales pueden sugerir retrasos
motores que se beneficiarían de la evaluación formal por parte de un terapeuta
ocupacional o físico. Se ha propuesto una relación entre los primeros retrasos
motores y el posterior lenguaje y el desarrollo adaptativo en niños con TEA.
Evaluación sensorial
1) Evaluación auditiva: los niños con retraso del lenguaje deben tener una
evaluación de su audición como parte de su evaluación inicial. La pérdida
auditiva puede coexistir con el TEA y debe considerarse en niños con retrasos
del lenguaje, problemas de comportamiento o falta de atención.
2) Función Visual : debe considerarse en los niños que están visualmente
inatentos, tienen comportamientos estereotipados (como pinchar los ojos o un
escrutinio visual cercano) o no hacen contacto visual. La disminución de la
agudeza visual puede afectar la mirada interactiva y requerir adaptaciones en
el entorno educativo. Los niños con discapacidad visual también pueden
demostrar comportamientos motores estereotipados.
3) Procesamiento sensorial: el DSM-5 incluye síntomas sensoriales en los
criterios de diagnóstico para el TEA. Las herramientas de evaluación de uso
común cuantifican la percepción de los padres de las diferencias sensoriales en
relación con el olfato, el gusto, la visión, la audición y el tacto. Los síntomas
sensoriales pueden ser más evidentes a edades más tempranas y pueden
definir subtipos del trastorno.
Evaluación etiológica
Genética: Los niños con diagnóstico de TEA deben ser evaluados para tratar
de detectar una posible etiología y condiciones médicas comunes coexistentes.
En el 2007 se recomendaba solo cariotipo y pruebas de ADN para el síndrome
X frágil. Poco después, el microarray cromosómico (CMA) fue recomendado
como la prueba inicial más adecuada para la evaluación etiológica de niños con
TEA. La identificación de una etiología genética proporciona a los
médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el
riesgo de recurrencia y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir
afecciones médicas co-ocurrentes, guiar a los pacientes y las familias a
recursos y apoyos, y evitar ordenar pruebas innecesarias. La mayoría de
los padres consideran que esta información es útil. Además, a medida que
avanzan la investigación, las pruebas genéticas pueden contribuir a identificar
intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas.
La investigación etiológica comienza con una cuidadosa historia médica, del
desarrollo y familiar y un examen físico y neurológico exhaustivo. La historia
debe incluir una posible exposición prenatal a teratógenos (como
medicamentos, alcohol, medicamentos) y otros factores que aumentan el
riesgo de TEA. El examen físico debe incluir la evaluación del crecimiento en
relación con las curvas típicas (incluida la circunferencia de la cabeza), las
características dismórficas, la organomegalia, las manifestaciones cutáneas de
(por ejemplo, esclerosis tuberosa y neurofibromatosis) y anomalías
neurológicas.
Se debe recomendar y ofrecer una evaluación genética a todas las familias
como parte del estudio etiológico. La presencia de características dismórficas o
discapacidad intelectual se asocia generalmente con un aumento en la
posibilidad de encontrar una anormalidad genetica. En algunos casos, las
personas con síndromes genéticos clínicos, como el síndrome X frágil, el
complejo de esclerosis tuberosa y otros también cumplen con los criterios para
la TEA. Cuando un síndrome específico o trastorno metabólico se sospecha, el
médico debe proceder con las pruebas dirigidas apropiadas o la derivación a
un genetista pediátrico o neurólogo. Por ejemplo, una niña con retrasos
significativos en el desarrollo, desaceleración en la velocidad de crecimiento de
la cabeza y movimientos característicos de la mano de línea media debe
provocar pruebas genéticas para una mutación o eliminación o duplicación de
MECP2, el gen implicado en el síndrome de Rett. Otro ejemplo específico
sería un niño con TEA con macrocefalia marcada y máculas pigmentadas en el
pene, hallazgos que justificarían la secuenciación y la eliminación o el análisis
de duplicación del gen PTEN.
Se recomienda la CMA si no se conoce la etiología para la discapacidad
del desarrollo. CMA permite identificar variantes de número de copia (CNV)
que son duplicaciones o eliminaciones de ADN que alteran la función de los
genes. CMA revela un CNV en 5.4% a 14% (mediana 9%) de individuos con
TEA. Cuando se incluyen CNVs de importancia incierta, aproximadamente del
17% al 42% de los pacientes con TEA tienen hallazgos en el CMA.
Debido a que el síndrome X frágil aumenta el riesgo de TEA, se deben
recomendar pruebas de ADN para el síndrome X frágil para todos los niños con
TEA, pero especialmente para niños y niñas con antecedentes familiares
sugerentes de miembros masculinos con discapacidad intelectual. El examen
físico en estos niños puede revelar un tamaño grande de la cabeza, mandíbula
prominente, orejas grandes, laxitud ligamentosa y, en pacientes varones,
testículos grandes después de la pubertad. La expansión de repetición de
trinucleótido de citosina-guanina-guanina que es responsable del síndrome X
frágil no se detecta en CMA y debe ordenarse como una prueba separada. La
estimación actual es que aproximadamente el 0,45% de las personas con TEA
tienen la mutación completa para el síndrome X frágil, y muchos de ellos son
mujeres. Debido a que las pruebas del síndrome X frágil son relativamente
baratas y la afección tiene importantes implicancias de asesoramiento genético,
es razonable considerar la posibilidad de testear a todos los pacientes
masculinos y femeninos con TEA.
Cuando la historia y el examen físico, la CMA y el análisis X frágil no identifican
una etiología, el siguiente paso en este momento en la evaluación etiológica
para el TEA es la secuenciación del exoma total (WES). La tecnología WES
permite la identificación de variantes de un solo nucleótido, incluidas
mutaciones de pérdida de función y mutaciones con sentido erróneo, que se
han encontrado asociadas con TEA. Un asesor en genética es útil para explicar
la razón de las pruebas, así como los resultados. Grandes estudios clínicos
WES identificaron un diagnóstico molecular en 26% a 29% de las personas
para quienes los trastornos del neurodesarrollo.
Es importante que las familias entiendan que las pruebas genéticas
pueden explicar la causa del TEA de su hijo o proporcionar información
sobre el riesgo estadístico de TEA, pero no son diagnósticos de TEA; el
diagnóstico de TEA se realiza sobre la base de síntomas clínicos. La
tecnología genómica está evolucionando rápidamente, al igual que nuestra
comprensión de la arquitectura genética del TEA, y estas recomendaciones
para las pruebas tendrán que actualizarse a medida que se publiquen nuevos
estudios.
Sin embargo, cuando las pruebas genéticas no se han completado o no han
revelado la etiología, el asesoramiento de riesgo de recurrencia se basa en
promedios de grupo. Para una pareja con 1 hijo con TEA de causa
desconocida, la mejor estimación actual de la recurrencia en un niño
posterior es de aproximadamente 10% (rango 4%–14%151–153). Si una
pareja ya tiene 2 hijos con TEA de etiología desconocida (idiopática), la
probabilidad de que un niño posterior tenga TEA puede ser tan alta como
32% a 36%. Sin embargo, el riesgo no se limita a TEA. Los hermanos de niños
con TEA que no tienen TEA ellos mismos pueden tener un riesgo de 20% a
25% de trastornos del lenguaje y otros trastornos del neurodesarrollo y
psiquiátricos.
Neuroimagenes: los hallazgos específicos de neuroimagen clínica no son más
frecuentes en los TEA en comparación con otros trastornos del neurodesarrollo,
ni las anomalías específicas se correlacionan con aspectos clínicos, etiológicos
o fisiopatológicos del TEA. La necesidad de una resonancia magnética clínica
debe estar dirigida por un historial y un examen físico. La RMN puede
indicarse en la evaluación de regresión atípica, microcefalia,
macrocefalia, convulsiones, manifestaciones intracraneales de trastornos
genéticos, examen neurológico anormal u otras indicaciones clínicas.
