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Los investigadores del PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras
principales; han: determinado el orden, o "secuencia", de todas las bases en el ADN
de nuestro genoma; elaborado mapas que muestran las ubicaciones de los genes para
las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y producido lo que se
conoce como mapas de ligamiento, versiones complejas del tipo originado en las
investigaciones iniciales de Alfred cumpliendo así la meta del mapeo (cartografía) y
entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos el cual está
compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de
estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o
varias proteínas
un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000,finalmente el genoma
completo fue presentado en abril del 2003 presentando una fiabilidad del 99.9%
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en
cuanto a los estudios, desarrollando del conocimiento, nuevas medicinas y
diagnósticos más fiables y rápidos. Aplicandose en campos como:
Medicina molecular
Genética microbiana.
Análisis de riesgos.
Evolución y antropología.
Medicina forense.
Nutrición