Actividad

Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la
dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido
desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que ocupan
en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades
químicas de ADN.

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con
genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento
sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de
numerosas enfermedades, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.
El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del
Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en
1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento
de la estructura del ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración informal,
entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea.

ESTRUCTURA DEL ADN

El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera
retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado
desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están
enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por
parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo
general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones,
posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos
entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se
estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de
personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la
variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas
fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.

El Proyecto Genoma Humano, que tenía previsto finalizarse en el año 2005, ha acelerado su desarrollo, en parte debido a que, en 1998, el
científico estadounidense Craig Venter, al frente del instituto privado TIGR, anunció que su empresa terminaría la secuenciación del
genoma humano en el año 2001. Su metodología consiste en cortar el genoma en muchos fragmentos secuenciando sólo los extremos de
los mismos y ordenando los fragmentos que se superponen para, así, completar la secuencia. Sin embargo, instituciones científicas
estadounidenses y europeas han unido sus esfuerzos para adelantar el desarrollo del Proyecto Genoma Humano y en marzo de 1999
anunciaron que una primera secuenciación casi completa, de al menos el 90% de los genes, estará lista en el año 2000 y que la
secuenciación completa y de alta calidad finalizará en el año 2003.

La automatización, el desarrollo de técnicas avanzadas de secuenciación y la información genética ya obtenida han permitido también
acortar la duración del Proyecto. Así, en marzo de 1998 el mapa generado contenía ya casi la mitad de los genes y se había mejorado
sensiblemente la precisión con respecto a la anterior versión del mapa (1996).

En años recientes se han identificado los genes asociados con enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o
la enfermedad de Huntington. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y
tratamientos genéticos para combatir estas patologías. La capacidad para corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede
alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad.

El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Los
primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de
genes humanos y de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de
corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación.

 Con base en la lectura anterior y la consulta en la página de internet del Proyecto Genoma Humano www.ornl.gov
los hallazgos más significativos del proyecto acerca de nuestro genoma: haz una lista y discute las implicaciones de
estos resultados.