Pruebas metabólicas: El rendimiento de las pruebas metabólicas
rutinarias para niños con TEA es bajo y no se recomienda para uso
regular. Sin embargo, faltan grandes estudios basados en la población, por lo
que no se dispone de estimaciones precisas de prevalencia y rendimiento
diagnóstico. El estudio metabólico podría incluir la medición de los niveles de
aminoácidos plasmáticos en ayunas, los niveles de ácido orgánico de la orina y
los niveles de metabolito de acicarnitina y otras pruebas para trastornos
metabólicos específicos. Los antecedentes de regresiones atípicas (más
tarde de 2 años de edad, regresión motora o regresiones múltiples),
antecedentes familiares de muerte en la primera infancia o trastornos
metabólicos diagnosticados, y características físicas, como hipotonía o
debilidad significativa, discapacidad visual y auditiva, y características
dismórficas, sugerirían consulta con un especialista para guiar la
evaluación de los trastornos metabólicos o mitocondriales.
Los niños que presenten retraso motor deben ser evaluados con pruebas de
creatina quinasa y TSH. Aunque los trastornos metabólicos son causas poco
frecuentes de TEA, el impacto potencial es alto porque el tratamiento puede
estar disponible y el patrón de herencia puede ser conocido.
No hay evidencia en este momento para las pruebas rutinarias de cabello,
sangre u orina para toxinas ambientales o metales pesados fuera de la
detección de laboratorio para la exposición al plomo.
EEG: Los niños con TEA tienen un mayor riesgo de convulsiones, y las
anomalías del EEG son comunes en ausencia de convulsiones clínicas. Sin
embargo, no se recomienda EEG como una evaluación de referencia de rutina
en ausencia de preocupación clínica sobre convulsiones, regresión atípica u
otros síntomas neurológicos en antecedentes o exámenes que sugieran un
EEG. En cambio, si existe pérdida tardía o atípica del lenguaje, como podría
observarse en estado eléctrico epiléptico de sueño con pérdida de
lenguaje, debe evaluarse con un EEG durante la noche. Los médicos de
atención primaria deben discutir el aumento del riesgo y los signos y síntomas
de las convulsiones con las familias de los niños diagnosticados con TEA,
mantener un alto índice de sospecha clínica de convulsiones, y derivar con un
neurólogo pediátrico ante regresión atípica o la posibilidad de convulsiones.
Neurobiología
La tasa de TEA en los hermanos es mucho mayor que la tasa en la población
general, con una concordancia del 98% en gemelos monocigóticos, del 53% al
67% en gemelos dicigoticos, y estimaciones de heredabilidad de 64% a 91%.
Los hermanos también pueden tener riesgo de síntomas relacionados con TEA
que no cumplen con los criterios formales y han sido descritos como “fenotipo
ampliado del autismo”
El riesgo de TEA también aumenta en los hijos de los padres de edad
avanzada y de las madres mayores. El aumento de la edad materna y paterna
se asocia independientemente con el riesgo de TEA, y también parece
producirse un efecto conjunto.
Se han identificado variantes de gran efecto que parecen estar asociadas
causalmente con los TEA, incluidos los CNV, que son eliminaciones o
duplicaciones mayores a 1000 bp en tamaño. Estas variantes raras pueden
surgir de novo o ser heredadas como mutaciones autosómicas dominantes,
autosómicas recesivas o ligadas al X.
Los investigadores han establecido que, aunque las variantes raras son
colectivamente comunes, ninguna variante individual representa más del 1% de
los casos de TEA. Es importante tener en cuenta que no se ha identificado
ninguna mutación específica que sea exclusiva de los TEA; existe una
superposición genética sustancial entre el TEA y otros trastornos del
neurodesarrollo, incluyendo discapacidad intelectual, epilepsia y esquizofrenia.
Genes, Exposiciones Ambientales y TEA
Los posibles factores ambientales que pueden estar relacionados con el
aumento de la prevalencia no están claramente demostrados.
Influencias prenatales como exposición en el embarazo a valproato y la
talidomida, intervalos cortos entre embarazos, la gestación múltiple, la
obesidad materna, el sangrado gestacional, la diabetes gestacional, la edad
parental avanzada y las infecciones (por ejemplo, rubéola y citomegalovirus),
pueden estar asociadas con un mayor riesgo de TEA.
Los factores perinatales, como el nacimiento prematuro, el bajo peso al nacer,
la restricción del crecimiento fetal (es decir, pequeño para la edad gestacional),
la hipoxia intraparto y la encefalopatía neonatal, se asocian con un mayor
riesgo de TEA.
La investigación sobre exposiciones ambientales puede ser de gran
importancia. Es prudente limitar la exposición de niños y mujeres embarazadas
a neurotoxicos conocidos.
Vacunas
La literatura científica no apoya una asociación de la vacunación como un
factor ambiental que aumente el riesgo de TEA. Los niños con TEA deben
vacunarse de acuerdo con el calendario recomendado. Los estudios
epidemiológicos no demuestran ninguna asociación de la vacuna contra el
sarampión, las paperas y la rubéola, la exposición al mercurio por vacunas que
contienen timerosal, el aluminio en las vacunas o el aumento del nivel de
exposición inmunológica atribuible a un mayor número de vacunas (ya sea
dado en 1 momento o acumulativamente) con TEA.
Hay evidencia abrumadora acerca de la seguridad de las vacunas.
La comunicación de información sobre la seguridad de las vacunas es un
componente crítico de la práctica pediátrica.
Estructura cerebral y TEA
Se reportan anomalías cerebrales del desarrollo en el neocórtex cerebral;
estructuras del sistema límbico, incluyendo la formación del hipocampo y la
amígdala; ganglios basales; tálamo; tronco encefálico; y cerebelo. Estas
incluyen displasia, neurogénesis alterada y migración neuronal anormal. La
gran mayoría de las anomalías descritas se originan durante el desarrollo
cerebral prenatal. Una disminución del número de células de Purkinje en el
cerebelo es 1 de los hallazgos neuropatológicos notificados más
consistentemente asociados con TEA. Aunque inicialmente se pensó que era
de inicio prenatal, la evidencia ahora indica que este fenómeno es más
probable que sea un proceso adquirido que ocurre postnatalmente,
potencialmente relacionado con convulsiones, medicamentos y/o isquemia
cerca del momento de la muerte o factores distintos del TEA. No hay hallazgos
uniforme en la neuropatologia de las personas con TEA.
Estudios sugieren que los niños diagnosticados más tarde con TEA pueden
tener una circunferencia media o inferior a la media de la cabeza al nacer, con
un aceleramiento en el crecimiento cefálico antes de los 2 años. Este rápido
crecimiento cerebral conduce a circunferencias de la cabeza significativamente
por encima de la media y volúmenes cerebrales de RMN en los niños
pequeños, seguido de una meseta en el crecimiento cerebral, con volúmenes
cerebrales en la adolescencia y la edad adulta similares a los de los controles.
Casi el 16% de los niños pequeños con TEA tienen una circunferencia de la
cabeza mayor que el percentil 97.
Patrones de neuroimagen asociados con TEA
Aunque hay hallazgos contradictorios, Estudios volumétricos de RMN
estructurales sugieren que los niños pequeños con TEA difieren de los
controles en el volumen total del cerebro, el volumen cortical de materia gris y
blanca (particularmente frontal, temporal y corteza cingulado), el volumen de
líquido cefalorraquídeo extraaxial y el volumen de amígdala. Estudios de tensor
de difusión mostraron alteraciones en sustancia blanca a los 6 meses de edad
en lactantes que luego fueron diagnosticados como TEA. Los estudios de RMN
funcional han demostrado en áreas del procesamiento visual, función ejecutiva,
lenguaje y habilidades básicas y complejas de procesamiento social.
Pruebas electrofisiológicas y medición de seguimiento ocular
Demuestran diferencias en el procesamiento auditivo (incluido el
procesamiento del lenguaje), procesamiento visual (incluido el procesamiento
facial), respuesta somatosensorial, integración multisensorial, atención
selectiva, memoria de reconocimiento y conectividad neuronal en personas con
TEA. Se ha utilizado test de seguimiento ocular para determinar si los bebés
que son hermanos menores de niños con TEA y, por lo tanto, con un mayor
riesgo de TEA muestran diferencias en la fijación en las caras. La evidencia
preliminar sugiere que los bebés diagnosticados más tarde con TEA muestran
una disminución en la fijación de la mirada desde los 2 hasta los 6 meses de
edad.
Aunque algunos estudios han intentado diferenciar a las personas con y sin
TEA sobre la base de diferencias en los perfiles de laboratorio de serotonina
plaquetaria, melatonina plasmática, sulfato de melatonina en la orina, estado de
redox, inclusiones de trofoblasto placentario, y la función inmune, actualmente
no se han aprobado pruebas de laboratorio de diagnóstico para TEA. Hasta la
fecha, ninguno de estos biomarcadores potenciales bajo estudio tiene
suficiente evidencia para ser recomendado.
Intervenciones
Las familias deben participar en la selección de los enfoques de
intervención y seguir participando en las decisiones educativas y
terapéuticas posteriores. En esta sección se describen las intervenciones
terapeuticas, educativas, alternativas y farmacológicas.
Los objetivos del tratamiento de los niños con TEA son:
1. minimizar los déficit básicos (comunicación e interacción social y
comportamientos e intereses restringidos o repetitivos) y las deficiencias
asociadas;
2. maximizar la independencia funcional facilitando el aprendizaje y la
adquisición de habilidades adaptativas; y
 3. eliminar, minimizar o prevenir comportamientos problemáticos que
puedan interferir con las habilidades funcionales.
Los tratamientos deben ser individualizados, apropiados para el desarrollo e
intensivos, con datos que permitan evaluar y ajustar las intervenciones. Éstas
se proporcionan a través de prácticas educativas, terapias de desarrollo e
intervenciones conductuales.
Las estrategias de tratamiento pueden variar según la edad y las fortalezas y
debilidades del niño. Por ejemplo, la intervención para un niño pequeño con un
diagnóstico reciente de TEA puede incluir enfoques conductuales y de
desarrollo y, a medida que avanza, la participación en un programa preescolar
especializado o típico. Para los niños mayores, es más probable que la
intervención ocurra en entornos educativos, con la integración de terapias
conductuales y de desarrollo para promover el desarrollo de habilidades.
Además de la variaciones por edad, las intervenciones difieren en el enfoque
teórico y el alcance (por ejemplo, enfocados y dirigidos o integrales), los
entornos y/o la modalidad de entrega (por ejemplo, individual versus grupal,
realizados por un profesional versus un padre capacitado, en la escuela o en
domicilio), y los objetivos de intervención.
Las familias deben participar en la selección de los enfoques de
intervención y seguir participando en las decisiones educativas y
terapéuticas posteriores.
Se han descripto 2 categorías de intervenciones basadas en evidencia, el
modelo de tratamiento integral (CTM) e intervenciones puntuales. Estas
intervenciones pueden ser proporcionadas en diferentes entornos (por ejemplo,
el hogar, el aula, el entorno naturalista o la comunidad), por diferentes
proveedores (por ejemplo, especialista en desarrollo, terapeuta conductual,
educador o padre capacitado), individualmente o en entornos grupales, y
mediante el uso de un plan de estudios o guía establecido.
 Los tratamientos integrales utilizan un marco conceptual central para
abordar una amplia gama de síntomas y están diseñados para abordar
habilidades o síntomas específicos. Estos programas deben ser
replicables, intensos y diseñados para abordar múltiples objetivos
terapéuticos durante un período de tiempo. La prestación de servicios
puede ocurrir en entornos individuales de instrucción o clase
(especializados o inclusivos), debe incluir a los padres, y puede implicar
la intervención asistida por tecnología.En estos programas integrales
pueden aplicarse Análisis de comportamiento (ABA), enfoques
relacionales y/o enfoques naturalistas. Ejemplos incluyen intervención
conductual intensiva temprana, tratamiento y educación de niños
autistas y relacionados con la comunicación (TEACCH), y el modelo de
Early Start Denver Focused (ESDM).
  Las prácticas de intervención puntual están diseñadas para abordar
ciertas habilidades, como aumentar la comunicación social o aprender
una tarea específica, y se indican durante un corto período de tiempo.
Estas prácticas pueden ser conductuales, de desarrollo y/o educativas.
Estas intervenciones son proporcionadas en un entorno estructurado por
un adulto, en entornos naturalistas con compañeros, o como
componente de un enfoque más integral.
Enfoques para la intervención
ABA/ TCC
La mayoría de los modelos de tratamiento basados en la evidencia se
basan en los principios de la ABA. ABA se ha definido como “el proceso de
aplicación sistemática de intervenciones basadas en los principios de la teoría
del aprendizaje para mejorar los comportamientos socialmente significativos, y
para demostrar que las intervenciones empleadas son responsables de la
mejora del comportamiento”. El uso de métodos ABA para tratar los síntomas
de los TEA sugiere que los comportamientos exhibidos pueden ser alterados
mediante programación reforzando las habilidades relacionadas con la
comunicación y otras habilidades de adquisición. Así, los tratamientos ABA
pueden apuntar al desarrollo de nuevas habilidades (por ejemplo, compromiso
social) y/o minimizar comportamientos (por ejemplo, agresión) que pueden
interferir con el progreso de un niño. Las intervenciones de ABA varían
desde enfoques altamente estructurados dirigidos por adultos (por
ejemplo, entrenamiento o instrucción de ensayo discreto, aplicaciones de
comportamiento verbal y otros) hasta intervenciones en entornos naturales
que pueden ser dirigidas e implementadas en el contexto de actividades
lúdicas o rutinas y actividades diarias y se modifican sobre la base del
desarrollo de habilidades del niño (por ejemplo, capacitación de respuesta
pivotal (PRT), capacitación de imitación recíproca y otros).
Los programas ABA suelen ser diseñados y supervisados por profesionales
certificados en análisis de comportamiento. Un enfoque integral de ABA para
los niños más pequeños, también conocido como intervención conductual
intensiva temprana, está respaldado por algunos ensayos controlados (RCT).
Cuando sólo se consideran los RCT, pocas intervenciones tienen pruebas
suficientes para ser aprobadas ya sea para niños menores de 12 años o para
adolescentes.
Se encontró que los niños menores de 12 años que recibían más horas por
semana de ABA eran más propensos a alcanzar los objetivos individualizados
identificados en sus programas. En estudios retrospectivos, una terapia ABA
más intensa se asoció con el logro de resultados óptimos de desarrollo. Dada
la heterogeneidad de los TEA, las necesidades de servicio de niños, jóvenes y
adultos deben ser individualizadas mediante el uso de los datos clínicos
disponibles. En algunos casos, se necesita una intervención conductual para
abordar comportamientos graves agudos que deben tener prioridad, por
ejemplo, debido a problemas de seguridad.
Terapias del desarrollo– Intervenciones enfocadas
La intervención para niños pequeños también puede derivarse de la teoría
del desarrollo, que se centra en la relación entre el nivel de respuesta del
cuidador y el desarrollo de la comunicación social del niño. A través de la
interacción con los demás, los niños aprenden a comunicarse y regular
las emociones y establecer una base para el pensamiento cada vez más
complejo y la interacción social. Por lo tanto, los modelos de desarrollo
diseñados para promover el desarrollo social en niños con TEA se centran en la
relación entre el niño con TEA y su cuidador a través del entrenamiento para
ayudar a aumentar la capacidad de respuesta al adulto (es decir, el
intervencionista o padre o cuidador) imitando, expandiendo o uniéndose a
actividades de juego iniciadas por niños. Este enfoque puede abordar los
síntomas fundamentales del TEA, como la atención conjunta, la imitación y el
compromiso social afectivo. Los modelos de desarrollo para la intervención
se centran en enseñar a los adultos a participar en estrategias
interactivas no directivas para fomentar la interacción y el desarrollo de la
comunicación en el contexto del juego. Uno de estos enfoques se conoce
como DIR Floortime). En 1 RCT comparando el entrenamiento de los padres
utilizando este enfoque (N -112) en niños de 2 a 5 años, los padres fueron
menos directivas, y sus hijos fueron calificados como más sensibles
socialmente, aunque los puntajes de CI y lenguaje no fueron diferentes entre
grupos, y la mitad de los niños en el grupo de control mejoraron en sus
calificaciones afectivas.
La Intervención Conductual naturalista
Las intervenciones conductuales de desarrollo naturalista (NDBI) incorporan
elementos de ABA y de las terapias relacionales en el contexto de actividades
sociales naturales. Usan ejemplos de enseñanza iniciados por niños,
oportunidades naturales para el aprendizaje, e interacciones dentro de las
rutinas de juego. A si mismo, implementan enfoques basados en ABA para
abordar objetivos medibles.
El enfoque NDBI más ampliamente estudiado es el ESDM (modelo Denver). En
un estudio, la edad temprana de inicio de la terapia y más horas de terapia total
se asociaron con un mejor resultado de la intervención
Enfoques combinados
Los factores comunes en los enfoques combinados de desarrollo y
comportamiento incluyen el uso de principios de ABA para reforzar el desarrollo
de habilidades; un enfoque sistemático con un manual para utilizar la
intervención de manera estándarizada; objetivos de tratamiento
individualizados para el niño y medios para medir el progreso; enseñanza,
imitación y modelado iniciados por los niños; y la inspiración de los adultos que
se desvanece con el tiempo para promover la independencia.
Terapias mediadas por padres
Incluir a los padres en el proceso de intervención es de vital importancia.
Cada vez más evidencias revelan que las intervenciones impartidas por padres
capacitados u otros cuidadores pueden ser una parte importante de un
programa terapéutico.
Estas capacitaciones se dividen en 2 categorías:
 Las intervenciones de apoyo a los padres, que están centradas en el
conocimiento y proporcionan beneficios indirectos al niño, incluyen la
coordinación de la atención y la psicoeducación.
 Las intervenciones mediadas por los padres, que se centran en la
técnica y proporcionan beneficios directos al niño, pueden apuntar a los
síntomas básicos del TEA u otros comportamientos o habilidades y
pueden basarse en enfoques de aba en entornos naturales.
Las sesiones de capacitación para cuidadores pueden realizarse en el hogar,
clínica, escuela u otros entornos comunitarios o remotamente por telemedicina.
Un estudio que involucró a 86 niños pequeños y sus cuidadores demostró que
10 semanas de capacitación práctica de los padres en atención conjunta, juego
simbólico, compromiso y regulación (un NDBI) fue superior a una intervención
psicoeducativa sólo para padres para aumentar el compromiso articular.
Intervenciones educativas
Modelos basados en el aula
Se espera que los niños en edad escolar sean educados en un aula. Educar a
los estudiantes con TEA en un ambiente menos controlado requiere desarrollar
un programa individualizado para cumplir con diferentes metas. Esto es lo que
forma el Proyecto Pedagogico Individualizado (PPI) y los objetivos son
establecidos por la familia, el estudiante y el equipo escolar. Algunos
estudiantes que no califican para un PPI por criterios educativos pueden recibir
apoyo con adaptaciones. Muchos estudiantes con TEA son educados en aulas
inclusivas con apoyos. Otros niños en edad escolar y jóvenes se benefician de
enfoques terapéuticos específicos. Ejemplos de modelos basados en el aula
incluyen Experiencias de Aprendizaje y Programas Alternativos para
Preescolares y sus Padres (LEAP) y TEACCH.
 LEAP combina los principios de aba con técnicas de enseñanza de
educación especial y general para los alumnos de primaria en entornos
inclusivos para la enseñanza de la interacción social. Un estudio de 294
niños en edad preescolar reveló que LEAP estaba asociado con la
 mejora en la socialización, la cognición, el lenguaje y el comportamiento
método de tratamiento habitual.
 El enfoque TEACCH para la adquisición de habilidades incluye el
desarrollo curricular basado en la evaluación y un énfasis en la
estructura, incluida la organización predecible de las actividades y el uso
de horarios visuales, la organización del entorno físico para optimizar el
aprendizaje y evitar la frustración (por ejemplo, minimizando las
distracciones y/o la desregulación sensorial), y la adaptación y
organización de los materiales y la organización para promover la
independencia de las direcciones o mensajes de los adultos. La
instrucción se organiza de manera predecible y utiliza horarios visuales
con promoción de la independencia en las actividades planeadas en la
instrucción.
Una comparación de los efectos de las aulas LEAP y TEACCH con las de las
clases de educación especial estándar reveló que estas intervenciones pueden
ser útiles para todos los estudiantes, no solo para los que tienen discapacidad.
TEACCH se asoció con una mejoría en la gravedad del TEA para los
estudiantes que tenían mayores retrasos cognitivos.
La educación en entornos menos restrictivos
Los estudiantes tienen derecho a una educación pública gratuita y apropiada.
Los programas educativos para niños en edad escolar con TEA deben
promover el desarrollo del idioma, académico, adaptativo y de habilidades
sociales y prepararlos para la educación postsecundaria o el empleo.
La mayoría de los estudiantes con TEA requerirán cierta individualización de su
educación bajo la guía de un PPI determinado por el equipo multidisciplinario
de la escuela en conjunto con la familia. Otros pueden recibir adaptaciones y/o
modificaciones ambientales. Los PPI deben individualizarse según las
necesidades individuales de los estudiantes. La mayoría de los jóvenes con
TEA probablemente requerirán intervención académica debido a dificultades de
aprendizaje coexistentes, desafíos en las funciones ejecutivas, TDAH, déficits
de procesamiento motor, los efectos de sus diferencias de lenguaje pragmático
en la lectura y la escritura, y /o desafíos en la comprensión del lenguaje.
Sin embargo, pasar más del 75% de su tiempo en un entorno educativo
inclusivo por sí solo no fue suficiente en jóvenes en edad de transición para
aumentar las tasas de asistencia a la universidad, graduación de la escuela
secundaria o calificaciones funcionales. Se necesitan mas estudios para
determinar cual es la mejor forma de apoyar a los estudiantes con TEA en el
entorno del aula común.
Introducción de habilidades sociales
Los déficit de habilidades sociales pueden presentarse de manera diferente
dependiendo de las habilidades del lenguaje, el nivel de desarrollo y la edad.
Algunos ejemplos de déficit de habilidades sociales son los siguientes:
 desafíos para comenzar, mantener y finalizar interacciones sociales;
 dificultad para atender, comprender y usar señales sociales no verbales
y verbales, como contacto visual, expresiones faciales y gestos;
 dificultad para entender las reglas sociales “no escritas” del medio
ambiente
 no entender la perspectiva de los demás
 luchar con la negociación, el compromiso y la resolución de conflictos
 problemas con el juego interactivo o la participación en actividades de
ocio.
Reforzar la interacción social es fundamental para el éxito de los enfoques de
ABA, desarrollo y NDBI basados en evidencia. Aunque las familias identifican la
necesidad de abordar el desarrollo de las habilidades sociales en entornos
fuera de la escuela, el éxito de este tipo de intervenciones es variable. Las
intervenciones pueden dividirse en mediadas por adultos (desarrollo de
habilidades con el niño individual), mediadas por pares (desarrollo de
habilidades con el niño y típicamente compañeros de clase en desarrollo) y
enfoques mixtos.
Un método popular utiliza historias sociales para ayudar a un niño a definir el
contexto social de una situación anticipada o experimentada, ponerlo en
perspectiva y luego desarrollar declaraciones sobre cómo hace que el niño se
sienta y sobre qué hacer en respuesta al evento y los sentimientos. Esta
estrategia de ensayo entrenada puede incluirse dentro de otros enfoques
programáticos.
Una revisión sistemática de terapias de habilidades sociales para niños de 6 a
21 años reveló que las intervenciones mejoraron la competencia social y la
calidad de la amistad, pero no dieron lugar a diferencias en el reconocimiento
emocional y la comunicación social. La generalización de las habilidades a
otros entornos fue inconsistente.
Se han desarrollado intervenciones de habilidades sociales para su
implementación en los entornos naturales que incluyen a compañeros y pares,
como el salón de clases y el patio de recreo. Estas intervenciones demuestran
una mejor conexión y un aislamiento sociales reducido y proporcionan
evidencia para apoyar el uso de estas intervenciones en escuelas y ámbitos
naturales como clubes, etc.
Una terapia con evidencia científica diseñado para la administración grupal es
el Programa para la Educación y el Enriquecimiento de Habilidades
Relacionales (PEERS). Este enfoque puede mejorar tanto el funcionamiento
social reportado por el maestro como la cognición social reportada por los
adolescentes. También ha demostrado efectos en las habilidades sociales en
adultos jóvenes con TEA.
Se debe aconsejar a las familias que incluyan el desarrollo de habilidades
sociales con metas e intervenciones discretas en el PPI o plan educativo, para
promover la interacción social en el medio natural y en el contexto de otras
terapias. Estas habilidades incluyen: promover la conversación y la
comunicación no verbal, contacto visual, dirigir expresiones faciales y usar
gestos apropiados, entre otros.
Otras intervenciones terapéuticas
Intervenciones del habla y del lenguaje
Los trastornos en el lenguaje son una preocupación temprana para muchos
niños que más tarde son diagnosticados con TEA. Los síntomas de
comunicación incluidos en los criterios DSM-5 reflejan los déficit básicos en la
comunicación social tales como:
 el fracaso de la comunicación reciproca,
 los déficits en la comunicación no verbal (como la mirada y el uso de
gestos),
 dificultad para ajustar el comportamiento para adaptarse al contexto
social,
 comportamientos restringidos y repetitivos que conducen a vocalización,
ecolalia
 preocupación por temas restringidos de interés.
Todos los niños con TEA deben tener una evaluación formal del habla y el
lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje es la intervención más
comúnmente identificada que se proporciona a los niños con TEA. Las
estrategias utilizadas por los patólogos del lenguaje incluyen el refuerzo de los
sonidos del habla y los actos comunicativos, la imitación de los sonidos que
hace el niño, y la imitación exagerada y el tempo lento. La literatura ofrece
mayor evidencia para los enfoques con niños preverbales con PROMPT,
desvanecimieto y el refuerzo de sus propios intentos de comunicación. La
intervención en entornos naturalistas y la participación de los cuidadores
pueden ayudar a reforzar el inicio de la comunicación y el uso funcional de
sonidos, gestos y palabras.
Una minoría significativa (hasta un 30%) de las personas con TEA en
última instancia no adquieren el habla verbal. El inicio tardío del habla
puede asociarse a discapacidades intelectual o trastornos del lenguaje
coexistentes, como la apraxia del habla en la infancia. Aunque el uso de frases
habladas comunicativas antes de los 4 años de edad se considera un buen
signo de pronóstico para el desarrollo del lenguaje en los jóvenes con TEA, la
aparición del discurso de frases puede ocurrir al menos a los 10 años de edad,
especialmente en niños con habilidades no verbales preservadas y evidencia
de compromiso social.
Cuando los niños no hablan espontáneamente, se puede introducir
comunicación aumentativa y alternativa (SAAC). Algunos ejemplos de
estrategias de SAAC son el lenguaje de señas, el sistema de comunicación de
intercambio de imágenes y los dispositivos generadores de voz. El uso de
SAAC puede ayudar a promover la interacción social y la comprensión del
propósito de la comunicación y no retrasa el inicio de la voz. De hecho,
puede mejorar la aparición de palabras habladas emparejando la
comunicación no verbal y verbal.
El sistema de comunicación de intercambio de imágenes (PECS) se utiliza para
crear comunicación a través de la identificación e intercambio de imágenes
como comunicación. Con la capacitación, las imágenes se pueden secuenciar
para construir frases sobre tiras de imagen.
El uso de dispositivos y programas generadores de voz que utilizan SAAC en
tabletas digitales también está aumentando. Estos dispositivos proporcionan
retroalimentación acústica al niño, y las tabletas de pantalla táctil son
relativamente baratas y portátiles. A menudo se pide a los proveedores
médicos que justifiquen la compra de tabletas de pantalla táctil o dispositivos
SAAC. Sin embargo, no se puede suponer que el uso de SAAC por sí solo
conduzca a una comunicación oral funcional sin un plan terapéutico.
Los niños y jóvenes con TEA a menudo tienen déficits en lenguaje pragmático
que pueden afectar la interacción social con adultos y compañeros y el
rendimiento académico a medida que se requiere un lenguaje más complejo
para la comprensión de la lectura y el análisis de la información. Además, la
interpretación literal del lenguaje y la dificultad para entender la intención de
otras personas conduce a desafíos de comportamiento y afecta el éxito en la
escuela, las actividades de ocio y el empleo. Por ello, es importante evaluar en
los estudiantes escolares verbales el lenguaje pragmático.
Terapias Motoras
Los niños con TEA pueden tener un tono muscular bajo o un trastorno de
coordinación. Aunque las edades para sentarse y caminar no difieren entre los
niños con TEA y los niños con desarrollo típico, las habilidades motoras finas y
gruesas pueden retrasarse en niños en edad preescolar con TEA.
Los servicios de terapia ocupacional pueden estar indicados para promover las
habilidades motoras y adaptativas finas, incluyendo el autocuidado, el uso de
juguetes y la escritura a mano. Casi dos tercios de los niños en edad
preescolar con TEA reciben servicios de terapia ocupacional.
Caminar en puntas de pie es común entre los niños con TEA, así como en
otros trastornos del desarrollo. La etiología no es clara, aunque se ha
propuesto aversión sensorial y hábito o perseverancia. Las intervenciones para
tratar esta forma de caminar pueden incluir estiramiento pasivo y/0 ortesis.
Terapias de integración sensorial
Los criterios DSM-5 ahora incluyen síntomas sensoriales en los criterios de
diagnóstico para el TEA en reconocimiento del hecho de que las personas con
TEA tienen desafíos sensoriales que pueden estar relacionados con
comportamientos repetitivos y otros, exhibido por niños pequeños, como la
selectividad de los alimentos, cubrir sus oídos ante ciertos sonidos, y el
escrutinio visual de los aspectos de los objetos. Estos síntomas pueden ser una
de las primeras diferencias que las familias identifican en el desarrollo de sus
hijos.
Las metas sensoriales pueden incluirse en los objetivos de tratamiento. A pesar
de la creciente comprensión científica de la base neurobiológica de los
síntomas sensoriales en individuos con TEA, las intervenciones sensoriales de
uso común, incluyendo el cepillado de la piel, la estimulación propioceptiva
mediante el uso de chalecos de peso, o la estimulación cinestésica (como el
balanceo o el uso de asientos especializados, como una bola de terapia, para
modular el nivel de excitación), todavía no tienen suficiente evidencia científica
para justificar su uso .
Este tipo de terapia requiere de un profesional capacitado, a menudo un
terapeuta ocupacional, trabaje con un niño mediante el uso de actividades
sensoriales y de juego para reforzar las respuestas adaptativas. El
terapeuta explica los comportamientos y respuestas del niño a los cuidadores
en términos sensoriales y les proporciona estrategias para disminuir el
deterioro funcional y tolerar los desencadenantes ambientales. Los defensores
de estas intervenciones afirman que la disfunción en la integración del aporte
sensorial contribuye a las ineficiencias en el aprendizaje y a los desafíos
conductuales y que los enfoques terapéuticos para la integración sensorial
deben considerarse por separado de otras terapias.
Gestión médica de las comorbilidades
La presencia de otras condiciones médicas, tales como convulsiones,
trastornos del sueño, trastornos gastrointestinales (GI), trastornos de la
alimentación, obesidad, catatonia, y otros, tienen un efecto significativo en la
salud y la calidad de vida de los niños y jóvenes con TEA y sus familias.
Convulsiones
Hay un mayor riesgo de TEA entre los niños y jóvenes con epilepsia y un
mayor riesgo de convulsiones en las personas con TEA. El riesgo de TEA
en los niños con epilepsia es del 6,3%, y 5 veces más en población con
discapacidad intelectual co-ocurrente. La tasa de convulsiones entre las
personas con TEA se ha informado que oscila entre el 7% y el 23%. Los
factores de riesgo para el aumento de la probabilidad de convulsiones incluyen
discapacidad intelectual, sexo femenino y menor edad gestacional. Los
trastornos genéticos específicos asociados con el TEA, como la esclerosis
tuberosa, también pueden contribuir a riesgo de convulsiones en la primera
infancia. El inicio se distribuye bimodalmente, con la mayoría de las
primeras convulsiones que ocurren en la primera infancia y en la
adolescencia; El 20% de las primeras convulsiones ocurren en adultos
con TEA.
Los niños con TEA y las convulsiones tienden a tener más problemas de
comportamiento, independientemente de las habilidades cognitivas. El EEG de
rutina no se recomiendan para pacientes asintomáticos. Se debe considerar un
EEG durante la noche cuando la historia clínica sugiera convulsiones y
regresión atípica. La respuesta a la terapia antiepiléptica convencional varía
mucho, con algunos informes que sugieren un mayor riesgo de epilepsia
resistente al tratamiento en individuos con inicio temprano de convulsiones y
retraso en el desarrollo.
Síntomas gastrointestinales
Síntomas GI, como el dolor abdominal, el estreñimiento, la diarrea, el
reflujo gastroesofágico y los problemas de alimentación, se notifican con
mayor frecuencia en niños y adolescentes con TEA que en aquellos con
retraso del desarrollo o desarrollo típico. Un estudio prospectivo reveló
diferencias a partir de los 6 a 18 meses de edad en los patrones de heces y
comportamientos de alimentación en niños que más tarde fueron
diagnosticados con TEA. Debido a los retrasos del lenguaje y la percepción
sensorial atípica o el informe de dolor, las personas con TEA pueden ser menos
propensas a reportar malestar gastrointestinal específico y puede presentarse
con agitación, trastorno del sueño u otros síntomas conductuales en lugar de
malestar gastrointestinal. Características que podrían causar los síntomas
gastrointestinales en TEA incluyen resistencia al cambio (alimentación y
estreñimiento), comorbilidad ansiedad (dolor, alimentación y trastornos de la
motilidad), y alteración de la percepción sensorial (dolor, alimentación y
estreñimiento). En la actualidad, no hay evidencia de una asociación de TEA
con enfermedad celíaca, disfunción inmune específica, o trastornos de la
motilidad (por ejemplo, reflujo gastroesofágico) en niños con TEA. Se esta
investigando si existen diferencias en la función inmunológica, la motilidad o el
microbioma en individuos con TEA. La alimentación selectiva es común en
niños con TEA. Una dieta limitada puede influir en los síntomas
gastrointestinales, como el estreñimiento alterar la microbiota intestinal. Los
trastornos gastrointestinales deben considerarse en pacientes con TEA si
presentan síntomas como agitación, rechazo de alimentos o trastornos
del sueño. Se pueden usar enfoques conductuales para el estreñimiento y la
encopresis
Trastornos de la alimentación
Hasta tres cuartas partes de los niños con TEA tienen problemas
relacionados con la alimentación, incluida la selectividad alimentaria
basada en la textura, el color o la temperatura; rituales en torno a la
presentación de los alimentos; y el consumo compulsivo de ciertos
alimentos. Otras dificultades pueden incluir negativa a tragar , emesis,
pica (comer objetos no alimentarios) y rumiación. A la edad de 16 meses,
se observa que los niños que más tarde son diagnosticados con TEA son más
selectivos en sus patrones de alimentación que otros niños pequeños. Los
problemas relacionados con el comportamiento de la hora de la comida y la
elección de alimentos a menudo persisten en la adolescencia. La frecuencia de
los desafíos de alimentación en niños y jóvenes con TEA puede estar
relacionada con los síntomas principales de comportamiento restrictivo y
repetitivo y las diferencias en la percepción sensorial relacionadas con el olfato,
el sabor y la textura.
El malestar o dolor puede llevar a dificultades de alimentacion, por lo que
la evaluación inicial debe incluir la consideración del reflujo
gastroesofágico, el dolor dental, las alergias alimentarias, la intolerancia a
la lactosa y el estreñimiento significativo. Si se observan problemas orales,
se indica la evaluación del habla o de la terapia ocupacional. Debido a que los
problemas de alimentación son tan comunes entre los niños con TEA, se debe
obtener un historial dietético en las visitas de supervisión de la salud. Las
necesidades fisiológicas de macronutrientes y micronutrientes son las
mismas para los niños con TEA que para otros niños. Si los suplementos
se utilizan para corregir la ingesta deficiente de vitamina D o calcio, es
importante confirmar que la dosis es suficiente para la edad y el sexo del
niño.
La consulta con un dietista registrado puede ser útil para poder guiar a las
familias con respecto a la suficiencia nutricional de su hijo. El médico puede
aconsejar a las familias sobre cómo ofrecer a los niños comidas y refrigerios de
rutina, desalentar la merienda a lo largo del día, promover la autoalimentación y
usar enfoques conductuales básicos para fomentar la estructura de la hora de
comer y la previsibilidad con una distracción mínima.
A los niños con TEA se les deben ofrecer nuevos alimentos varias veces para
familiarizarse con ellos. Es probable que los problemas de alimentación que
afectan la nutrición o la función familiar necesiten el apoyo de profesionales con
experiencia en el manejo del comportamiento y/o terapias oral-motoras (terapia
del habla o ocupacional).
Obesidad
Los niños y jóvenes con TEA tienen un mayor riesgo de sobrepeso y obesidad
que los de la población general. Las personas con TEA tienen menos
oportunidades y tal vez menos interés por el ocio activo o los deportes
organizados, tienen patrones de alimentación repetitivos que pueden incluir
alimentos densos en energía, y son más propensos a ser medicamentos
recetados, como neurolépticos atípicos (o medicamentos antipsicóticos) y
anticonvulsivos, que a menudo contribuyen a la ganancia excesiva de peso.
Los trastornos del sueño pueden predisponerlos aún más a la obesidad.
Salud Dental
La dificultad para cooperar con la higiene y la atención profesional son las
barreras reportadas para el cuidado dental. Incluso cuando la cobertura del
seguro está disponible, los niños con TEA tienen menos visitas para la atención
de rutina.
Hay datos limitados sobre la prevalencia de caries o enfermedad gingival en
niños con TEA. Al igual que con otros niños se debe incluir atención a la
higiene dental y al uso de flúor, si procede, desde una edad temprana.
Las estrategias conductuales pueden ser útiles para prevenir la necesidad de
atención dental bajo sedación.
Pica
Los niños y jóvenes con TEA pueden poner objetos no alimentarios en la boca.
La pica se presenta en hasta una cuarta parte de los niños en edad preescolar
con TEA y persiste en el tiempo en individuos con discapacidad intelectual. Los
médicos deben ser conscientes de la persistencia de pica en niños y jóvenes
con TEA debido al riesgo de ingestión tóxica, intoxicación por plomo, potencial
de infección y el riesgo de ingestión mecánica que van desde baterías hasta
clavos. La presencia de obstrucción y perforación gastrointestinal deben ser
consideradas en niños con pica que tienen síntomas abdominales agudos. La
deficiencia de hierro se asocia con pica en la población general. Se sugiere
monitoreo de laboratorio de plomo sanguíneo y deficiencia de hierro en niños
con pica en el contexto de la atención primaria. La intervención conductual
incluye reforzar los comportamientos apropiados, garantizar la supervisión de
los adultos y poner en marcha salvaguardias ambientales para la prevención.
Problemas de sueño
La alteración del sueño es común en individuos con TEA y puede estar
asociada a una exacerbación diurna de los trastornos de conducta. Los
problemas para iniciar y mantener el sueño se notifican en el 50% al 80%
de los niños con TEA. Estas dificultades suelen persistir y casi la mitad de los
adolescentes con TEA siguen teniendo síntomas de alteración del sueño. Los
adolescentes son más propensos a tener una duración más corta del sueño,
somnolencia diurna y retraso en el inicio del sueño en comparación con los
niños más pequeños con TEA, que son más propensos a tener resistencia a la
hora de acostarse, parasomnias, y despertar de la noche. Las causas de las
alteraciones del sueño pueden incluir
 Alteraciones en el metabolismo de la melatonina y otros
neurotransmisores críticos para dormir
la falta de expectativas sociales
 Trastornos genéticos, como el síndrome de Smith-Magenis, que se
asocian con interrupción del sueño.
 Causas medicas que pueden afectar al sueño y que no son exclusivas
de los niños con TEA como el síndrome de las piernas inquietas,
epilepsia, ansiedad, TDAH o trastornos del estado de ánimo.
 La causa más común tanto del inicio del sueño retrasado como de los
despertares nocturnos son los conductuales.
Al igual que con otros niños, la evaluación del niño con TEA con retraso
en el sueño, despertares nocturnos y/o despertares matutinos debe
incluir antecedentes de enfermedades comorbilidades que podrían
interrumpir el sueño, como reflujo gastroesofágico, convulsiones, asma,
alergias, eczema o enuresis. Los ronquidos podrían sugerir apnea
obstructiva del sueño.
Los niños que juegan videojuegos o participan en otro tiempo de pantalla cerca
de la hora de acostarse tienen más dificultades para dormirse. Una historia
ambiental del hogar puede ayudar a determinar si el ruido del hogar, las horas
de trabajo de los padres u otros factores pueden afectar el sueño. La rutina de
acostarse y la respuesta al despertar nocturno deben revisarse para determinar
los enfoques de comportamiento a considerar. Existe evidencia de la eficacia
de la educación de los padres y las intervenciones conductuales para los niños
con TEA y trastornos del sueño. La intervención conductual incluye establecer
rutinas para acostarse y la necesidad de que el niño duerma en su propia
cama. Esto puede ser difícil pero las estrategias de comportamiento son
exitosas cuando se implementan consistentemente. Ningún medicamento está
aprobado actualmente por la FDA para el tratamiento del insomnio en niños con
o sin TEA. Cualquier medicamento elegido debe iniciarse en una dosis baja y
monitoreado para efectos adversos. Algunos de los fármacos que se usan
incluyen:
Melatonina: El inicio del sueño puede ayudarse con melatonina en dosis de 1 a
6 mg y puede mantenerse con melatonina de acción prolongada. Efectos
adversos son poco frecuentes, pero pueden incluir pesadillas.
Agentes a-adrenérgicos (por ejemplo, clonidina) y antihistamínicos (por
ejemplo,, difenhidramina) a menudo se prescriben para ayudar con el inicio
del sueño o para abordar el despertar nocturno en los niños, pero la literatura
proporciona poco apoyo para su uso.
Accidentes
Los accidentes durante episodios de huidas, incluidos los ahogamientos,
son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en niños y
jóvenes con discapacidades del desarrollo, incluidos los TEA. Los niños y
jóvenes con TEA suelen tener menor conciencia sobre las convenciones
sociales y las normas comunitarias, así como impulsividad e intereses
restringidos que pueden atraerlos a peligros potenciales, como el agua y las
carreteras concurridas.
Deambular (también llamado fuga) los pone en riesgo de lesiones. En un
estudio en 1218 familias casi la mitad de los niños con TEA entre las edades de
4 y 10 años habían intentado fugarse y en la mitad de los casos sus padres
llamaron a la policía. De esos niños, aproximadamente dos tercios corrió el
riesgo de sufrir lesiones relacionadas con automóviles y un tercio había tenido
episodios de riesgo de ahogamiento. Los padres informaron que las razones
más comunes para las fugas fueron disfrutar correr, intentos de llegar a un
lugar deseado (como un parque), la búsqueda de un interés intenso (por
ejemplo, el agua), y escapar de situaciones o eventos sensoriales que los
hicieron ansiosos. Debido a que el riesgo de fuga aumenta con la gravedad del
autismo, muchas de las personas con mayor riesgo tienen un lenguaje limitado
y no pueden decirles a los socorristas sus nombres, direcciones o números de
teléfono si se pierden. La policía puede interpretar la agresión causada por el
miedo como un comportamiento combativo.
La prevención es la intervención más importante para evitar las fugas. La
supervisión constante y adecuada de los adultos es importante en todos los
entornos. Es posible que las familias deban considerar colocar cerrojos,
cerramientos, sistemas de alarma para la seguridad, así como los dispositivos
GPS personales y las pulseras de identificación u otra identificación. Enseñar
comportamientos comunitarios apropiados es fundamental para la prevención.
Trastornos motores
Los tics ocurren con frecuencia en niños con TEA. Distinguir los tics
complejos de las estereotipias puede ser muy dificil. La Catatonia se
añadió como una posible condición coexistente al TEA en el DSM-5.
Trastornos de conducta
Los síntomas conductuales comunes en TEA incluyen:
 hiperactividad o falta de atención;
 agresión;
  berrinches; y
 comportamientos autolesivos.
Estos comportamientos comúnmente interfieren con el funcionamiento en la
escuela, en el hogar y en la comunidad y contribuyen sustancialmente a los
desafíos que enfrentan las familias. Siempre ante la aparición de conductas
inadecuadas se deben considerar fuentes físicas de malestar e intervención
conductual
Se estima que un 25% de los niños con TEA tienen comportamientos
agresivos. La agresión se asoció con hiperactividad, menores habilidades
cognitivas, problemas de sueño e internalización de comportamientos como la
ansiedad. El análisis conductual funcional y la implementación de estrategias
conductuales pueden ser un paso inicial importante en el manejo de estos
síntomas. Se debe considerar el tratamiento farmacológico si no se identifica
ninguna etiología médica y si el comportamiento está asociado con la
irritabilidad, no responde a las intervenciones conductuales disponibles.
Los comportamientos autolesivos se notifican en el 40% al 50% de las
personas con TEA en algún momento a lo largo de la vida útil y ocurren con
mayor frecuencia en personas que también tienen comportamientos agresivos
y problemas de sueño. Los comportamientos autolesivos pueden ser repetitivos
y autoestimulantes (como rascarse, pica o rumiación). Al igual que la agresión y
otros comportamientos disruptivos, los comportamientos autolesivos pueden
servir como comunicación para escapar de demandas o situaciones en las que
el individuo no quiere estar.
Es importante mencionar que hay algunos sindromes geneticos
especificamente asociados con comportamientos autolesivos como el sindrome
de Lesch-Nyhan Cornelia de Lange , syndrome X fragil , y syndrome de Smith-
Magenis syndrome.
Deficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH)
Aproximadamente la mitad de los niños y jóvenes con TEA también
pueden cumplir con los criterios diagnósticos para TDAH. Sin embargo, es
importante considerar el diagnóstico diferencial de falta de atención e
hiperactividad en el contexto de la discapacidad del lenguaje y el enfoque
perseverante que a menudo acompaña al TEA. Los niños con lenguaje
retrasado pueden parecer más inatentos. Si se espera que realicen actividades
(incluidas las tareas escolares) que no son capaces de entender o lograr, un
niño con TEA puede presentar episodios de deambulación, que pueden
interpretarse como falta de atención e hiperactividad. Las estrategias
conductuales para tratar el déficit de atención deben incluir el refuerzo de los
comportamientos en las tareas, desglosar las tareas en unidades que se
pueden completar con éxito, descansos pautados para la actividad (a menudo
incluidos en actividades sensoriales) y supervisión de adultos adecuada a las
demandas. Los mismos medicamentos que se utilizan para los síntomas del
TDAH en niños sin TEA se utilizan en dosis similares para niños con TEA. El
monitoreo de rutina es importante porque los niños con TEA pueden tener un
mayor riesgo de efectos adversos.
Trastornos de ansiedad
Se informa que entre el 40% y el 66% de los niños y adultos con TEA
también tienen trastornos de ansiedad (con mayor frecuencia en niños sin
discapacidad intelectual). Los síntomas pueden estar presentes en la primera
infancia y manifestarse como desafíos conductuales, como la
sobrerreactividad. Hay mucha evidencia para el uso de estrategias de TCC
para el tratamiento de la ansiedad y en algunas personas son útiles actividades
sensoriales. Otras personas pueden encontrar alivio de los síntomas con la
introducción de rutina y estructura. Los medicamentos utilizados para la
ansiedad en la población general pueden considerarse como parte de un plan
de tratamiento general para niños y jóvenes con TEA
Trastornos del estado de ánimo
 Los trastornos depresivos son más frecuentes entre los niños y
adultos con TEA que en la población general. Las tasas reportadas
de depresión coexistente en adultos y niños son muy variables, que
oscilan entre el 12% y el 33%. Se informa que el riesgo de suicidio
ocurre con más frecuencia en personas con TEA que en la población
general. Los factores de riesgo incluyen bulliyng, problemas de
comportamiento, raza o etnia minoritaria, sexo masculino, menor estatus
socioeconómico y menor nivel de educación. Al igual que en los niños y
jóvenes con desarrollo típico, la evaluación de la depresión y otros
trastornos del estado de ánimo debe incluir antecedentes familiares,
antecedentes de factores estresantes ambientales, el potencial de
ingestión tóxica y evaluación de comorbilidades. Las intervenciones para
la depresión incluyen terapia de apoyo, terapia cognitivo-conductual y
medicamentos. Las recomendaciones de medicamentos se basan en
datos de la población pediátrica general y el consenso de expertos.
 La co-ocurrencia de enfermedad bipolar y TEA en individuos con
inteligencia típica oscila entre 6% a 21% y el diagnóstico de por vida
de enfermedad bipolar en adultos con TEA es 9%
 Trastornos relacionados con TOC: Aunque los comportamientos
restringidos y repetitivos son síntomas nucleares de TEA, algunas
personas con TEA también pueden tener TOC coexistente. Las
obsesiones son pensamientos, imágenes o impulsos recurrentes, no
deseados y persistentes que causan angustia. Las compulsiones son
comportamientos o pensamientos repetitivos con reglas rígidas
realizadas para reducir la ansiedad. A diferencia de los comportamientos
 estereotípicos del TEA, las compulsiones generalmente siguen una
obsesión, disminuyen la ansiedad, y no son deseadas por el individuo o
percibidas como placenteras.
Los comportamientos repetitivos en general pueden ayudar a una persona con
TEA a recuperar una sensación de previsibilidad. La ansiedad, las fobias y/o la
depresión pueden coexistir con el TOC en los jóvenes con TEA. Los enfoques
conductuales se recomiendan como la primera línea de tratamiento de los
síntomas del TOC, dependiendo del lenguaje y el nivel cognitivo del paciente.
La terapia cognitiva conductual, con o sin un inhibidor selectivo de la
recaptacion de serotonina (IRSS), se consideran cómo el tratamiento más
eficaz para los jóvenes con TOC.
Fármacos y autismo
No hay medicación actual que corrija los síntomas sociales y de
comunicación principales del TEA. Se requiere un diagnóstico preciso de la
presencia de condiciones psiquiátricas coexistentes. El medicamento se utiliza
para ayudar a controlar:
 comorbilidades (por ejemplo, TDAH, trastornos del estado de ánimo o
trastornos de ansiedad);
 los comportamientos o síntomas problemáticos que causan impacto
significativo (agresión, comportamiento autolesivo, trastornos del sueño,
ansiedad, hiperactividad, impulsividad, falta de atención)
Los medicamentos sólo deben ser considerados después de:
 registro cuidadoso de cuándo comenzó el comportamiento y lo que
parece exacerbarlo;
 una evaluación funcional del comportamiento: Considere si la conducta
sirve como forma de comunicación de angustia o rechazo;
 considere la posibilidad de derivar a un terapeuta del comportamiento; y,
 buscar factores médicos que puedan causar o exacerbar
comportamientos desafiantes (por ejemplo, reflujo gastroesofágico y
fuentes agudas de dolor, como otitis media, lesiones dentales, fracturas
y otros).
Incluir a la familia y el paciente en la toma de decisiones compartidas.
Algunas líneas futuras en investigación implican medicamentos que modulan el
metabolismo de neurotransmisores excitatorios (como glutamato y ácido g-
aminobutírico), bloquean los receptores de acetilcolinesterasa y/o ácido
nicotínico, y actúan como hormonas que promueven naturalmente la afiliación
social (como la oxitocina y vasopresina). El uso de psicofarmacogenomica para
identificar qué pacientes podrían genéticamente tener mayor probabilidad de
beneficio o mayor riesgo de efectos adversos de medicamentos específicos es
un área importante de investigación.
Terapias integrativas, complementarias y alternativas
A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología del TEA,
muchas preguntas sobre por qué se produce TEA y la mejor manera de tratarlo
permanecen sin respuesta.
Las familias a menudo consideran intervenciones nutricionales y terapias no
médicas para abordar los síntomas que las intervenciones convencionales no
pueden resolver. Entre el 28% y el 74% de los niños con TEA reciben al menos
una terapia complementaria. Ensayos adecuadamente diseñados han
proporcionado evidencia para apoyar algunas intervenciones, como el
suplemento de melatonina, y han desmentido otros, como la secretina. La
mayoría, siguen sin estar probados.
Las terapias complementarias, alternativas e integrativas utilizadas para el TEA
agruparse en 3 áreas generales:
1. productos naturales incluidas hierbas, vitaminas, minerales, y
probioticos;
2. terapias físicas y mentales (incluyendo yoga, quiropráctica, acupuntura,
relajación progresiva e mindfullness); y,
3. otras terapias (incluyendo medicina tradicional y naturopatías).
La eliminación dietética de alimentos que contienen gluten y caseína a
menudo se implementa en un intento de mejorar los síntomas centrales del
TEA, sin antecedentes de alergia o celiaquía. Los ensayos clínicos hasta la
fecha no han demostrado un efecto de tratamiento con dieta. Sin embargo, un
subgrupo de niños con síntomas gastrointestinales podría beneficiarse de estas
u otras intervenciones dietéticas. Los niños en esta dieta pueden requerir
suplementos de calcio y vitamina D. Se recomienda el asesoramiento
nutricional.
Suplementos dietéticos se dan a menudo a los niños que tienen alimentación
restringida para compensar una dieta limitada. Sin embargo, muchos niños
reciben vitaminas y minerales para tratar las anomalías bioquímicas propuestas
que se han propuesto que son exclusivas de los TEA. Los suplementos
dietéticos más populares incluyen vitamina D, vitamina B12, vitamina B6 con
magnesio, ácidos grasos omega-3,y preparaciones multivitamínicos. En este
momento, no existe evidencia concluyente de que las personas con TEA
requieren una ingesta de nutrientes diferente a la recomendada en las ingestas
de referencia dietética De los suplementos dietéticos en uso común,
la melatonina se ha demostrado que es una intervención segura y eficaz para
dormir en niños con TEA.
Diferentes intervenciones no biológicas han sido utilizadas para los síntomas
del TEA: Ha habido pruebas contradictorias sobre el efecto de
la musicoterapia, yoga, masaje, y terapia asistida por equinos sobre los
síntomas del TEA en los niños, pero la evidencia no apoya estas terapias. Las
pruebas hasta la fecha no apoyan el uso de la integración
auditiva, danza terapia, terapia dramática y terapia quiropráctica.
Diferentes intervenciones farmacológicas para fines no estándar también se
prescriben a veces. Los ensayos clínicos no apoyan el uso de
agentes antifúngicos, inmunoterapia o tratamiento de oxígeno hiperbárico,
y hay mucha preocupación por la seguridad, además de la falta de datos de
apoyo, advierte contra la terapia de quelación para niños con TEA.

Modificado de: Hyman SL, Levy SE, Myers SM, AAP Council on Children with
Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics.
(2020) Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism
Spectrum Disorder. Pediatrics 145(1):e20193447
Tabla 1: Pediatría integral: Los trastornos del espectro autista
Tabla 2: DSM-5: la nueva clasificación de los TEA. Por Rubén Palomo Seldas
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